학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 31건 | 목록
1~10
Academic Journal
Chen, Y.; Dawes, R.; Kim, H.C.; Martin-Geary, A.C.; D’Souza, E.N.; Whiffin, N.; Hinch, A.G.; Ljungdahl, A.; Dong, S.; Sanders, S.J.; Rubenstein, J.L.; Stenton, S.L.; Lemire, G.; Ganesh, V.S.; Ma, J.; O’Leary, M.; Rehm, H.L.; VanNoy, G.E.; O’Donnell-Luria, A.; Genetti, C.A.; Rodan, L.; Wojcik, M.; Walker, S.; Ellingford, J.M.; Lord, J.; Delage, E.; Danecek, P.; Hurles, M.E.; Lindsay, S.; Adams, D.R.; D’Souza, P.; Macnamara, E.F.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Wolfenson, Z.; Allan, K.; Brown, N.J.; Compton, A.G.; Cunningham, C.A.; Gallacher, L.; Fevre, A.L.; Stark, Z.; Tan, T.Y.; Tan, N.B.; Thorburn, D.R.; White, S.M.; Bakshi, M.; Temple, S.E.L.; Baldwin, E.E.; Viskochil, D.H.; Berger, S.I.; Délot, E.C.; Fraser, J.L.; Chapman, K.; Grant, C.L.; Bernstein, J.A.; Maurer, T.M.; Mendez, H.R.; Montgomery, S.B.; Reuter, C.M.; Wheeler, M.T.; Bhatnagar, I.; Blair, E.; Stewart, H.S.; Leventer, R.J.; Lockhart, P.J.; Rius, R.; Burrage, L.C.; Lalani, S.R.; Rosenfeld, J.A.; Coman, D.J.; Uebergang, E.; Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Roscioli, T.; Elias, E.R.; Elmslie, F.; Mansour, S.; Pattani, N.; Ewans, L.; Palmer, E.E.; Pysar, R.; Sachdev, R.; Ezell, K.; Neumann, S.; Phillips, J.; Goriely, A.; Haack, T.; Riess, A.; Higgs, J.E.; Kuechler, A.; Leitão, E.; Depienne, C.; Lachlan, K.L.; Lecoquierre, F.; Liebelt, J.E.; Snell, P.; Ma, A.S.; St Clair, L.; Metcalfe, K.; Moosajee, M.; Nassogne, M.-C.; O’Donoghue, M.; Pitsava, G.; Revencu, N.; Simons, C.; Wedd, L.; MacArthur, D.G.; Shaw-Smith, C.J.; Sisodiya, S.M.; Vasudevan, P.; Vilain, E.; Wright, C.F.; Xiao, C.; Zocche, D.; Markenscoff-Papadimitriou, E.; Fica, S.M.; Baralle, D.; Howson, J.M.M.
In: Nature . (Nature, 22 August 2024, 632(8026):832-840)
Academic Journal
Stenton, S.L.; Lemire, G.; DiTroia, S.; Ganesh, V.S.; Groopman, E.; O’Heir, E.; Pais, L.S.; Serrano, J.; O’Donnell-Luria, A.; O’Leary, M.C.; VanNoy, G.E.; Mangilog, B.; Osei-Owusu, I.; Singer-Berk, M.; Weisburd, B.; Wilson, M.W.; Austin-Tse, C.; Rehm, H.L.; Abdelhakim, M.; Althagafi, A.; Hoehndorf, R.; Babbi, G.; Casadio, R.; Martelli, P.L.; Savojardo, C.; Bellazzi, R.; De Paoli, F.; Limongelli, I.; Nicora, G.; Rizzo, E.; Zucca, S.; Carta, M.G.; Magni, P.; Bovo, S.; Coenen, P.-J.; Kint, C.; Nykamp, K.; Schols, P.; Floris, M.; Mulargia, M.; Podda, M.S.; Gajapathy, M.; Mamidi, T.K.K.; Worthey, E.A.; Jacobsen, J.O.B.; Smedley, D.; Joseph, T.; Rao, A.; Saipradeep, V.G.; Sivadasan, N.; Srinivasan, R.; Sunderam, U.; Tiwari, N.; Kamandula, A.; Peng, Y.; Zeiberg, D.; Radivojac, P.; Katsonis, P.; Lichtarge, O.; Williams, A.; Lu, Y.; Wang, X.; Wang, Y.; Pejaver, V.; Pham, T.H.C.; Shen, Y.; Sun, Y.; Tan, W.; Yin, R.; You, Y.; Soru, D.; Bakolitsa, C.; Brenner, S.E.; Fullerton, S.M.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2024, 18(1))
Academic Journal
Wojcik, M.H.; Agrawal, P.B.; Win, W.; Stenton, S.L.; Madden, J.A.; Lin, J.; Genetti, C.A.; Gazda, H.T.; Beggs, A.H.; O'Donnell-Luria, A.; Lemire, G.; Pais, L.; Groopman, E.; Ganesh, V.S.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Chung, W.K.; Wissmann, M.; Verboon, J.M.; Sankaran, V.G.; Cato, L.D.; Sanchis-Juan, A.; Goodrich, J.; Gburek-Augustat, J.; Fu, J.M.; Brand, H.; Talkowski, M.; Austin-Tse, C.; Rehm, H.L.; Pierce, E.A.; Place, E.M.; Bujakowska, K.M.; Weisburd, B.; VanNoy, G.E.; Snow, H.; Singer-Berk, M.; Seaby, E.G.; Russell, K.A.; Osei-Owusu, I.; O'Leary, M.; O'Heir, E.; Mangilog, B.E.; MacArthur, D.; Lovgren, A.; Evangelista, E.; England, E.; DiTroia, S.; Chao, K.R.; Baxter, S.M.; Berger, E.; Strehlow, V.; Radtke, M.; Popp, D.; Platzer, K.; Opperman, H.; Hentschel, J.; Bartolomaeus, T.; Jamra, R.A.; Merkenschlager, A.; Wieczorek, D.; Syrbe, S.; Polster, T.; Zaki, M.S.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Gallacher, L.; Christodoulou, J.; Waddell, L.B.; Marchant, R.G.; Cooper, S.T.; Bryen, S.J.; Ravenscroft, G.; Laing, N.; Ghaoui, R.; Topf, A.; Straub, V.; Silver, J.; Morel, C.F.; Lerner-Ellis, J.P.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; Ounap, K.; Oja, K.T.; Okur, V.; Ganapathi, M.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bonnemann, C.G.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 6 June 2024, 390(21):1985-1997)
Academic Journal
Serrano, J.G.; O'Leary, M.; VanNoy, G.E.; Mangilog, B.E.; Rehm, H.L.; O'Donnell-Luria, A.; Wojcik, M.H.; Holm, I.A.; Fraiman, Y.S.
In: Clinical Therapeutics . (Clinical Therapeutics, August 2023, 45(8):745-753)
Academic Journal
In: Journal of Pediatric Neurology . (Journal of Pediatric Neurology, 15 May 2023, 21(6):475-478)
Academic Journal
Serey-Gaut, M.; Cabrol, C.; Piard, J.; Van Maldergem, L.; Cortes, M.; Asleh, A.N.; Dar, M.A.; McNamara, A.; Essien Umanah, G.K.; Dawson, V.L.; Dawson, T.M.; Antonarakis, S.E.; Makrythanasis, P.; Suri, M.; Eason, J.; Taylor, A.M.R.; Dibra, H.K.; Byrd, P.J.; Stewart, G.S.; Sullivan, J.A.; Shashi, V.; Mitra, J.; Ha, T.; Dugan, S.; Westman, R.; Jungbluth, C.; Song, X.; Rosenfeld, J.A.; Pehlivan, D.; Roeder, E.R.; Littlejohn, R.O.; Lupski, J.R.; Akdemir, Z.C.; Iwaszkiewicz, J.; Zoete, V.; Posey, J.; Geckinli, B.B.; Sachdev, R.; Roscioli, T.; Evans, C.-A.; Nixon, C.Y.; Lemire, G.; VanNoy, G.E.; O'Donnell-Luria, A.; Mau-Them, F.T.; Juven, A.; Thauvin, C.; Zhu, Y.; Buckley, M.F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 March 2023, 110(3):499-515)
Academic Journal
In: Therapeutic Advances in Rare Disease . (Therapeutic Advances in Rare Disease, January-December 2023, 4)
Academic Journal
Byrne, A.B.; Arts, P.; Ha, T.T.; Babic, M.; Frank, M.S.B.; Eshraghi, L.; Arriola, L.; Gardner, A.E.; Morrow, R.; King-Smith, S.L.; Jackson, M.R.; Scott, H.S.; Feng, J.; Schreiber, A.W.; Pais, L.S.; O’Donnell-Luria, A.; Aguet, F.; Arachchi, H.M.; Austin-Tse, C.A.; Babb, L.; Baxter, S.M.; Brand, H.; Chang, J.; Chao, K.R.; Collins, R.L.; Cummings, B.; Delano, K.; DiTroia, S.P.; England, E.; Evangelista, E.; Everett, S.; Francioli, L.C.; Fu, J.; Ganesh, V.S.; Garimella, K.V.; Gauthier, L.D.; Goodrich, J.K.; Gudmundsson, S.; Hall, S.J.; Huang, Y.; Jahl, S.; Laricchia, K.M.; Larkin, K.E.; Lek, M.; Lemire, G.; Lipson, R.B.; Lovgren, A.K.; MacArthur, D.G.; Mangilog, B.E.; Mano, S.; Marshall, J.L.; Mullen, T.E.; Nguyen, K.K.; O’Heir, E.; O’Leary, M.C.; Osei-Owusu, I.A.; de Acha Chavez, J.P.; Pierce-Hoffman, E.; Rehm, H.L.; Serrano, J.; Singer-Berk, M.; Snow, H.; Solomonson, M.; Son, R.G.; Sveden, A.; Talkowski, M.; Tiao, G.; Udler, M.S.; Valivullah, Z.; Valkanas, E.; VanNoy, G.E.; Wang, Q.S.; Watts, N.A.; Weisburd, B.; Williamson, C.E.; Wilson, M.W.; Witzgall, L.; Wojcik, M.H.; Wong, I.; Wood, J.C.; Zhang, S.; Kassahn, K.S.; Corbett, M.A.; Gecz, J.; Kroes, T.; Webber, D.L.; Khong, T.Y.; Moore, L.; Liebelt, J.E.; Hardy, T.S.E.; Barnett, C.P.; Wang, P.; Lawrence, D.M.; Toubia, J.; Nguyen, H.; Dobbins, J.; Dubowsky, A.; McGillivray, G.; Ewans, L.J.; Pinner, J.R.; Sachdev, R.; Pinner, J.; Kamien, B.; Pachter, N.; Poulton, C.; Slee, J.; McKenzie, F.; Lipsett, J.; Manton, N.; Dearman, J.; Haan, E.A.; LeBlanc, S.; Liebelt, J.; McGregor, L.; Sallevelt, S.; Thompson, E.; Doyle, H.; Boughtwood, T.; Bray, A.; Hollingsworth, G.; Howting, D.; Mattiske, T.; Quinn, M.; Sherburn, I.; Abeysuriya, D.; Berry, B.; Finlay, K.; Jevon, G.; Papadimitriou, J.; Parker, R.; Ades, L.C.; Sandaradura, S.A.; Wilson, M.; Amor, D.J.; Arbuckle, S.; Graf, N.; Krivanek, M.; Bakshi, M.; Chung, C.; Colley, A.; Lindsey-Temple, S.; Rajagopalan, S.; Worgan, L.; Bournazos, A.; Cooper, S.; Chan, F.; Collett, J.; French, A.; Ng, J.; Shamassi, M.; Chan, Y.; Kwan, E.; Moghimi, A.; Pawlowski, R.; Politis, K.; Shamon, R.; Clark, J.; Lau, S.; Vazquez, M.; Collins, F.; Dahlstrom, J.E.; Fadia, M.; Mittal, N.; Dargaville, P.; Davies, J.; Davis, T.; Vasudevan, A.; Dissanayake, J.; Rorke, S.; Edwards, M.; Fennell, A.; Horton, A.E.; Hunter, M.F.; Krzesinski, E.I.; Regan, M.; Friend, K.; Nicholl, J.; Yu, S.; Kennedy, D.; Khong, T.Y.; Lipsett, J.; Manton, N.; Moore, L.; Power, T.; Viki, M.; Loo, C.K.C.; Low, J.; Weber, M.; Mallawaarachchi, A.; Matsika, A.; McGaughran, J.; Patel, C.; Rodgers, J.; Albayrak, H.M.; Parsons, S.; Perez-Jurado, L.A.; Solinas, A.; Sugo, E.; Tripathy, S.; Verma, K.; Wallis, M.; Whale, K.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, January 2023, 29(1):180-189)
Academic Journal
Keehan, L.; Gofin, Y.; Lewis, R.A.; Magoulas, P.; Tran, A.; Azamian, M.S.; Chao, H.-T.; Samaco, R.C.; Elsea, S.; Lee, B.; Lalani, S.R.; Rosenfeld, J.A.; Burrage, L.C.; Haviland, I.; Swanson, L.C.; El Achkar, C.M.; Olson, H.E.; Schreiber, J.; VanNoy, G.E.; O'Heir, E.; O'Donnell-Luria, A.; Pham, L.; Thorpe, E.; Kesari, A.; Perry, D.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, December 2022, 188(12):3516-3524)
Academic Journal
Pais, L.S.; Snow, H.; Weisburd, B.; Zhang, S.; Baxter, S.M.; DiTroia, S.; O'Heir, E.; England, E.; Chao, K.R.; Lemire, G.; Osei-Owusu, I.; VanNoy, G.E.; Wilson, M.; Nguyen, K.; Arachchi, H.; Phu, W.; Solomonson, M.; Mano, S.; O'Leary, M.; Lovgren, A.; Babb, L.; Austin-Tse, C.A.; Rehm, H.L.; MacArthur, D.G.; O'Donnell-Luria, A.
In: Human Mutation . (Human Mutation, June 2022, 43(6):698-707)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Vannoy, G.E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어