학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 111건 | 목록
30~40
Academic Journal
Kushary, S.T.; Revah-Politi, A.; Lippa, N.C.; Barua, S.; Ganapathi, M.; Aggarwal, V.; Mansukhani, M.; Accogli, A.; Capra, V.; Sacco, O.; Scala, M.; Brunetti-Pierri, N.; Cappuccio, G.; Fagerberg, C.R.; Kraus, A.; Gazdagh, G.; Guzman, E.; Anyane Yeboa, K.; Hadonou, M.; Short, J.; Harrison, V.; Iancu, D.; Havelund, K.; Sørensen, K.P.; McBrian, D.; McEntagart, M.; Pacio-Míguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Pottinger, C.; Ruivenkamp, C.A.L.; Santen, G.W.E.; Woods, C.G.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, December 2021, 185(12):3740-3753)
Academic Journal
Sentchordi-Montané, L.; Benito-Sanz, S.; Aza-Carmona, M.; Díaz-González, F.; Modamio-Høybjør, S.; Torre, C.D.L.; Nevado1, J.; Pozo, A.D.; Solís, M.; Campos-Barros, Á.; Santos-Simarro, F.; Heath, K.E.; Carcavilla, A.; Barreda-Bonis, A.C.; González-Casado, I.; Parrón-Pajares, M.; Ruiz-Ocaña, P.; Bezanilla-López8, C.; Prieto, P.; Ros-Pérez, P.; Bahíllo-Curieses10, P.; Mulero-Collantes, I.; Cruz-Rojo, J.; Ramírez-Fernández14, J.; Vega, J.A.B.D.L.; Travessa, A.M.; Amigo, J.G.D.B.; Goetz, C.
In: European Journal of Endocrinology . (European Journal of Endocrinology, November 2021, 185(5):691-705)
Academic Journal
Santos-Simarro, F.; Pacio, M.; Mansilla, E.; del Pozo, Á.; Solis, M.; Vallcorba, P.; Lapunzina, P.; Siccha, S.M.; Montejo, J.M.; Mena, R.; Jiménez-Rodríguez, C.; García-Miñaúr, S.; Palomares-Bralo, M.; Cueto-González, A.M.; Valenzuela-Palafoll, M.I.; López-Grondona, F.; Lledín, M.D.; Schuffelmann, C.; Menéndez Suso, J.J.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, November 2021, 64(11))
Academic Journal
Tenorio-Castaño, J.A.; Arias, P.; Gallego, N.; Ramos, S.; Santos-Simarro, F.; Ramos, F.J.; The, S.; Lapunzina, P.; Faivre, L.; Fernández-Jaén, A.; Lay-Son, G.; Bueno-Lozano, G.; Bayat, A.; Butler, K.M.; Stolerman, E.S.; Washington, C.; Morel, C.; Hadjiyannakis, S.; Lespinasse, J.; Tran-Mau-Them, F.; Pinson, L.; Martínez-Monseny, A.F.; O'Callaghan Cord, M.D.M.; Álvarez, S.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, October 2021, 100(4):405-411)
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations
Academic Journal
Rodan, L.H.; O’Heir, E.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Kurata, H.T.; Lamothe, S.M.; Maghera, J.; Jamra, R.A.; Kloeckner, C.; Platzer, K.; Alkelai, A.; Antonarakis, S.E.; Blanc, X.; Ranza, E.; Atallah, I.; Bar-Yosef, O.; Bolkier, Y.; Eliyahu, A.; Pode-Shakked, B.; Bilan, F.; Bjorgo, K.; Van Bogaert, P.; Burrage, L.C.; Emrick, L.; Rosenfeld, J.A.; Christ, B.U.; Donald, K.A.; Granadillo, J.L.; Dickson, P.; Slaugh, R.; Dubourg, C.; Engleman, K.; Thiffault, I.; Gonfiantini, M.V.; Macchiaiolo, M.; Good, J.-M.; Kalser, J.; Roulet-Perez, E.; Superti-Furga, A.; Lachmeijer, G.; van Jaabrsveld, R.H.; Nicita, F.; Odent, S.; Ortiz-Gonzalez, X.; Pacio-Miguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Pena, L.; Quinodoz, M.; Santani, A.; Skraban, C.; Vincent, M.; Wang, H.-G.; Pitt, G.S.; Zacher, P.; Rush, E.; Au, P.Y.B.; Alejandro, M.E.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Dhar, S.U.; Emrick, L.T.; Goldman, A.M.; Hanchard, N.A.; Jamal, F.; Karaviti, L.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Marom, R.; Moretti, P.M.; Murdock, D.R.; Nicholas, S.K.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Samson, S.L.; Scott, D.A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Eng, C.M.; Liu, P.; Ward, P.A.; Behrens, E.; Deardorff, M.; Falk, M.; Hassey, K.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Goldstein, D.B.; Cope, H.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Smith, E.C.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Agrawal, P.B.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Cooper, C.M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Krier, J.B.; Lincoln, S.A.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walker, M.; Walsh, C.A.; Esteves, C.; Kelley, E.G.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; McCray, A.T.; Nagy, A.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Forghani, I.; Grajewski, A.; Isasi, R.; Lam, B.; Levitt, R.; Liu, X.Z.; McCauley, J.; Sacco, R.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Colley, H.A.; Dayal, J.G.; Eckstein, D.J.; Findley, L.C.; Krasnewich, D.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mulvihill, J.J.; LaMoure, G.L.; Goldrich, M.P.; Urv, T.K.; Doss, A.L.; Acosta, M.T.; Bonnenmann, C.; D’Souza, P.; Draper, D.D.; Ferreira, C.; Godfrey, R.A.; Groden, C.A.; Macnamara, E.F.; Maduro, V.V.; Markello, T.C.; Nath, A.; Novacic, D.; Pusey, B.N.; Toro, C.; Wahl, C.E.; Baker, E.; Burke, E.A.; Adams, D.R.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Yang, J.; Power, B.; Gochuico, B.; Huryn, L.; Latham, L.; Davis, J.; Mosbrook-Davis, D.; Rossignol, F.; Ben Solomon; MacDowall, J.; Thurm, A.; Zein, W.; Yousef, M.; Adam, M.; Amendola, L.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Blue, E.; Boyd, B.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Golden-Grant, K.; Hahn, S.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Lam, C.; Maravilla, K.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.; Nickerson, D.; Raskind, W.; Rosenwasser, N.; Scott, C.R.; Sun, A.; Sybert, V.; Wallace, S.; Wener, M.; Wenger, T.; Ashley, E.A.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Coakley, T.R.; Fernandez, L.; Fisher, P.G.; Fresard, L.; Hom, J.; Huang, Y.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Majcherska, M.M.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; McCormack, C.E.; Raja, A.N.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Tucker, B.M.; Wheeler, M.T.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Brown, G.; Butte, M.J.; Dell’Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S.K.; Mak, B.C.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Signer, R.H.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Perry, K.W.; Woods, J.D.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Pace, L.; Longo, N.; Marth, G.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Mao, R.; Westerfield, M.; Bican, A.; Brokamp, E.; Duncan, L.; Hamid, R.; Kennedy, J.; Kozuira, M.; Newman, J.H.; PhillipsIII, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Solem, E.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Hayes, N.; Kiley, D.; Sisco, K.; Wambach, J.; Wegner, D.; Baldridge, D.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Solnica-Krezel, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):1922-1932)
Academic Journal
Nevado, J.; Sandoval-Talamantes, A.K.; Barrúz, P.; Santos-Simarro, F.; Mori-Álvarez, M.Á.; Mansilla, E.; García-Santiago, F.A.; Valcorba, I.; Lapunzina, P.; Bel-Fenellós, C.; Biencinto-López, C.; Hernández, A.; Martínez-Fernández, M.L.; Martínez-Frías, M.L.; Sáenz-Rico, B.
In: Frontiers in Genetics . (Frontiers in Genetics, 30 July 2021, 12)
Academic Journal
Rots, D.; Dingemans, A.J.M.; Pfundt, R.; Rinne, T.; Gardeitchik, T.; de Vries, B.B.A.; Deden, A.C.; Leenders, E.; Kwint, M.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Chater-Diehl, E.; Goodman, S.J.; Siu, M.T.; Cytrynbaum, C.; Choufani, S.; Hoang, N.; Walker, S.; Awamleh, Z.; Charkow, J.; Meyn, S.; Cohn, R.D.; Scherer, S.W.; Weksberg, R.; Chitayat, D.; Stumpel, C.T.R.M.; Stevens, S.J.C.; Vermeulen, J.R.; van Harssel, J.V.T.; Bosch, D.G.M.; van Gassen, K.L.I.; van Binsbergen, E.; de Geus, C.M.; Brackel, H.; Hempel, M.; Lessel, D.; Denecke, J.; Slavotinek, A.; Strober, J.; Crunk, A.; Folk, L.; Wentzensen, I.M.; Yang, H.; Zou, F.; Millan, F.; Person, R.; Xie, Y.; Liu, S.; Ousager, L.B.; Larsen, M.; Schultz-Rogers, L.; Morava, E.; Klee, E.W.; Berry, I.R.; Campbell, J.; Lindstrom, K.; Pruniski, B.; Neumeyer, A.M.; Radley, J.A.; Phornphutkul, C.; Schmidt, B.; Wilson, W.G.; Õunap, K.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Cuperus, R.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; Pacio-Míguez, M.; Ritter, A.; Bhoj, E.; Tønne, E.; Tveten, K.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Rowe, L.; Bunn, J.; Saenz, M.; Platzer, K.; Mertens, M.; Caluseriu, O.; Nowaczyk, M.J.M.; Kannu, P.; Alkhunaizi, E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1053-1068)
Academic Journal
Tenorio-Castaño, J.; Morte, B.; Nevado, J.; Martinez-Glez, V.; Santos-Simarro, F.; García-Miñaúr, S.; Palomares-Bralo, M.; Pacio-Míguez, M.; Gómez, B.; Arias, P.; Almoguera, B.; Lorda-Sanchez, I.; Barros, F.; Pié, J.; Ramos, S.; Ramos, F.J.; Ayuso, C.; Pérez-Jurado, L.A.; Carracedo, Á.; Lapunzina, P.; López-Grondona, F.; Valenzuela, I.; Tizzano, E.; Alcochea, A.; Carrión, J.; Arias, P.; Galán-Gómez, E.; Cuscó, I.; Perez, M.P.M.; Kuechler, A.; Kaiser, F.J.
In: Genes . (Genes, May 2021, 12(5))
Academic Journal
Nieves-Moreno, M.; Noval, S.; Peralta, J.; Palomares-Bralo, M.; Pozo, A.; Garcia-Miñaur, S.; Santos-Simarro, F.; Vallespin, E.
In: Genes . (Genes, May 2021, 12(5))
Academic Journal
García-Santiago, F.A.; Mansilla, E.; Santos-Simarro, F.; Mori, M.Á.; Vallcorba, I.; Tenorio, J.; Nevado, J.; Lapunzina, P.; Antolín Alvarado, E.; Martínez-Payo, C.; Ruiz de Azua Ballesteros, M.; Nieto, Y.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, May 2021, 9(5))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Santos-Simarro, F.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어