학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 43건 | 목록
1~10
Academic Journal
Li, D.; Battig, M.R.; March, M.E.; Hou, C.; O’Connor, N.; Bhoj, E.J.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Keena, B.A.; Zackai, E.H.; Falk, M.J.; Wang, Q.; Zhou, Y.; Aneja, A.; Akizu, N.; Song, Y.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Bosch, D.G.M.; van Slegtenhorst, M.A.; Brooks, A.S.; van Haaften, G.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar-Laín, G.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Schwarz, M.; Pourova, R.K.; Sedlacek, Z.; Lemire, G.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Towne, M.; Li, M.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Parker, M.J.; Faghfoury, H.; Parsley, L.K.; Agolini, E.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Wright, M.; Palmquist, R.; Lai, K.; Scala, M.; Striano, P.; Iacomino, M.; Zara, F.; Cooper, A.; Maarup, T.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Balci, T.B.; Louie, R.; Lyons, M.; Douglas, J.; Nowak, C.; Afenjar, A.; Hoyer, J.; Keren, B.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; McCormick, E.M.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Tessarollo, L.; Ardori, F.T.; Palko, M.E.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.M.; Ganapathi, M.; Jobanputra, V.; Wilson, A.; Gelb, B.D.; Greally, J.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Quelin, C.; Misra, V.K.; Chick, E.; Romano, C.; Greco, D.; Arena, A.; Morleo, M.; Nigro, V.; Seyama, R.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Taira, R.; Sakai, Y.; Tashiro, K.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Wagner, M.; Kutsche, B.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Schmidt, R.; Randolph, L.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Higginbotham, E.J.; Cordeiro, D.; Carnevale, A.; Costain, G.; Khan, T.; Funalot, B.; Garcia Moya, L.F.; García-Miñaúr, S.; Chad, L.; Quercia, N.; Carrasco, D.; Li, C.; Sanchez-Valle, A.; Kelley, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogne, B.; Jensson, B.O.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Gorokhova, S.; Busa, T.; Rio, M.; Habdallah, H.H.; Lesieur-Sebellin, M.; Amiel, J.; Pingault, V.; Rambaud, T.; Fatus-Fauconnier, C.; Friend, K.; Halligan, R.K.; Biswas, S.; Rosser, J.; Shoubridge, C.; Corbett, M.; Barnett, C.; Gecz, J.; Leppig, K.; Slavotinek, A.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Tümer, Z.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 20 January 2024, 134(1))
Academic Journal
Grant, M.L.; Jurecki, E.R.; McCandless, S.E.; Stahl, S.M.; Bilder, D.A.; Sanchez-Valle, A.; Dimmock, D.
In: Journal of Pediatrics . (Journal of Pediatrics, September 2023, 260)
Academic Journal
Vockley, J.; Burton, B.K.; Berry, G.; Longo, N.; Phillips, J.; Sanchez-Valle, A.; Chapman, K.A.; Tanpaiboon, P.; Grunewald, S.; Murphy, E.; Lu, X.; Rahman, S.; Ray, K.; Reineking, B.; Pisani, L.; Ramirez, A.N.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, September 2023, 46(5):943-955)
Academic Journal
Dang Do, A.N.; Perreault, J.; Chang, I.J.; Lam, C.; Merritt, J.L.; Jiang, X.; Ory, D.S.; Wolfe, L.A.; Wolfenson, Z.; Ng, B.G.; Freeze, H.H.; Schnur, R.E.; Allis, K.; Hansikova, H.; Ondruskova, N.; O'Connor, S.D.; Sanchez-Valle, A.; Vollo, A.; Wang, R.Y.; Porter, F.D.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, March 2023, 46(2):326-334)
Academic Journal
Burton, B.K.; Hermida, Á.; Bélanger-Quintana, A.; Bell, H.; Bjoraker, K.J.; Christ, S.E.; Grant, M.L.; Harding, C.O.; Nguyen-Driver, M.D.; Huijbregts, S.C.J.; Longo, N.; McNutt, M.C.; Santos Pessoa, A.L.; Rocha, J.C.; Sacharow, S.; Sanchez-Valle, A.; Sivri, H.S.; Vockley, J.; Walterfang, M.; Whittle, S.; Muntau, A.C.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, 1 September 2022, 137(1-2):114-126)
Academic Journal
van Wegberg, A.M.J.; van Spronsen, F.J.; Trefz, F.; Gizewska, M.; Ahmed, S.; Chabraoui, L.; Zaki, M.S.; Maillot, F.; Ahring, K.; Al Mutairi, F.; Arnoux, J.B.; Ballhausen, D.; Baruteau, J.; Bernstein, L.; Bijarnia-Mahay, S.; Boemer, F.; Bordugo, A.; Brodosi, L.; Brooks, S.; Chew, H.B.; Chyz, K.; Coker, M.; Collingwood, C.; Cornejo, V.; Couce, M.L.; Cozens, A.; Dahri, S.; Das, A.M.; de Laet, C.; de las Heras Montero, J.; de Vreugd, A.; Debray, F.G.; Dercksen, M.; Descartes, M.; Diogo, L.; Drogari, E.; Eiroa, H.; Eminoglu, F.T.; Enns, G.M.; Eyskens, F.; Feillet, F.; Ford, S.; Franzson, L.; Freisinger, P.; Garcia, P.; Grafakou, O.; Gramer, G.; Gray, S.; Groselj, U.; Grünert, S.C.; Haas, D.; Handoom, B.; Harte, T.B.; Hendriksz, C.; Heredia, R.S.; Hertecant, J.; Hoi-Yee Wu, T.; Inwood, A.; Jamuar, S.S.; Jesina, P.; Jonsson, J.J.; Jovanovic, A.; Kern, I.; Kilavuz, S.; Knerr, I.; Kor, D.; Korycinska-Chaaban, D.; Kreile, M.; Kumru, B.; Lanpher, B.; Lapatto, R.; Lavigne, C.; Leao-Teles, E.; Leuzzi, V.; Longo, N.; Lopez-Uriarte, A.; Lubout, C.M.A.; MacDonald, A.; Megdad, E.M.; Mitchell, J.; Mochel, F.; Moreno-Lozano, P.J.; Morris, A.; Moura de Souza, C.F.; Munoz, T.; Nevalainen, P.I.; Oscarson, M.; Õunap, K.; Paci, S.; Pastores, G.M.; Pearl, P.L.; Piazzon, F.B.; Pitt, J.; Poon, G.; Porta, F.; Presner, N.; Rabaty, A.A.; Reinson, K.; Reismann, P.; Rink, T.; Rocha, J.C.; Rodrigues, E.; Saini, A.G.; Sanchez-Valle, A.; Sander, J.; Sarkhail, P.; Schwartz, I.V.D.; Sharma, R.; Sheng, B.; Siriwardena, K.; Sirrs, S.; Sjarif, D.R.; Sondheimer, N.; Sparkes, R.; Specola, N.; Stepien, K.M.; Szatmari, I.; Tchan, M.; Tkemaladze, T.; Tran, C.; Valle, M.G.; Vela-Amieva, M.; Verdaguer, M.L.; Vergano, S.A.; Vermeersch, P.; Vulturar, R.; Wagenmakers, M.A.E.M.; Weinhold, N.; Williams, A.B.; Wilson, W.G.; Zafeiriou, D.; Zhang, H.; Ziagaki, A.; Zolkowska, J.
In: Journal of Pediatrics . (Journal of Pediatrics, December 2021, 239:231-234.e2)
Academic Journal
Zarate, Y.A.; Uehara, T.; Kosaki, K.; Abe, K.; Oginuma, M.; Ishitani, S.; Ishitani, T.; Harako, S.; Kaido, Y.; Ohkuma, Y.; Hirose, Y.; Lehesjoki, A.-E.; Muona, M.; Anttonen, A.-K.; Bierhals, T.; Kloth, K.; Ehmke, N.; Horn, D.; Holtgrewe, M.; Anderson, K.; Viskochil, D.; Edgar-Zarate, C.L.; Sacoto, M.J.G.; Schnur, R.E.; Morrow, M.M.; Sanchez-Valle, A.; Pappas, J.; Rabin, R.; Platzer, K.; Luppe, J.; Gburek-Augustat, J.; Kaname, T.; Okamoto, N.; Mizuno, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2021, 23(6):1050-1057)
Academic Journal
Stellingwerff, M.D.; Dallabona, C.; Aiello, C.; Abbink, T.E.M.; Figuccia, S.; Castiglioni, C.; Goffrini, P.; Bellacchio, E.; Alvarez, K.; Topaloglu, P.; Stutterd, C.A.; Erasmus, C.E.; Sanchez-Valle, A.; Lebon, S.; Hughes, S.; Schmitt-Mechelke, T.; Vasco, G.; Chow, G.; Rahikkala, E.; Okuma, C.; Bertini, E.S.; Van Der Knaap, M.S.
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 2 April 2021, 7(2):e559)
Academic Journal
In: Pediatrics . (Pediatrics, 1 March 2021, 147(3))
Book
In: Advances in Pediatrics . (Advances in Pediatrics, August 2023, 70(1):131-144)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Sanchez-Valle, A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어