학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 38건 | 목록
10~20
Academic Journal
Hüffmeier, U.; Kraus, C.; Reuter, M.S.; Uebe, S.; Schuhmann, S.; Reis, A.; Zweier, C.; Abbott, M.-A.; Ahmed, S.A.; Rawson, K.L.; Barr, E.; Li, H.; Bruel, A.-L.; Faivre, L.; Tran Mau-Them, F.; Botti, C.; Brooks, S.; Burns, K.; Ward, D.I.; Dutra-Clarke, M.; Martinez-Agosto, J.A.; Nelson, S.F.; Lee, H.; Zacher, P.; Abou Jamra, R.; Klöckner, C.; McGaughran, J.; Kohlhase, J.; Moran, E.; Pappas, J.; Raas-Rothschild, A.; Sacoto, M.J.G.; Henderson, L.B.; Palculict, T.B.; Mullegama, S.V.; Zghal Elloumi, H.; Reich, A.; Schrier Vergano, S.A.; Wahl, E.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2021, 16(1))
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations
Academic Journal
Rodan, L.H.; O’Heir, E.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Kurata, H.T.; Lamothe, S.M.; Maghera, J.; Jamra, R.A.; Kloeckner, C.; Platzer, K.; Alkelai, A.; Antonarakis, S.E.; Blanc, X.; Ranza, E.; Atallah, I.; Bar-Yosef, O.; Bolkier, Y.; Eliyahu, A.; Pode-Shakked, B.; Bilan, F.; Bjorgo, K.; Van Bogaert, P.; Burrage, L.C.; Emrick, L.; Rosenfeld, J.A.; Christ, B.U.; Donald, K.A.; Granadillo, J.L.; Dickson, P.; Slaugh, R.; Dubourg, C.; Engleman, K.; Thiffault, I.; Gonfiantini, M.V.; Macchiaiolo, M.; Good, J.-M.; Kalser, J.; Roulet-Perez, E.; Superti-Furga, A.; Lachmeijer, G.; van Jaabrsveld, R.H.; Nicita, F.; Odent, S.; Ortiz-Gonzalez, X.; Pacio-Miguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Pena, L.; Quinodoz, M.; Santani, A.; Skraban, C.; Vincent, M.; Wang, H.-G.; Pitt, G.S.; Zacher, P.; Rush, E.; Au, P.Y.B.; Alejandro, M.E.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Dhar, S.U.; Emrick, L.T.; Goldman, A.M.; Hanchard, N.A.; Jamal, F.; Karaviti, L.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Marom, R.; Moretti, P.M.; Murdock, D.R.; Nicholas, S.K.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Samson, S.L.; Scott, D.A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Eng, C.M.; Liu, P.; Ward, P.A.; Behrens, E.; Deardorff, M.; Falk, M.; Hassey, K.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Goldstein, D.B.; Cope, H.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Smith, E.C.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Agrawal, P.B.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Cooper, C.M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Krier, J.B.; Lincoln, S.A.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walker, M.; Walsh, C.A.; Esteves, C.; Kelley, E.G.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; McCray, A.T.; Nagy, A.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Forghani, I.; Grajewski, A.; Isasi, R.; Lam, B.; Levitt, R.; Liu, X.Z.; McCauley, J.; Sacco, R.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Colley, H.A.; Dayal, J.G.; Eckstein, D.J.; Findley, L.C.; Krasnewich, D.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mulvihill, J.J.; LaMoure, G.L.; Goldrich, M.P.; Urv, T.K.; Doss, A.L.; Acosta, M.T.; Bonnenmann, C.; D’Souza, P.; Draper, D.D.; Ferreira, C.; Godfrey, R.A.; Groden, C.A.; Macnamara, E.F.; Maduro, V.V.; Markello, T.C.; Nath, A.; Novacic, D.; Pusey, B.N.; Toro, C.; Wahl, C.E.; Baker, E.; Burke, E.A.; Adams, D.R.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Yang, J.; Power, B.; Gochuico, B.; Huryn, L.; Latham, L.; Davis, J.; Mosbrook-Davis, D.; Rossignol, F.; Ben Solomon; MacDowall, J.; Thurm, A.; Zein, W.; Yousef, M.; Adam, M.; Amendola, L.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Blue, E.; Boyd, B.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Golden-Grant, K.; Hahn, S.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Lam, C.; Maravilla, K.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.; Nickerson, D.; Raskind, W.; Rosenwasser, N.; Scott, C.R.; Sun, A.; Sybert, V.; Wallace, S.; Wener, M.; Wenger, T.; Ashley, E.A.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Coakley, T.R.; Fernandez, L.; Fisher, P.G.; Fresard, L.; Hom, J.; Huang, Y.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Majcherska, M.M.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; McCormack, C.E.; Raja, A.N.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Tucker, B.M.; Wheeler, M.T.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Brown, G.; Butte, M.J.; Dell’Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S.K.; Mak, B.C.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Signer, R.H.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Perry, K.W.; Woods, J.D.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Pace, L.; Longo, N.; Marth, G.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Mao, R.; Westerfield, M.; Bican, A.; Brokamp, E.; Duncan, L.; Hamid, R.; Kennedy, J.; Kozuira, M.; Newman, J.H.; PhillipsIII, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Solem, E.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Hayes, N.; Kiley, D.; Sisco, K.; Wambach, J.; Wegner, D.; Baldridge, D.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Solnica-Krezel, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):1922-1932)
Academic Journal
Zacher, P.; Mayer, T.; Brandhoff, F.; Finzel, M.; Körber, G.; Kalita, M.; Rebstock, J.; Bartolomaeus, T.; Le Duc, D.; Heinze, A.; Horn, S.; Klöckner, C.; Hentschel, J.; Krey, I.; Nastainczyk-Wulf, M.; Platzer, K.; Popp, B.; Stiller, M.; Teichmann, A.-C.; Jamra, R.A.; Lemke, J.R.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2021, 23(8):1492-1497)
Academic Journal
Bayat, A.; Møller, R.S.; Rubboli, G.; Pendziwiat, M.; Obersztyn, E.; Goldenberg, P.; Zacher, P.; Döring, J.H.; Syrbe, S.; Begtrup, A.; Borovikov, A.; Sharkov, A.; Karasińska, A.; Giżewska, M.; Mitchell, W.; Morava, E.
In: Frontiers in Genetics . (Frontiers in Genetics, 11 May 2021, 12)
Academic Journal
Klöckner, C.; Popp, B.; Lemke, J.R.; Platzer, K.; Sticht, H.; Zacher, P.; Babcock, H.E.; Bakker, D.P.; Barwick, K.; Kurian, M.A.; McTague, A.; Bonfert, M.V.; Bönnemann, C.G.; Donkervoort, S.; Brilstra, E.H.; van den Boogaard, M.-J.; van Gassen, K.L.I.; van Jaarsveld, R.H.; Chung, W.K.; Clarke, A.J.; Sampson, J.R.; Devine, P.; Van Ziffle, J.; Fraser, J.L.; Friedman, J.; Gates, A.; Leppig, K.A.; Ghoumid, J.; Hobson, E.; Horvath, G.; Keller-Ramey, J.; Keren, B.; Lee, V.; Lundgren, J.; McDonald, M.T.; Shashi, V.; Sullivan, J.A.; McLaughlin, H.M.; Mefford, H.C.; Mignot, C.; Mikati, M.A.; Nava, C.; Raymond, F.L.; Sanchis-Juan, A.; Shieh, J.T.C.; Slavotinek, A.; Shinawi, M.; Toler, T.L.; Stödberg, T.; Stong, N.; Taylor, A.C.; van der Crabben, S.N.; Wadley, A.F.; Wagner, M.; Wigby, K.; Wortmann, S.B.; Zarate, Y.A.; Møller, R.S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2021, 23(4):653-660)
Academic Journal
Datta, A.N.; Bahi-Buisson, N.; Bienvenu, T.; Buerki, S.E.; Gardiner, F.; Scheffer, I.E.; Cross, J.H.; McTague, A.; Pressler, R.M.; Heron, B.; Kaminska, A.; Korff, C.M.; Milh, M.; Lepine, A.; Villeneuve, N.; Lesca, G.; Mefford, H.C.; Mignot, C.; Piton, A.; Ruf, S.; Sadleir, L.G.; de Saint Martin, A.; Van Gassen, K.; Verbeek, N.E.; Ville, D.; Zacher, P.; Lemke, J.R.
In: Epilepsia . (Epilepsia, February 2021, 62(2):325-334)
Academic Journal
Hayek, L.E.; Nijem, N.; Kaur, K.; Chahrour, M.H.; Tuncay, I.O.; Russell, J.; Ludwig, S.; Li, X.; Anderton, P.; Tang, M.; Beutler, B.; Gerard, A.; Heinze, A.; Zacher, P.; Jamra, R.A.; Alsaif, H.S.; Rad, A.; Hassanpour, K.; Abbaszadegan, M.R.; Washington, C.; Dupont, B.R.; Louie, R.J.; Rogers, R.C.; Faden, M.; Elias, E.R.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Couse, M.; Lehman, A.
In: eLife . (eLife, December 2020, 9:1-25)
Academic Journal
Lehalle, D.; Vabres, P.; Sorlin, A.; Carmignac, V.; Duffourd, Y.; Thevenon, J.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Avila, M.; Chevarin, M.; Duplomb, L.; Jouan, T.; Kuentz, P.; St-Onge, J.; Rivière, J.-B.; Bierhals, T.; Hempel, M.; Torti, E.; Guillen Sacoto, M.J.; Abe, Y.; Bartolomaeus, T.; Clayton-Smith, J.; Cogné, B.; Isidor, B.; Cusco, I.; Valenzuela, I.; De Bont, E.; Duijkers, F.; Elpeleg, O.; Fattal, A.; Geneviève, D.; Guimier, A.; Harris, D.J.; Loik Ramey, V.; Koshimizu, E.; Lichtenbelt, K.; Maik, M.; Pedro, H.; Simone, L.; Miyakate, S.; Murakami, Y.; Pasquier, L.; Sondergaard-Schatz, K.; Abou Jamra, R.; Van Gassen, K.; Van Haelst, M.M.; Van Koningsbruggen, S.; Verdura, E.; Whelan Habela, C.; Zacher, P.; Betschinger, J.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 December 2020, 57(12):808-819)
Academic Journal
Møller, R.S.; Liebmann, N.; Stiller, M.; Hentschel, J.; Lemke, J.R.; Larsen, L.H.G.; Kako, N.; Dahl, H.A.; Abdin, D.; Di Donato, N.; Pal, D.K.; Zacher, P.; Syrbe, S.
In: Epilepsia . (Epilepsia, June 2019, 60(6):e63-e66)
Academic Journal
Baldassari, S.; Nava, C.; Leguern, E.; Baulac, S.; Picard, F.; Verbeek, N.E.; van Kempen, M.; Brilstra, E.H.; Oegema, R.; Lesca, G.; Conti, V.; Guerrini, R.; Bisulli, F.; Licchetta, L.; Tinuper, P.; Pippucci, T.; Hirsch, E.; de Saint Martin, A.; Chelly, J.; Rudolf, G.; Chipaux, M.; Ferrand-Sorbets, S.; Dorfmüller, G.; Sisodiya, S.; Balestrini, S.; Schoeler, N.; Hernandez-Hernandez, L.; Krithika, S.; Hagebeuk, E.; Gunning, B.; Deckers, C.; Berghuis, B.; Wegner, I.; Niks, E.; Jansen, F.E.; Braun, K.; de Jong, D.; Rubboli, G.; Talvik, I.; Sander, V.; Uldall, P.; Jacquemont, M.-L.; Julia, S.; Gambardella, A.; d’Orsi, G.; Crichiutti, G.; Faivre, L.; Darmency, V.; Benova, B.; Krsek, P.; Biraben, A.; Lebre, A.-S.; Jennesson, M.; Sattar, S.; Marchal, C.; Nordli, D.R.; Lindstrom, K.; Striano, P.; Lomax, L.B.; Kiss, C.; Bartolomei, F.; Lepine, A.F.; Schoonjans, A.-S.; Stouffs, K.; Jansen, A.; Panagiotakaki, E.; de Bellescize, J.; Catenoix, H.; Ricard-Mousnier, B.; Thevenon, J.; Dorn, T.; Zenker, M.; Müller-Schlüter, K.; Brandt, C.; Polster, T.; Cloppenborg, T.; Krey, I.; Lemke, J.R.; Wolff, M.; Balci, M.; Rostasy, K.; Achaz, G.; Zacher, P.; Becher, T.; Yuskaitis, C.J.; Poduri, A.; Weckhuysen, S.; Møller, R.S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 February 2019, 21(2):398-408)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Zacher, P.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어