학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 111건 | 목록
20~30
Academic Journal
Levy, M.A.; Relator, R.; McConkey, H.; Pranckeviciene, E.; Kerkhof, J.; Rooney, K.; Sadikovic, B.; Barat-Houari, M.; Pallares, N.R.; Bargiacchi, S.; Traficante, G.; Biamino, E.; Palomares Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Ciolfi, A.; Ferilli, M.; Tartaglia, M.; Clarke, A.; DuPont, B.R.; Fee, T.; Fletcher, R.S.; Friez, M.J.; Hilton, B.A.; Louie, R.J.; Walden, K.K.; Lee, J.A.; Schwartz, C.; Skinner, S.A.; Stevenson, R.E.; Tedder, M.L.; Elting, M.W.; Plomp, A.S.; Vos, N.; Henneman, P.; Mannens, M.M.A.M.; Alders, M.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Vitobello, A.; Cherick, F.; Genevieve, D.; Foroutan, A.; Haghshenas, S.; Reilly, J.; Gervasini, C.; Jenkins, Z.; Robertson, S.; Kaur, S.; Christodoulou, J.; Lewis, S.; Maitz, S.; Milani, D.; Morgan, A.T.; John, M.S.; Amor, D.J.; Oegema, R.; Østergaard, E.; Piccione, M.; Poulton, C.; Baynam, G.; Rius, R.; Rousseau, J.; Campeau, P.M.; Santen, G.W.E.; van der Sluijs, P.J.; Schijns, J.; Menke, L.A.; Squeo, G.M.; Merla, G.; Vergano, S.A.; Azmanov, D.; Balci, T.B.; Siu, V.; Banka, S.; Gecz, J.; Roscioli, T.; Bend, E.G.; Boycott, K.; Dyment, D.; Kernohan, K.D.; Campion, D.; Esber, N.; Fahrner, J.A.; Fleming, M.D.; Heron, D.; Husson, T.; McNeill, A.; Prontera, P.; Rockman-Greenberg, C.; Vincent, M.
In: Human Mutation . (Human Mutation, November 2022, 43(11):1609-1628)
Academic Journal
Pacio-Miguez, M.; Santos-Simarro, F.; Rodríguez Jiménez, C.; Mena, R.; Rueda Arenas, I.; F. Montaño, V.E.; Fernández, M.; Solís, M.; del Pozo, Á.; García-Miñaur, S.; Palomares-Bralo, M.; Parrón-Pajares, M.; Gordon, C.T.; Amiel, J.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2022, 188(9):2819-2824)
Academic Journal
van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Joosten, M.; van den Born, M.; Diderich, K.E.M.; Govaerts, L.C.P.; Alby, C.; Attié-Bitach, T.; Martinovic, J.; Gilmore, K.; Vora, N.L.; Dubourg, C.; Fradin, M.; Wang, T.; Eichler, E.E.; Kurtz-Nelson, E.C.; Ahlers, K.P.; Earl, R.K.; Arts, P.; Byrne, A.; Scott, H.S.; Barnett, C.P.; Thompson, E.; Ashfaq, M.; Borrie, S.; Northrup, H.; Baban, A.; Busa, T.; Gorokhova, S.; Carriero, M.; Mari, F.; Cesario, C.; Chong, K.; Cueto-González, A.M.; Dempsey, J.C.; Doherty, D.; Farholt, S.; Gerkes, E.H.; Gregersen, P.A.; Hickey, S.E.; Parbhoo, K.; Lefebvre, M.; Thauvin-Robinet, C.; O'Leary, M.; Patrier, S.; Popp, B.; Santos-Simarro, F.; Stoltenburg, C.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Zahir, F.R.; Wilnai, Y.; Giordano, J.L.; Wapner, R.J.; Rosenfeld, J.A.; Haak, M.C.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2022, 24(8):1753-1760)
Academic Journal
Nevado, J.; García-Miñaúr, S.; Palomares-Bralo, M.; Vallespín, E.; Mori, M.Á.; Barrúz, P.; Santos-Simarro, F.; Tenorio, J.A.; Martín, M.S.; Mansilla, E.; Vallcorba, I.; Lapunzina, P.; Pérez-Jurado, L.; Guillén-Navarro, E.; Rosell, J.; Bel-Fenellós, C.; Milá, M.; Campo, M.D.; Obregón, G.; Moresco, A.; Orellana, C.; Pachajoa, H.; Galán, E.; Cigudosa, J.C.; Saleme, C.; Castillo, S.; Gabau, E.; Barcia, A.; García-Murillo, P.; Cammarata-Scalisi, F.; Gonçalves Pereira, N.; Blanco-Lago, R.; Serrano, M.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Gener, B.; Seidel, V.A.; Tirado, P.
In: Frontiers in Genetics . (Frontiers in Genetics, 12 April 2022, 13)
Academic Journal
González-Iglesias, E.; Montaño, V.E.F.; Rodríguez-Solana, P.; Vallespín, E.; López-Vázquez, A.; Noval, S.; Nieves-Moreno, M.; Granados-Fernández, M.; Arruti, N.; Rosa-Pérez, I.; Pacio-Míguez, M.; Del Pozo, A.; Santos-Simarro, F.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, April-2 2022, 23(8))
Academic Journal
Bayat, A.; Møller, R.S.; de Valles-Ibáñez, G.; Davis, S.; Sadleir, L.G.; Pendziwiat, M.; Knaus, A.; Alt, K.; Kluger, G.; Kuhn, M.; Biamino, E.; Merla, G.; Vittorini, R.; Bley, A.; Calvert, S.; Carney, P.; Caro-Llopis, A.; Martinez, F.; Ceulemans, B.; Cousin, J.; des Portes, V.; Edery, P.; Lesca, G.; England, E.; Ferreira, C.; Wolfe, L.; Freeman, J.; Gener, B.; Gorce, M.; Van Bogaert, P.; Heron, D.; Keren, B.; Hildebrand, M.S.; Scheffer, I.E.; Jezela-Stanek, A.; Jouk, P.-S.; Kloth, K.; Lemke, J.R.; Li, H.; Peinhardt, C.; Maxton, C.; Mefford, H.C.; Muir, A.; Mierzewska, H.; Monfort, S.; Nicolai, J.; Orellana, C.; Rosello, M.; Norman, J.; O'Grady, G.; Oleksy, B.; Szczepanik, E.; Orec, L.E.; Weissman, B.; Pronicka, E.; Santos-Simarro, F.; Schwaibold, E.M.C.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.; Terczyńska, I.; Thevenon, J.; Tzschach, A.; Walsh, S.; Weckhuysen, S.; Reymond, A.; De Nittis, P.; Striano, P.; Poduri, A.; Olson, H.
In: Epilepsia . (Epilepsia, April 2022, 63(4):974-991)
Academic Journal
Savarirayan, R.; De Bergua, J.M.; Arundel, P.; McDevitt, H.; Cormier-Daire, V.; Saraff, V.; Skae, M.; Delgado, B.; Leiva-Gea, A.; Santos-Simarro, F.; Salles, J.P.; Nicolino, M.; Rossi, M.; Kannu, P.; Bober, M.B.; Phillips, J.; Saal, H.; Harmatz, P.; Burren, C.; Gotway, G.; Cho, T.; Muslimova, E.; Weng, R.; Rogoff, D.; Hoover-Fong, J.; Irving, M.
In: Therapeutic Advances in Musculoskeletal Disease . (Therapeutic Advances in Musculoskeletal Disease, March 2022, 14)
Academic Journal
Gregor, A.; Meerbrei, T.; Popp, B.; Vasileiou, G.; Hebebrand, M.; Reis, A.; Schuhmann, S.; Krumbiegel, M.; Zweier, C.; Gerstner, T.; Toutain, A.; Lynch, S.A.; Stals, K.; Maxton, C.; Lemke, J.R.; Pacio-Miguez, M.; Bernat, J.A.; Bombei, H.M.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kuechler, A.; Beygo, J.; Stöbe, P.; Haack, T.B.; Falb, R.; Bouman, A.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Garcia-Minaur, S.; Brown, N.J.; Sparber, P.; Melikyan, L.; Bessonova, L.; Cherevatova, T.; Sharkov, A.; Shcherbakova, N.; Dabir, T.; Kini, U.; Schwaibold, E.M.C.; Bertoli, M.; Hoffjan, S.; Shinawi, M.; Sticht, H.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 February 2022, 31(3):440-454)
Academic Journal
Kumble, S.; Brown, N.J.; Levy, A.M.; Tümer, Z.; Punetha, J.; Emrick, L.; Gerard, A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Lozano, R.; Mintz, C.S.; Gao, H.; Ah Mew, N.; Anyane-Yeboa, K.; Berger, S.M.; Robinson, S.; Chung, W.K.; Benke, P.J.; Bjerglund, L.; Campos-Xavier, B.; Sousa, S.B.; Ciliberto, M.; Howard, L.; Paulson, A.M.; Cohen, J.S.; Comi, A.M.; Curry, C.; Damaj, L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Wéber, M.; Fasano, M.B.; Fiévet, A.; Finkel, R.S.; García-Miñaúr, S.; Pacio-Míguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Gomez-Puertas, P.; Marcos-Alcalde, I.; Guillen Sacoto, M.J.; Mullegama, S.V.; Xie, Y.; Hoffman, T.L.; Iglesias, A.D.; Izumi, K.; Ritter, A.L.; Larson, A.; Leiber, A.; Møller, R.S.; Odent, S.; Oppermann, H.; Platzer, K.; Ostergaard, E.; Parikh, S.; Revah-Politi, A.; Rio, M.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldrich, M.P.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Huryn, L.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; LaMoure, G.L.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latham, L.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacDowall, J.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mak, B.C.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Mosbrook-Davis, D.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nagy, A.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Potocki, L.; Power, B.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shashi, V.; Shin, J.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, A.; Tan, Q.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Thurm, A.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yousef, M.; Zastrow, D.B.; Zein, W.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Human Mutation . (Human Mutation, February 2022, 43(2):266-282)
Academic Journal
Levy, M.A.; McConkey, H.; Kerkhof, J.; Relator, R.; Rooney, K.; Sadikovic, B.; Barat-Houari, M.; Pallares, N.R.; Bargiacchi, S.; Traficante, G.; Biamino, E.; Bralo, M.P.; Santos-Simarro, F.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Ciolfi, A.; Pizzi, S.; Tartaglia, M.; Clarke, A.; DuPont, B.R.; Fee, T.; Fletcher, R.S.; Friez, M.J.; Hilton, B.A.; Louie, R.J.; Walden, K.K.; Lee, J.A.; Schwartz, C.; Skinner, S.A.; Stevenson, R.E.; Tedder, M.L.; Elting, M.W.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Vitobello, A.; Cherik, F.; Genevieve, D.; Foroutan, A.; Haghshenas, S.; Reilly, J.; Gervasini, C.; Jenkins, Z.; Robertson, S.; Kaur, S.; Christodoulou, J.; Lewis, S.; Maitz, S.; Milani, D.; Morgan, A.T.; St John, M.; Amor, D.J.; Oegema, R.; Østergaard, E.; Piccione, M.; Plomp, A.S.; Henneman, P.; Mannens, M.M.A.M.; Alders, M.; Poulton, C.; Baynam, G.; Rius, R.; Rousseau, J.; Campeau, P.M.; Santen, G.W.E.; van der Sluijs, P.J.; Schijns, J.; Menke, L.A.; Squeo, G.M.; Merla, G.; Vergano, S.A.; Vos, N.; Azmanov, D.; Balci, T.; Siu, V.; Banka, S.; Gecz, J.; Roscioli, T.; Bend, E.G.; Boycott, K.; Kerrnohan, K.D.; Dyment, D.; Esber, N.; Fahrner, J.A.; Fleming, M.D.; McNeill, A.; Prontera, P.; Rockman-Greenberg, C.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 January 2022, 3(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Santos-Simarro, F.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어