학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 18건 | 목록
1~10
Academic Journal
van der Sluijs, P.J.; Gösgens, M.; Dingemans, A.J.M.; Striano, P.; Riva, A.; Mignot, C.; Faudet, A.; Vasileiou, G.; Walther, M.; Schrier Vergano, S.A.; Alders, M.; Alkuraya, F.S.; Alorainy, I.; Alsaif, H.S.; Anderlid, B.; Bache, I.; van Beek, I.; Blanluet, M.; van Bon, B.W.; Brunet, T.; Brunner, H.; Carriero, M.L.; Charles, P.; Chatron, N.; Coccia, E.; Dubourg, C.; Earl, R.K.; Eichler, E.E.; Faivre, L.; Foulds, N.; Graziano, C.; Guerrot, A.M.; Hashem, M.O.; Heide, S.; Heron, D.; Hickey, S.E.; Hopman, S.M.J.; Kattentidt-Mouravieva, A.; Kerkhof, J.; Klein Wassink-Ruiter, J.S.; Kurtz-Nelson, E.C.; Kušíková, K.; Kvarnung, M.; Lecoquierre, F.; Leszinski, G.S.; Loberti, L.; Magoulas, P.L.; Mari, F.; Maystadt, I.; Merla, G.; Milunsky, J.M.; Moortgat, S.; Nicolas, G.; Leary, M.O.’; Odent, S.; Ozmore, J.R.; Parbhoo, K.; Pfundt, R.; Piccione, M.; Pinto, A.M.; Popp, B.; Putoux, A.; Rehm, H.L.; Reis, A.; Renieri, A.; Rosenfeld, J.A.; Rossi, M.; Salzano, E.; Saugier-Veber, P.; Seri, M.; Severi, G.; Sonmez, F.M.; Strobl-Wildemann, G.; Stuurman, K.E.; Uctepe, E.; Van Esch, H.; Vitetta, G.; de Vries, B.B.A.; Wahl, D.; Wang, T.; Zacher, P.; Heitink, K.R.; Ropers, F.G.; Steenbeek, D.; Rybak, T.; Santen, G.W.E.
In Genetics in Medicine Open 2024 2
Academic Journal
Dingemans, A.J.M.; Jansen, S.; van Reeuwijk, J.; de Leeuw, N.; Pfundt, R.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; van Bon, B.W.; Marcelis, C.; Ockeloen, C.W.; Willemsen, M.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Kooy, R.F.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, July 2024, 30(7):1994-2003)
Academic Journal
Bosch, E.; Güse, E.; Reis, A.; Vasileiou, G.; Popp, B.; Jamra, R.A.; Platzer, K.; Skinner, C.; Prijoles, E.J.; Dobson, A.; Stevenson, R.E.; van der Sluijs, P.J.; van Haeringen, A.; Nibbeling, E.A.R.; Santen, G.W.E.; Maystadt, I.; Pinto, A.M.; Renieri, A.; Granata, S.; Bruno, L.P.; Torella, A.; Nigro, V.; Marcelis, C.; Baysal, Ö.; Hartwich, D.; Holthöfer, L.; Isidor, B.; Cogne, B.; Wieczorek, D.; Capra, V.; Scala, M.; De Marco, P.; Ognibene, M.; Carter, L.B.; Kuismin, O.; Maroofian, R.; Valenzuela, I.; Cuscó, I.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; Mefford, H.C.; Pereira, E.M.; Close, C.; Anyane-Yeboa, K.; Wagner, M.; Hannibal, M.C.; Zacher, P.; Thiffault, I.; Beunders, G.; Umair, M.; Bhola, P.T.; McGinnis, E.; Millichap, J.; van de Kamp, J.M.; Shillington, A.; Graham, B.H.; Garcia, E.-J.; Galindo, M.K.; Ropers, F.G.; Hubbard, G.; Karimov, C.; Goj, G.; Bend, R.; Rath, J.; Morrow, M.M.; Millan, F.; Salpietro, V.; Kurki, M.; Zweier, M.; Campeau, P.M.; Severino, M.; Accogli, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2023, 25(11))
Academic Journal
In European Journal of Medical Genetics February 2023 66(2)
Academic Journal
Dingemans, A.J.M.; Truijen, K.M.G.; Goltstein, L.; van Reeuwijk, J.; de Leeuw, N.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Pfundt, R.; Diets, I.J.; de Boer, E.; Coenen-van der Spek, J.; van Bon, B.W.; Jonis, N.; Ockeloen, C.W.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; Hinne, M.; van Gerven, M.A.J.; den Hoed, J.; Jansen, S.; Campeau, P.M.; Palmer, E.E.; Van Esch, H.; Lyon, G.J.; Alkuraya, F.S.; Rauch, A.; Marom, R.; Baralle, D.; van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Kooy, R.F.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, September 2023, 55(9):1598-1607)
Academic Journal
Valencia, A.M.; Sankar, A.; Kadoch, C.; van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Satterstrom, F.K.; Talkowski, M.E.; Fu, J.; Vergano, S.A.S.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, August 2023, 55(8):1400-1412)
Academic Journal
Levy, M.A.; Relator, R.; McConkey, H.; Pranckeviciene, E.; Kerkhof, J.; Rooney, K.; Sadikovic, B.; Barat-Houari, M.; Pallares, N.R.; Bargiacchi, S.; Traficante, G.; Biamino, E.; Palomares Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Ciolfi, A.; Ferilli, M.; Tartaglia, M.; Clarke, A.; DuPont, B.R.; Fee, T.; Fletcher, R.S.; Friez, M.J.; Hilton, B.A.; Louie, R.J.; Walden, K.K.; Lee, J.A.; Schwartz, C.; Skinner, S.A.; Stevenson, R.E.; Tedder, M.L.; Elting, M.W.; Plomp, A.S.; Vos, N.; Henneman, P.; Mannens, M.M.A.M.; Alders, M.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Vitobello, A.; Cherick, F.; Genevieve, D.; Foroutan, A.; Haghshenas, S.; Reilly, J.; Gervasini, C.; Jenkins, Z.; Robertson, S.; Kaur, S.; Christodoulou, J.; Lewis, S.; Maitz, S.; Milani, D.; Morgan, A.T.; John, M.S.; Amor, D.J.; Oegema, R.; Østergaard, E.; Piccione, M.; Poulton, C.; Baynam, G.; Rius, R.; Rousseau, J.; Campeau, P.M.; Santen, G.W.E.; van der Sluijs, P.J.; Schijns, J.; Menke, L.A.; Squeo, G.M.; Merla, G.; Vergano, S.A.; Azmanov, D.; Balci, T.B.; Siu, V.; Banka, S.; Gecz, J.; Roscioli, T.; Bend, E.G.; Boycott, K.; Dyment, D.; Kernohan, K.D.; Campion, D.; Esber, N.; Fahrner, J.A.; Fleming, M.D.; Heron, D.; Husson, T.; McNeill, A.; Prontera, P.; Rockman-Greenberg, C.; Vincent, M.
In: Human Mutation . (Human Mutation, November 2022, 43(11):1609-1628)
Academic Journal
van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Joosten, M.; van den Born, M.; Diderich, K.E.M.; Govaerts, L.C.P.; Alby, C.; Attié-Bitach, T.; Martinovic, J.; Gilmore, K.; Vora, N.L.; Dubourg, C.; Fradin, M.; Wang, T.; Eichler, E.E.; Kurtz-Nelson, E.C.; Ahlers, K.P.; Earl, R.K.; Arts, P.; Byrne, A.; Scott, H.S.; Barnett, C.P.; Thompson, E.; Ashfaq, M.; Borrie, S.; Northrup, H.; Baban, A.; Busa, T.; Gorokhova, S.; Carriero, M.; Mari, F.; Cesario, C.; Chong, K.; Cueto-González, A.M.; Dempsey, J.C.; Doherty, D.; Farholt, S.; Gerkes, E.H.; Gregersen, P.A.; Hickey, S.E.; Parbhoo, K.; Lefebvre, M.; Thauvin-Robinet, C.; O'Leary, M.; Patrier, S.; Popp, B.; Santos-Simarro, F.; Stoltenburg, C.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Zahir, F.R.; Wilnai, Y.; Giordano, J.L.; Wapner, R.J.; Rosenfeld, J.A.; Haak, M.C.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2022, 24(8):1753-1760)
Academic Journal
Levy, M.A.; McConkey, H.; Kerkhof, J.; Relator, R.; Rooney, K.; Sadikovic, B.; Barat-Houari, M.; Pallares, N.R.; Bargiacchi, S.; Traficante, G.; Biamino, E.; Bralo, M.P.; Santos-Simarro, F.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Ciolfi, A.; Pizzi, S.; Tartaglia, M.; Clarke, A.; DuPont, B.R.; Fee, T.; Fletcher, R.S.; Friez, M.J.; Hilton, B.A.; Louie, R.J.; Walden, K.K.; Lee, J.A.; Schwartz, C.; Skinner, S.A.; Stevenson, R.E.; Tedder, M.L.; Elting, M.W.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Vitobello, A.; Cherik, F.; Genevieve, D.; Foroutan, A.; Haghshenas, S.; Reilly, J.; Gervasini, C.; Jenkins, Z.; Robertson, S.; Kaur, S.; Christodoulou, J.; Lewis, S.; Maitz, S.; Milani, D.; Morgan, A.T.; St John, M.; Amor, D.J.; Oegema, R.; Østergaard, E.; Piccione, M.; Plomp, A.S.; Henneman, P.; Mannens, M.M.A.M.; Alders, M.; Poulton, C.; Baynam, G.; Rius, R.; Rousseau, J.; Campeau, P.M.; Santen, G.W.E.; van der Sluijs, P.J.; Schijns, J.; Menke, L.A.; Squeo, G.M.; Merla, G.; Vergano, S.A.; Vos, N.; Azmanov, D.; Balci, T.; Siu, V.; Banka, S.; Gecz, J.; Roscioli, T.; Bend, E.G.; Boycott, K.; Kerrnohan, K.D.; Dyment, D.; Esber, N.; Fahrner, J.A.; Fleming, M.D.; McNeill, A.; Prontera, P.; Rockman-Greenberg, C.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 January 2022, 3(1))
Academic Journal
van der Sluijs, P.J.; Ruivenkamp, C.A.L.; Santen, G.W.E.; Alders, M.; Dingemans, A.J.M.; de Vries, B.B.A.; Parbhoo, K.; Schmalz, B.; Hickey, S.E.; van Bon, B.W.; Dempsey, J.C.; Doherty, D.; Den Dunnen, J.T.; Gerkes, E.H.; Milller, I.M.; Regier, D.S.; Moortgat, S.; Maystadt, I.; Smol, T.; Stuurman, K.E.; Vincent-Delorme, C.; Sadikovic, B.; Rosenfeld, J.A.
In: Genes . (Genes, August 2021, 12(8))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] van der Sluijs, P.J.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어