학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 362건 | 목록
1~10
Academic Journal
Bolduc, V.; Sizov, K.; Brull, A.; Esposito, E.; Chen, G.S.; Uapinyoying, P.; Sarathy, A.; Bönnemann, C.G.; Johnson, K.R.
In: Molecular Therapy Nucleic Acids . (Molecular Therapy Nucleic Acids, 10 September 2024, 35(3))
Academic Journal
In: Journal of visualized experiments : JoVE . (Journal of visualized experiments : JoVE, 23 August 2024, (210))
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Nashabat, M.; Nabavizadeh, N.; Saraçoğlu, H.P.; Sarıbaş, B.; Yılmaz, E.; Uygur, S.E.; Eren, Z.B.; Escande-Beillard, N.; Avcı, Ş.; Börklü, E.; Kayserili, H.; Beillard, E.; Kayhan, C.K.; Bosco, L.; Zanni, G.; Steindl, K.; Rauch, A.; Bahr, A.; Richter, M.F.; Bademci, G.; Peart, L.; Gonzalez, J.M.; Zuchner, S.; Bivona, S.A.; Tekin, M.; Fattahi, Z.; Kariminejad, A.; Valentino, M.L.; Connolly, A.M.; Viola, L.; Bergmann, A.K.; von Hardenberg, S.; Rocha, M.E.; Khan, S.; Pinto, A.; Bertoli-Avella, A.; Castro-Rojas, D.L.; Bültmann, E.; Giarrana, M.L.; Teleanu, R.I.; Epure, D.A.; Pini, A.; Schädlich, I.S.; Vill, K.; Brunet, T.; Brugger, M.; Zuchner, S.; Tekin, M.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Riza, A.; Streata, I.; Gläser, D.; Baquero-Montoya, C.; Garcia-Restrepo, N.; Kotzaeridou, U.; Stettner, G.M.; Oflazer, Z.P.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2024, 15(1))
Academic Journal
Maio, N.; Rouault, T.A.; Orbach, R.; Donkervoort, S.; Foley, A.R.; Silverstein, S.; Grunseich, C.; Hu, Y.; Bönnemann, C.G.; Zaharieva, I.T.; Munot, P.; Mueller, J.; Sewry, C.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Töpf, A.; Straub, V.; Willis, T.; Verma, S.; Peric, S.; Krishnakumar, D.; Sudhakar, S.; Douglas, G.; Pais, L.; DiTroia, S.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 17 June 2024, 134(12))
Academic Journal
In: Molecular Therapy Nucleic Acids . (Molecular Therapy Nucleic Acids, 11 June 2024, 35(2))
Academic Journal
Lemire, G.; Sanchis-Juan, A.; Russell, K.; Baxter, S.; Chao, K.R.; Singer-Berk, M.; Groopman, E.; Wong, I.; England, E.; Goodrich, J.; Pais, L.; Austin-Tse, C.; DiTroia, S.; O'Heir, E.; Ganesh, V.S.; Wojcik, M.H.; Evangelista, E.; Snow, H.; Osei-Owusu, I.; Fu, J.; Singh, M.; Mostovoy, Y.; Huang, S.; Garimella, K.; MacArthur, D.G.; Rehm, H.L.; Talkowski, M.E.; Brand, H.; O'Donnell-Luria, A.; Walsh, C.A.; Sankaran, V.G.; Beggs, A.H.; Agrawal, P.B.; Bujakowska, K.M.; Place, E.; Pierce, E.A.; Kirkham, S.L.; Neil, J.E.; Shao, D.D.; Madden, J.A.; Genetti, C.A.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Fleming, M.D.; Pollak, M.R.; Argilli, E.; Le, C.; Sherr, E.H.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Gallacher, L.; Stark, Z.; Tan, T.Y.; White, S.M.; Töpf, A.; Straub, V.; Õunap, K.; Pajusalu, S.; Donald, K.A.; Bruwer, Z.; Ravenscroft, G.; Laing, N.G.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 May 2024, 111(5):863-876)
Academic Journal
Buvoli, M.; Wilson, G.C.K.; Buvoli, A.; Gugel, J.F.; Leinwand, L.A.; Hau, A.; Ochala, J.; Bönnemann, C.G.; Paradas, C.; Ryba, D.M.; Woulfe, K.C.; Walker, L.A.; Buvoli, T.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 1 May 2024, 134(9))
Academic Journal
Geist Hauserman, J.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Silverstein, S.; Neuhaus, S.B.; Saade, D.; Kaur, R.; Foley, A.R.; Mohassel, P.; Bönnemann, C.G.; Laverty, C.G.; Vaughn, G.; Malicki, D.; Li, Y.; Luo, Y.; Liu, P.; Burr, P.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 11 April 2024, 5(2))
Academic Journal
Bharucha-Goebel, D.X.; Todd, J.J.; Saade, D.; Foley, A.R.; Mohassel, P.; Bönnemann, C.G.; Norato, G.; Lehky, T.; Heiss, J.D.; Jain, M.; Waite, M.; Zein, W.M.; Huryn, L.A.; Kang, E.M.; Crawford, T.O.; Sumner, C.J.; Hoke, A.; Bailey, R.M.; Gray, S.J.; Tesfaye, E.; Chichester, J.A.; Carlin, B.P.; Seremula, B.; Calcedo, R.; Charnas, L.; Rybin, D.; Armao, D.; Bouldin, T.W.; Hooper, J.E.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 21 March 2024, 390(12):1092-1104)
Academic Journal
Töpf, A.; Cox, D.; Di Leo, V.; Harris, E.; Marini-Bettolo, C.; Diaz-Manera, J.; Duff, J.; Tasca, G.; Straub, V.; Zaharieva, I.T.; Manzur, A.; Phadke, R.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Sarparanta, J.; Jonson, P.H.; Vihola, A.; Savarese, M.; Udd, B.; Sealy, I.M.; White, R.J.; Merteroglu, M.; Busch-Nentwich, E.M.; Smolnikov, A.; Oates, E.C.; Cummings, B.B.; Wali, N.; Patrick, J.; Laricchia, K.M.; Stenton, S.L.; England, E.M.; O’Donnell-Luria, A.; O’Heir, E.; VanNoy, G.; MacArthur, D.G.; Venturini, C.; Vroling, B.; Henderson, M.; Barresi, R.; Al-Husayni, S.; Beggs, A.H.; Genetti, C.A.; Biancalana, V.; Lornage, X.; Laporte, J.; Bodi, I.; Bommireddipalli, S.; Cooper, S.T.; Bönnemann, C.G.; Donkervoort, S.; Cairns, A.; Chiew, M.-T.; Davis, M.R.; Claeys, K.G.; Erasmus, C.E.; Fassad, M.R.; Taylor, R.W.; Grosmann, C.; Jungbluth, H.; Kamsteeg, E.-J.; Schouten, M.; Löscher, W.N.; Wanschitz, J.V.; Malfatti, E.; Martí, P.; Muelas, N.; Vilchez, J.J.; Mongini, T.E.; Nishikawa, A.; Nishino, I.; Ogonuki, N.; O’Grady, G.L.; Paquay, S.; Van den Bergh, P.; Pletcher, B.A.; Tuite, A.; Romero, N.B.; Shah, S.; Smuts, I.; Sznajer, Y.; Voermans, N.C.; Wraige, E.; Yoshimura, K.; Nakagawa, O.; Cordell, H.J.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, March 2024, 56(3):395-407)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[검색어] Bönnemann, C.G.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어