e-Article
'e-Article'
searched 124results | List
1~10
Academic Journal
Schnur, R.E.; Shapiro, F.L.; Dvořáček, L.; Grebeňová, D.; Kuželová, K.; Kalsner, L.; Yanni, D.; Wasserman, B.N.; Dyer, L.M.; Antonarakis, S.E.; Agrawal, P.; Parker, M.; Yu, T.; Douglas, J.; Young, V.; D'Gama, A.; Hills, S.; Wojcik, M.; Brownstein, C.; Genetti, C.; Schmith-Abe, K.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, October 2024, 106(4):518-524)
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay
Academic Journal
Ha, T.; Slavotinek, A.; Morgan, A.; Amor, D.J.; Bartos, M.N.; Hurst, A.C.E.; Beatty, K.; Cogné, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Braun, D.; Gerber, C.B.; Gaspar, H.; Kopps, A.M.; Rieubland, C.; Zweier, C.; Pasquier, L.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Reis, A.; Siu, V.M.; Tessarech, M.; Thompson, M.L.; Walsh, M.B.; Wechsler, S.B.; Schnur, R.E.; Guillen Sacoto, M.J.; Margot, H.; Masotto, B.; Palafoll, M.I.V.; Nawaz, U.; Voineagu, I.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2024, 194(7))
Academic Journal
Shepherdson, J.L.; Hutchison, K.; Nicolet, C.M.; Farnham, P.J.; Don, D.W.; Choi, T.-I.; Kim, C.-H.; McGillivray, G.; White, S.M.; Amor, D.J.; Lockhart, P.; Pope, K.; Allan, C.A.; Banka, S.; Jackson, A.; Basel, D.G.; McCarrier, J.; Buch, L.D.; Stolerman, E.; Carere, D.A.; Schnur, R.E.; Carroll, R.; Shaw, M.; Corbett, M.A.; Gecz, J.; Clayton-Smith, J.; Crawford, A.; Taylor, J.P.; Dunø, M.; Østergaard, E.; Faivre, L.; Maraval, J.; Gilfillan, C.P.; McCarthy, J.; Gold, N.B.; Gripp, K.W.; Wadman, E.; Hobson, E.; Amel Riazat Kesh, L.; Holtz, A.M.; Innes, A.M.; Isidor, B.; Küry, S.; Katsonis, P.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Lichtarge, O.; Lecoquierre, F.; Matsumoto, N.; Miyake, N.; Moey, L.H.; Németh, A.H.; Patel, R.; Wakeling, E.; Wong, L.C.; Shinawi, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2024, 111(3):487-508)
Academic Journal
Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Houlden, H.; Zamani, M.; Heydaran, S.; Galehdari, H.; Zeighami, J.; Liebmann, L.; Huebner, A.K.; Hübner, C.A.; Karimiani, E.G.; Vona, B.; Setzke, J.; Calame, D.G.; Emrick, L.; Lupski, J.R.; Grochowski, C.M.; Misra, V.K.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Mohammadi, M.H.; Toosi, M.B.; Akhondian, J.; Babaei, M.; Hashemi, N.; Schnur, R.E.; Suri, M.; Wagner, M.; Brunet, T.; Chung, W.K.; Hellmich, U.A.; Schmidts, M.; Severino, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2024, 26(3))
Academic Journal
Malbos, M.; Juven, A.; Faivre, L.; Thauvin-Robinet, C.; Bruel, A.-L.; Safraou, H.; Mau-Them, F.T.; Duffourd, Y.; Philippe, C.; Vera, G.; Brehin, A.-C.; Marguet, F.; Sheth, H.; Sheth, J.; Gandhi, A.; Schnur, R.E.; Shapiro, F.L.; Begtrup, A.; Monaghan, K.G.; Brasseur-Daudruy, M.; Benke, P.J.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 2024)
Academic Journal
Ahmad, N.; Schließke, S.; Oppermann, H.; Abou Jamra, R.; Neuser, S.; Fazeli, W.; Lesca, G.; Till, M.; Gokce-Samar, Z.; Milleret-Pignot, C.; Mekbib, K.Y.; Kundishora, A.; Jin, S.C.; Burton, J.; Hoganson, G.; Petersen, A.; Gracie, S.; Granger, L.; Bartels, E.; Dangerfield, S.; Viskochil, D.; Anderson, K.J.; Palculict, T.B.; Schnur, R.E.; Wentzensen, I.M.; Tiller, G.E.; Kahle, K.T.; Kunz, W.S.; Burkart, S.; Simons, M.; Sticht, H.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, November 2023, 148:164-171)
Academic Journal
Sheppard, S.E.; Bryant, L.; Vaccaro, C.; Smiler, J.; Da Silva, R.P.; Li, D.; March, M.; Diaz-Rosado, A.; de Barcelos, I.P.; Bhoj, E.J.; Wickramasekara, R.N.; Robertson, B.; Hallgren, J.; Hulen, J.; Watson, C.J.; Stessman, H.A.F.; Faundes, V.; Banka, S.; Duffourd, Y.; Denommé-Pichon, A.-S.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Lee, P.; Celeste Simon, M.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Flores-Mendez, M.; Akizu, N.; Choa, Z.X.; Lim, C.Y.; Dubourg, C.; Journel, H.; Demurger, F.; Mulhern, M.; Akman, C.; Lippa, N.; Andrews, M.; Baldridge, D.; Constantino, J.; van Haeringen, A.; Snoeck-Streef, I.; Chow, P.; Hing, A.; Graham, J.M.; Au, M.; Faivre, L.; Shen, W.; Mao, R.; Palumbos, J.; Viskochil, D.; Gahl, W.; Tifft, C.; Macnamara, E.; Hauser, N.; Miller, R.; Maffeo, J.; Afenjar, A.; Doummar, D.; Keren, B.; Arn, P.; Macklin-Mantia, S.; Meerschaut, I.; Callewaert, B.; Reis, A.; Zweier, C.; Brewer, C.; Saggar, A.; Smeland, M.F.; Kumar, A.; Elmslie, F.; Deshpande, C.; Nizon, M.; Cogne, B.; van Ierland, Y.; Wilke, M.; van Slegtenhorst, M.; Koudijs, S.; Chen, J.Y.; Pier, D.; Dredge, D.; Wortmann, S.; Kamsteeg, E.-J.; Koch, J.; Haynes, D.; Pollack, L.; Titheradge, H.; Islam, L.; Ranguin, K.; Weber, S.; de la Fuente, R.P.; del Pozo, J.S.; Rosales, J.M.L.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Mei, D.; Mari, F.; Guerrini, R.; Lespinasse, J.; Dauriat, B.; Raymond, L.; Moutton, S.; Cueto-González, A.M.; Tan, T.Y.; Mignot, C.; Grotto, S.; Renaldo, F.; Drivas, T.G.; Hennessy, L.; Raper, A.; Parenti, I.; Kaiser, F.J.; Kuechler, A.; Busk, Ø.L.; Siedlik, J.A.; Henderson, L.B.; Juusola, J.; Person, R.; Schnur, R.E.
In: Science Advances . (Science Advances, March 2023, 9(10))
Academic Journal
Dang Do, A.N.; Perreault, J.; Chang, I.J.; Lam, C.; Merritt, J.L.; Jiang, X.; Ory, D.S.; Wolfe, L.A.; Wolfenson, Z.; Ng, B.G.; Freeze, H.H.; Schnur, R.E.; Allis, K.; Hansikova, H.; Ondruskova, N.; O'Connor, S.D.; Sanchez-Valle, A.; Vollo, A.; Wang, R.Y.; Porter, F.D.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, March 2023, 46(2):326-334)
Academic Journal
Cali, E.; Alavi, S.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Suri, M.; Scala, M.; Striano, P.; Ferla, M.P.; Taylor, J.C.; Firoozfar, Z.; Bahreini, A.; Faqeih, E.A.; Bawazeer, S.; Bijlsma, E.K.; Wigby, K.M.; Jones, M.; Baralle, D.; Mehrjardi, M.Y.V.; Dehghani, M.; Schwab, J.; Platzer, K.; Steindl, K.; Rauch, A.; Hashem, M.; Alkuraya, F.S.; Niyazov, D.M.; Jacober, J.; Phornphutkul, C.; Littlejohn, R.O.; McLean, S.D.; Weis, D.; Zadeh, N.; Rodan, L.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Dutra-Clarke, M.; Schweitzer, D.N.; Horvath, G.; Young, D.; Orenstein, N.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Stegmann, A.P.A.; Herenger, Y.; Seyedhassani, S.M.; Nasab, M.E.; Ercan-Sencicek, A.G.; Gunel, M.; Movahedinia, M.; Karimiani, E.G.; Redman, M.; Kraus, A.; Laner, A.; Abdel-Salam, G.; Li, M.; Bengala, M.; Müller, A.J.; Digilio, M.C.; Titheradge, H.; Valenzuela, I.; Salih, M.; Begtrup, A.; Schnur, R.E.; Torti, E.; Haack, T.B.; Prada, C.E.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):135-142)
Academic Journal
Adutwum, M.; Hurst, A.; Mirzaa, G.; Kushner, J.D.; Rogers, C.; Khalek, N.; Cristancho, A.G.; Burrill, N.; Seifert, M.E.; Scarano, M.I.; Schnur, R.E.; Slavotinek, A.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, January 2023, 103(1):97-102)
Refining the search results
Facets
[AR] Schnur, R.E.
Publication year
-
Database provider
Title
Publisher
자료유형(Source Type)
Subject
Language