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Academic Journal
Carolina F.M. de Souza; Barbara K. Burton; Philippe M. Campeau; Roberto Giugliani; Nathalie Guffon; Christina Lampe; Nicole Muschol; Serap Sivri; Martha Solano; Karolina M. Stepien
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 46, Iss , Pp 101290- (2026)
Academic Journal
Barbara K. Burton; Hernan Amartino; Roberto Giugliani; Christoph Kampmann; Julian Raiman; Maurizio Scarpa; Anna Tylki‐Szymańska; Jennifer Audi; Jaco Botha; Siddarth Jain; Joseph Muenzer
JIMD Reports, Vol 67, Iss 1, Pp n/a-n/a (2026)
Academic Journal
Joseph Muenzer; Hernan Amartino; Roberto Giugliani; Paul Harmatz; Shuan-Pei Lin; Bianca Link; David Molter; Uma Ramaswami; Maurizio Scarpa; Jaco Botha; Jennifer Audi; Barbara K. Burton
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 20, Iss 1, Pp 1-15 (2025)
Academic Journal
Roberto Giugliani; Faryn Solomon; Hani Kushlaf; Erica Wright; Tmirah Haselkorn; Edmar Zanoteli; Benedikt Schoser
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 20, Iss 1, Pp 1-9 (2025)
Academic Journal
Andreza Juliana Moreira da Costa; Isabel Cristina Neves de Souza; Raimunda Helena Feio; Laurent Ketlen Leão Viana; Mislene Cisz; Célio Luiz Rafaelli; Franciele Barbosa Trapp; Maira Graeff Burin; Kristiane Michelin-Tirelli; Ana Carolina Brusius-Facchin; Alice Brinckmann Oliveira Netto; André Salim Khayat; Ney Pereira Carneiro dos Santos; Roberto Giugliani; Luiz Carlos Santana-da-Silva
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 20, Iss 1, Pp 1-13 (2025)
Academic Journal
Shoshana Revel-Vilk; Uma Ramaswami; Guillem Pintos-Morell; Derralynn Hughes; Kathy Nicholls; Ricardo Reisin; Roberto Giugliani; Ozlem Goker-Alpan; Majdolen Istaiti; Aidan Gill; Maurizio Scarpa; Jaco Botha
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 20, Iss 1, Pp 1-13 (2025)
Academic Journal
Dafne Dain Gandelman Horovitz; André Pessoa; Marcondes Cavalcante França Junior; Roberto Giugliani; Carolina Fischinger Moura de Souza; Emília Katiane Embiruçu; Pedro Braga-Neto; Charles Marques Lourenço
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 83, Iss 03, Pp 001-008 (2025)
Academic Journal
Yorran Hardman Araújo Montenegro; Maria Fernanda Antero Alves; Simone Silva dos Santos-Lopes; Carolina Fischinger Moura de Souza; Fabiano de Oliveira Poswar; Ana Carolina Brusius-Facchin; Fernanda Bender-Pasetto; Kristiane Michelin-Tirelli; Fernanda Medeiros Sebastião; Franciele Barbosa Trapp; Erlane Marques Ribeiro; Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros; Chong Ae Kim; Emilia Katiane Embiraçu; Mariluce Riegel-Giugliani; Guilherme Baldo; Roberto Giugliani
Diseases, Vol 14, Iss 1, p 5 (2025)
Academic Journal
Bénédicte Héron; Spyros Batzios; Eugen Mengel; Roberto Giugliani; Marc Patterson; Matthias Gautschi; Peter Cornelisse; Luba Trokan; Barbara Schwierin; Marianne Rohrbach
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Academic Journal
Roberto Giugliani; Ana Cecília Menezes de Siqueira; Emerson Santana Santos; Emília Katiane E. A. Leão; Gerson da Silva Carvalho; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Salmo Raskin; Ana Maria Martins
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Academic Journal
Fabiano de Oliveira Poswar; Tamires Silva Alves; Daniel Rocha de Carvalho; Hélio van der Linden, Jr; Charles Marques Lourenço; Dafne Dain Gandelman Horovitz; Anneliese Barth; Carmen Silvia Curiati Mendes; Ana Maria Martins; Roberto Giugliani
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 43, Iss , Pp 101220- (2025)
Academic Journal
Uma Ramaswami; Guillem Pintos-Morell; Christoph Kampmann; Kathleen Nicholls; Dau-Ming Niu; Ricardo Reisin; Michael L. West; Christina Anagnostopoulou; Jaco Botha; Dalia Jazukeviciene; Jörn Schenk; Derralynn A. Hughes; Roberto Giugliani
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 43, Iss , Pp 101215- (2025)
Academic Journal
Roberto Giugliani; Juan Politei; Ana Martins; Nelson Murillo; Paula Rozenfeld; Mauricio Lopera; Sergio Salgado; Gustavo Quirós; Charles Marques Lourenço; Osvaldo Vieira; Hernán Amartino; Fernando Perretta; Sandra Marques e Silva; Joseph Brooks; Laura Titievsky; Jacobo Villalobos; Cassiano Braga; Harris A. Peñaranda
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 43, Iss , Pp 101218- (2025)
Academic Journal
María Lucía Castro Moreira; Yorran Hardman Araújo Montenegro; Angélica Salatino-Oliveira; Héctor Quintero Montano; Rodolfo F. Niz Bareiro; Simone Silva dos Santos-Lopes; Thiago Ramos da Silva; Lucas Kelvy Sales Azevedo; Karyme Beatrice Lourenço da Silva; Affonso Weslley de Almeida Moreira; Suzany Silva Araujo; Francyne Kubaski; Franciele Barbosa Trapp; Ana Carolina Brusius-Facchin; Fernanda Medeiros Sebastião; Kristiane Michelin-Tirelli; Guilherme Baldo; Roberto Giugliani; Durval Palhares
Diagnostics, Vol 15, Iss 18, p 2337 (2025)
Academic Journal
Jonas Alex Morales Saute; Virginia Picanço-Castro; Ana Carolina de Freitas Lopes; João Batista da Silva Júnior; Johanna Henriques Nehm; Franciele dos Santos Maciel; Ida Vanessa Doederlein Schwartz; Juliana Maria Ferraz Sallum; Margareth Castro Ozelo; Roberto Giugliani; Martin Bonamino; Hilda Petrs-Silva; Guilherme Baldo
The Lancet Regional Health. Americas, Vol 43, Iss , Pp 100995- (2025)
Academic Journal
Simone Baldovino; Savino Sciascia; Claudio Carta; Marco Salvatore; Laura L. Cellai; Gianluca Ferrari; Aimé Lumaka; Stephen Groft; Yasemin Alanay; Maleeha Azam; Gareth Baynam; Helene Cederroth; Eva Maria Cutiongco-de la Paz; Vajira Harshadeva Weerabaddana Dissanayake; Roberto Giugliani; Claudia Gonzaga-Jauregui; Dineshani Hettiarachchi; Oleg Kvlividze; Guida Landoure; Prince Makay; Béla Melegh; Ugur Ozbek; Karaman Pagava; Ratna Dua Puri; Vaness I. Romero; Vinod Scaria; Saumya S. Jamuar; Vorasuk Shotelersuk; Dario Roccatello; William A. Gahl; Samuel A. Wiafe; Olaf Bodamer; Manuel Posada; Domenica Taruscio
Frontiers in Public Health, Vol 13 (2025)
Academic Journal
Sean Daugherty; Takashi Hamazaki; Madhuri Hegde; Roberto Giugliani; Tippi MacKenzie; Lisa Dilworth; Mark Kiel; Omid Japalaghi; Billie Lianoglou; J. Lawrence Merritt; Tatiele Nalin; Vikram Pansare; Laura Pollard; Heather Richbourg; Teresa Sparks; Nicole Miller; Vanessa Rangel Miller
Genetics in Medicine Open, Vol 3, Iss , Pp 103087- (2025)
Academic Journal
Melissa Wasserstein; Renata Gallagher; Antonio Barbato; Roberto Giugliani; Norberto Guelbert; Julia Hennermann; Takayuki Ikezoe; Robin Lachmann; Olivier Lidove; Paulina Mabe; Eugen Mengel; Maurizio Scarpa; Ebubekir Senates; Michel Tchan; Jesus Villarrubia; Beth Thurberg; Nicole Armstrong; Shruti Srivastava; Urszula Wisniewska; Monica Kumar
Genetics in Medicine Open, Vol 3, Iss , Pp 102171- (2025)
Academic Journal
Barbara Burton; Raymond Wang; Roberto Giugliani; Antonio Gonzalez-Meneses; Christina Grant; Maurizio Scarpa; Monica Penon Portmann; Esmeralda Oussoren; Esmeralda Martins; Consuelo Durand; Brigitte Chabrol; Joel Hetzer; Jeanne Cohen; J. Lawrence Merritt
Genetics in Medicine Open, Vol 3, Iss , Pp 102189- (2025)
Academic Journal
Sara Brambilla; Gareth Baynam; Roberto Giugliani; Holm Graessner; Carmencita D. Padilla; Chiuhui Mary Wang
Rare, Vol 3, Iss , Pp 100076- (2025)
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[AR] Roberto Giugliani
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