학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 231건 | 목록
1~10
Academic Journal
Lacombe, D.; Van-Gils, J.; Fergelot, P.; Taupiac, E.; Bloch-Zupan, A.; Bredrup, C.; Cooper, E.B.; Houge, S.D.; García-Miñaúr, S.; Kayserili, H.; Larizza, L.; Lopez Gonzalez, V.; Menke, L.A.; Huisman, S.A.; Hennekam, R.C.; Milani, D.; Meossi, C.; Prada, E.; Saettini, F.; Stevens, C.A.; Tooke, L.; Van Der Zee, J.A.; Van Genderen, M.M.; Waite, J.; Adrien, J.-L.; Bartsch, O.; Bitoun, P.; Bouts, A.H.M.; Cueto-González, A.M.; Valenzuena Palafoll, I.; Dominguez-Garrido, E.; Duijkers, F.A.; Halstead, E.; Mullins, J.; Nikkel, S.M.; Oliver, C.; Rei, A.; Russell, J.; Totaro, N.; Riddle, I.; Wiley, S.; Rodriguez-Fonseca, C.; Rodríguez Pena, R.; Saba, A.; Santos-Simarro, F.; Simpson, B.N.; Smith, D.F.; Stevens, M.F.; Szakszon, K.; Van Der Kaay, D.C.M.; Van Wijk, M.P.; Vyshka, K.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 June 2024, 61(6):503-519)
Academic Journal
Vong, K.I.; Lee, S.; George, R.; Gerding, B.; James, K.N.; Stanley, V.; Jiang, N.; Alu, K.; Meave, N.; Jiwani, F.; Tang, I.; Nisal, A.; Jhamb, I.; Patel, A.; Patel, A.; McEvoy-Venneri, J.; Barrows, C.; Shen, C.; Ha, Y.-J.; Howarth, R.; Gleeson, J.G.; Magana, T.; Nidhiry, A.S.; Meltzer, H.S.; Au, K.S.; Northrup, H.; Gonda, D.D.; Crowley, T.B.; Zackai, E.H.; Emanuel, B.S.; McDonald-McGinn, D.M.; Au, K.S.; Capra, V.; Martino, J.; Sanna-Cherchi, S.; Haller, M.; Lamb, D.J.; Araújo, C.; Machado, H.R.; Strain, M.; Ashley-Koch, A.E.; Azam, M.; Mumtaz, S.; Bot, G.M.; Finnell, R.H.; Kibar, Z.; Marwan, A.I.; Melikishvili, G.; Yurrita, A.; Meltzer, H.S.; Zaki, M.S.; Mutchinick, O.M.; Mumtaz, S.; Stevenson, D.A.; Medina-Bereciartu, J.R.; Mroczkowski, H.J.; Kolvenbach, C.M.; Shril, S.; Hildebrandt, F.; Ostrander, B.; Noureldeen, M.M.; Salem, A.M.S.; Schindewolf, E.; Moldenhauer, J.; Takahashi, Y.; Garcia-Minaur, S.; Salimi-Dafsari, H.; Nowakowska, B.A.; Phillips, H.W.; Stevenson, R.E.; Hanak, B.; Kara, B.; Güneş, A.S.; McNamara, H.K.; Aldinger, K.A.; Kirmani, S.; Phelps, I.G.; Deng, M.; Glass, I.A.; Tkemaladze, T.; Morrow, B.
In: Science . (Science, 3 May 2024, 384(6695):584-590)
Academic Journal
Freud, L.R.; Galloway, S.; Yan, Q.; Wapner, R.; Crowley, T.B.; Moldenhauer, J.; Unolt, M.; Izzi, C.; Gaiser, K.; Gaynor, J.W.; Goldmuntz, E.; McGinn, D.E.; Schindewolf, E.; Tran, O.; Zackai, E.H.; McDonald-McGinn, D.M.; Emanuel, B.S.; Swillen, A.; Breckpot, J.; Vermeesch, J.R.; Devriendt, K.; Borrell, A.; Vora, N.L.; Cuneo, B.; Hoffman, H.; Gilbert, L.; Nowakowska, B.; Geremek, M.; Kutkowska-Kaźmierczak, A.; Busa, T.; Sigaudy, S.; Vigneswaran, T.; Simpson, J.M.; Dungan, J.; Gotteiner, N.; Gloning, K.-P.; Digilio, M.C.; Putotto, C.; Marino, B.; Repetto, G.; Fadic, M.; Garcia-Minaur, S.; Achón Buil, A.; Thomas, M.A.; Fruitman, D.; Beecroft, T.; Hui, P.W.; Oskarsdottir, S.; Bradshaw, R.; Criebaum, A.; Norton, M.E.; Lee, T.; Geiger, M.; Dunnington, L.; Isaac, J.; Wilkins-Haug, L.; Hunter, L.; Toscano, M.; Ghi, T.; McGlynn, J.; Romana Grati, F.; Bassett, A.S.
In: American Journal of Obstetrics and Gynecology . (American Journal of Obstetrics and Gynecology, March 2024, 230(3):368.e1-368.e12)
Academic Journal
Li, D.; Battig, M.R.; March, M.E.; Hou, C.; O’Connor, N.; Bhoj, E.J.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Keena, B.A.; Zackai, E.H.; Falk, M.J.; Wang, Q.; Zhou, Y.; Aneja, A.; Akizu, N.; Song, Y.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Bosch, D.G.M.; van Slegtenhorst, M.A.; Brooks, A.S.; van Haaften, G.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar-Laín, G.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Schwarz, M.; Pourova, R.K.; Sedlacek, Z.; Lemire, G.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Towne, M.; Li, M.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Parker, M.J.; Faghfoury, H.; Parsley, L.K.; Agolini, E.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Wright, M.; Palmquist, R.; Lai, K.; Scala, M.; Striano, P.; Iacomino, M.; Zara, F.; Cooper, A.; Maarup, T.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Balci, T.B.; Louie, R.; Lyons, M.; Douglas, J.; Nowak, C.; Afenjar, A.; Hoyer, J.; Keren, B.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; McCormick, E.M.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Tessarollo, L.; Ardori, F.T.; Palko, M.E.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.M.; Ganapathi, M.; Jobanputra, V.; Wilson, A.; Gelb, B.D.; Greally, J.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Quelin, C.; Misra, V.K.; Chick, E.; Romano, C.; Greco, D.; Arena, A.; Morleo, M.; Nigro, V.; Seyama, R.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Taira, R.; Sakai, Y.; Tashiro, K.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Wagner, M.; Kutsche, B.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Schmidt, R.; Randolph, L.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Higginbotham, E.J.; Cordeiro, D.; Carnevale, A.; Costain, G.; Khan, T.; Funalot, B.; Garcia Moya, L.F.; García-Miñaúr, S.; Chad, L.; Quercia, N.; Carrasco, D.; Li, C.; Sanchez-Valle, A.; Kelley, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogne, B.; Jensson, B.O.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Gorokhova, S.; Busa, T.; Rio, M.; Habdallah, H.H.; Lesieur-Sebellin, M.; Amiel, J.; Pingault, V.; Rambaud, T.; Fatus-Fauconnier, C.; Friend, K.; Halligan, R.K.; Biswas, S.; Rosser, J.; Shoubridge, C.; Corbett, M.; Barnett, C.; Gecz, J.; Leppig, K.; Slavotinek, A.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Tümer, Z.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 20 January 2024, 134(1))
Academic Journal
Zhao, Y.; Wang, Y.; Shi, L.; Miller, D.; Lin, J.-R.; Zhang, Z.D.; Morrow, B.E.; McDonald-McGinn, D.M.; Crowley, T.B.; McGinn, D.E.; Tran, O.T.; Zackai, E.; Emanuel, B.S.; Johnston, H.R.; Chow, E.W.C.; Vorstman, J.A.S.; Vingerhoets, C.; van Amelsvoort, T.; Gothelf, D.; Swillen, A.; Breckpot, J.; Vermeesch, J.R.; Eliez, S.; Schneider, M.; van den Bree, M.B.M.; Owen, M.J.; Kates, W.R.; Repetto, G.M.; Shashi, V.; Schoch, K.; Bearden, C.E.; Digilio, M.C.; Unolt, M.; Putotto, C.; Marino, B.; Pontillo, M.; Armando, M.; Vicari, S.; Angkustsiri, K.; Campbell, L.; Busa, T.; Heine-Suñer, D.; Murphy, K.C.; Murphy, D.; García-Miñaúr, S.; Fernández, L.; Goldmuntz, E.; Gur, R.E.; Zheng, D.; Marshall, C.R.; Bassett, A.S.; Wang, T.; Busa, T.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2023, 8(1))
Academic Journal
White, L. K.; Crowley, T. B.; Finucane, B.; Garcia‐Minaur, S.; Repetto, G. M.; van den Bree, M.; Fischer, M.; Jacquemont, S.; Barzilay, R.; Maillard, A. M.; Donald, K. A.; Gur, R. E.; Bassett, A. S.; Swillen, A.; McDonald‐McGinn, D. M.
Academic Journal
Martinez-Cayuelas, E.; Losada-Del Pozo, R.; Moreno, B.; Rodrigo-Moreno, M.; Blanco-Kelly, F.; Lopez-Grondona, F.; Swafiri, S.T.; Lopez-Rodriguez, R.; Ayuso, C.; Lorda-Sanchez, I.; Almoguera, B.; García-Miñaúr, S.; Ángeles Mori, M.; Santos-Simarro, F.; Madrigal, I.; Palomares-Bralo, M.; Mahillo-Fernandez, I.; Casas-Alba, D.; Lopez-Gonzalez, A.; Martinez-Monseny, A.; Pacio-Minguez, M.; Rikeros-Orozco, E.; Cruz-Rojo, J.; Quesada-Espinosa, J.F.; Sanchez-Calvin, M.T.; Sanchez-Del Pozo, J.; Arteche-Lopez, A.; Bernado Fonz, R.; Aguilera-Albesa, S.; Isidoro-Garcia, M.; Ruiz-Ayucar, I.; Prieto-Matos, P.; Alvarez-Mora, M.I.; Blanco-Lago, R.; Malaga, I.; De Azua, B.; Eiris, J.; Gomez-Lado, C.; Garcia-Peñas, J.J.; Gil-Fournier, B.; Ramiro-Leon, S.; Irazabal, N.; Lopez-Gonzalez, V.; Martinez-Menendez, B.; Garcia-Hoyos, M.; Alvarez, S.; Lopez-Pison, J.; Fernández-Jaén, A.; Llano-Rivas, I.; Gener-Querol, B.; Cueto-González, A.; Valenzuela, I.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 July 2023, 60(7):644-654)
Academic Journal
Sandoval-Talamantes, A.K.; Mori, M.Á.; Santos-Simarro, F.; García-Miñaur, S.; Mansilla, E.; Tenorio, J.A.; Peña, C.; Adan, C.; Fernández-Elvira, M.; Rueda, I.; Lapunzina, P.; Nevado, J.
In: Genes . (Genes, April 2023, 14(4))
Academic Journal
White, L.K.; Crowley, T.B.; McClellan, E.J.; Donoghue, S.; Gur, R.E.; McDonald-McGinn, D.M.; Finucane, B.; Garcia-Minaur, S.; Repetto, G.M.; Fischer, M.; Jacquemont, S.; Maillard, A.M.; Donald, K.A.; Bassett, A.S.; Swillen, A.
In: Genes . (Genes, January 2023, 14(1))
Academic Journal
Blagowidow, N.; Nowakowska, B.; Schindewolf, E.; Coleman, B.; Moldenhauer, J.S.; Grati, F.R.; Putotto, C.; Marino, B.; Breckpot, J.; Swillen, A.; Crowley, T.B.; Lairson, L.A.; McDonald-McGinn, D.M.; Loo, J.C.Y.; Boot, E.; Bassett, A.S.; Óskarsdóttir, S.; Garcia-Minaur, S.; Cristina Digilio, M.
In: Genes . (Genes, January 2023, 14(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Garcia-Miñaúr, S.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어