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1~20
Academic Journal
van der Sluijs, P.J. ; Gösgens, M. ; Dingemans, A.J.M. ; Striano, P. ; Riva, A. ; Mignot, C. ; Faudet, A. ; Vasileiou, G. ; Walther, M. ; Schrier Vergano, S.A. ; Alders, M. ; Alkuraya, F.S. ; Alorainy, I. ; Alsaif, H.S. ; Anderlid, B. ; Bache, I. ; van Beek, I. ; Blanluet, M. ; van Bon, B.W. ; Brunet, T. ; Brunner, H. ; Carriero, M.L. ; Charles, P. ; Chatron, N. ; Coccia, E. ; Dubourg, C. ; Earl, R.K. ; Eichler, E.E. ; Faivre, L. ; Foulds, N. ; Graziano, C. ; Guerrot, A.M. ; Hashem, M.O. ; Heide, S. ; Heron, D. ; Hickey, S.E. ; Hopman, S.M.J. ; Kattentidt-Mouravieva, A. ; Kerkhof, J. ; Klein Wassink-Ruiter, J.S. ; Kurtz-Nelson, E.C. ; Kušíková, K. ; Kvarnung, M. ; Lecoquierre, F. ; Leszinski, G.S. ; Loberti, L. ; Magoulas, P.L. ; Mari, F. ; Maystadt, I. ; Merla, G. ; Milunsky, J.M. ; Moortgat, S. ; Nicolas, G. ; Leary, M.O.’ ; Odent, S. ; Ozmore, J.R. ; Parbhoo, K. ; Pfundt, R. ; Piccione, M. ; Pinto, A.M. ; Popp, B. ; Putoux, A. ; Rehm, H.L. ; Reis, A. ; Renieri, A. ; Rosenfeld, J.A. ; Rossi, M. ; Salzano, E. ; Saugier-Veber, P. ; Seri, M. ; Severi, G. ; Sonmez, F.M. ; Strobl-Wildemann, G. ; Stuurman, K.E. ; Uctepe, E. ; Van Esch, H. ; Vitetta, G. ; de Vries, B.B.A. ; Wahl, D. ; Wang, T. ; Zacher, P. ; Heitink, K.R. ; Ropers, F.G. ; Steenbeek, D. ; Rybak, T. ; Santen, G.W.E.
In Genetics in Medicine Open 2024 2
Academic Journal
Zikanova, M.; Skopova, V.; Baresova, V.; Souckova, O.; Hnizda, A.; Krijt, M.; Bleyer, A.J.; Zeman, J.; Kmoch, S.; Stuurman, K.E.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, May 2025, 48(3))
Academic Journal
Jacobs, J.; Potelle, S.; Gerin, I.; Graff, J.; Van Schaftingen, E.; Bommer, G.T.; Lyubenova, H.; Kopp, J.; Rodriguez de los Santos, M.; Mensah, M.A.; Mundlos, S.; Fischer-Zirnsak, B.; Ehmke, N.; Wittler, L.; Ibrahim, D.M.; Chan, W.L.; Hülsemann, W.; Cormier-Daire, V.; Joosten, M.; Bruggenwirth, H.T.; Stuurman, K.E.; Miranda, V.; Campeau, P.M.; Kornak, U.
In: Nature . (Nature, 2025)
Academic Journal
Diderich, K.E.M.; Bruggenwirth, H.T.; Joosten, M.; Thurik, F.; Mijalkovic, J.; Kromosoeto, J.; Somers-Bolman, G.M.; van den Born, M.; Drost, M.; Galjaard, R.J.H.; Hoefsloot, L.H.; van Minkelen, R.; van der Schoot, V.; van Slegtenhorst, M.A.; Sleutels, F.; Stuurman, K.E.; Weerts, M.J.A.; Wilke, M.; Srebniak, M.I.; Polak, M.; Galjaard, S.; Knapen, M.F.C.M.; Go, A.T.J.I.
In: Prenatal Diagnosis . (Prenatal Diagnosis, November 2024, 44(12):1444-1450)
Academic Journal
Vos, N.; van der Laan, L.; Russel, P.K.M.; Maas, S.M.; Elting, M.W.; van Hagen, J.M.; Lakeman, P.; Jansen, S.; Duijkers, F.A.M.; Mannens, M.M.A.M.; Alders, M.; Henneman, P.; van Haelst, M.M.; Haghshenas, S.; Rooney, K.; Levy, M.A.; Relator, R.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; Pfundt, R.; Verbeek, N.E.; Jongmans, M.C.J.; van den Boogaard, M.-J.H.; Rumping, L.; Bosch, D.G.M.; Donker-Kaat, L.; Stuurman, K.E.; Vitobello, A.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Nambot, S.; Garde, A.; Willems, M.; Genevieve, D.; Nicolas, G.; Busa, T.; Toutain, A.; Gérard, M.; Bizaoui, V.; Isidor, B.; Merla, G.; Accadia, M.; Schwartz, C.E.; Ounap, K.; Hoffer, M.J.V.; Nezarati, M.M.; Tedder, M.L.; Rogers, C.; Brusco, A.; Trajkova, S.; Ferrero, G.B.; Spodenkiewicz, M.; Sidlow, R.; Mussa, A.; McCann, E.; Mroczkowski, H.J.; White, S.M.
In: Human Genetics . (Human Genetics, June 2024, 143(6):761-773)
Academic Journal
Diderich, K.E.M.; Klapwijk, J.E.; van der Schoot, V.; van den Born, M.; Wilke, M.; Joosten, M.; Stuurman, K.E.; Hoefsloot, L.H.; Van Opstal, D.; Brüggenwirth, H.T.; Srebniak, M.I.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, October 2023, 66(10))
Academic Journal
Severijns, Y.; Heijmans, M.W.F.; de Vries, H.; van Osch, L.A.D.M.; de Die-Smulders, C.E.M.; Bijlsma, E.; Corsten-Janssen, N.; Joosten, S.J.R.; van Kuijk, S.M.J.; Lichtenbelt, K.D.; Ottenheim, C.P.E.; Tan-Sindhunata, G.M.B.; Stuurman, K.E.
In: Journal of Genetic Counseling . (Journal of Genetic Counseling, February 2023, 32(1):153-165)
Academic Journal
Dingemans, A.J.M.; Truijen, K.M.G.; van de Ven, S.; Bongers, E.M.H.F.; Kleefstra, T.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; Bernier, R.; Bouman, A.; de Graaff – Herder, L.; Kievit, A.J.A.; Stuurman, K.E.; Zeidler, S.; Eichler, E.E.; Gerkes, E.H.; De Geus, C.M.; Löhner, K.; van Hagen, J.M.; Jansen, P.R.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Relator, R.; Maas, S.M.; de Man, S.A.; Patterson, W.G.; Dobson, A.T.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Lee, J.A.; Tedder, M.L.; Stumpel, C.T.R.M.; Heijligers, M.; Lindy, A.; Zou, F.
In: Translational Psychiatry . (Translational Psychiatry, December 2022, 12(1))
Academic Journal
Stuurman, K.E.; van der Mespel-Brouwer, M.H.; Elting, M.W.; Bhola, S.L.; Engels, M.A.J.; Meijers-Heijboer, H.
In: Frontiers in Medicine . (Frontiers in Medicine, 18 October 2021, 8)
Academic Journal
van der Sluijs, P.J.; Ruivenkamp, C.A.L.; Santen, G.W.E.; Alders, M.; Dingemans, A.J.M.; de Vries, B.B.A.; Parbhoo, K.; Schmalz, B.; Hickey, S.E.; van Bon, B.W.; Dempsey, J.C.; Doherty, D.; Den Dunnen, J.T.; Gerkes, E.H.; Milller, I.M.; Regier, D.S.; Moortgat, S.; Maystadt, I.; Smol, T.; Stuurman, K.E.; Vincent-Delorme, C.; Sadikovic, B.; Rosenfeld, J.A.
In: Genes . (Genes, August 2021, 12(8))
Academic Journal
Chopra, M.; Lyonnet, S.; Amiel, J.; Gordon, C.T.; McEntagart, M.; Clayton-Smith, J.; Platzer, K.; Klöckner, C.; Abou Jamra, R.; Shukla, A.; Girisha, K.M.; Kaur, P.; Kaur, A.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Veenstra-Knol, H.; Mancini, G.M.S.; Stuurman, K.E.; Wilke, M.; Lechner, R.; Sleutels, F.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Kortüm, F.; Hempel, M.; Denecke, J.; Lehman, A.; Thompson, M.L.; Bebin, E.M.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Peeters-Scholte, C.; Slavotinek, A.; Weiss, W.A.; Yip, T.; Hodoglugil, U.; Whittle, A.; diMonda, J.; Neira, J.; Yang, S.; Willaert, R.; Juusola, J.; Semotok, J.; Kirby, A.; Pinz, H.; Helbig, I.; McKeown, S.; Helbig, K.; Hadonou, M.; Short, J.; Yachelevich, N.; Lala, S.; Fernández-Jaen, A.; Pelayo, J.P.; Kamphausen, S.B.; Arelin, M.; Innes, A.M.; Niskakoski, A.; Amin, S.; Smithson, S.; Williams, M.; Evans, J.; Smedley, D.; de Burca, A.; Kini, U.; Delatycki, M.B.; Gallacher, L.; Yeung, A.; Pais, L.; Field, M.; Martin, E.; Charles, P.; Courtin, T.; Keren, B.; Iascone, M.; Cereda, A.; Poke, G.; Abadie, V.; Chalouhi, C.; Parthasarathy, P.; Halliday, B.J.; Robertson, S.P.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1138-1150)
Academic Journal
Van Geest, F.S.; Meima, M.E.; Peeters, R.P.; Visser, W.E.; Groeneweg, S.; Stuurman, K.E.; Wolf, N.I.; Van Der Knaap, M.S.; Lorea, C.F.; Poswar, F.O.; Vairo, F.; Brunetti-Pierri, N.; Cappuccio, G.; Bakhtiani, P.; De Munnik, S.A.
In: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . (Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 1 February 2021, 106(2):539-553)
Academic Journal
Bryant, L.; Li, D.; March, M.E.; Nair, D.; Hakonarson, H.H.; Bhoj, E.J.; Cox, S.G.; Gage Crump, J.; Garcia, B.; Marchione, D.; Wilson, K.; Janssen, K.; Yuan, Z.-F.; Joiner, E.F.; Simon, C.; Lee, P.; Sherr, E.; Fregeau, B.; Wierenga, K.J.; Wadley, A.; Mancini, G.M.S.; Schot, R.; Stuurman, K.E.; Powell-Hamilton, N.; van de Kamp, J.; Weiss, M.M.; Grebe, T.; Dean, J.; Ross, A.; Crawford, H.P.; Powis, Z.; Cho, M.T.; Retterer, K.; Monaghan, K.G.; McWalter, K.; Willing, M.C.; Manwaring, L.; Nava, C.; Keren, B.; Heron, D.; Afenjar, A.; Lessel, D.; Wagner, M.; Winkelmann, J.; Strom, T.M.; Hoefele, J.; Klopstock, T.; Catarino, C.B.; Schuette, J.L.; Innis, J.W.; Pizzino, A.; Dubbs, H.; Sherbini, O.; Vanderver, A.; Lüttgen, S.; Denecke, J.; Bend, R.; Lee, J.A.; Lyons, M.J.; Louie, R.J.; Cathey, S.S.; Günthner, R.; Reutter, H.; Radtke, K.; Mrokse, C.; Helbig, K.L.; Odent, S.; Cogne, B.; Mercier, S.; Bezieau, S.; Besnard, T.; Kury, S.; Redon, R.; Reinson, K.; Õunap, K.; Wojcik, M.H.; Ilves, P.; Micheil Innes, A.; Kernohan, K.D.; Costain, G.; Stephen Meyn, M.; Chitayat, D.; Mercimek-Andrews, S.; Zackai, E.; Lehman, A.; van Allen, M.I.; Kitson, H.; Martin, M.G.; Martinez-Agosto, J.A.; Nelson, S.F.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Wan, J.; Yoon, A.J.; Zheng, A.; Parker, N.H.; Sinsheimer, J.S.; Vilain, E.; Brimble, E.; Ferrero, G.B.; Carli, D.; Radio, F.C.; Barresi, S.; Tartaglia, M.; Brusco, A.; Thomas, J.M.; Umana, L.; Gotway, G.; Thompson, M.L.; Stumpel, C.T.R.M.; Stevens, S.J.C.; Stegmann, A.P.A.; Tveten, K.; Prescott, T.; Vøllo, A.; Fagerberg, C.; Larsen, M.J.; Laulund, L.W.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Hurst, A.C.; Dean, J.; Schrier Vergano, S.A.; Norman, J.; Neira, J.; Longo, N.; Sellars, E.; Brokamp, E.; Snyder, M.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Chung, W.
In: Science Advances . (Science Advances, 2 December 2020, 6(49))
Academic Journal
Bina, R.; Fregeau, B.; Tarsitano, J.J.; Sherr, E.H.; Matalon, D.; Aukrust, I.; Houge, G.; Bend, R.; Warren, H.; Stevenson, R.E.; Stuurman, K.E.; Barkovich, A.J.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 July 2020, 57(7):461-465)
Academic Journal
Melis, D.; Rossi, A.; Sandoval, R.L.; Strisciuglio, P.; Carvalho, D.; Barbaro-Dieber, T.; Espay, A.J.; Gambello, M.J.; Gener, B.; Gerkes, E.; Hitzert, M.M.; Hove, H.B.; Jansen, S.; Jira, P.E.; Lachlan, K.; Menke, L.A.; Hennekam, R.C.; Narayanan, V.; Ramsey, K.; Ortiz, D.; Overwater, E.; Posmyk, R.; Stumpel, C.; Stuurman, K.E.; Cordeddu, V.; Turnpenny, P.; Tartaglia, M.; Unger, S.; Waters, T.; Turnbull, C.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 1 June 2020, 97(6):890-901)
Academic Journal
Boschann, F.; Ehmke, N.; Stuurman, K.E.; van Slegtenhorst, M.; Kant, S.G.; de Bruin, C.; van Duyvenvoorde, H.A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 March 2020, 182(3):431-436)
Academic Journal
In: Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology . (Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology, February 2020, 44(1):e10-e13)
Academic Journal
Konrad, E.D.H.; Nardini, N.; Vasileiou, G.; Gregor, A.; Zweier, C.; Caliebe, A.; Nagel, I.; Young, D.; Horvath, G.; Santoro, S.L.; Shuss, C.; Ziegler, A.; Bonneau, D.; Kempers, M.; Pfundt, R.; Kersten, S.; Jongmans, M.C.J.; Legius, E.; Bouman, A.; Stuurman, K.E.; Õunap, K.; Pajusalu, S.; Wojcik, M.H.; Le Guyader, G.; Schnelle, H.M.; Berland, S.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Gupta, A.; Klee, E.W.; Blackburn, P.R.; Ellingson, M.S.; Ferber, M.J.; Dhamija, R.; McEntagart, M.; Lichtenbelt, K.D.; Brilstra, E.H.; Kenney, A.; Vergano, S.A.; Abou Jamra, R.; Platzer, K.; Ella Pierpont, M.; Khattar, D.; Hopkin, R.J.; Martin, R.J.; Chang, V.Y.; Martinez-Agosto, J.A.; Kuismin, O.; Kurki, M.I.; Palotie, A.; Pietiläinen, O.; Maarup, T.J.; Johnson, D.S.; Venborg Pedersen, K.; Laulund, L.W.; Lynch, S.A.; Blyth, M.; Prescott, K.; Canham, N.; Ibitoye, R.; Shinawi, M.; Fassi, E.; Sticht, H.; Van Esch, H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 December 2019, 21(12):2723-2733)
Academic Journal
Stuurman, K.E.; Joosten, M.; Van Der Burgt, I.; Yntema, H.G.; Rinne, T.; Elting, M.; Meijers-Heijboer, H.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 October 2019, 56(10):654-661)
Academic Journal
In: Clinical Case Reports . (Clinical Case Reports, July 2018, 6(7):1313-1316)
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[AR] Stuurman, K.E.
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