학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 29건 | 목록
1~10
Academic Journal
In European Journal of Medical Genetics July 2023 66(7)
Academic Journal
Deb, W.; Vignard, V.; Cogné, B.; Besnard, T.; Cuinat, S.; Mercier, S.; Nizon, M.; Isidor, B.; Bézieau, S.; Küry, S.; Ruffier, L.; Toutain, B.; Poirier, L.; Ebstein, F.; Rosenfelt, C.; Bolduc, F.V.; Papendorf, J.J.; Möller, S.; Wendlandt, M.; Studencka-Turski, M.; Krüger, E.; Kritzer, A.; Crunk, A.; McWalter, K.; diMonda, J.; Vengoechea, J.; Kleinendorst, L.; van Haelst, M.M.; Zuurbier, L.; Sulem, T.; Katrínardóttir, H.; Friðriksdóttir, R.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Jonsdottir, B.; Zeidler, S.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Naveh, N.; Skraban, C.M.; Gray, C.; Murrell, J.R.; Isikay, S.; Pehlivan, D.; Calame, D.G.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 11 July 2024, 111(7):1352-1369)
Academic Journal
Gerasimenko, A.; Mignot, C.; Heron, D.; Heide, S.; Sorato, C.; Mazowiecki, M.; Naggara, O.; Coulet, F.; Perrier, A.; Benusiglio, P.R.; Cusin, V.; Ekram, S.; Perrin, L.; Verloes, A.; Capri, Y.; Ruaud, L.; Colas, C.; Caux, F.; Dardenne, A.; El Chehadeh, S.; Maurey, H.; Petit, F.; Barete, S.; Boespflug-Tanguy, O.; Bourrat, E.; Ciorna, V.; Deb, W.; Isidor, B.; Mercier, S.; Doummar, D.; Guédon, A.; Houdart, E.; Bisdorff, A.; Jacquemont, M.-L.; Buffet, C.; Passemard, S.; Riquet, A.; Schaefer, E.; Afenjar, A.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, July 2024, 106(1):90-94)
Academic Journal
de Masfrand, S.; Cogné, B.; Nizon, M.; Deb, W.; Bézieau, S.; Isidor, B.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Saugier-Veber, P.; Bournez, M.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Mau-Them, F.T.; le Guyader, G.; Bilan, F.; Bauer, P.; Zweier, C.; Piard, J.; Pasquier, L.; Gerard, B.; Piton, A.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, June 2024, 69)
Academic Journal
Rinaldi, B.; Bedeschi, M.F.; Di Napoli, C.; Grilli, F.; Bayat, A.; Zachariassen, L.G.; Zhao, D.; Bonde, K.; Madsen, L.H.; Awad, I.A.A.; Bagiran, D.; Sbeih, A.; Shah, S.M.; El-Sayed, S.; Lyngby, S.M.; Pedersen, M.G.; Stenum-Berg, C.; Kristensen, A.S.; Møller, R.S.; Sun, J.-H.; Ge, Y.-H.; Shi, Y.S.; Walker, L.C.; Musgaard, M.; Krey, I.; Delahaye-Duriez, A.; Emrick, L.T.; Sully, K.; Plaud Gonzalez, J.A.; Parnes, M.; Murali, C.N.; Burrage, L.C.; Friedman, J.; Isidor, B.; Mercier, S.; Besnard, T.; Cogne, B.; Deb, W.; Lefranc, J.; Redon, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Fradin, M.; Dubourg, C.; Rivier, C.; Milani, D.; Marchisio, P.; Koudijs, S.; Veenma, D.; Argilli, E.; Lynch, S.A.; Au, P.Y.B.; Ayala Valenzuela, F.E.; Brown, C.; Thorpe, E.; Masser-Frye, D.; Jones, M.; Patron Romero, L.; Li, W.L.; Hecher, L.; Johannsen, J.; Denecke, J.; McNiven, V.; Szuto, A.; Wakeling, E.; Cruz, V.; Sency, V.; Wang, H.; Piard, J.; Kortüm, F.; Herget, T.; Bierhals, T.; Condell, A.; Ben-Zeev, B.; Kaur, S.; Christodoulou, J.; Piton, A.; Zweier, C.; Kraus, C.; Micalizzi, A.; Trivisano, M.; Specchio, N.; Lesca, G.; Tümer, Z.; Gerard, B.; Lemke, J.R.
In: Brain . (Brain, 1 May 2024, 147(5):1837-1855)
Academic Journal
Cuinat, S.; Bézieau, S.; Deb, W.; Mercier, S.; Vignard, V.; Isidor, B.; Küry, S.; Toutain, B.; Ebstein, F.
In: Medecine/Sciences . (Medecine/Sciences, 1 February 2024, 40(2):176-185)
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Smits, J.J.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Jakub, T.E.; Keung, C.; Ibrahim, V.; Top, D.; Kramer, J.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Douzgou, S.; van Jaarsveld, R.H.; Hopman, S.M.J.; van Binsbergen, E.; Valenzuela, I.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kortüm, F.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Coursimault, J.; Nicolas, G.; Hertz, J.M.; Andersen, C.B.; Kibæk, M.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Everman, D.B.; Patterson, W.G.; Louie, R.J.; Stolerman, E.; Meng, L.; Gijavanekar, C.; De Dios, K.; Lakhani, S.; Levy, T.; Wagner, M.; Wieczorek, D.; Benke, P.J.; Lopez Garcia, M.S.; Perrier, R.; Sousa, S.B.; Almeida, P.M.; Simões, M.J.; Isidor, B.; Deb, W.; Schmanski, A.A.; Abdul-Rahman, O.; Philippe, C.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Davis-Keppen, L.; Platt, D.; Royer, E.; Leeuwen, L.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.R.M.; Tiller, G.E.; Bosch, D.G.M.; Potgieter, S.T.; Joss, S.; Splitt, M.; Holden, S.; Prapa, M.; Foulds, N.; Puura, K.; Waltes, R.; Chiocchetti, A.G.; Freitag, C.M.; Satterstrom, F.K.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.; Gelb, B.D.; Branko, A.; Kushima, I.; Howe, J.; Scherer, S.W.; Arado, A.; Baldo, C.; Patat, O.; Bénédicte, D.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Haack, T.B.; Dufke, A.; Bertrand, M.; Falb, R.J.; Rieß, A.; Krieg, P.; Spranger, S.; Bedeschi, M.F.; Iascone, M.; Josephi-Taylor, S.; Roscioli, T.; Buckley, M.F.; Liebelt, J.; Dagli, A.I.; Aten, E.; Hurst, A.C.E.; Hicks, A.; Suri, M.; Aliu, E.; Naik, S.; Sidlow, R.; Küpper, H.; Petit, F.; Di Cara, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 June 2023, 110(6):963-978)
Academic Journal
Ebstein, F.; Papendorf, J.J.; Studencka-Turski, M.; Krüger, E.; Küry, S.; Besnard, T.; Vignard, V.; Cogné, B.; Deb, W.; Isidor, B.; Bézieau, S.; Most, V.; Hildebrand, P.W.; Rosenfelt, C.; Bolduc, F.; Scott-Boyer, M.-P.; Droit, A.; van Woerden, G.M.; de Konink, C.; Teurlings, S.M.W.; Elgersma, Y.; Wang, T.; Eichler, E.E.; Hsieh, T.-C.; Knaus, A.; Krawitz, P.; Golnik, R.; Baldridge, D.; Cole, F.S.; Wambach, J.A.; Wegner, D.J.; Forster, C.; Yang, S.; van Jaarsveld, R.H.; Jongmans, M.C.J.; van den Boogaard, M.-J.H.; Ades, L.; Bennetts, B.; Mignot, C.; Hannig, V.; Brault, J.A.; Zadeh, N.; Keren, B.; Gélineau, A.-C.; Powis, Z.; Towne, M.; Bachman, K.; Seeley, A.; Beck, A.E.; Morrison, J.; Wheeler, P.G.; Westman, R.; Averill, K.; Brunet, T.; Haasters, J.; Carter, M.T.; Osmond, M.; Forzano, F.; Mohammed, S.; Harrison, R.; Trakadis, Y.; Accogli, A.; Guo, Y.; Hakonarson, H.; Rondeau, S.; Baujat, G.; Barcia, G.; Feichtinger, R.G.; Mayr, J.A.; Preisel, M.; Laumonnier, F.; Kallinich, T.; Völker, U.; Hammer, E.
In: Science Translational Medicine . (Science Translational Medicine, 2023, 15(698))
Academic Journal
In: Genes and Diseases . (Genes and Diseases, November 2024, 11(6))
Academic Journal
Testard, Q.; Vanhoye, X.; Naud, M.-E.; Rousseau, F.; Raymond, L.; Taly, J.-F.; Vieville, G.; Satre, V.; Coutton, C.; Celse, T.; Harbuz, R.; Thevenon, J.; Yauy, K.; Dauriat, B.; Marquet, V.; Bourthoumieu, S.; Geneviève, D.; Gatinois, V.; Wells, C.; Willems, M.; Coubes, C.; Pinson, L.; Dard, R.; Tessier, A.; Hervé, B.; Vialard, F.; Harzallah, I.; Touraine, R.; Cogné, B.; Deb, W.; Besnard, T.; Pichon, O.; Laudier, B.; Mesnard, L.; Doreille, A.; Busa, T.; Missirian, C.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 22 September 2022, 59(12):1234-1240)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Deb, W.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어