e-Article
'e-Article'
searched 146results | List
1~10
Academic Journal
Rots, D.; Dingemans, A.J.M.; Ockeloen, C.W.; Diets, I.J.; de Vries, B.B.A.; Adams, H.; Kennis, M.G.P.; Bouman, A.; Pfundt, R.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Choufani, S.; Weksberg, R.; Faundes, V.; Joss, S.; Foulds, N.; Jones, E.A.; Stewart, S.; Banka, S.; Vasudevan, P.; Dabir, T.; Park, S.-M.; Jewell, R.; Brown, N.; Pais, L.; O'Donnell-Luria, A.; Valivullah, Z.; O'Leary, M.; Kaziyev, J.; Zhu, J.; Breault, D.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Ravenswaaij-Arts, C.M.A.V.; Kroes, H.Y.; Giltay, J.C.; Stumpel, C.T.R.M.; Vernimmen, V.; Sinnema, M.; Nizon, M.; Vincent, M.; Cogné, B.; Besnard, T.; Kambouris, M.; Anderson, E.; Zackai, E.H.; McDougall, C.; Donoghue, S.; Srivastava, S.; Byers, H.; Leslie, N.; Mazzola, S.; Tiller, G.E.; Vera, M.; Shen, J.J.; Boles, R.; Jain, V.; Brischoux-Boucher, E.; Kinning, E.; Simpson, B.N.; Harris, J.; Keren, B.; Guimier, A.; Marijon, P.; Motter, C.S.; Mendelsohn, B.A.; Coffino, S.; Gerkes, E.H.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Afenjar, A.; Visconti, P.; Posar, A.; Bacchelli, E.; Maestrini, E.; Ceroni, F.; Viggiano, M.; Delahaye-Duriez, A.; Gooch, C.; Hendriks, Y.; Rutten, J.W.; Thauvin-Robinet, C.; Josephi-Taylor, S.; Bertoli, M.; Parker, M.J.; Caluseriu, O.; Vernon, H.J.; Kremen, J.; Frazier, Z.; Osika, H.; Nair, S.; Lewis, S.M.E.; Brittain, H.; Giovanna, T.; Giulia, G.; Quteineh, L.; Ha-Vinh Leuchter, R.; Mellado, C.; Marey, I.; Coudert, A.; Aracena Alvarez, M.I.; Roifman, M.; Amorós Rodríguez, M.I.; Ortigoza-Escobar, J.D.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 8 August 2024, 111(8):1626-1642)
Academic Journal
In Revue européenne de psychologie appliquée October 2020 70(4)
Academic Journal
Chong, J.X.; Bamshad, M.J.; Berger, S.I.; Baxter, S.; DiTroia, S.; Rehm, H.L.; Smith, E.; Xiao, C.; Calame, D.G.; Hawley, M.H.; Rivera-Munoz, E.A.; Abouhala, S.; Amin, M.; Austin-Tse, C.; Blankenmeister, B.; Brand, H.; Ganesh, V.; Garimella, K.; Gudmundsson, S.; Hall, S.; Huang, Y.; Larsson, K.; Lee, A.; Lemire, G.; Ma, J.; MacArthur, D.; Mangilog, B.; Marten, D.; Martinez, E.; O'Heir, E.; O'Leary, M.; Osei-Owusu, I.; O'Donnell-Luria, A.; Pais, L.; Pham, A.; Rehm, H.; Salani, M.; Samocha, K.; Sanchis-Juan, A.; Shah, G.; Singh, M.; Snow, H.; Socarras, K.; Talkowski, M.M.; VanNoy, G.; Weisburd, B.; Wilson, M.; Wojcik, M.; Yadav, R.; Albert, J.; Barseghyan, H.; Berger, S.; Bornhorst, M.; Cohen, A.J.; Delaney, M.; Delot, E.; Duong, N.; Fraser, J.; Gulati, A.; Knoblach, S.; Ko, A.; Marmolejos, S.; Pan, M.; Pitsava, G.; Almalvez, M.; Cui, Y.A.; de Dios, I.; Fusaro, V.; Kahn-Kirby, A.; Li, W.; LoTempio, J.; Vilain, E.; Alvarez, R.; Ashley, E.; Assimes, T.; Bejerano, G.; Bernstein, J.; Bonner, D.; Carter, J.; Chavez, C.; Chen, Z.; Emami, S.; Gifford, C.; Goddard, P.; Gorzynski, J.E.; Greenleaf, W.; Sousa, R.G.; Jensen, T.; Jimenez-Morales, D.; Jin, C.; Kain, J.; Keehan, L.; Kundaje, A.; Kundu, S.; Lancaster, S.M.; Marwaha, S.; Matalon, D.; Meador, L.; Mendez, H.R.; Miller, A.; Montgomery, S.; Nguyen, T.-M.P.; Nguyen, J.; Olsen, J.; Padhi, E.; Petrowski, P.; Podesta, A.S.; Porter, E.; Quertermous, T.; Reuter, C.; Rubio, O.; Scott, S.; Smith, K.; Snyder, M.; Stark, B.; Tise, C.; Tsao, P.; Ungar, R.; Voutos, I.; Weng, Z.; Wheeler, M.; Wiel, L.; Zhen, J.; Anderson, P.; Bamshad, M.; Best, S.; Blue, E.; Bonkowski, E.; Buckingham, K.; Casadei, S.; Chong, J.; Conner, S.; Conomos, M.; Davis, C.; Eichler, E.; Galey, M.; Ginsburg, A.; Gogarten, S.; Gordon, W.; Harvey, W.; Heavner, B.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.; Marvin, C.; Mastrorosa, F.K.; May, S.; McGee, S.; Miller, D.E.; Nelson, S.; Patterson, K.; Payne, S.; Prosser, J.; Richardson, M.; Shojaie, A.; Smith, J.; Starita, L.; Stergachis, A.; Stilp, A.; Tong, C.C.; Wei, C.-L.; Weiss, J.; Wheeler, M.; Wong, Q.; Yi, Q.; Aradhya, S.; Auriga, L.; Daber, R.; Hawley, M.; Malani, N.; Nussbaum, R.; Nykamp, K.; O'Callaghan, W.; Ramani, A.; Reuter, J.; Savage, S.; Westheimer, E.; Zhao, J.; Zhou, H.; Behera, S.; Beheshti, S.; Calame, D.; Chinn, I.; Coveler, K.; Dardas, Z.; Dawood, M.; Doddapaneni, H.; Du, H.; Duan, R.; Dugan-Perez, S.; Garcia, B.; Gibbs, R.; Gogate, N.; Grochowski, C.; Hu, J.; Hwang, J.; Jhangiani, S.; Saad, A.K.; Kaur, P.; Lewis, R.; Li, Y.; Liu, P.; Lupski, J.J.; Mahmoud, M.; Munderloh, C.; Muzny, D.; Panchal, P.; Ponce, S.; Posey, J.; Rai, A.; Rivera-Munoz, A.; Sabo, A.; Scott, E.; Sedlazeck, F.; Walker, K.; Yuan, B.; Boerwinkle, E.; Coban-Akdemir, Z.; Boone, P.; de Esch, C.; Moyses, M.; Tai, J.-C.; Chadwick, L.; Currin, S.; Wellington, C.; Duyzend, M.; Groopman, E.; Stenton, S.; Marafi, D.; Mefford, H.; Mitani, T.; Pehlivan, D.; Sutton, V.R.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2024, 26(10))
De novo TLK1 and MDM1 mutations in a patient with a neurodevelopmental disorder and immunodeficiency
Academic Journal
Villamor-Payà, M.; Sanchiz-Calvo, M.; Gay, M.; Vilaseca, M.; Arauz-Garofalo, G.; Palenzuela, L.; Stracker, T.H.; Smak, J.; Shankavaram, U.; Pais, L.; VanNoy, G.; O'Donnell-Luria, A.; Sud, M.; Lovgren, A.K.; Austin-Tse, C.; Ganesh, V.S.
In: iScience . (iScience, 21 June 2024, 27(6))
Academic Journal
Maio, N.; Rouault, T.A.; Orbach, R.; Donkervoort, S.; Foley, A.R.; Silverstein, S.; Grunseich, C.; Hu, Y.; Bönnemann, C.G.; Zaharieva, I.T.; Munot, P.; Mueller, J.; Sewry, C.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Töpf, A.; Straub, V.; Willis, T.; Verma, S.; Peric, S.; Krishnakumar, D.; Sudhakar, S.; Douglas, G.; Pais, L.; DiTroia, S.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 17 June 2024, 134(12))
Academic Journal
Wojcik, M.H.; Agrawal, P.B.; Win, W.; Stenton, S.L.; Madden, J.A.; Lin, J.; Genetti, C.A.; Gazda, H.T.; Beggs, A.H.; O'Donnell-Luria, A.; Lemire, G.; Pais, L.; Groopman, E.; Ganesh, V.S.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Chung, W.K.; Wissmann, M.; Verboon, J.M.; Sankaran, V.G.; Cato, L.D.; Sanchis-Juan, A.; Goodrich, J.; Gburek-Augustat, J.; Fu, J.M.; Brand, H.; Talkowski, M.; Austin-Tse, C.; Rehm, H.L.; Pierce, E.A.; Place, E.M.; Bujakowska, K.M.; Weisburd, B.; VanNoy, G.E.; Snow, H.; Singer-Berk, M.; Seaby, E.G.; Russell, K.A.; Osei-Owusu, I.; O'Leary, M.; O'Heir, E.; Mangilog, B.E.; MacArthur, D.; Lovgren, A.; Evangelista, E.; England, E.; DiTroia, S.; Chao, K.R.; Baxter, S.M.; Berger, E.; Strehlow, V.; Radtke, M.; Popp, D.; Platzer, K.; Opperman, H.; Hentschel, J.; Bartolomaeus, T.; Jamra, R.A.; Merkenschlager, A.; Wieczorek, D.; Syrbe, S.; Polster, T.; Zaki, M.S.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Gallacher, L.; Christodoulou, J.; Waddell, L.B.; Marchant, R.G.; Cooper, S.T.; Bryen, S.J.; Ravenscroft, G.; Laing, N.; Ghaoui, R.; Topf, A.; Straub, V.; Silver, J.; Morel, C.F.; Lerner-Ellis, J.P.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; Ounap, K.; Oja, K.T.; Okur, V.; Ganapathi, M.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bonnemann, C.G.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 6 June 2024, 390(21):1985-1997)
Academic Journal
Lemire, G.; Sanchis-Juan, A.; Russell, K.; Baxter, S.; Chao, K.R.; Singer-Berk, M.; Groopman, E.; Wong, I.; England, E.; Goodrich, J.; Pais, L.; Austin-Tse, C.; DiTroia, S.; O'Heir, E.; Ganesh, V.S.; Wojcik, M.H.; Evangelista, E.; Snow, H.; Osei-Owusu, I.; Fu, J.; Singh, M.; Mostovoy, Y.; Huang, S.; Garimella, K.; MacArthur, D.G.; Rehm, H.L.; Talkowski, M.E.; Brand, H.; O'Donnell-Luria, A.; Walsh, C.A.; Sankaran, V.G.; Beggs, A.H.; Agrawal, P.B.; Bujakowska, K.M.; Place, E.; Pierce, E.A.; Kirkham, S.L.; Neil, J.E.; Shao, D.D.; Madden, J.A.; Genetti, C.A.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Fleming, M.D.; Pollak, M.R.; Argilli, E.; Le, C.; Sherr, E.H.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Gallacher, L.; Stark, Z.; Tan, T.Y.; White, S.M.; Töpf, A.; Straub, V.; Õunap, K.; Pajusalu, S.; Donald, K.A.; Bruwer, Z.; Ravenscroft, G.; Laing, N.G.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 May 2024, 111(5):863-876)
Academic Journal
Deuis, J.R.; Keramidas, A.; Ragnarsson, L.; Vetter, I.; Kumble, S.; Simons, C.; White, S.M.; Pais, L.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 January 2024, 33(2):103-109)
Academic Journal
Ranta-aho, J.; Jonson, P.H.; Sarparanta, J.; Udd, B.; Savarese, M.; Felice, K.J.; Yvorel, C.; Harzallah, I.; Touraine, R.; Pais, L.; Austin-Tse, C.A.; Ganesh, V.S.; O'Leary, M.C.; Rehm, H.L.; Hehir, M.K.; Subramony, S.; Wu, Q.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, 2024)
Academic Journal
Turner, J.; Bruels, C.C.; Daugherty, A.L.; Stafki, S.; Littel, H.R.; Pacak, C.A.; Kang, P.B.; Estrella, E.A.; Ganesh, V.S.; Ghosh, P.S.; Pais, L.; Kunkel, L.M.; Syeda, S.B.; Lidov, H.G.W.; Paine, S.M.L.; Maddison, P.; Harrison, R.E.; Straub, V.; Topf, A.; Draper, I.
In: Muscle and Nerve . (Muscle and Nerve, 2024)
Refining the search results
Facets
[AR] Pais, L.
Publication year
-
Database provider
Title
Publisher
자료유형(Source Type)
Subject
Language