e-Article
'e-Article'
searched 331results | List
1~10
Academic Journal
van der Sluijs, P.J.; Gösgens, M.; Dingemans, A.J.M.; Striano, P.; Riva, A.; Mignot, C.; Faudet, A.; Vasileiou, G.; Walther, M.; Schrier Vergano, S.A.; Alders, M.; Alkuraya, F.S.; Alorainy, I.; Alsaif, H.S.; Anderlid, B.; Bache, I.; van Beek, I.; Blanluet, M.; van Bon, B.W.; Brunet, T.; Brunner, H.; Carriero, M.L.; Charles, P.; Chatron, N.; Coccia, E.; Dubourg, C.; Earl, R.K.; Eichler, E.E.; Faivre, L.; Foulds, N.; Graziano, C.; Guerrot, A.M.; Hashem, M.O.; Heide, S.; Heron, D.; Hickey, S.E.; Hopman, S.M.J.; Kattentidt-Mouravieva, A.; Kerkhof, J.; Klein Wassink-Ruiter, J.S.; Kurtz-Nelson, E.C.; Kušíková, K.; Kvarnung, M.; Lecoquierre, F.; Leszinski, G.S.; Loberti, L.; Magoulas, P.L.; Mari, F.; Maystadt, I.; Merla, G.; Milunsky, J.M.; Moortgat, S.; Nicolas, G.; Leary, M.O.’; Odent, S.; Ozmore, J.R.; Parbhoo, K.; Pfundt, R.; Piccione, M.; Pinto, A.M.; Popp, B.; Putoux, A.; Rehm, H.L.; Reis, A.; Renieri, A.; Rosenfeld, J.A.; Rossi, M.; Salzano, E.; Saugier-Veber, P.; Seri, M.; Severi, G.; Sonmez, F.M.; Strobl-Wildemann, G.; Stuurman, K.E.; Uctepe, E.; Van Esch, H.; Vitetta, G.; de Vries, B.B.A.; Wahl, D.; Wang, T.; Zacher, P.; Heitink, K.R.; Ropers, F.G.; Steenbeek, D.; Rybak, T.; Santen, G.W.E.
In Genetics in Medicine Open 2024 2
Academic Journal
Lazo de la Vega, L.; Yu, W.; Machini, K.; Austin-Tse, C.A.; Hao, L.; Blout Zawatsky, C.L.; Mason-Suares, H.; Green, R.C.; Rehm, H.L.; Lebo, M.S.
In Genetics in Medicine October 2021 23(10):1993-1997
Academic Journal
Wright, C.F.; Sharp, L.N.; Jackson, L.; Murray, A.; Patel, K.A.; Weedon, M.N.; Ware, J.S.; Rehm, H.L.; MacArthur, D.G.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, September 2024, 56(9):1772-1779)
Academic Journal
Chen, Y.; Dawes, R.; Kim, H.C.; Martin-Geary, A.C.; D’Souza, E.N.; Whiffin, N.; Hinch, A.G.; Ljungdahl, A.; Dong, S.; Sanders, S.J.; Rubenstein, J.L.; Stenton, S.L.; Lemire, G.; Ganesh, V.S.; Ma, J.; O’Leary, M.; Rehm, H.L.; VanNoy, G.E.; O’Donnell-Luria, A.; Genetti, C.A.; Rodan, L.; Wojcik, M.; Walker, S.; Ellingford, J.M.; Lord, J.; Delage, E.; Danecek, P.; Hurles, M.E.; Lindsay, S.; Adams, D.R.; D’Souza, P.; Macnamara, E.F.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Wolfenson, Z.; Allan, K.; Brown, N.J.; Compton, A.G.; Cunningham, C.A.; Gallacher, L.; Fevre, A.L.; Stark, Z.; Tan, T.Y.; Tan, N.B.; Thorburn, D.R.; White, S.M.; Bakshi, M.; Temple, S.E.L.; Baldwin, E.E.; Viskochil, D.H.; Berger, S.I.; Délot, E.C.; Fraser, J.L.; Chapman, K.; Grant, C.L.; Bernstein, J.A.; Maurer, T.M.; Mendez, H.R.; Montgomery, S.B.; Reuter, C.M.; Wheeler, M.T.; Bhatnagar, I.; Blair, E.; Stewart, H.S.; Leventer, R.J.; Lockhart, P.J.; Rius, R.; Burrage, L.C.; Lalani, S.R.; Rosenfeld, J.A.; Coman, D.J.; Uebergang, E.; Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Roscioli, T.; Elias, E.R.; Elmslie, F.; Mansour, S.; Pattani, N.; Ewans, L.; Palmer, E.E.; Pysar, R.; Sachdev, R.; Ezell, K.; Neumann, S.; Phillips, J.; Goriely, A.; Haack, T.; Riess, A.; Higgs, J.E.; Kuechler, A.; Leitão, E.; Depienne, C.; Lachlan, K.L.; Lecoquierre, F.; Liebelt, J.E.; Snell, P.; Ma, A.S.; St Clair, L.; Metcalfe, K.; Moosajee, M.; Nassogne, M.-C.; O’Donoghue, M.; Pitsava, G.; Revencu, N.; Simons, C.; Wedd, L.; MacArthur, D.G.; Shaw-Smith, C.J.; Sisodiya, S.M.; Vasudevan, P.; Vilain, E.; Wright, C.F.; Xiao, C.; Zocche, D.; Markenscoff-Papadimitriou, E.; Fica, S.M.; Baralle, D.; Howson, J.M.M.
In: Nature . (Nature, 22 August 2024, 632(8026):832-840)
Academic Journal
Stenton, S.L.; Lemire, G.; DiTroia, S.; Ganesh, V.S.; Groopman, E.; O’Heir, E.; Pais, L.S.; Serrano, J.; O’Donnell-Luria, A.; O’Leary, M.C.; VanNoy, G.E.; Mangilog, B.; Osei-Owusu, I.; Singer-Berk, M.; Weisburd, B.; Wilson, M.W.; Austin-Tse, C.; Rehm, H.L.; Abdelhakim, M.; Althagafi, A.; Hoehndorf, R.; Babbi, G.; Casadio, R.; Martelli, P.L.; Savojardo, C.; Bellazzi, R.; De Paoli, F.; Limongelli, I.; Nicora, G.; Rizzo, E.; Zucca, S.; Carta, M.G.; Magni, P.; Bovo, S.; Coenen, P.-J.; Kint, C.; Nykamp, K.; Schols, P.; Floris, M.; Mulargia, M.; Podda, M.S.; Gajapathy, M.; Mamidi, T.K.K.; Worthey, E.A.; Jacobsen, J.O.B.; Smedley, D.; Joseph, T.; Rao, A.; Saipradeep, V.G.; Sivadasan, N.; Srinivasan, R.; Sunderam, U.; Tiwari, N.; Kamandula, A.; Peng, Y.; Zeiberg, D.; Radivojac, P.; Katsonis, P.; Lichtarge, O.; Williams, A.; Lu, Y.; Wang, X.; Wang, Y.; Pejaver, V.; Pham, T.H.C.; Shen, Y.; Sun, Y.; Tan, W.; Yin, R.; You, Y.; Soru, D.; Bakolitsa, C.; Brenner, S.E.; Fullerton, S.M.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2024, 18(1))
Academic Journal
Hu, J.; Korchina, V.; Murdock, D.; Kovar, C.; Balasubramanian, A.; Zhang, L.; Chandanavelli, G.; Pasham, D.; Murugan, M.; Venner, E.; Boerwinkle, E.; Gibbs, R.A.; Muzny, D.M.; Scherer, S.; Veenstra, D.L.; Walker, K.; Eng, C.; Zouk, H.; Harrison, S.M.; Mahanta, L.; Rehm, H.L.; Aronson, S.; Bowser, M.; Graham, C.; Hynes, E.D.; Klanderman, B.J.; Kudalkar, E.; Lebo, M.S.; Lin, C.-F.; Sharma, H.; Varugheese, M.; Witkowski, L.; Harden, M.V.; Macbeth, A.; Lennon, N.; Babb, L.J.; Gabriel, S.; Rowley, R.; Wiley, K.; Dayal, J.G.; Jose, S.; Schultz, B.I.; Smith, M.E.; Gordon, A.; Aufox, S.; Chisholm, R.L.; Gordon, A.S.; Hoell, C.; McNally, E.; Pacheco, J.A.; Puckelwartz, M.J.; Rasmussen-Torvik, L.J.; Jarvik, G.P.; Sleiman, P.; Abrams, D.J.; Almoguera, B.; Behr, M.; Bhoj, E.J.; Connolly, J.J.; da Silva, R.P.; Glessner, J.T.; Hain, H.S.; Hakonarson, H.; Harr, M.; Mentch, F.D.; Nesbitt, A.I.; Santani, A.; Tian, L.; Vazquez, L.; Kelly, M.A.; Buchanan, A.H.; Goehringer, J.M.; Johnson, D.K.; Jones, L.K.; Lee, M.T.M.; Person, T.N.; Pisieczko, C.; Rahm, A.K.; Savatt, J.M.; Sturm, A.C.; Taylor, C.O.; Walton, N.; Williams, M.S.; Williams, J.; Zhang, Y.; Bland, H.T.; Bland, S.T.; Velez Edwards, D.R.; Wei, W.-Q.; Prows, C.; Adunyah, S.E.; Albertson-Junkans, L.H.; Appelbaum, P.S.; Bangash, H.; Basford, M.A.; Benoit, B.; Borthwick, K.M.; Bottinger, E.P.; Bowen, D.J.; Brilliant, M.; Cagan, A.; Caraballo, P.J.; Carey, D.J.; Carrell, D.S.; Castro, V.M.; Chung, W.; Chute, C.G.; City, B.B.; Clayton, E.W.; Cobb, B.L.; Crane, P.K.; Crew, K.D.; Crosslin, D.R.; De Andrade, M.; Denny, J.C.; Dikilitas, O.; DiVietro, A.J.; Dufendach, K.R.; Edwards, T.L.; Fasel, D.; Fedotov, A.; Fullerton, S.M.; Funke, B.; Gainer, V.S.; Gharavi, A.; Harley, J.; Hartzler, A.L.; Hebbring, S.; Hellwege, J.N.; Henrikson, N.B.; Holm, I.; Hripcsak, G.; Hsieh, A.L.; Joo, Y.Y.; Josyula, N.S.; Justice, A.E.; Karlson, E.W.; Kaufman, K.M.; Keaton, J.M.; Kenny, E.E.; Key, D.L.; Khan, A.; Kirchner, H.L.; Kiryluk, K.; Kitchner, T.; Kochan, D.C.; Kuhn, B.R.; Kullo, I.J.; Lammers, P.; Larson, E.B.; Leppig, K.A.; Linder, J.E.; Lindor, N.M.; Lingren, T.; Liu, C.; Luo, Y.; Lynch, J.; Malin, B.A.; Mapes, B.M.; Marasa, M.; Marsolo, K.; Miller, E.M.; Rasouly, H.M.; Murphy, S.N.; Myers, M.F.; Namjou, B.; Nestor, J.; Ni, Y.; Olson, J.E.; Obeng, A.O.; Pacyna, J.E.; Peterson, J.F.; Petukhova, L.; Pratap, S.; Ralston, J.D.; Ramaprasan, A.; Rasmussen, L.V.; Roden, D.M.; Rosenthal, E.A.; Safarova, M.S.; Schaid, D.J.; Scrol, A.; Sengupta, S.; Shaibi, G.Q.; Shang, N.; Sharp, R.R.; Shen, Y.; Singh, R.; Smoller, J.W.; Smoot, D.T.; Stanaway, I.B.; Starren, J.; Stone, T.M.; Sundaresan, A.S.; Tarczy-Hornoch, P.; Van Driest, S.L.; Verbitsky, M.; Walunas, T.; Wehbe, F.H.; Weiss, S.T.; Wells, Q.S.; Weng, C.; Woods, L.A.B.; Wynn, J.; Jackson, J.
In: BMC Research Notes . (BMC Research Notes, December 2024, 17(1))
Academic Journal
Stenton, S.L.; Byrne, A.B.; Harrison, S.M.; O'Donnell-Luria, A.; Pejaver, V.; Bergquist, T.; Biesecker, L.G.; Nadeau, E.A.W.; Greenblatt, M.S.; Tavtigian, S.V.; Radivojac, P.; Brenner, S.E.; Tayoun, A.A.; Berg, J.S.; Cutting, G.R.; Ellard, S.; Kang, P.; Karbassi, I.; Karchin, R.; Mester, J.; Pesaran, T.; Plon, S.E.; Rehm, H.L.; Strande, N.T.; Topper, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2024, 26(11))
Academic Journal
Chong, J.X.; Bamshad, M.J.; Berger, S.I.; Baxter, S.; DiTroia, S.; Rehm, H.L.; Smith, E.; Xiao, C.; Calame, D.G.; Hawley, M.H.; Rivera-Munoz, E.A.; Abouhala, S.; Amin, M.; Austin-Tse, C.; Blankenmeister, B.; Brand, H.; Ganesh, V.; Garimella, K.; Gudmundsson, S.; Hall, S.; Huang, Y.; Larsson, K.; Lee, A.; Lemire, G.; Ma, J.; MacArthur, D.; Mangilog, B.; Marten, D.; Martinez, E.; O'Heir, E.; O'Leary, M.; Osei-Owusu, I.; O'Donnell-Luria, A.; Pais, L.; Pham, A.; Rehm, H.; Salani, M.; Samocha, K.; Sanchis-Juan, A.; Shah, G.; Singh, M.; Snow, H.; Socarras, K.; Talkowski, M.M.; VanNoy, G.; Weisburd, B.; Wilson, M.; Wojcik, M.; Yadav, R.; Albert, J.; Barseghyan, H.; Berger, S.; Bornhorst, M.; Cohen, A.J.; Delaney, M.; Delot, E.; Duong, N.; Fraser, J.; Gulati, A.; Knoblach, S.; Ko, A.; Marmolejos, S.; Pan, M.; Pitsava, G.; Almalvez, M.; Cui, Y.A.; de Dios, I.; Fusaro, V.; Kahn-Kirby, A.; Li, W.; LoTempio, J.; Vilain, E.; Alvarez, R.; Ashley, E.; Assimes, T.; Bejerano, G.; Bernstein, J.; Bonner, D.; Carter, J.; Chavez, C.; Chen, Z.; Emami, S.; Gifford, C.; Goddard, P.; Gorzynski, J.E.; Greenleaf, W.; Sousa, R.G.; Jensen, T.; Jimenez-Morales, D.; Jin, C.; Kain, J.; Keehan, L.; Kundaje, A.; Kundu, S.; Lancaster, S.M.; Marwaha, S.; Matalon, D.; Meador, L.; Mendez, H.R.; Miller, A.; Montgomery, S.; Nguyen, T.-M.P.; Nguyen, J.; Olsen, J.; Padhi, E.; Petrowski, P.; Podesta, A.S.; Porter, E.; Quertermous, T.; Reuter, C.; Rubio, O.; Scott, S.; Smith, K.; Snyder, M.; Stark, B.; Tise, C.; Tsao, P.; Ungar, R.; Voutos, I.; Weng, Z.; Wheeler, M.; Wiel, L.; Zhen, J.; Anderson, P.; Bamshad, M.; Best, S.; Blue, E.; Bonkowski, E.; Buckingham, K.; Casadei, S.; Chong, J.; Conner, S.; Conomos, M.; Davis, C.; Eichler, E.; Galey, M.; Ginsburg, A.; Gogarten, S.; Gordon, W.; Harvey, W.; Heavner, B.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.; Marvin, C.; Mastrorosa, F.K.; May, S.; McGee, S.; Miller, D.E.; Nelson, S.; Patterson, K.; Payne, S.; Prosser, J.; Richardson, M.; Shojaie, A.; Smith, J.; Starita, L.; Stergachis, A.; Stilp, A.; Tong, C.C.; Wei, C.-L.; Weiss, J.; Wheeler, M.; Wong, Q.; Yi, Q.; Aradhya, S.; Auriga, L.; Daber, R.; Hawley, M.; Malani, N.; Nussbaum, R.; Nykamp, K.; O'Callaghan, W.; Ramani, A.; Reuter, J.; Savage, S.; Westheimer, E.; Zhao, J.; Zhou, H.; Behera, S.; Beheshti, S.; Calame, D.; Chinn, I.; Coveler, K.; Dardas, Z.; Dawood, M.; Doddapaneni, H.; Du, H.; Duan, R.; Dugan-Perez, S.; Garcia, B.; Gibbs, R.; Gogate, N.; Grochowski, C.; Hu, J.; Hwang, J.; Jhangiani, S.; Saad, A.K.; Kaur, P.; Lewis, R.; Li, Y.; Liu, P.; Lupski, J.J.; Mahmoud, M.; Munderloh, C.; Muzny, D.; Panchal, P.; Ponce, S.; Posey, J.; Rai, A.; Rivera-Munoz, A.; Sabo, A.; Scott, E.; Sedlazeck, F.; Walker, K.; Yuan, B.; Boerwinkle, E.; Coban-Akdemir, Z.; Boone, P.; de Esch, C.; Moyses, M.; Tai, J.-C.; Chadwick, L.; Currin, S.; Wellington, C.; Duyzend, M.; Groopman, E.; Stenton, S.; Marafi, D.; Mefford, H.; Mitani, T.; Pehlivan, D.; Sutton, V.R.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2024, 26(10))
Academic Journal
Wojcik, M.H.; Agrawal, P.B.; Win, W.; Stenton, S.L.; Madden, J.A.; Lin, J.; Genetti, C.A.; Gazda, H.T.; Beggs, A.H.; O'Donnell-Luria, A.; Lemire, G.; Pais, L.; Groopman, E.; Ganesh, V.S.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Chung, W.K.; Wissmann, M.; Verboon, J.M.; Sankaran, V.G.; Cato, L.D.; Sanchis-Juan, A.; Goodrich, J.; Gburek-Augustat, J.; Fu, J.M.; Brand, H.; Talkowski, M.; Austin-Tse, C.; Rehm, H.L.; Pierce, E.A.; Place, E.M.; Bujakowska, K.M.; Weisburd, B.; VanNoy, G.E.; Snow, H.; Singer-Berk, M.; Seaby, E.G.; Russell, K.A.; Osei-Owusu, I.; O'Leary, M.; O'Heir, E.; Mangilog, B.E.; MacArthur, D.; Lovgren, A.; Evangelista, E.; England, E.; DiTroia, S.; Chao, K.R.; Baxter, S.M.; Berger, E.; Strehlow, V.; Radtke, M.; Popp, D.; Platzer, K.; Opperman, H.; Hentschel, J.; Bartolomaeus, T.; Jamra, R.A.; Merkenschlager, A.; Wieczorek, D.; Syrbe, S.; Polster, T.; Zaki, M.S.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Gallacher, L.; Christodoulou, J.; Waddell, L.B.; Marchant, R.G.; Cooper, S.T.; Bryen, S.J.; Ravenscroft, G.; Laing, N.; Ghaoui, R.; Topf, A.; Straub, V.; Silver, J.; Morel, C.F.; Lerner-Ellis, J.P.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; Ounap, K.; Oja, K.T.; Okur, V.; Ganapathi, M.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bonnemann, C.G.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 6 June 2024, 390(21):1985-1997)
Academic Journal
Lemire, G.; Sanchis-Juan, A.; Russell, K.; Baxter, S.; Chao, K.R.; Singer-Berk, M.; Groopman, E.; Wong, I.; England, E.; Goodrich, J.; Pais, L.; Austin-Tse, C.; DiTroia, S.; O'Heir, E.; Ganesh, V.S.; Wojcik, M.H.; Evangelista, E.; Snow, H.; Osei-Owusu, I.; Fu, J.; Singh, M.; Mostovoy, Y.; Huang, S.; Garimella, K.; MacArthur, D.G.; Rehm, H.L.; Talkowski, M.E.; Brand, H.; O'Donnell-Luria, A.; Walsh, C.A.; Sankaran, V.G.; Beggs, A.H.; Agrawal, P.B.; Bujakowska, K.M.; Place, E.; Pierce, E.A.; Kirkham, S.L.; Neil, J.E.; Shao, D.D.; Madden, J.A.; Genetti, C.A.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Fleming, M.D.; Pollak, M.R.; Argilli, E.; Le, C.; Sherr, E.H.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Gallacher, L.; Stark, Z.; Tan, T.Y.; White, S.M.; Töpf, A.; Straub, V.; Õunap, K.; Pajusalu, S.; Donald, K.A.; Bruwer, Z.; Ravenscroft, G.; Laing, N.G.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 May 2024, 111(5):863-876)
Refining the search results
Facets
[AR] Rehm, H.L.
Publication year
-
Database provider
Title
Publisher
자료유형(Source Type)
Subject
Language