학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 35건 | 목록
1~10
Academic Journal
Collier, J.J.; Oláhová, M.; Martinez‑Lopez, N.; Schaefer, A.M.; Pyle, A.; McFarland, R.; Taylor, R.W.; Polvikoski, T.M.; Zhang, D.; Ryten, M.; Barbosa, I.A.; Deshpande, C.; Guissart, C.; Sasorith, S.; Larrieu, L.; Koenig, M.; Leboucq, N.; Meyer, P.; Rivier, F.; Piron‑Prunier, F.; Delahodde, A.; Suomi, F.; McWilliams, T.G.; Bahr, A.; Azzarello‑Burri, S.; Rauch, A.; Reich, S.; Schöls, L.; Synofzik, M.; Alsaif, H.S.; Alkuraya, F.S.; Alyamani, S.; Zuchner, S.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 24 June 2021, 384(25):2406-2417)
Academic Journal
Oneda, B.; Sirleto, P.; Baldinger, R.; Taralczak, M.; Joset, P.; Zweier, M.; Niedrist, D.; Azzarello-Burri, S.; Steindl, K.; Rauch, A.; Britschgi, C.; Breymann, C.; Ochsenbein-Kölble, N.; Burkhardt, T.; Wisser, J.; Zimmermann, R.
In: European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology . (European Journal of Obstetrics and Gynecology and Reproductive Biology, September 2020, 252:19-29)
Academic Journal
Accogli, A.; Srour, M.; Calabretta, S.; Yam, P.T.; Charron, F.; St-Onge, J.; Boudrahem-Addour, N.; Rivière, J.-B.; Lafond-Lapalme, J.; Dionne-Laporte, A.; Rouleau, G.A.; Joset, P.; Azzarello-Burri, S.; Rauch, A.; Krier, J.; Fieg, E.; Pallais, J.C.; McConkie-Rosell, A.; McDonald, M.; Freedman, S.F.; Simpson, B.N.; Hopkin, R.J.; Trimouille, A.; Van-Gils, J.; Begtrup, A.; McWalter, K.; Delphine, H.; Keren, B.; Genevieve, D.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Severino, M.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Agrawal, P.; Alejandro, M.E.; Allard, P.; Alvey, J.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Barbouth, D.; Batzli, G.F.; Bayrak-Toydemir, P.; Beggs, A.H.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bick, D.P.; Birch, C.L.; Bivona, S.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Boone, B.E.; Bostwick, B.L.; Botto, L.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, D.M.; Brush, M.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; D'Souza, P.; Dasari, S.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dorrani, N.; Dorset, D.C.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Godfrey, R.A.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Gourdine, J.-P.F.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Haendel, M.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hayes, N.; High, F.; Holm, I.A.; Hom, J.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jiang, Y.-H.; Johnston, J.M.; Jones, A.L.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kiley, D.; Koeller, D.M.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Kyle, J.E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; Lazar, J.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Levy, S.E.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; May, T.; McCauley, J.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Metz, T.O.; Might, M.; Morava-Kozicz, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newberry, J.S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Postlethwait, J.H.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raja, A.N.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rowley, R.K.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shakachite, L.; Sharma, P.; Shashi, V.; Shields, K.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Waters, K.M.; Webb-Robertson, B.-J.M.; Wegner, D.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Wise, A.L.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Worthey, E.A.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yoon, A.J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 October 2019, 105(4):854-868)
Academic Journal
Boonsawat, P.; Joset, P.; Steindl, K.; Oneda, B.; Gogoll, L.; Azzarello-Burri, S.; Bachmann-Gagescu, R.; Niedrist, D.; Papik, M.; Figueiro-Silva, J.; Masood, R.; Zweier, M.; Kraemer, D.; Asadollahi, R.; Rauch, A.; Sheth, F.; Datar, C.; Verma, I.C.; Puri, R.D.; Zollino, M.; Lincoln, S.; Rodan, L.; Passemard, S.; Drunat, S.; Verloes, A.; Horn, A.H.C.; Sticht, H.; Steinfeld, R.; Plecko, B.; Latal, B.; Jenni, O.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 September 2019, 21(9):2043-2058)
Academic Journal
Kraemer, D.; Azzarello-Burri, S.; Steindl, K.; Boonsawat, P.; Zweier, M.; Joset, P.; Rauch, A.; Dedes, K.J.; Fink, D.
In: Swiss medical weekly . (Swiss medical weekly, 12 August 2019, 149:w20092)
Academic Journal
O'Donnell-Luria, A.H.; Rodan, L.H.; Pais, L.S.; Wood, J.C.; Sveden, A.; Baxter, S.; Faundes, V.; Banka, S.; Luria, V.; Abou Jamra, R.; Accogli, A.; Srour, M.; Amburgey, K.; Dowling, J.J.; Anderlid, B.M.; Azzarello-Burri, S.; Joset, P.; Rauch, A.; Steindl, K.; Basinger, A.A.; Bianchini, C.; Bird, L.M.; Ceulemans, S.; Buchert, R.; Haack, T.B.; Melchinger, E.U.; Rieß, A.; Carre, W.; Dubourg, C.; Charles, P.; Heide, S.; Héron, D.; Keren, B.; Nava, C.; Cox, H.; Vogt, J.; Culliton, L.; Currò, A.; Renieri, A.; Demurger, F.; Lavillaureix, A.; Duban-Bedu, B.; Eiset, S.E.; Vogel, I.; Escobar, L.F.; Ferrarini, A.; Hashim, M.; Taylor, J.C.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Pendziwiat, M.; Heredia, R.; McLaughlin, H.M.; McWalter, K.; Person, R.; Reavey, C.; Telegrafi, A.; Wentzensen, I.M.; Isidor, B.; Jonasson, A.R.; Maegawa, G.H.B.; Kok, F.; Ramos, L.L.P.; Kroes, H.Y.; Lu, X.; Zak, J.; Maas, S.M.; van Koningsbruggen, S.; Marcelis, C.L.M.; Mark, P.R.; Masruha, M.R.; Mercimek-Andrews, S.; Ramelli, G.P.; Sanchez-Valle, A.; Sattar, S.; Trauner, D.A.; Saunders, C.; Thiffault, I.; Schwarz, N.; Weber, Y.G.; Smol, T.; Syrbe, S.; van der Linden, H.; Villard, L.; Widjaja, E.; McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Aitken, S.; Akawi, N.; Alvi, M.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Awada, J.; Balasubramanian, M.; Baralle, D.; Barnicoat, A.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Bitner-Glindzicz, M.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Bradley, L.; Brady, A.; Brent, S.; Brewer, C.; Brunstrom, K.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Chatzimichali, E.; Cilliers, D.; Clarke, A.; Clasper, S.; Clayton-Smith, J.; Clowes, V.; Coates, A.; Cole, T.; Colgiu, I.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; de Vries, D.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dobbie, A.; Donaldson, A.; Donnai, D.; Donnelly, D.; Donnelly, C.; Douglas, A.; Douzgou, S.; Duncan, A.; Eason, J.; Ellard, S.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fry, A.; Fryer, A.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Gill, H.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Green, A.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Gribble, S.; Harrison, R.; Harrison, L.; Harrison, V.; Hawkins, R.; He, L.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hewitt, S.; Hildyard, L.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Hutton, B.; Ingram, S.; Irving, M.; Islam, L.; Jackson, A.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kelsell, R.; Kerr, B.; Kingston, H.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Kumar, V.K.A.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Longman, C.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Male, A.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McKee, S.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; McWilliam, C.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Middleton, A.; Miedzybrodzka, Z.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Morton, J.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Murphy, H.; Naik, S.; Nemeth, A.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Ong, K.-R.; Park, S.-M.; Parker, M.J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Perrett, D.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Pollard, M.; Pottinger, C.; Poulton, J.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Procter, A.; Purnell, H.; Quarrell, O.; Ragge, N.; Rahbari, R.; Randall, J.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, J.; Roberts, P.; Roberts, G.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sampson, J.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, R.; Scurr, I.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Sheridan, E.; Simonic, I.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Straub, V.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tischkowitz, M.; Tomkins, S.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Varghese, V.; Vasudevan, P.; Vijayarangakannan, P.; Wakeling, E.; Wallwark, S.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Wilkinson, E.; Williams, D.; Williams, N.; Wilson, L.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yates, L.; Yau, M.; Nellåker, C.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2019, 104(6):1210-1222)
Academic Journal
Papuc, S.M.; Steindl, K.; Begemann, A.; Zweier, M.; Oneda, B.; Gogoll, L.; Papik, M.; Baldinger, R.; Baumer, A.; Asadollahi, R.; Azzarello-Burri, S.; Joset, P.; Rauch, A.; Abela, L.; Simmons, T.L.; Schmitt, B.; Crowther, L.M.; Wohlrab, G.; Poms, M.; Hackenberg, A.; Plecko, B.; Socher, E.; Sticht, H.; Seiler, M.; Kroell-Seger, J.; Otten, K.; Schmid, R.; Iff, T.; Schmitt-Mechelke, T.; Addor, M.-C.; Klein, A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 March 2019, 27(3):408-421)
Academic Journal
In: BMJ Case Reports . (BMJ Case Reports, 1 December 2018, 11(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Azzarello-Burri, S.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어