학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 279건 | 목록
1~10
Academic Journal
Mauring, L.; Puusepp, S.; Parik, M.; Roomets, E.; Teek, R.; Reimand, T.; Pajusalu, S.; Kaljurand, K.; Õunap, K.
In European Journal of Medical Genetics September 2023 66(9)
Academic Journal
Lemire, G.; Sanchis-Juan, A.; Russell, K.; Baxter, S.; Chao, K.R.; Singer-Berk, M.; Groopman, E.; Wong, I.; England, E.; Goodrich, J.; Pais, L.; Austin-Tse, C.; DiTroia, S.; O'Heir, E.; Ganesh, V.S.; Wojcik, M.H.; Evangelista, E.; Snow, H.; Osei-Owusu, I.; Fu, J.; Singh, M.; Mostovoy, Y.; Huang, S.; Garimella, K.; MacArthur, D.G.; Rehm, H.L.; Talkowski, M.E.; Brand, H.; O'Donnell-Luria, A.; Walsh, C.A.; Sankaran, V.G.; Beggs, A.H.; Agrawal, P.B.; Bujakowska, K.M.; Place, E.; Pierce, E.A.; Kirkham, S.L.; Neil, J.E.; Shao, D.D.; Madden, J.A.; Genetti, C.A.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Fleming, M.D.; Pollak, M.R.; Argilli, E.; Le, C.; Sherr, E.H.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Gallacher, L.; Stark, Z.; Tan, T.Y.; White, S.M.; Töpf, A.; Straub, V.; Õunap, K.; Pajusalu, S.; Donald, K.A.; Bruwer, Z.; Ravenscroft, G.; Laing, N.G.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 May 2024, 111(5):863-876)
Academic Journal
Karwacki-Neisius, V.; Jang, A.; Jiao, A.; Brookes, E.; Chen, J.; Iberg, A.; Shi, Y.; Lehtinen, M.K.; Cukuroglu, E.; Göke, J.; Tai, A.; Predes, D.; He, X.; Yoon, J.; Ho Sui, S.; Halbritter, F.; Õunap, K.; Gecz, J.; Schlaeger, T.M.; Pomeroy, S.L.
In: Nature . (Nature, 21 March 2024, 627(8004):594-603)
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; Marcelis, C.; Willemsen, M.H.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Rooney, K.; Relator, R.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; van Hagen, J.M.; Zwijnenburg, P.; Alders, M.; Õunap, K.; Reimand, T.; Fjodorova, O.; Berland, S.; Liahjell, E.B.; Bojovic, O.; Kriek, M.; Ruivenkamp, C.; Bonati, M.T.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, June 2024, 105(6):655-660)
Academic Journal
Engal, E.; Geminder, O.; Salton, M.; Oja, K.T.; Muru, K.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Le, T.-L.; Guimier, A.; Amiel, J.; Lyonnet, S.; Gordon, C.T.; Marzin, P.; Mor, E.; Zvi, N.; Elefant, N.; Elpeleg, O.; Harel, T.; Mor-Shaked, H.; Zaki, M.S.; Gleeson, J.G.; Wojcik, M.H.; Pachat, D.; Elmaksoud, M.A.; Chan Jeong, W.; Lee, H.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Daana, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 December 2023, 110(12):2112-2119)
Academic Journal
Carrington, G.; Giralt-Pujol, M.; Peckham, M.; Hau, A.; Dugdale, H.F.; Kosta, S.; Campbell, K.S.; Muntoni, F.; D’Amico, A.; Van den Bergh, P.; Romero, N.B.; Malfatti, E.; Vilchez, J.J.; Oldfors, A.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Zanoteli, E.; Iwamoto, H.; Ochala, J.
In: JCI Insight . (JCI Insight, November 2023, 8(21))
Academic Journal
Roht, L.; Muru, K.; Kahre, T.; Õunap, K.; Hyldebrandt, H.K.; Stormorken, A.T.; Nordgarden, H.; Sijmons, R.H.; Bos, D.K.; Riegert-Johnson, D.; Mantia-Macklin, S.; Ilves, P.; Wojcik, M.H.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, June 2023, 11(6))
Academic Journal
Örd, T.; Nurminen, V.; Ravindran, A.; Niskanen, H.; Kiema, M.; Õunap, K.; Maria, M.; Moreau, P.R.; Aavik, E.; Ylä-Herttuala, S.; Laakkonen, J.P.; Kaikkonen, M.U.; Lönnberg, T.; Mishra, P.P.; Lehtimäki, T.; Palani, S.; Virta, J.; Liljenbäck, H.; Roivainen, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 May 2023, 110(5):722-740)
Academic Journal
Fletcher, S.C.; Hall, C.; Kennedy, T.J.; Boora, U.; Li, C.; Hendrix, E.; Westrip, C.A.E.; Andrijes, R.; Piasecka, S.K.; Singh, M.; El-Asrag, M.E.; Ptasinska, A.; Higgs, M.R.; Beggs, A.D.; Smerdon, S.J.; Stewart, G.S.; Coleman, M.L.; Pajusalu, S.; Oja, K.T.; Õunap, K.; Tillmann, V.; Wojcik, M.H.; Carere, D.A.; Pappas, J.; Rabin, R.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 3 April 2023, 133(7))
Academic Journal
Aerden, M.; Legius, E.; Theunis, M.; Van Esch, H.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Philippe, C.; Tran Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Delanne, J.; Mazel, B.; Viora-Dupont, É.; Bonneau, D.; Prouteau, C.; Ziegler, A.; Gérard, B.; Pinson, L.; Putoux, A.; Piton, A.; Isidor, B.; Francannet, C.; Maillard, P.-Y.; Philippe, A.; Schaefer, E.; Julia, S.; Koene, S.; Ruivenkamp, C.; Hoffer, M.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Courtin, T.; Misra-Isrie, M.; van Haelst, M.; Waisfisz, Q.; Wieczorek, D.; Schmetz, A.; Bramswig, N.C.; Herget, T.; Kortüm, F.; Lisfeld, J.; Debray, F.-G.; Atallah, I.; Fodstad, H.; Jouret, G.; Almoguera, B.; Tahsin-Swafiri, S.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; López-González, V.; Kibaek, M.; Tørring, P.M.; Renieri, A.; Bruno, L.P.; Õunap, K.; Wojcik, M.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, April 2023, 31(4):461-468)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Õunap, K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어