e-Article
'e-Article'
searched 239results | List
1~10
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2024, 194(7))
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay
Academic Journal
Ha, T.; Slavotinek, A.; Morgan, A.; Amor, D.J.; Bartos, M.N.; Hurst, A.C.E.; Beatty, K.; Cogné, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Braun, D.; Gerber, C.B.; Gaspar, H.; Kopps, A.M.; Rieubland, C.; Zweier, C.; Pasquier, L.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Reis, A.; Siu, V.M.; Tessarech, M.; Thompson, M.L.; Walsh, M.B.; Wechsler, S.B.; Schnur, R.E.; Guillen Sacoto, M.J.; Margot, H.; Masotto, B.; Palafoll, M.I.V.; Nawaz, U.; Voineagu, I.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2024, 194(7))
Academic Journal
Li, D.; Battig, M.R.; March, M.E.; Hou, C.; O’Connor, N.; Bhoj, E.J.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Keena, B.A.; Zackai, E.H.; Falk, M.J.; Wang, Q.; Zhou, Y.; Aneja, A.; Akizu, N.; Song, Y.; Bayat, A.; Møller, R.S.; Bosch, D.G.M.; van Slegtenhorst, M.A.; Brooks, A.S.; van Haaften, G.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar-Laín, G.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Schwarz, M.; Pourova, R.K.; Sedlacek, Z.; Lemire, G.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Towne, M.; Li, M.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Parker, M.J.; Faghfoury, H.; Parsley, L.K.; Agolini, E.; Novelli, A.; Dentici, M.L.; Wright, M.; Palmquist, R.; Lai, K.; Scala, M.; Striano, P.; Iacomino, M.; Zara, F.; Cooper, A.; Maarup, T.J.; Byler, M.; Lebel, R.R.; Balci, T.B.; Louie, R.; Lyons, M.; Douglas, J.; Nowak, C.; Afenjar, A.; Hoyer, J.; Keren, B.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Martinez-Agosto, J.A.; Rabani, A.M.; McCormick, E.M.; Ruggiero, S.M.; Helbig, I.; Tessarollo, L.; Ardori, F.T.; Palko, M.E.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.M.; Ganapathi, M.; Jobanputra, V.; Wilson, A.; Gelb, B.D.; Greally, J.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Bruel, A.-L.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Quelin, C.; Misra, V.K.; Chick, E.; Romano, C.; Greco, D.; Arena, A.; Morleo, M.; Nigro, V.; Seyama, R.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Taira, R.; Sakai, Y.; Tashiro, K.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Wagner, M.; Kutsche, B.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Schmidt, R.; Randolph, L.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Higginbotham, E.J.; Cordeiro, D.; Carnevale, A.; Costain, G.; Khan, T.; Funalot, B.; Garcia Moya, L.F.; García-Miñaúr, S.; Chad, L.; Quercia, N.; Carrasco, D.; Li, C.; Sanchez-Valle, A.; Kelley, M.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogne, B.; Jensson, B.O.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Gorokhova, S.; Busa, T.; Rio, M.; Habdallah, H.H.; Lesieur-Sebellin, M.; Amiel, J.; Pingault, V.; Rambaud, T.; Fatus-Fauconnier, C.; Friend, K.; Halligan, R.K.; Biswas, S.; Rosser, J.; Shoubridge, C.; Corbett, M.; Barnett, C.; Gecz, J.; Leppig, K.; Slavotinek, A.; Marcelis, C.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Tümer, Z.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 20 January 2024, 134(1))
Academic Journal
Slavotinek, A.; Rego, S.; Yip, T.; Hoban, H.; Gallagher, R.C.; Shieh, J.; Tam, A.; Tenney, J.; Sahin-Hodoglugil, N.; Kvale, M.; Anguiano, B.; Chen, F.; Chin, G.; Prasad, H.; Mavura, Y.; Martin, P.-M.; Sparks, T.N.; Koenig, B.; Risch, N.; Norton, M.E.; Lianoglou, B.; Faubel, A.; Outram, S.; Ackerman, S.; Michelson, J.; Cilio, R.M.; Curry, C.; Gardner, M.; Kuperman, R.; Mendelsohn, B.; Sherr, E.; Strober, J.; Weiss, W.; Whittle, A.; Van Ziffle, J.; Devine, W.P.; Hodoglugil, U.; Kwok, P.-Y.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2023, 8(1))
Academic Journal
Slavotinek, A.; Rego, S.; Yip, T.; Hoban, H.; Prasad, H.; Outram, S.; Scollon, S.; Foreman, K.M.; Berg, J.; Kelley, W.; Finnila, C.; Hott, A.; Murali, P.; Bonini, K.E.; Martin, L.J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2023, 25(9))
Academic Journal
Smith, H.S.; Russell, H.V.; Ferket, B.S.; Gelb, B.D.; Hindorff, L.; Ferar, K.D.; Norton, M.E.; Sahin-Hodoglugil, N.; Slavotinek, A.; Lich, K.H.; Berg, J.S.
In: Pediatrics . (Pediatrics, August 2023, 152(2))
Academic Journal
Priestley, J.R.C.; Gray, C.; Rippert, A.L.; Skraban, C.; Bhoj, E.J.; Deshwar, A.R.; Dupuis, L.; Jobling, R.; Wang, Y.W.; Mendoza-Londono, R.; Murthy, H.; Pannia, E.; Dowling, J.J.; D'Agostino, M.D.; Gangaram, B.; Slavotinek, A.; Platzer, K.; Schmederer, Z.; Prescott, K.; Redman, M.; Rosenfeld, J.A.; Scott, D.A.; Dalal, A.; Sarma, A.S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2023, 25(8))
Academic Journal
Brin, M.F.; Adams, A.M.; Parker, L.; Ukah, A.; Elmore, M.R.P.; Yedigarova, L.; Yushmanova, I.; Kirby, R.S.; Slavotinek, A.; Radulian, L.
In: Neurology . (Neurology, 11 July 2023, 101(2):E103-E113)
Academic Journal
In: Journal of Pediatric Urology . (Journal of Pediatric Urology, June 2023, 19(3):261-272)
Academic Journal
Smallwood, K.; Baltrunaite, K.; Brunswick, C.; Capannari, C.; Weaver, K.N.; Watt, K.E.N.; Trainor, P.A.; Ide, S.; Maeshima, K.; Inskeep, K.; Stottmann, R.W.; Adam, M.P.; Gallagher, E.R.; Wenger, T.; Begtrup, A.; Guillen Sacoto, M.J.; McWalters, K.; Person, R.; Schnur, R.; Bertola, D.R.; Demmer, L.; Demo, E.; Devinsky, O.; Jech, R.; Keren, B.; Whalen, S.; Kussmann, J.; Sullivan, B.R.; Ladda, R.; Sell, S.L.; Lansdon, L.A.; Saunders, C.J.; Lunke, S.; Raiti, L.; Stark, Z.; White, S.M.; Mardy, A.; Saitoh, N.; Skorvanek, M.; Slavotinek, A.; Symonds, J.D.; Weber, S.; Winkelmann, J.; Zech, M.; Zeidler, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 May 2023, 110(5):809-825)
Refining the search results
Facets
[AR] Slavotinek, A.
Publication year
-
Database provider
Title
Publisher
자료유형(Source Type)
Subject
Language