학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 33건 | 목록
1~10
Academic Journal
Peluso, F.; Caraffi, S.G.; Contro& amp; grave;, G.; Valeri, L.; Zuntini, R.; Coccia, E.; Garavelli, L.; Napoli, M.; Pascarella, R.; Carboni, G.; Seth, A.; Astrea, G.; Milone, A.; Milone, R.; Ricca, I.; Battini, R.; Bisgaard, A.-M.; Gr& amp; oslash;nborg, S.W.; Ivanovski, I.; Maitz, S.; Brischoux-Boucher, E.; Goel, H.; Carter, M.T.; Doja, A.; Dyment, D.A.; Venkateswaran, S.; Dentici, M.L.; Hammer, T.; Devriendt, K.; Bayat, A.; Bellini, M.; Iughetti, L.; Digilio, M.C.; Madeo, S.F.; Farholt, S.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Ockeloen, C.W.; Ferreira, C.R.; Wolfe, L.A.; Louro, P.; Gahl, W.A.; Gnazzo, M.; Lepri, F.R.; Novelli, A.; Lemire, G.; Sawyer, S.; McCullagh, G.; Nielsen, J.E.K.; Pippucci, T.; Robertson, S.P.; Falkenberg Smeland, M.; Stegmann, S.; Stumpel, C.T.; Goel, A.; Taylor, J.M.; Barbuti, D.; Soresina, A.; Bedeschi, M.F.; Cavalli, A.; Fusco, C.; Iascone, M.; Van Maldergem, L.; Zuffardi, O.; Vergano, S.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 December 2023, 60(12):1224-1234)
Academic Journal
Granadillo, J.L.; Shinawi, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.; Sinnema, M.; Guo, H.; Xia, K.; Angle, B.; Bontempo, K.; Ranells, J.D.; Newkirk, P.; Costin, C.; Viront, J.; Panis, B.; Pfundt, R.; Krapels, I.P.C.; Klaassens, M.; Nicolai, J.; Li, J.; Jiang, Y.; Marco, E.; Canton, A.; Latronico, A.C.; Montenegro, L.; Leheup, B.; Bonnet, C.; Amudhavalli, S.M.; Lawson, C.E.; McWalter, K.; Telegrafi, A.; Pearson, R.; Kvarnung, M.; Wang, X.; Rosenfeld, J.A.; Bi, W.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 October 2020, 57(10):717-724)
Academic Journal
Adam, M.P.; Banka, S.; Bjornsson, H.T.; Bodamer, O.; Chudley, A.E.; Harris, J.; Kawame, H.; Lanpher, B.C.; Lindsley, A.W.; Merla, G.; Miyake, N.; Okamoto, N.; Stumpel, C.T.; Niikawa, N.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 February 2019, 56(2):89-95)
Electronic Resource
Sanden, B. van der; Schobers, G.M.G.; Corominas-Galbany, J.; Koolen, D.A.; Sinnema, M.; Reeuwijk, J. van; Stumpel, C.T.; Kleefstra, T.; Vries, B.B. de; Ruiterkamp-Versteeg, M.; Leijsten, N.; Kwint, M.P.; Derks, R.C.; Swinkels, H.L.; Ouden, A.P.M. den; Pfundt, R.P.; Rinne, T.K.; Leeuw, N. de; Stegmann, A.P.A.; Stevens, S.J.C.; Wijngaard, A. van den; Brunner, H.G.; Yntema, H.G.; Gilissen, C.; Nelen, M.R.; Vissers, L.E.L.M.
European Journal of Human Genetics; 81; 88; 1018-4813; 1; 31; ~European Journal of Human Genetics~81~88~~~1018-4813~1~31~~
Electronic Resource
Rots, D.; Jakub, T.E.; Keung, C.; Jackson, A.; Banka, S.; Pfundt, R.P.; Vries, B.B.A. de; Jaarsveld, R.H. van; Hopman, S.M.J.; Binsbergen, E. van; Valenzuela, I.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kortüm, F.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Hertz, J.M.; Andersen, C.B.; Kibæk, M.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Everman, D.B.; Patterson, W.G.; Meng, L.; Gijavanekar, C.; Dios, K. De; Lakhani, S.; Levy, T.; Wagner, M.; Wieczorek, D.; Benke, P.J.; Lopez Garcia, M.S.; Perrier, R.; Sousa, S.B.; Almeida, P.M.; Simões, M.J.; Isidor, B.; Deb, W.; Schmanski, A.A.; Abdul-Rahman, O.; Philippe, C.; Bruel, A.L.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Smits, J.J.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Davis-Keppen, L.; Platt, D.; Royer, E.; Leeuwen, L van; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.; Tiller, G.E.; Bosch, D.G.M.; Potgieter, S.T.; Joss, S.; Splitt, M.; Holden, S.; Prapa, M.; Foulds, N.; Douzgou, S.; Puura, K.; Waltes, R.; Chiocchetti, A.G.; Freitag, C.M.; Satterstrom, F.K.; Rubeis, S. de; Buxbaum, J.; Gelb, B.D.; Branko, A.; Kushima, I.; Howe, J.; Scherer, S.W.; Arado, A.; Baldo, C.; Patat, O.; Bénédicte, D.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Haack, T.B.; Dufke, A.; Bertrand, M.; Falb, R.J.; Rieß, A.; Krieg, P.; Spranger, S.; Bedeschi, M.F.; Iascone, M.; Josephi-Taylor, S.; Roscioli, T.; Buckley, M.F.; Liebelt, J.; Dagli, A.I.; Aten, E.; Hurst, A.C.E.; Hicks, A.; Suri, M.; Aliu, E.; Naik, S.; Sidlow, R.; Coursimault, J.; Nicolas, G.; Küpper, H.; Petit, F.; Ibrahim, V.; Top, D.; Cara, F. Di; Louie, R.J.; Stolerman, E.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kramer, J.M.; Kleefstra, T.
American Journal of Human Genetics; 963; 978; 0002-9297; 6; 110; ~American Journal of Human Genetics~963~978~~~0002-9297~6~110~~
Academic Journal
Van Lierop, Z.Y.G.J.; Anten, M.H.M.E.; Stumpel, C.T.; Van Kroonenburgh, M.J.P.G.; Jentjens, S.; Wierts, R.; Havekes, B.
In: European Thyroid Journal . (European Thyroid Journal, 1 June 2018, 7(3):155-161)
Academic Journal
Jansen, S.; Bosch, D.G.M.; Van Bon, B.W.; Gilissen, C.; Kleefstra, T.; Koolen, D.; Marcelis, C.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.; Pfundt, R.; Steehouwer, M.; Van De Vorst, M.; Vries, P.D.; Veltman, J.A.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; De Vries, B.B.A.; Hoischen, A.; Coe, B.P.; Baker, C.; Witherspoon, K.; Eichler, E.E.; Carvill, G.L.; Van Esch, H.; Bauters, M.; Andersen, U.A.; Bernier, R.A.; Claahsen-Van Der Grinten, H.L.; Gecz, J.; Grillo, L.; Vinci, M.; Hackett, A.; Kvarnung, M.; Larsen, M.J.; McKenzie, F.; Monin, M.-L.; Nava, C.; Stevens, S.J.C.; Stumpel, C.T.; Vansenne, F.; Mefford, H.C.; Romano, C.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 January 2018, 26(1):54-63)
Academic Journal
Moog, U.; Evers, C.; Bierhals, T.; Brand, K.; Bautsch, J.; Hempel, M.; Kutsche, K.; Biskup, S.; Brune, T.; Denecke, J.; de Die-Smulders, C.E.; Stumpel, C.T.; Henneke, M.; Yntema, H.; Pfundt, R.; Menten, B.; Pietz, J.; Schmidtke, J.; Steinemann, D.; Van Maldergem, L.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, In Press, April 12, 2015)
Electronic Resource
Shashi, V.; Pena, L.D.; Kim, K.; Burton, B.; Hempel, M.; Schoch, K.; Walkiewicz, M.; McLaughlin, H.M.; Cho, M; Stong, N.; Hickey, S.E.; Shuss, C.M.; Freemark, M.S.; Bellet, J.S.; Keels, M.A.; Bonner, M.J.; El-Dairi, M.; Butler, M; Kranz, P.G.; Stumpel, C.T.; Klinkenberg, S.; Oberndorff, K.; Alawi, M.; Santer, R.; Petrovski, S.; Kuismin, O.; Korpi-Heikkila, S.; Pietilainen, O.; Aarno, P.; Kurki, M.I.; Hoischen, A.; Need, A.C.; Goldstein, D.B; Kortum, F.
American Journal of Human Genetics; 179; 0002-9297; 1; 100; ~American Journal of Human Genetics~179~~~~0002-9297~1~100~~
Electronic Resource
Kim, J.H.; Shinde, D.N.; Reijnders, M.R.F.; Hauser, N.S.; Belmonte, R.L.; Wilson, G.R.; Bosch, D.G.M.; Bubulya, P.A.; Shashi, V.; Petrovski, S.; Stone, J.K.; Park, E.Y.; Veltman, J.A.; Sinnema, M.; Stumpel, C.T.; Draaisma, J.M.; Nicolai, J.; Yntema, H.G.; Lindstrom, K.; Vries, B.B. de; Jewett, T.; Santoro, S.L.; Vogt, J.; Bachman, K.K.; Seeley, A.H.; Krokosky, A.; Turner, C.; Rohena, L.; Hempel, M.; Kortum, F.; Lessel, D.; Neu, A.; Strom, T.M.; Wieczorek, D.; Bramswig, N.; Laccone, F.A.; Behunova, J.; Rehder, H.; Gordon, C.T.; Rio, M. del; Romana, S.; Tang, S.; El-Khechen, D.; Cho, M.T.; McWalter, K.; Douglas, G.; Baskin, B.; Begtrup, A.; Funari, T.; Schoch, K.; Stegmann, A.P.; Stevens, S.J.; Zhang, D.E.; Traver, D.; Yao, X.; MacArthur, D.G.; Brunner, H.G.; Mancini, G.M.; Myers, R.M.; Owen, L.B.; Lim, S.T.; Stachura, D.L.; Vissers, L.E.L.M.; Ahn, E.Y.
American Journal of Human Genetics; 711; 9; 0002-9297; 3; vol. 99; ~American Journal of Human Genetics~711~9~~~0002-9297~3~99~~
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Stumpel, C.T.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어