학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 25건 | 목록
1~10
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Verseput, J.; Rots, D.; Brunner, H.G.; Kleefstra, T.; den Hoed, J.; Fisher, S.E.; Venselaar, H.; Innes, A.M.; Stumpel, C.; Õunap, K.; Reinson, K.; Seaby, E.G.; McKee, S.; Burton, B.; Kim, K.; van Hagen, J.M.; Waisfisz, Q.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Hakonarson, H.; Zackai, E.H.; Keena, B.; Roos, A.; Kohlschmidt, N.; Cereda, A.; Iascone, M.; Rebessi, E.; Kernohan, K.D.; Campeau, P.M.; Millan, F.; Taylor, J.A.; Lochmüller, H.; Higgs, M.R.; Goula, A.; Bernhard, B.; Velasco, D.J.; Schmanski, A.A.; Stark, Z.; Gallacher, L.; Pais, L.; Marcogliese, P.C.; Yamamoto, S.; Raun, N.; Kramer, J.M.; Jakub, T.E.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 12 January 2023, 4(1))
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, December 2022, 188(12):3416-3422)
Academic Journal
Kayumi, S.; van Eyk, C.L.; Harper, K.; Webber, D.L.; MacLennan, A.H.; Gecz, J.; Corbett, M.A.; Jolly, L.A.; Pérez-Jurado, L.A.; Palomares, M.; García-Miñaúr, S.; Santos-Simarro, F.; Pacio-Míguez, M.; Pozo, A.D.; Rangu, S.; Sheppard, S.E.; Deardorff, M.; Izumi, K.; Grand, K.; Gray, C.; Bhoj, E.J.; Keena, B.; Zackai, E.H.; Chung, W.K.; Kruer, M.C.; Bakhtiari, S.; Kharbanda, M.; Foulds, N.; Amor, D.J.; Crompton, K.E.; McGillivray, G.; Cohen, J.S.; Fine, A.S.; Barnett, C.P.; Ortiz-Gonzalez, X.R.; Dubbs, H.A.; Goldberg, E.M.; Mark, P.R.; Li, D.; Perez de Nanclares, G.; Pereda, A.; Llano-Rivas, I.; Arroyo, I.; Fernández-Cuesta, M.Á.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Garde, A.; Mazel, B.; Bruel, A.-L.; Tress, M.L.; Brilstra, E.; Stegmann, A.P.A.; Sinnema, M.; Stevens, S.C.J.; Nicolai, J.; Lesca, G.; Haye, D.; Chatron, N.; Lion-François, L.; Piton, A.; Nizon, M.; Cogne, B.; Srivastava, S.; Bassetti, J.; Muss, C.; Gripp, K.W.; Procopio, R.A.; Millan, F.; Morrow, M.M.; Assaf, M.; Moreno-De-Luca, A.; Joss, S.; Hamilton, M.J.; Bertoli, M.; McKee, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2022, 24(11):2351-2366)
Academic Journal
Fasham, J.; Lin, S.; Chioza, B.A.; Rawlins, L.E.; Gunning, A.C.; Crosby, A.H.; Baple, E.L.; Ghosh, P.; Hemming, R.; Barker, E.; Osawa, N.; Rodriguez, M.C.; Triggs-Raine, B.; Radio, F.C.; Pizzi, S.; Tartaglia, M.; Farrow, E.G.; Thiffault, I.; Kussman, J.; Zhou, D.; Zahka, K.; Wenger, O.K.; Onesimo, R.; Zampino, G.; Neuhann, T.M.; Zackai, E.H.; Keena, B.; Bhoj, E.; Hakonarson, H.; Sheppard, S.E.; Capasso, J.; Levin, A.V.; Li, D.; Wentzensen, I.M.; Jackson, A.; Chandler, K.E.; Banka, S.; Coban-Akdemir, Z.H.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2022, 24(3):631-644)
Academic Journal
Royer-Bertrand, B.; Cisarova, K.; Kumps, C.; Van Winckel, G.; Superti-Furga, A.; Jequier Gygax, M.; Chabane, N.; Rosenfeld, J.A.; Burrage, L.C.; Emrick, L.T.; Bassetti, J.A.; Moldovan, O.; O’Heir, E.; Allen, J.; Eastman, E.; Abbas, S.; Zackai, E.H.; Keena, B.; Bhoj, E.J.; Lebon, S.; Li, D.; Umair, M.; Donald, K.A.
In: Molecular Autism . (Molecular Autism, December 2021, 12(1))
Academic Journal
Sheppard, S.E.; Campbell, I.M.; Harr, M.H.; Li, D.; Bhoj, E.; Mentch, F.D.; Hakonarson, H.; Keena, B.; Bedoukian, E.; Donoghue, S.; Goldstein, A.; Izumi, K.; McCormick, E.; Muraresku, C.; Ritter, A.; Falk, M.J.; Zackai, E.H.; Gold, N.; Bjornsson, H.T.; Fahrner, J.A.; Cohen, J.S.; Fatemi, A.; Harris, J.R.; Nowak, C.; Stevens, C.A.; Grand, K.; Au, M.; Graham, J.M.; Sanchez-Lara, P.A.; Campo, M.D.; Jones, M.C.; Mardach, R.; Abdul-Rahman, O.; Kaplan, J.D.; Ronspies, C.; Starr, L.; Alkuraya, F.S.; Bassetti, J.A.; Bergstrom, K.; Dugan, S.; Flores-Daboub, J.A.; Derar, N.; Rahbeeni, Z.; Gripp, K.W.; Amlie-Wolf, L.; Powell-Hamilton, N.N.; Hauser, N.; Kodra, N.; Miller, R.; Innes, A.M.; Au, P.Y.B.; McLeod, D.R.; Nelson, B.; Nowaczyk, M.J.; Ben-Shachar, S.; Greenberg, R.; Shieh, J.T.; Slavotinek, A.; Gangaram, B.; Ha, T.K.; Kwok, P.-Y.; Sobering, A.K.; Abbott, M.-A.; Allain, D.C.; Manickam, K.; Beek, G.; Barry, J.; Berg, J.; Rohena, L.; Bernstein, J.A.; Kravets, E.; Cytrynbaum, C.; Jobling, R.K.; Weksberg, R.; Chung, B.H.-Y.; Fung, J.L.F.; Quintero-Rivera, F.; Dorrani, N.; Nelson, S.F.; Eaton, A.; Dubbs, H.; Felix, C.A.; Fong, C.-T.; Schroeder, A.; Hersh, J.; Kallish, S.; Knight Johnson, A.E.; Kushner, J.; Rogers, C.; Lee, B.H.; Minks, K.; Levin, B.; Lindstrom, K.; Porazzi, P.; Pichurin, P.N.; Powis, Z.; Stark, Z.; Stoler, J.; Suwannarat, P.; Velinov, M.; Wilnai, Y.; Zadeh, N.; Zand, D.J.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, June 2021, 185(6):1649-1665)
Academic Journal
Matalon, D.R.; Stevenson, D.A.; Bhoj, E.J.; Santani, A.B.; Keena, B.; Sheppard, S.E.; Zackai, E.H.; Cohen, M.S.; Lin, A.E.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, May 2021, 185(5):1486-1493)
Academic Journal
Cohen, J.L.; Strong, A.; Keena, B.; McDougall, C.; Ritter, A.; Li, D.; Bedoukian, E.C.; Krantz, I.D.; Izumi, K.; Bhoj, E.; Zackai, E.H.; Deardorff, M.A.; Schrier Vergano, S.A.; Mazzola, S.; Zurcher, V.; Burke, L.W.; Hoffman, A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, December 2020, 182(12):2926-2938)
Academic Journal
Drivas, T.G.; Li, D.; Nair, D.; Keena, B.; Zackai, E.H.; Bhoj, E.; Alaimo, J.T.; Bartik, L.E.; Rush, E.T.; Saunders, C.; Alders, M.; Altmüller, J.; Barakat, T.S.; Bouman, A.M.; Bebin, E.M.; Bertsch, N.L.; Gunderson, L.B.; Pichurin, P.N.; Renaud, D.L.; Blackburn, P.R.; Hasadsri, L.; Rasmussen, K.J.; Blesson, A.; Jain, M.; Brockmann, K.; Weise, D.; Brunelle, P.; Dieux-Coëslier, A.; Smol, T.; Burmeister, M.; Yan, H.; Cooper, G.M.; Thompson, M.L.; Denecke, J.; Dubbs, H.; Ortiz-Gonzalez, X.R.; Ferrer, A.; Klee, E.W.; Gal, D.; Karimov, C.; Kloth, K.; Woitschach, R.; Lace, B.; Macchiaiolo, M.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Marcadier, J.L.; Milunsky, J.M.; Napier, M.P.; Prasad, C.; Pinner, J.; Powis, Z.; Shinde, D.N.; Smith, E.D.; Tang, S.; Selcen, D.; Seman, A.R.; Stoler, J.M.; Snijders Blok, L.; van de Kamp, J.M.; Wang, J.; Weiss, K.; Wollnik, B.; Zampino, G.; Campeau, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 October 2020, 28(10):1422-1431)
Academic Journal
Zhang, L.X.; Molidperee, S.; Lemire, G.; Campeau, P.M.; Gonzaga-Jauregui, C.; Galaz-Montoya, C.; Liu, D.S.; Probst, F.J.; Bassetti, J.A.; Sutton, R.V.; Gibbs, R.A.; Lee, B.H.; Lupski, J.R.; Verloes, A.; Shillington, A.G.; Izumi, K.; Keena, B.; Ritter, A.L.; Zackai, E.; Bhoj, E.; Li, D.; Tarpinian, J.M.; Bedoukian, E.; Kukolich, M.K.; Innes, A.M.; Ediae, G.U.; Sawyer, S.L.; Nair, K.M.; Soumya, P.C.; Subbaraman, K.R.; Brown, C.; Boone, P.M.; Holm, I.A.; Tartaglia, M.; Niceta, M.; Dentici, M.L.; Radio, F.C.; Ferrero, G.B.; Keren, B.; Wells, C.F.; Coubes, C.; Laquerrière, A.; Aziza, J.; Dubucs, C.; Nampoothiri, S.; Mowat, D.; Patel, M.S.; Bracho, A.; Cammarata-Scalisi, F.; Gezdirici, A.; Fernandez-Jaen, A.; Hauser, N.; Zarate, Y.A.; Bosanko, K.A.; Dieterich, K.; Carey, J.C.; Chong, J.X.; Bamshad, M.J.; Nickerson, D.A.; Yang, X.-J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 August 2020, 22(8):1338-1347)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Keena, B.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어