학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 87건 | 목록
10~20
Academic Journal
Garrett, A.; Loveday, C.; King, L.; Choi, S.; Torr, B.; Hanson, H.; Turnbull, C.; Butler, S.; Robinson, R.; Berry, I.; Horton, C.; Yussuf, A.; Pesaran, T.; LaDuca, H.; Durkie, M.; Burghel, G.J.; Wallace, A.; Drummond, J.; Callaway, A.; Eccles, D.; Tischkowitz, M.; Maher, E.R.; Tatton-Brown, K.; Snape, K.; McVeigh, T.; Izatt, L.; Woodward, E.R.; Burnichon, N.; Gimenez-Roqueplo, A.-P.; Buffet, A.; Whiffin, N.; Mazzarotto, F.; Ware, J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2022, 24(1):41-50)
Academic Journal
Martin, H.C.; Gardner, E.J.; Samocha, K.E.; Kaplanis, J.; Akawi, N.; Sifrim, A.; Eberhardt, R.Y.; Tavares, A.L.T.; Neville, M.D.C.; Niemi, M.E.K.; Gallone, G.; McRae, J.; Firth, H.V.; Hurles, M.E.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Wright, C.F.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; FitzPatrick, D.R.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O’Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Banka, S.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; McCann, E.; Mugalaasi, H.; Pottinger, C.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.; Gaunt, L.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2021, 12(1))
Academic Journal
Poole, R.L.; Curry, P.D.K.; Tatton-Brown, K.; Marcinkute, R.; Brewer, C.; Turnpenny, P.D.; Coman, D.; Hobson, E.; Johnson, D.; Lynch, S.A.; Saggar, A.; Searle, C.; Scurr, I.; Vasudevan, P.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, August 2021, 185(8):2445-2454)
Academic Journal
Stenzinger, A.; Schirmacher, P.; Malek, N.; Moltzen, E.K.; Winkler, E.; Molnar-Gabor, F.; Costescu, A.; Jensen, B.N.; Lundgren, B.; Nowak, F.; Pinto, C.; Ottersen, O.P.; Nordborg, J.; Seufferlein, T.; Fröhling, S.; Edsjö, A.; Friedman, M.; Rosenquist, R.; Garcia-Foncillas, J.; Normanno, N.; Bolanos, N.; Tatton-Brown, K.; Hill, S.
In: Journal of Internal Medicine . (Journal of Internal Medicine, October 2023, 294(4):437-454)
Academic Journal
Mulder, P.A.; van Balkom, I.D.C.; Landlust, A.M.; Piening, S.; Hennekam, R.C.; Priolo, M.; Mammì, C.; Pintomalli, L.; Menke, L.A.; Acero, I.H.; Alkuraya, F.S.; Arias, P.; Dapia, I.; Lapunzina, P.; Santos-Simarro, F.; Tenorio, J.; Bernardini, L.; Bijlsma, E.K.; Van Haeringen, A.; Cole, T.; Coubes, C.; Sarda, P.; Davies, S.; Kamath, A.; Di Donato, N.; Elcioglu, N.H.; Fahrner, J.A.; Foster, A.; González, N.G.; Huber, I.; Iascone, M.; Kaiser, A.-S.; Kooblall, K.; Thakker, R.V.; Liebelt, J.; Lynch, S.A.; Maas, S.M.; Mathijssen, I.B.; Plomp, A.S.; McKee, S.; Mirzaa, G.M.; Montgomery, T.; Neubauer, D.; Schanze, D.; Zenker, M.; Neumann, T.E.; Pisanti, M.A.; Price, S.; Salter, C.; Segovia, M.; Shaw-Smith, C.; Smithson, S.; Suri, M.; Tatton-Brown, K.; Valdez, R.M.; Van Hagen, J.M.; Zollino, M.; Dunn, W.W.
In: Journal of Intellectual Disability Research . (Journal of Intellectual Disability Research, 1 December 2020, 64(12):956-969)
Academic Journal
Kim, C.Y.; Wirth, T.; Anheim, M.; Tranchant, C.; Rudolf, G.; Chelly, J.; Drouot, N.; Hubsch, C.; Németh, A.H.; Okur, V.; Chung, W.K.; Tatton-Brown, K.; Blauwendraat, C.; Vonsattel, J.P.G.; Cortes, E.; Alcalay, R.N.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, 1 November 2020, 88(5):1028-1033)
Academic Journal
Kaplanis, J.; Samocha, K.E.; Eberhardt, R.Y.; Gallone, G.; Martin, H.C.; McRae, J.F.; Short, P.J.; Danecek, P.; Gardner, E.J.; Huang, N.; Lord, J.; Martincorena, I.; Firth, H.V.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Wiel, L.; Lelieveld, S.H.; Reijnders, M.R.F.; Gilissen, C.; Zhang, Z.; Arvai, K.J.; Torene, R.I.; Juusola, J.; Retterer, K.; de Boer, E.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Brunner, H.G.; Yeung, A.; Wright, C.F.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; FitzPatrick, D.R.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O’Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Banka, S.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; Mugalaasi, H.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; McCann, E.; Pottinger, C.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.
In: Nature . (Nature, 29 October 2020, 586(7831):757-762)
Academic Journal
Domingo, D.; Nawaz, U.; Corbett, M.; Gecz, J.; Jolly, L.A.; Espinoza, J.L.; Tatton-Brown, K.; Coman, D.; Wilkinson, M.F.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 August 2020, 29(15):2568-2578)
Academic Journal
In: Developmental Medicine and Child Neurology . (Developmental Medicine and Child Neurology, 1 August 2020, 62(8):993-998)
Academic Journal
Choufani, S.; Turinsky, A.L.; Wang, T.; Garg, K.; Goodman, S.; Chater-Diehl, E.; Brzezinski, J.; Brudno, M.; Scherer, S.W.; Cytrynbaum, C.; Weksberg, R.; Gibson, W.T.; Cohen, A.S.A.; Cyrus, S.; Chung, B.H.Y.; Vitriolo, A.; Testa, G.; Ming, L.H.; White, S.M.; Lynch, S.A.; Clericuzio, C.; Cushing, T.; Temple, I.K.; Flinter, F.; McConnell, V.; Bird, L.M.; Splitt, M.; Kerr, B.; Machado, J.; Imagawa, E.; Matsumoto, N.; Okamoto, N.; Iascone, M.; Tenconi, R.; Caluseriu, O.; Mendoza-Londono, R.; Chitayat, D.; Tatton-Brown, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 May 2020, 106(5):596-610)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Tatton-Brown, K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어