부산대학교 도서관

Yaiesh, S ; Whalen, S ; Gani, J

In Continence 2025 15 Supplement

Whalen, S; Thompson, M; Bahr, D; Richards, C ; Richards, R

In Sensors & Actuators: A. Physical 2003 104(3):290-298

Day, FR; Thompson, DJ; Helgason, H; Chasman, DI; Finucane, H; Sulem, P; Ruth, KS; Whalen, S; Sarkar, AK; Albrecht, E

NATURE GENETICS. 49(6):834-841

Smallwood, K; Watt, KEN; Ide, S; Baltrunaite, K; Brunswick, C; Inskeep, K; Capannari, C; Adam, MP; Begtrup, A; Bertola, DR; Demmer, L; Demo, E; Devinsky, O; Gallagher, ER; Guillen Sacoto, MJ; Jech, R; Keren, B; Kussmann, J; Ladda, R; Lansdon, LA; Lunke, S; Mardy, A; McWalters, K; Person, R; Raiti, L; Saitoh, N; Saunders, CJ; Schnur, R; Skorvanek, M; Sell, SL; Slavotinek, A; Sullivan, BR; Stark, Z; Symonds, JD; Wenger, T; Weber, S; Whalen, S; White, SM; Winkelmann, J; Zech, M; Zeidler, S; Maeshima, K; Stottmann, RW; Trainor, PA; Weaver, KN

Am. J. Hum. Genet. 110, 809-825 (2023)

Alraqiq H; College of Dental Medicine, Columbia University Irving Medical Center, Bethesda, MD, USA.; Wolf D; College of Dental Medicine, Columbia University Irving Medical Center, Bethesda, MD, USA.; Whalen S; College of Dental Medicine, Columbia University Irving Medical Center, Bethesda, MD, USA.; Tepper L; College of Dental Medicine, Columbia University Irving Medical Center, Bethesda, MD, USA.

Publisher: Sage Publications Country of Publication: United States NLM ID: 101684997 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2380-0852 (Electronic) Linking ISSN: 23800844 NLM ISO Abbreviation: JDR Clin Trans Res Subsets: MEDLINE

Nava, C; Lamari, F; Héron, D; Mignot, C; Rastetter, A; Keren, B; Cohen, D; Faudet, A; Bouteiller, D; Gilleron, M; Jacquette, A; Whalen, S; Afenjar, A; Périsse, D; Laurent, C; Dupuits, C; Gautier, C; Gérard, M; Huguet, G; Caillet, S; Leheup, B; Leboyer, Marion; Gillberg, Christopher, 1950; Delorme, Richard; Bourgeron, Thomas; Brice, A; Depienne, C

Translational psychiatry. 2

de Rooy, RLP; Halbertsma, FJ; Struijs, EA; van Spronsen, FJ; Lunsing, RJ; Schippers, HM; van Hasselt, PM; Plecko, B; Wohlrab, G; Whalen, S; Benoist, JF; Valence, S; Mills, PB; Bok, LA

de Rooy, R L P, Halbertsma, F J, Struijs, E A, van Spronsen, F J, Lunsing, R J, Schippers, H M, van Hasselt, P M, Plecko, B, Wohlrab, G, Whalen, S, Benoist, J F, Valence, S, Mills, P B & Bok, L A 2018, 'Pyridoxine dependent epilepsy: Is late onset a predictor for favorable outcome?', European Journal of Paediatric Neurology, vol. 22, no. 4, pp. 662-666. https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2018.03.009

Chérot, E; Keren, B; Dubourg, C; Carré, W; Fradin, M; Lavillaureix, A; Afenjar, A; Burglen, L; Whalen, S; Charles, P; Marey, I; Heide, S; Jacquette, A; Heron, D; Doummar, D; Rodriguez, D; Billette de Villemeur, T; Moutard, M-L; Guët, A; Xavier, J; Périsse, D; Cohen, David; Demurger, F; Quélin, C; Depienne, C; Odent, S; Nava, C; David, V; Pasquier, L; Mignot, C

Clinical Genetics. 93:567-576

Jin, SC; Lewis, SA; Bakhtiari, S; Zeng, X; Sierant, MC; Shetty, S; Nordlie, SM; Elie, A; Corbett, MA; Norton, BY; van Eyk, CL; Haider, S; Guida, BS; Magee, H; Liu, J; Pastore, S; Vincent, JB; Brunstrom-Hernandez, J; Papavasileiou, A; Fahey, MC; Berry, JG; Harper, K; Zhou, C; Zhang, J; Li, B; Heim, J; Webber, DL; Frank, MSB; Xia, L; Xu, Y; Zhu, D; Zhang, B; Sheth, AH; Knight, JR; Castaldi, C; Tikhonova, IR; López-Giráldez, F; Keren, B; Whalen, S; Buratti, J; Doummar, D; Cho, M; Retterer, K; Millan, F; Wang, Y; Waugh, JL; Rodan, L; Cohen, JS; Fatemi, A; Lin, AE; Phillips, JP; Feyma, T; MacLennan, SC; Vaughan, S; Crompton, KE; Reid, SM; Reddihough, DS; Shang, Q; Gao, C; Novak, I; Badawi, N; Wilson, YA; McIntyre, SJ; Mane, SM; Wang, X; Amor, DJ; Zarnescu, DC; Lu, Q; Xing, Q; Zhu, C; Bilguvar, K; Padilla-Lopez, S; Lifton, RP; Gecz, J; MacLennan, AH; Kruer, MC

Qazi, Arish Asif; Kindlmann, G; O'Donnell, L; Peled, S; Radmanesh, A; Whalen, S; Golby, A.J.; Westin, C-F

2008 IEEE Computer Society Conference on Computer Vision and Pattern Recognition Workshops. :1-8

Smol T; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France.; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.; Petit F; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France.; Piton A; Laboratoire de diagnostic génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Keren B; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.; Sanlaville D; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Afenjar A; Service de Génétique, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, AP-HP, Paris, France.; Baker S; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Bedoukian EC; Roberts Individualized Medical Genetics Center, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Bhoj EJ; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Bonneau D; Service de Génétique, CHU d'Angers, Angers, France.; Boudry-Labis E; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France.; Bouquillon S; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France.; Boute-Benejean O; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France.; Caumes R; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France.; Chatron N; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Colson C; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France.; Coubes C; Département de Génétique Médicale, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Coutton C; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Devillard F; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Dieux-Coeslier A; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France.; Doco-Fenzy M; Service de Génétique, EA3801, SFR-CAP Santé, CHU de Reims, Reims, France.; Ewans LJ; St Vincent's Clinical School, University of New South Wales, Darlinghurst, New South Wales, Australia.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement, CHU Dijon, Dijon, France.; Equipe GAD, UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Fassi E; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.; Field M; The Genetics of Learning Disability Service, Waratah, New South Wales, Australia.; Fournier C; Laboratoire de diagnostic génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Francannet C; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Genevieve D; Département de Génétique Médicale, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Giurgea I; Service de Génétique, Hôpital Trousseau, AP-HP, Paris, France.; Goldenberg A; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France.; Green AK; Department of Clinical Genetics, University Hospital Linköping, Linköping, Sweden.; Guerrot AM; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France.; Heron D; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.; Isidor B; Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, CHU de Nantes, Nantes, France.; Keena BA; Clinical Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Krock BL; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Kuentz P; Equipe GAD, UMR INSERM 1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Lapi E; Medical Genetics Unit, Anna Meyer Children's University Hospital, Florence, Italy.; Le Meur N; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France.; Lesca G; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Li D; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Marey I; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.; Mignot C; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.; Nava C; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.; Nesbitt A; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Nicolas G; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France.; Roche-Lestienne C; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France.; Roscioli T; St Vincent's Clinical School, University of New South Wales, Darlinghurst, New South Wales, Australia.; Satre V; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Santani A; Department of Pathology Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Stefanova M; Department of Clinical Genetics, University Hospital Linköping, Linköping, Sweden.; Steinwall Larsen S; Department of Clinical Genetics, University Hospital Linköping, Linköping, Sweden.; Saugier-Veber P; Service de Génétique et Inserm U1079, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, CHU de Rouen, Inserm et Université de Rouen, Rouen, France.; Picker-Minh S; Department of Pediatric Neurology, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.; Thuillier C; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, Lille, France.; Verloes A; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France.; Vieville G; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Wenzel M; Clinical Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.; Willems M; Département de Génétique Médicale, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Whalen S; Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France.; Zarate YA; Section of Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, AR, USA.; Ziegler A; Service de Génétique, CHU d'Angers, Angers, France.; Manouvrier-Hanu S; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France.; Kalscheuer VM; Research Group Development and Disease, Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany.; Gerard B; Laboratoire de diagnostic génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Ghoumid J; University of Lille, EA 7364-RADEME, Lille, France. jamal.ghoumid@chru-lille.fr.; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, avenue Eugène Avinée, Lille, France. jamal.ghoumid@chru-lille.fr.

Publisher: Springer-Verlag Country of Publication: United States NLM ID: 9709714 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1364-6753 (Electronic) Linking ISSN: 13646745 NLM ISO Abbreviation: Neurogenetics Subsets: MEDLINE

Day, F; Thompson, D; Helgason, H; Chasman, D; Finucane, H; Sulem, P; Ruth, K; Whalen, S; Sarkar, A; Albrecht, E

bioRxiv.

Lavillaureix A; Département de Génétique médicale, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Heide S; Département de Génétique médicale, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Département de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Chantot-Bastaraud S; Département de Génétique médicale, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Marey I; Département de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Keren B; Département de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Grigorescu R; Département de Génétique médicale, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Jouannic JM; Service de Médecine Fœtale, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Gelot A; Service d'Anatomie Pathologique, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; INMED, INSERM U901 Parc Scientifique de Luminy, Marseille, France.; Whalen S; Unité de Génétique clinique, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Héron D; Département de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Unité de Génétique clinique, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.; Groupe de Recherche Clinique (GRC) Déficience intellectuelle et autisme, UPMC Univ Paris 06, UMR_S975, CRICM, Team Molecular Bases, Paris, France.; Siffroi JP; Département de Génétique médicale, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Pollard, Katherine; Engle, S; Whalen, S; Joshi, A; Pollard, KS

Hilton, Emma; Johnston, J; Whalen, S; Okamoto, N; et al; Schinzel, Albert

O'Shea, JP; Whalen, S; Branco, DM; Petrovich, NM; Knierim, KE; Golby, AJ

INTERNATIONAL JOURNAL OF MEDICAL ROBOTICS AND COMPUTER ASSISTED SURGERY; MAR 2006, 2 1, p75-p83, 9p.

Cao, Y; Whalen, S; Huang, J; Berger, KL; DeLano, MC

HUMAN BRAIN MAPPING; OCT 2003, 20 2, p82-p90, 9p.

Whalen, S; Bartholomew, RE

NEW ENGLAND QUARTERLY-A HISTORICAL REVIEW OF NEW ENGLAND LIFE AND LETTERS; SEP 2002, 75 3, p466-p476, 11p.

Doummar D; Département de neuropédiatrie, GHUEP, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, 75012 Paris, France; Centre de référence neurogénétique, mouvement anormaux de l'enfant, 75012 Paris, France; Sorbonne Université, GRC n° 19, Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies and Inserm U 1141, 75012 Paris, France.; Moussa F; Letiam, EA 73 57, Paris South University, 91400 Saclay, France; Service de biochimie, GHUEP Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, 75012 Paris, France.; Nougues MC; Département de neuropédiatrie, GHUEP, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, 75012 Paris, France; Sorbonne Université, GRC n° 19, Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies and Inserm U 1141, 75012 Paris, France.; Ravelli C; Département de neuropédiatrie, GHUEP, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, 75012 Paris, France; Sorbonne Université, GRC n° 19, Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies and Inserm U 1141, 75012 Paris, France.; Louha M; Service de biochimie, GHUEP Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, 75012 Paris, France.; Whalen S; UF de Génétique Clinique, GHUEP, Hôpital Trousseau, AP-HP, 75012 Paris, France.; Burglen L; Sorbonne Université, GRC n° 19, Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies and Inserm U 1141, 75012 Paris, France; UF de Génétique Clinique, GHUEP, Hôpital Trousseau, AP-HP, 75012 Paris, France.; Rodriguez D; Département de neuropédiatrie, GHUEP, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, 75012 Paris, France; Centre de référence neurogénétique, mouvement anormaux de l'enfant, 75012 Paris, France; Sorbonne Université, GRC n° 19, Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies and Inserm U 1141, 75012 Paris, France.; Billette de Villemeur T; Département de neuropédiatrie, GHUEP, Hôpital Armand Trousseau, AP-HP, 75012 Paris, France; Centre de référence neurogénétique, mouvement anormaux de l'enfant, 75012 Paris, France; Sorbonne Université, GRC n° 19, Pathologies Congénitales du Cervelet-LeucoDystrophies and Inserm U 1141, 75012 Paris, France.

Publisher: Masson Country of Publication: France NLM ID: 2984779R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 0035-3787 (Print) Linking ISSN: 00353787 NLM ISO Abbreviation: Rev Neurol (Paris) Subsets: MEDLINE

Loihl, AK; Whalen, S; Campbell, IL; Mudgett, JS; Murphy, S

JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY; MAR 26 1999, 274 13, p8844-p8849, 6p.