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Academic Journal
Schei-Andersen, A.J.; Witjes, V.M.; Vos, J.R.; Mensenkamp, A.R.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.; Hoogerbrugge, N.; van Altena, A.; Schieving, J.; Simons, M.; Nielsen, M.; Leter, E.M.; Jongmans, M.C.J.; de Jong, M.; van Ierland, Y.; van Hest, L.P.; Adank, M.A.
In: Familial Cancer . (Familial Cancer, June 2025, 24(2))
Academic Journal
Schei-Andersen, A.J.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.; Mensenkamp, A.R.; Vos, J.R.; Hoogerbrugge, N.; van der Post, R.; Schieving, J.; Adank, M.A.; de Jong, M.; Jongemans, M.C.J.; van Hest, L.P.; van Ierland, Y.; Leter, E.M.; Nielsen, M.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 2025)
Academic Journal
Engel, M.; Kars, M.C.; Fahner, J.C.; Hennus, M.P.; Brounen, M.-J.; van Capelle, C.; de Groot, M.; Hermans, M.; Hofman, S.C.; Joosen, C.; Lalbahadoersing-Jharap, S.; Maebe, S.; Michiels, E.M.C.; Miedema, S.; Raphael, M.F.; Schieving, J.; de Weerd, W.
In: BMC Palliative Care . (BMC Palliative Care, December 2024, 23(1))
Academic Journal
Schei-Andersen, A.J.; Drissen, M.M.C.M.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.; Vos, J.R.; Hoogerbrugge, N.; van Oirschot, B.; Schieving, J.; Barton, C.M.
In: International Dental Journal . (International Dental Journal, December 2024, 74(6):1424-1431)
Academic Journal
Schei-Andersen, A.J.; Hendricks, L.A.J.; Mensenkamp, A.R.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.; Hoogerbrugge, N.; Vos, J.R.; Schieving, J.; van der Post, R.S.; Adank, M.A.; Duijkers, F.; de Jong, M.; Jongemans, M.C.J.; van Hest, L.P.; van Ierland, Y.; Kleefstra, T.; Leter, E.M.; Nielsen, M.
In: International Journal of Cancer . (International Journal of Cancer, 1 November 2024, 155(9):1567-1576)
Academic Journal
Pérez Baca, M.D.R.; Jacobs, E.Z.; Vantomme, L.; Leblanc, P.; Bogaert, E.; Dheedene, A.; De Cock, L.; Carels, M.; Dermaut, B.; Menten, B.; Vergult, S.; Callewaert, B.; Haghshenas, S.; Levy, M.A.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Foroutan, A.; Chen, C.-A.; Wang, X.; Batzir, N.A.; Palomares, M.; Yuan, B.; Agrawal, P.; Armstrong Scott, D.; Barkoudah, E.; Bellini, M.; Beneteau, C.; Bjørgo, K.; Brooks, A.; Brown, N.; Castle, A.; Castro, D.; Chorin, O.; Cleghorn, M.; Clement, E.; Coman, D.; Costin, C.; Devriendt, K.; Dong, D.; Dries, A.; Duelund Hjortshøj, T.; Dyment, D.; Eng, C.; Genetti, C.; Grano, S.; Henneman, P.; Heron, D.; Hoffmann, K.; Hom, J.; Du, H.; Iascone, M.; Isidor, B.; Järvelä, I.E.; Jones, J.; Keren, B.; Koenig, M.K.; Kohlhase, J.; Lalani, S.; Le Caignec, C.; Lewis, A.; Liu, P.; Lovgren, A.; Lupski, J.R.; Lyons, M.; Lysy, P.; Manning, M.; Marcelis, C.; McLean, S.D.; Mercie, S.; Mertens, M.; Molin, A.; Nizon, M.; Nugent, K.M.; Öhman, S.; O'Leary, M.; Okashah Littlejohn, R.; Petit, F.; Pfundt, R.; Pottocki, L.; Raas-Rotschild, A.; Ranguin, K.; Revencu, N.; Rosenfeld, J.; Rhodes, L.; Santos Simmaro, F.; Sals, K.; Schieving, J.; Schrauwen, I.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.; Seaby, E.G.; Sheffer, R.; Snijders Blok, L.; Sørensen, K.P.; Srivastava, S.; Stark, Z.; Stoeva, R.; Stutterd, C.; Tan, N.B.; Mathiesen Torring, P.; Vanakker, O.; van der Laan, L.; Ververi, A.; Villavicencio-Lorini, P.; Vincent, M.; Wand, D.; Wessels, M.; White, S.; Wojcik, M.H.; Wu, N.; Zhao, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2024, 111(3):509-528)
Academic Journal
van Jaarsveld, R.H.; Cornips, M.-C.; van Binsbergen, E.; van den Boogaard, M.-J.; Hopman, S.; Verbeek, N.; Oegema, R.; Reilly, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Hadders, M.A.; Agolini, E.; Novelli, A.; Ahimaz, P.; Anyane-Yeboa, K.; Bellanger, S.A.; Redon, S.; Rouault, K.; Uguen, K.; Brischoux-Boucher, E.; Caylor, R.C.; Lichty, A.; Prijoles, E.; Ciolfi, A.; Niceta, M.; Tartaglia, M.; van Essen, T.A.J.; Fontana, P.; Lonardo, F.; Iascone, M.; Javier, M.M.; Lewis, M.E.S.; Kamsteeg, E.-J.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; Rots, D.; Kerkhof, J.; Levy, M.A.; Relator, R.; Kido, J.; Kim, H.-G.; Lai, A.; Lev, D.; Mannens, M.M.A.M.; Alders, M.; Matsumoto, N.; Saida, K.; Maya, I.; Megarbane, A.; Michaud, V.; Miele, E.; Onesimo, R.; Zampino, G.; Popp, B.; Schieving, J.; Tenconi, R.; Walsh, C.A.; Yosovich, K.; Yuskaitis, C.J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):49-62)
Academic Journal
Kok, T.B.; de Bont, E.S.J.M.; Kingma, A.; Koerts, J.; Tucha, O.; Lemiere, J.; Jacobs, S.; Post, W.J.; Gidding, C.; Happé, F.; Oostrom, K.; Schieving, J.
In: Pediatric Hematology and Oncology . (Pediatric Hematology and Oncology, 2 January 2020, 37(1):41-57)
Academic Journal
Cheng, H.; Dharmadhikari, A.V.; Xia, F.; Walkiewicz, M.; Yang, Y.; Meng, L.; Varland, S.; Arnesen, T.; Ma, N.; Wu, J.C.; Domingo, D.; Gecz, J.; Kleyner, R.; Yoon, M.; Lyon, G.J.; Rope, A.F.; Stray-Pedersen, A.; Posey, J.E.; Eldomery, M.K.; Akdemir, Z.C.; Lewis, A.M.; Sutton, V.R.; Rosenfeld, J.A.; Lupski, J.R.; Crews, S.R.; Stessman, H.A.F.; Conboy, E.; Agre, K.; Longoni, M.; High, F.A.; van Slegtenhorst, M.A.; Mancini, G.M.S.; Finnila, C.R.; Cooper, G.M.; van Haeringen, A.; den Hollander, N.; Ruivenkamp, C.; Naidu, S.; Mahida, S.; Palmer, E.E.; Murray, L.; Lim, D.; Jayakar, P.; Parker, M.J.; Giusto, S.; Stracuzzi, E.; Romano, C.; Beighley, J.S.; Bernier, R.A.; Küry, S.; Nizon, M.; Corbett, M.A.; Shaw, M.; Gardner, A.; Barnett, C.; Armstrong, R.; Kassahn, K.S.; Van Dijck, A.; Vandeweyer, G.; Kooy, R.F.; Kleefstra, T.; Schieving, J.; Jongmans, M.J.; de Vries, B.B.A.; Pfundt, R.; Kerr, B.; Rojas, S.K.; Boycott, K.M.; Person, R.; Willaert, R.; Eichler, E.E.; Chung, W.K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 May 2018, 102(5):985-994)
Academic Journal
Reijnders, M.R.F.; Pfundt, R.; Brunner, H.G.; Janowski, R.; Niessing, D.; Alvi, M.; Self, J.E.; Van Essen, T.J.; Vreeburg, M.; Stevens, S.J.C.; Stegmann, A.P.A.; Smeets, E.; Stumpel, C.T.R.M.; Rouhl, R.P.W.; Schieving, J.; Van Dijk, K.; Bok, L.A.; Cobben, J.M.; Engelen, M.; Mansour, S.; Whiteford, M.; Chandler, K.E.; Douzgou, S.; Cooper, N.S.; Tan, E.-C.; Foo, R.; Lai, A.H.M.; Rankin, J.; Green, A.; Lönnqvist, T.; Isohanni, P.; Williams, S.; Ruhoy, I.; Carvalho, K.S.; Dowling, J.J.; Lev, D.L.; Sterbova, K.; Lassuthova, P.; Neupauerová, J.; Waugh, J.L.; Keros, S.; Clayton-Smith, J.; Smithson, S.F.; Van Hoeckel, C.; Anderson, M.; Clowes, V.E.; Siu, V.M.; Ddd Study, T.; Selber, P.; Leventer, R.J.; Nellaker, C.; Hunt, D.; Baralle, D.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 February 2018, 55(2):104-113)
Understanding the Psychosocial Effects of WES Test Results on Parents of Children with Rare Diseases
Academic Journal
Krabbenborg, L.; Van der Burg, S.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Kamsteeg, E.J.; Veltman, J.A.; Schieving, J.; Willemsen, M.A.
In: Journal of Genetic Counseling . (Journal of Genetic Counseling, 1 December 2016, 25(6):1207-1214)
Academic Journal
Witteveen, J.S.; Dombroski, T.C.D.; Van Bakel, N.H.M.; Van Hulten, J.A.; Jansen, E.J.R.; Visser, J.E.; Martens, G.J.M.; Kolk, S.M.; Willemsen, M.H.; Nillesen, W.M.; Verkaik, D.; Gilissen, C.; De Munnik, S.A.; Brunner, H.G.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Veenstra-Knol, H.E.; Van Ravenswaaij-Arts, C.M.A.; Wassink-Ruiter, J.S.K.; Rump, P.; Vincent, M.; David, A.; Le Caignec, C.; Schieving, J.; Foulds, N.; Strom, T.; Cremer, K.; Zink, A.M.; Engels, H.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, 1 August 2016, 48(8):877-887)
Academic Journal
Krabbenborg, L.; van der Burg, S.; Schieving, J.; Willemsen, M.A.; Kleefstra, T.; Vissers, L.E.L.M.; Veltman, J.A.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 1 February 2016, 89(2):244-250)
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Gilissen, C.; Reijnders, M.R.F.; Hoischen, A.; Vissers, L.E.L.M.; Koemans, T.S.; Wissink-Lindhout, W.; Van Bon, B.W.M.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Brunner, H.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Madsen, E.; Tan, P.L.; Pediaditakis, I.; Katsanis, N.; Juusola, J.; Cho, M.T.; Retterer, K.; Reed, P.; Monaghan, K.G.; Haverfield, E.; Baralle, D.; Venselaar, H.; Helsmoortel, C.; Loeys, B.L.; Van Dijck, A.; Kooy, R.F.; Eichler, E.E.; Romano, C.; Van Esch, H.; Stumpel, C.; Vreeburg, M.; Smeets, E.; Van Roozendaal, K.; Oberndorff, K.; Shaw, M.; Gecz, J.; Haan, E.; Bienek, M.; Jensen, C.; Kalscheuer, V.; Innes, A.M.; Racher, H.; Vermeer, S.; Di Donato, N.; Rump, A.; Tatton-Brown, K.; Parker, M.J.; Henderson, A.; Lynch, S.A.; Fryer, A.; Ross, A.; Vasudevan, P.; Kini, U.; Newbury-Ecob, R.; Chandler, K.; Male, A.; Dijkstra, S.; Schieving, J.; Giltay, J.; Van gassen, K.L.I.; Haas, S.A.; Natowicz, M.; Myers, A.; Kruer, M.C.; Stein, Q.; Strauss, K.A.; Brigatti, K.W.; Keating, K.; Burton, B.K.; Kim, K.H.; Charrow, J.; Norman, J.; Foster-Barber, A.; Kline, A.D.; Kimball, A.; Zackai, E.; Harr, M.; Fox, J.; McLaughlin, J.; Lindstrom, K.; Haude, K.M.; Chung, W.K.; Mehta, S.G.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 August 2015, 97(2):343-352)
Academic Journal
In: European Spine Journal . (European Spine Journal, July 2013, 22(7):1657-1664)
Academic Journal
Pedersen, M.; Viros, A.; Sanchez-Laorden, B.; Marais, R.; Niculescu-Duvaz, I.; Springer, C.J.; Küsters-Vandevelde, H.V.N.; Wesseling, P.; Renier, W.; Groenen, P.J.T.A.; van Engen-van Grunsven, I.A.; Küsters, B.; Blokx, W.A.M.; Schieving, J.; Gilhuis, J.H.
In: Cancer Discovery . (Cancer Discovery, April 2013, 3(4):458-469)
Academic Journal
In: European Journal of Radiology Extra . (European Journal of Radiology Extra, April 2011, 78(1):e17-e19)
Academic Journal
In: Pediatric Research . (Pediatric Research, April 1999, 45(4):588-594)
Academic Journal
In: Epileptic Disorders . (Epileptic Disorders, June 2011, 13(2):185-187)
Academic Journal
Reynhout, S.; Jansen, S.; Haesen, D.; Van Belle, S.; de Munnik, S.; Bongers, E.; Schieving, J.; Marcelis, C.; Amiel, J.; Rio, M.; McLaughlin, H.; Ladda, R.; Sell, S.; Kriek, M.; Peeters-Scholte, C.; Terhal, P.; van Gassen, K.; Verbeek, N.; Henry, S.; Schwoerer, J. Scott; Malik, S.; Revencu, N.; Ferreira, C.; Macnamara, E.; de Vries, B.; Gordon, C.; Janssens, V.; Vissers, L.
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