학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 316건 | 목록
10~20
Academic Journal
Durand, B.; Schaefer, E.; Burger, P.; Mandel, J.-L.; Piton, A.; Baer, S.; Schroder, C.; Coutelle, R.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, October 2022, 102(4):296-304)
AAV-delivered diacylglycerol kinase DGKk achieves long-term rescue of fragile X syndrome mouse model
Academic Journal
Habbas, K.; Cakil, O.; Zámbó, B.; Tabet, R.; Dembele, D.; Mandel, J.-L.; Moine, H.; Riet, F.; Hocquemiller, M.; Laufer, R.; Piguet, F.
In: EMBO Molecular Medicine . (EMBO Molecular Medicine, 9 May 2022, 14(5))
Academic Journal
Juillet, Y.; Bertagna, X.; Claris, O.; Delpech, M.; Lacombe, D.; Mandel, J.-L.; Ourabah, R.; Allouche, F.; Benech, H.; Chatron, P.; Pasmant, E.; Scherman, D.; Berrué-Gaillard, H.; Brabant, G.; Ouillade, M.-C.
In: Bulletin de l'Academie Nationale de Medecine . (Bulletin de l'Academie Nationale de Medecine, January 2024, 208(1):25-29)
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder
Academic Journal
Courraud, J.; Durand, B.; del Mar Muniz Moreno, M.; Boujelbene, I.; Drouot, N.; Genschik, L.; Herault, Y.; Mandel, J.-L.; Piton, A.; Chater-Diehl, E.; Weksberg, R.; Vincent, M.; Nizon, M.; Cogné, B.; David, A.; Isidor, B.; Gerard, B.; Feger, C.; El Chehadeh, S.; Schaefer, E.; Abramowicz, M.; Guipponi, M.; Bronicki, L.; Burglen, L.; Barth, M.; Colin, E.; Mignot, C.; Charles, P.; Keren, B.; Coubes, C.; Genevieve, D.; Willems, M.; Delobel, B.; Demurger, F.; Passemard, S.; Denommé, A.-S.; Faivre, L.; Kuentz, P.; Moutton, S.; Tran Mau Them, F.; Vitobello, A.; Fradin, M.; Pasquier, L.; Francannet, C.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Saugier, P.; Kibæk, M.; Pilekær Sørensen, K.; Svane, J.; Tronhjem, C.E.; Bayat, A.; Fagerberg, C.; Johannesen, K.M.; Steensbjerre Møller, R.; Mathieu-Dramard, M.; Demeer, B.; Metreau, J.; Perrin, L.; Renaud, M.; Rio, M.; Thevenon, J.; Layet, V.; Auvin, S.; Khachnaoui, K.; Birling, M.-C.; Drunat, S.; Dubourg, C.; Bienvenu, T.; Thompson, J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2021, 23(11):2150-2159)
Academic Journal
Lefebvre, M.; Bruel, A.-L.; Tisserant, E.; Bourgon, N.; Duffourd, Y.; Kuentz, P.; Assoum, M.; Moutton, S.; Philippe, C.; Tran Mau-Them, F.; Thevenon, J.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Vitobello, A.; Laurent, N.; Collardeau-Frachon, S.; Attie-Bitach, T.; Schaefer, E.; El Chehadeh, S.; Antal, M.C.; Kremer, V.; Girard-Lemaitre, F.; Mandel, J.-L.; Lehalle, D.; Nambot, S.; Jean-Marcąis, N.; Houcinat, N.; Marle, N.; Lambert, L.; Jonveaux, P.; Foliguet, B.; Mazutti, J.-P.; Gaillard, D.; Alanio, E.; Poirisier, C.; Lebre, A.-S.; Aubert-Lenoir, M.; Arbez-Gindre, F.; Odent, S.; Quélin, C.; Fradin, M.; Loget, P.; Willems, M.; Bigi, N.; Perez, M.-J.; Blesson, S.; Francannet, C.; Beaufrere, A.-M.; Patrier-Sallebert, S.; Guerrot, A.-M.; Goldenberg, A.; Brehin, A.-C.; Lespinasse, J.; Touraine, R.; Capri, Y.; Saint-Frison, M.-H.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 June 2021, 58(6):400-413)
Academic Journal
Delvallée, C.; Nicaise, S.; Stoetzel, C.; Geoffroy, V.; Scheidecker, S.; Dollfus, H.; Muller, J.; Antin, M.; Leuvrey, A.-S.; Nourisson, E.; Mandel, J.-L.; Leitch, C.C.; Kellaris, G.; Katsanis, N.; Davis, E.E.; Keren, B.; Depienne, C.; Klar, J.; Dahl, N.; Deleuze, J.-F.; Génin, E.; Redon, R.; Demurger, F.; Devriendt, K.; Mathieu-Dramard, M.; Poitou-Bernert, C.; Odent, S.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, February 2021, 99(2):318-324)
Academic Journal
Burger, P.; Strehle, A.; Colin, F.; Collot, N.; Mandel, J.-L.; Coutelle, R.; Koolen, D.; Kleefstra, T.
In: Enfance . (Enfance, 2021, (3):229-251)
Academic Journal
Agote-Aran, A.; Schmucker, S.; Jerabkova, K.; Jmel Boyer, I.; Kleiss, C.; Moine, H.; Mandel, J.-L.; Sumara, I.; Berto, A.; Pacini, L.; Bagni, C.; Ronchi, P.; Schwab, Y.; Guerard, L.; Jacquemont, S.
In: EMBO Journal . (EMBO Journal, 15 October 2020, 39(20))
Academic Journal
Lombardo, M.V.; Auyeung, B.; Holt, R.J.; Waldman, J.; Ruigrok, A.N.V.; Mooney, N.; Bethlehem, R.A.I.; Lai, M.-C.; Baron-Cohen, S.; Pramparo, T.; Quartier, A.; Courraud, J.; Mandel, J.-L.; Piton, A.; Kundu, P.; Bullmore, E.T.
In: Molecular Psychiatry . (Molecular Psychiatry, 1 September 2020, 25(9):2175-2188)
Academic Journal
Manole, A.; Efthymiou, S.; O'Connor, E.; Maroofian, R.; Salpietro, V.; Athanasiou-Fragkouli, A.; Sullivan, R.; Horga, A.; Houlden, H.; Mendes, M.I.; Smith, D.E.C.; Salomons, G.S.; Jennings, M.; Griffin, H.; Horvath, R.; Mankad, K.; Lopez, M.R.; Bähler, J.; Harripaul, R.; Vincent, J.B.; Badalato, L.; Walia, J.; Nasar, A.; Ayub, M.; Francklyn, C.S.; Desai, S.; Baranano, K.; Zafar, F.; Rana, N.; Ilyas, M.; Kara, M.; Debard, S.; Senger, B.; Fischer, F.; Becker, H.; Goldenberg, A.; Mattioli, F.; Piton, A.; Mandel, J.-L.; Henderson, L.B.; Wentzensen, I.M.; Guillen Sacoto, M.J.; Si, Y.; Telegrafi, A.; Kara, B.; Aslanger, A.D.; Raaphorst, J.; Pfundt, R.; Koolen, D.A.; Portier, R.; Shinawi, M.; Andrews, M.V.; Baldridge, D.; Kirby, A.; Christensen, K.M.; Wang, L.; Rosti, R.O.; Gleeson, J.G.; Paracha, S.A.; Sarwar, M.T.; Ahmed, J.; Santoni, F.A.; Ranza, E.; Ansar, M.; Antonarakis, S.E.; Iwaszkiewicz, J.; Cytrynbaum, C.; Weksberg, R.; Gabriel, H.; Mohr, J.; Oehl-Jaschkowitz, B.; van Ravenwaaij, C.; Fock, A.J.M.; Stevens, S.J.C.; Riazuddin, S.; Seibt, A.; Distelmaier, F.; Grimmel, M.; Haack, T.B.; Jelsig, A.M.; Hjortshøj, T.D.; Karstensen, H.G.; Hummel, M.; Jamshidi, Y.; Mantovani, J.F.; Ahmed, Z.M.; Riazuddin, S.; Usmani, M.A.; Davagnanam, I.; Jenkins, D.; Manzur, A.; Sarkozy, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 August 2020, 107(2):311-324)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Mandel, J.-L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어