부산대학교 도서관

Whitcroft, K L; Hernandez, A K; Andrews, P; Altundag, A; Benkhatar, H; Bensafi, M; Boex, Colette; Calegari, F; Coelho, D H; Costanzo, R M; Druet, V; Esposito, W; Perez Fornos, Angelica; Gane, S; Hintschich, C A; Holbrook, E H; Hsieh, Julien; Huart, C; Kobayashi, M; Konstantinidis, I; Lacour, S P; Landis, Basile Nicolas; Lipp, C S S; Macchi, A; Mignot, C; Mori, E; Myuran, T; Nishijima, H; Patel, Z M; Philpott, C; Podlesek, D; Polanski, W; Richardson, R M; Rombaux, P; Senn, Pascal; Sipione, Rebecca; Weise, S; Hummel, T

de Lonlay, P ; Fenneteau, O ; Touati, G ; Mignot, C ; Billette de Villemeur, T ; Rabier, D ; Blanche, S ; Ogier de Baulny, H ; Saudubray, J.M

In Archives de pédiatrie 2002 9(8):822-835

van, der Sluijs PJ; Gösgens, M; Dingemans, AJM; Striano, P; Riva, A; Mignot, C; Faudet, A; Vasileiou, G; Walther, M; Schrier, Vergano SA

GENETICS IN MEDICINE OPEN. 2:101873-101873

Parthasarathy, S; Ruggiero, SMK; Gelot, A; Soardi, FC; Ribeiro, BFR; Pires, DEV; Ascher, DB; Schmitt, A; Rambaud, C; Represa, A; Xie, HM; Lusk, L; Wilmarth, O; McDonnell, PP; Juarez, OA; Grace, AN; Buratti, J; Mignot, C; Gras, D; Nava, C; Pierce, SR; Keren, B; Kennedy, BC; Pena, SDJ; Helbig, I; Cuddapah, VA

The American Journal of Human Genetics. 109:2253-2269

Donald A; University of Manchester, Manchester, UK. Electronic address: aimee.donald@manchester.ac.uk.; Brothwell S; Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust, UK.; Cabello BM; Department of Pediatric Neurology, University Hospital Virgen del Rocío, Seville, Spain.; Ehrstedt C; Uppsala University Children's Hospital, Uppsala, Sweden.; Fernández-Fructuoso JR; Pediatrics Department, Neonatology Unit, University Hospital Santa Lucia, Cartagena, Spain.; Fernández-Marín E; Paediatrics Service, San Cecilio Hospital, School of Medicine, Granada, Spain.; González-Lamuño D; Pediatric División, University Hospital Marqués de Valdecilla, Universidad de Cantabria and Research Health Institute IDIVAL, 39008 Santander, Spain.; Lloreda-García JM; Pediatrics Department, Neonatology Unit, University Hospital Santa Lucia, Cartagena, Spain.; Lykopoulou L; 'Aghia Sofia' Children's Hospital, 1(st) Department of Pediatrics, University of Athens, Greece.; Mignot C; AP-HP Sorbonne Université, Département de Génétique, France.; Nurse J; Southampton Children's Hospital, Southampton, UK.; O'Sullivan S; Royal Belfast Hospital for Sick Children, Belfast, UK.; Persson AN; Uppsala University Children's Hospital, Uppsala, Sweden.; Raiman J; Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust, UK.; Rajan DS; University of Pittsburgh Medical Centre Children's Centre for neuroGenomics, Pittsburgh, USA.; Uberos J; Paediatrics Service, San Cecilio Hospital, School of Medicine, Granada, Spain.; Jones SA; St Mary's Hospital, Manchester NHS Foundation Trust, UK.; Church HJ; St Mary's Hospital, Manchester NHS Foundation Trust, UK.

Publisher: Academic Press Country of Publication: United States NLM ID: 9805456 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1096-7206 (Electronic) Linking ISSN: 10967192 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Metab Subsets: MEDLINE

Renzo Guerrini; Davide Mei; Katalin Kerti-Szigeti; Sara Pepe; Mary Kay Koenig; Gretchen Von Allmen; Megan T Cho; Kimberly McDonald; Janice Baker; Vikas Bhambhani; Zöe Powis; Lance Rodan; Rima Nabbout; Giulia Barcia; Jill A Rosenfeld; Carlos A Bacino; Cyril Mignot; Lillian H Power; Catharine J Harris; Dragan Marjanovic; Rikke S Møller; Trine B Hammer; Riikka Keski Filppula; Päivi Vieira; Clara Hildebrandt; Stephanie Sacharow; Luca Maragliano; Fabio Benfenati; Katherine Lachlan; Andreas Benneche; Florence Petit; Jean Madeleine de Sainte Agathe; Barbara Hallinan; Yue Si; Ingrid M Wentzensen; Fanggeng Zou; Vinodh Narayanan; Naomichi Matsumoto; Alessandra Boncristiano; Giancarlo la Marca; Mitsuhiro Kato; Kristin Anderson; Carmen Barba; Luisa Sturiale; Domenico Garozzo; Roberto Bei; Laura Masuelli; Valerio Conti; Gaia Novarino; Anna Fassio

Brain
145 (2022): 2687–2703. doi:10.1093/brain/awac145
info:cnr-pdr/source/autori:Guerrini, Renzof; Mei, Davide; Kerti-Szigeti, Katalin; Pepe, Sara; Koenig, Mary Kay; Von Allmen, Gretchen; Cho, Megan T.; McDonald, Kimberly; Baker, Janice; Bhambhani, Vikas; Powis, Zoe; Rodan, Lance; Nabbout, Rima; Barcia, Giulia; Rosenfeld, Jill A.; Bacino, Carlos A.; Mignot, Cyril; Power, Lillian H.; Harris, Catharine J.; Marjanovic, Dragan; Moller, Rikke S.; Hammer, Trine B.; Keski Filppula, Riikka; Vieira, Paivi; Hildebrandt, Clara; Sacharow, Stephanie; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Lachlan, Katherine; Benneche, Andreas; Petit, Florence; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Hallinan, Barbara; Si, Yue; Wentzensen, Ingrid M.; Zou, Fanggeng; Narayanan, Vinodh; Matsumoto, Naomichi; Boncristiano, Alessandra; la Marca, Giancarlo; Kato, Mitsuhiro; Anderson, Kristin; Barba, Carmen; Sturiale, Luisa; Garozzo, Domenico; Bei, Roberto; Masuelli, Laura; Conti, Valerio; Novarino, Gaia; Fassio, Anna/titolo:Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis/doi:10.1093%2Fbrain%2Fawac145/rivista:Brain (Print)/anno:2022/pagina_da:2687/pagina_a:2703/intervallo_pagine:2687–2703/volume:145

Carpentieri G.; Cecchetti S.; Bocchinfuso G.; Radio F. C.; Leoni C.; Onesimo R.; Calligari P.; Pietrantoni A.; Ciolfi A.; Ferilli M.; Calderan C.; Cappuccio G.; Martinelli S.; Messina E.; Caputo V.; Huffmeier U.; Mignot C.; Auvin S.; Capri Y.; Lourenco C. M.; Russell B. E.; Neustad A.; Brunetti Pierri N.; Keren B.; Reis A.; Cohen J. S.; Heidlebaugh A.; Smith C.; Thiel C. T.; Salviati L.; Zampino G.; Campeau P. M.; Stella L.; Tartaglia M.; Flex E.

HGG Adv

Podlesek, D; Mignot, C; Menzel, S; Leonhardt, G; Hummel, T

73. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurochirurgie (DGNC), Joint Meeting mit der Griechischen Gesellschaft für Neurochirurgie; 20220529-20220601; Köln; DOCV026 /20220525/

Milh, M; Boutry-Kryza, N; Sutera-Sardo, J; Mignot, C; Auvin, S; Villeneuve, N; Roubertie, A; Héron, B; Kaminska, A; Altuzara, C; Blanchard, G; Ville, D; Barthez, H; Héron, D; Afenjar, A; Dorison, N; Billette de Villemeur, T; Vercueil, L; Perrier, J; Lesca, G; Villard, L

In European Journal of Paediatric Neurology September 2013 17 Supplement 1:S3-S4

Piard, J; Hawkes, L; Milh, M; Villard, L; Borgatti, R; Romaniello, R; Fradin, M; Capri, Y; Héron, D; Nougues, M; Nava, C; Arsene, O; Shears, D; Taylor, J; Pagnamenta, A; Sogawa, Y; Johnson, D; Firth, H; Vasudevan, P; Jones, G; Nguyen-Morel, M; Busa, T; Roubertie, A; Van Den Born, M; Brischoux-Boucher, E; Koenig, M; Mignot, C; Study, Ddd; Kini, U; Philippe, C

Genet Med

Nava, C; Lamari, F; Héron, D; Mignot, C; Rastetter, A; Keren, B; Cohen, D; Faudet, A; Bouteiller, D; Gilleron, M; Jacquette, A; Whalen, S; Afenjar, A; Périsse, D; Laurent, C; Dupuits, C; Gautier, C; Gérard, M; Huguet, G; Caillet, S; Leheup, B; Leboyer, Marion; Gillberg, Christopher, 1950; Delorme, Richard; Bourgeron, Thomas; Brice, A; Depienne, C

Translational psychiatry. 2

Mouillé M; Clinical Genetics, Necker Enfants Malades Hospital, APHP, 149 rue de Sevres, Paris, 75015, France.; Department of Neonatal Medicine, Cochin-Port Royal Hospital, APHP, Paris, France.; Rio M; Clinical Genetics, Necker Enfants Malades Hospital, APHP, 149 rue de Sevres, Paris, 75015, France.; Breton S; Department of Pediatric Radiology, Necker Enfants Malades Hospital, APHP, Paris, France.; Piketty ML; Functional Exploration Laboratory, Necker Enfants Malades Hospital, APHP, Paris, France.; Afenjar A; Sorbonne University, Reference Center for Intellectual Disabilities, Department of Genetics and Medical Embryology, Armand-Trousseau Hospital, APHP, Paris, France.; Amiel J; Clinical Genetics, Necker Enfants Malades Hospital, APHP, 149 rue de Sevres, Paris, 75015, France.; Capri Y; Clinical Genetics Functional Unit, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Goldenberg A; Department of Clinical Genetics, Rouen, France.; Francannet C; Clinical Genetics, Clermont-Ferrand CHU, Clermont-Ferrand, France.; Michot C; Clinical Genetics, Necker Enfants Malades Hospital, APHP, 149 rue de Sevres, Paris, 75015, France.; Paris Cité University, Reference Center for Constitutional Bone Diseases, INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris, France.; Mignot C; Sorbonne University, Reference Center for Intellectual Disabilities, Department of Genetics and Medical Embryology, Armand-Trousseau Hospital, APHP, Paris, France.; Clinical Genetics, La Pitié Salpétrière Hospital, APHP, Paris, France.; Perrin L; Clinical Genetics Functional Unit, Robert Debré Hospital, APHP, Paris, France.; Quelin C; Clinical Genetics, Hospital Sud, Rennes, France.; Van Gils J; Clinical Genetics, Hospital Pellegrin, Bordeaux, France.; Barcia G; Molecular Genetics, Necker Enfants Malades Hospital, APHP, Paris, France.; Pingault V; Molecular Genetics, Necker Enfants Malades Hospital, APHP, Paris, France.; Maruani G; Department of Physiology, Hôpital Necker Enfants Malades and Hôpital Européen Georges Pompidou, AP-HP, Paris, France.; Koumakis E; Paris Cité University, Reference Center for Constitutional Bone Diseases, INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris, France.; Reference Center for Skeletal Dysplasia, Cochin Hospital, APHP, Paris, France.; Cormier-Daire V; Clinical Genetics, Necker Enfants Malades Hospital, APHP, 149 rue de Sevres, Paris, 75015, France. valerie.cormier-daire@inserm.fr.; Paris Cité University, Reference Center for Constitutional Bone Diseases, INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris, France. valerie.cormier-daire@inserm.fr.

Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101266602 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1750-1172 (Electronic) Linking ISSN: 17501172 NLM ISO Abbreviation: Orphanet J Rare Dis Subsets: MEDLINE

Maillard, A M; Hippolyte, L; Rodriguez-Herreros, B; Chawner, S JRA; Dremmel, D; Agüera, Z; Fagundo, A B; Pain, A; Martin-Brevet, S; Hilbert, A; Kurz, S; Etienne, R; Draganski, B; Jimenez-Murcia, S; Männik, K; Metspalu, A; Reigo, A; Isidor, B; Le Caignec, C; David, A; Mignot, C; Keren, B; Consortium, 16p11.2 European; van den Bree, M BM; Munsch, S; Fernandez-Aranda, F; Beckmann, J S; Reymond, A; Jacquemont, S

International Journal of Obesity. May 01, 2016 40(5):870-876

Legrand A; From the, Université de Paris, PARCC, INSERM, Paris, France.; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Paris, France.; Pujol C; Sorbonne Université; Inserm, U1127; CNRS, UMR 7225; Institut du Cerveau, Paris, France.; Durand CM; Inserm, U1211, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme, Univ. Bordeaux; Centre de Référence Neurogénétique, Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Mesnil A; Département de Génétique AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Paris, France.; Rubera I; Université Côte d'Azur, CNRS-UMR 7370, Laboratoire de Physiomédecine Moléculaire, LabEx ICST, Nice, France.; Duranton C; Université Côte d'Azur, CNRS-UMR 7370, Laboratoire de Physiomédecine Moléculaire, LabEx ICST, Nice, France.; Zuily S; Université de Lorraine, Inserm UMR_S 1116; CHRU de Nancy, Service de Médecine vasculaire, Centre de Compétences Régional des Maladies Vasculaires Rares, Nancy, France.; Sousa AB; Medical Genetics, Department of Pediatrics, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Lisboa Norte, Centro Académico de Medicina de Lisboa, Lisboa, Portugal.; Renaud M; CHRU de Nancy, Service de Neurologie, Nancy, France.; Boucher JL; UMR 8601 CNRS, Université de Paris, Paris, France.; Pietrancosta N; UMR 8601 CNRS, Université de Paris, Paris, France.; Adham S; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Paris, France.; Université de Paris, Paris, France.; Orssaud C; Unité fonctionnelle d'ophtalmologie, AP-HP, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.; Marelli C; Inserm U1198 MMDN; Gui de Chauliac University Hospital, Department of Neurology, Expert Centre for Neurogenetic Diseases and Adult Mitochondrial and Metabolic Diseases, Montpellier, France.; Casali C; Department of SBMC, Sapienza University Rome, Rome, Italy.; Ziccardi L; IRCCS- Fondazione Bietti, Neurophysiology of Vision and Neuroophthalmology Unit, Rome, Italy.; Villain N; Sorbonne Université; Inserm, U1127; CNRS, UMR 7225; Institut du Cerveau; Sorbonne Université, GRC n° 21, Alzheimer Precision Medicine; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière; Département de Neurologie, Institut de la Mémoire et de la maladie d'Alzheimer, Paris, France.; Ewenczyk C; Sorbonne Université; Inserm, U1127; CNRS, UMR 7225; Institut du Cerveau; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France.; Durr A; Sorbonne Université; Inserm, U1127; CNRS, UMR 7225; Institut du Cerveau; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique, Paris, France.; Mignot C; Sorbonne Université; Inserm, U1127; CNRS, UMR 7225; Institut du Cerveau; AP-HP, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Département de Génétique; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Stevanin G; Sorbonne Université; Inserm, U1127; CNRS, UMR 7225; Institut du Cerveau; PSL research University, Ecole Pratique des Hautes Etudes, Neurogenetics team, Paris, France.; Billon C; From the, Université de Paris, PARCC, INSERM, Paris, France.; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Paris, France.; Hureaux M; From the, Université de Paris, PARCC, INSERM, Paris, France.; Département de Génétique AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Paris, France.; Jeunemaitre X; From the, Université de Paris, PARCC, INSERM, Paris, France.; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Paris, France.; Goizet C; Inserm, U1211, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme, Univ. Bordeaux; Centre de Référence Neurogénétique, Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Albuisson J; From the, Université de Paris, PARCC, INSERM, Paris, France.; Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares, AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Paris, France.; Département de Biologie et Pathologie des Tumeurs, Centre Georges François Leclerc, Dijon, France.

Publisher: Blackwell Scientific Publications Country of Publication: England NLM ID: 8904841 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1365-2796 (Electronic) Linking ISSN: 09546820 NLM ISO Abbreviation: J Intern Med Subsets: MEDLINE

Carmignac, V; Mignot, C; Blanchard, E; Kuentz, P; Aubriot-Lorton, M-H; Parker, VER; Sorlin, A; Fraitag, S; Courcet, J-B; Duffourd, Y; Rodriguez, D; Knox, RG; Polubothu, S; Boland, A; Olaso, R; Delepine, M; Darmency, V; Riachi, M; Quelin, C; Rollier, P; Goujon, L; Grotto, S; Capri, Y; Jacquemont, M-L; Odent, S; Amram, D; Chevarin, M; Vincent-Delorme, C; Catteau, B; Guibaud, L; Arzimanoglou, A; Keddar, M; Sarret, C; Callier, P; Bessis, D; Genevieve, D; Deleuze, J-F; Thauvin, C; Semple, RK; Philippe, C; Riviere, J-B; Kinsler, VA; Faivre, L; Vabres, P; Martin, L; Caux, F; Puzenat, E; Lacombe, D; Taieb, A; Leaute-Labreze, C; Bardou, M; Thauvin-Robinet, C; Manouvrier, S; Edery, P; Phan, A; Sigaudy, S; Le Blay, J; Bursztejn, A-C; Barbarot, S; Bodemer, C; Cormier-Daire, V; Chiaverini, C; Eschard, C; Bourrat-Remy, E; Verloes, A; Lipsker, D; Mazereeuw-Hautier, J; Maruani, A; Guerrot, A-M; Duvert-Lehembre, S

Klöckner, C; Sticht, H; Zacher, P; Popp, B; Bakker, DP; Barwick, K; Bonfert, MV; Bönnemann, CG; Brilstra, EH; Chung, WK; Clarke, AJ; Devine, P; Donkervoort, S; Fraser, JL; Friedman, J; Gates, A; Ghoumid, J; Hobson, E; Horvath, G; Keller-Ramsay, J; Keren, B; Kurian, MA; Lee, V; Leppig, K; Lundgren, J; McDonald, M; McTague, A; Mefford, H; Mignot, C; Mikati, M; Nava, C; Raymond, FL; Sampson, J; Sanchis-Juan, A; Shashi, V; Shieh, J; Shinawi, M; Slavotinek, A; Stödberg, T; Stong, N; Sullivan, J; Taylor, A; Toler, T; Van den Boogaard, M-J; Van der Crabben, S; Van Gassen, K; Van Jaarsveld, RH; Van Ziffle, J; Wadley, A; Wagner, M; Wigby, K; Wortman, S; Zarate, Y; Moller, RS; Lemke, JR; Platzer, K

Balci, Tugce B; Wang, L; Lalani, S; Heide, S; Keren, B; Mignot, C; Morley, G; Walia, J; Wheeler, P; Lemons, J; Rodriguez-Buritica, D; Riberi, E; Biamino, E; Schatz, K; Gunay-Aygun, M; Wiesener, A; Zweier, C; Wentzensen, I; Siu, VM; Bi, W

Paediatrics Publications

Chérot, E; Keren, B; Dubourg, C; Carré, W; Fradin, M; Lavillaureix, A; Afenjar, A; Burglen, L; Whalen, S; Charles, P; Marey, I; Heide, S; Jacquette, A; Heron, D; Doummar, D; Rodriguez, D; Billette de Villemeur, T; Moutard, M-L; Guët, A; Xavier, J; Périsse, D; Cohen, David; Demurger, F; Quélin, C; Depienne, C; Odent, S; Nava, C; David, V; Pasquier, L; Mignot, C

Clinical Genetics. 93:567-576

Platzer, K; Yuan, H; Schütz, H; Winschel, A; Chen, W; Hu, C; Kusumoto, H; Heyne, HO; Helbig, KL; Tang, S; Willing, MC; Tinkle, BT; Adams, DJ; Depienne, C; Keren, B; Mignot, C; Frengen, E; Strømme, P; Biskup, S; Döcker, D; Strom, TM; Mefford, HC; Myers, CT; Muir, AM; LaCroix, A; Sadleir, L; Scheffer, IE; Brilstra, E; van Haelst, MM; van der Smagt, JJ; Bok, LA; Møller, RS; Jensen, UB; Millichap, JJ; Berg, AT; Goldberg, EM; De Bie, I; Fox, S; Major, P; Jones, JR; Zackai, EH; Abou Jamra, R; Rolfs, A; Leventer, RJ; Lawson, JA; Roscioli, T; Jansen, FE; Ranza, E; Korff, CM; Lehesjoki, AE; Courage, C; Linnankivi, T; Smith, DR; Stanley, C; Mintz, M; McKnight, D; Decker, A; Tan, WH; Tarnopolsky, MA; Brady, LI; Wolff, M; Dondit, L; Pedro, HF; Parisotto, SE; Jones, KL; Patel, AD; Franz, DN; Vanzo, R; Marco, E; Ranells, JD; Di Donato, N; Dobyns, WB; Laube, B; Traynelis, SF; Lemke, JR

Platzer, K, Yuan, H, Schütz, H, Winschel, A, Chen, W, Hu, C, Kusumoto, H, Heyne, H O, Helbig, K L, Tang, S, Willing, M C, Tinkle, B T, Adams, D J, Depienne, C, Keren, B, Mignot, C, Frengen, E, Strømme, P, Biskup, S, Döcker, D, Strom, T M, Mefford, H C, Myers, C T, Muir, A M, LaCroix, A, Sadleir, L, Scheffer, I E, Brilstra, E, van Haelst, M M, van der Smagt, J J, Bok, L A, Møller, R S, Jensen, U B, Millichap, J J, Berg, A T, Goldberg, E M, De Bie, I, Fox, S, Major, P, Jones, J R, Zackai, E H, Abou Jamra, R, Rolfs, A, Leventer, R J, Lawson, J A, Roscioli, T, Jansen, F E, Ranza, E, Korff, C M, Lehesjoki, A E, Courage, C, Linnankivi, T, Smith, D R, Stanley, C, Mintz, M, McKnight, D, Decker, A, Tan, W H, Tarnopolsky, M A, Brady, L I, Wolff, M, Dondit, L, Pedro, H F, Parisotto, S E, Jones, K L, Patel, A D, Franz, D N, Vanzo, R, Marco, E, Ranells, J D, Di Donato, N, Dobyns, W B, Laube, B, Traynelis, S F & Lemke, J R 2017, 'GRIN2B encephalopathy : Novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects', Journal of Medical Genetics, vol. 54, no. 7, pp. 460-470. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104509
Journal of Medical Genetics, Vol. 54, No 7 (2017) pp. 460-470
Platzer, K, Yuan, H, Schütz, H, Winschel, A, Chen, W, Hu, C, Kusumoto, H, Heyne, H O, Helbig, K L, Tang, S, Willing, M C, Tinkle, B T, Adams, D J, Depienne, C, Keren, B, Mignot, C, Frengen, E, Strømme, P, Biskup, S, Döcker, D, Strom, T M, Mefford, H C, Myers, C T, Muir, A M, LaCroix, A J, Sadleir, L G, Scheffer, I E, Brilstra, E, van Haelst, M M, van der Smagt, J J, Bok, L A, Møller, R S, Jensen, U B, Millichap, J J, Berg, A T, Goldberg, E M, De Bie, I, Fox, S, Major, P, Jones, J R, Zackai, E H, Abou Jamra, R, Rolfs, A, Leventer, R J, Lawson, J A, Roscioli, T, Jansen, F E, Ranza, E, Korff, C M, Lehesjoki, A-E, Courage, C, Linnankivi, T, Smith, D R, Stanley, C, Mintz, M, McKnight, D, Decker, A, Tan, W-H, Tarnopolsky, M A, Brady, L I, Wolff, M, Dondit, L, Pedro, H F, Parisotto, S E, Jones, K L, Patel, A D, Franz, D N, Vanzo, R, Marco, E, Ranells, J D, Di Donato, N, Dobyns, W B, Laube, B, Traynelis, S F & Lemke, J R 2017, ' GRIN2B encephalopathy : novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects ', Journal of Medical Genetics, vol. 54, no. 7, pp. 460-470 . https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104509
J. Med. Genet. 54, 460-470 (2017)
Platzer, K, Yuan, H, Schuetz, H, Winschel, A, Chen, W, Hu, C, Kusumoto, H, Heyne, H O, Helbig, K L, Tang, S, Willing, M C, Tinkle, B T, Adams, D J, Depienne, C, Keren, B, Mignot, C, Frengen, E, Stromme, P, Biskup, S, Doecker, D, Strom, T M, Mefford, H C, Myers, C T, Muir, A M, LaCroix, A, Sadleir, L, Scheffer, I E, Brilstra, E, van Haelst, M M, van der Smagt, J J, Bok, L A, Moller, R S, Jensen, U B, Millichap, J J, Berg, A T, Goldberg, E M, De Bie, I, Fox, S, Major, P, Jones, J R, Zackai, E H, Abou Jamra, R, Rolfs, A, Leventer, R J, Lawson, J A, Roscioli, T, Jansen, F E, Ranza, E, Korff, C M, Lehesjoki, A-E, Courage, C, Linnankivi, T, Smith, D R, Stanley, C, Mintz, M, McKnight, D, Decker, A, Tan, W-H, Tarnopolsky, M A, Brady, L I, Wolff, M, Dondit, L, Pedro, H F, Parisotto, S E, Jones, K L, Patel, A D, Franz, D N, Vanzo, R, Marco, E, Ranells, J D, Di Donato, N, Dobyns, W B, Laube, B, Traynelis, S F & Lemke, J R 2017, 'GRIN2B encephalopathy : novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects', Journal of Medical Genetics, vol. 54, no. 7, pp. 460-470. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104509

Bah MG; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Rodriguez D; Service de Neuropédiatrie & Centre de Référence Neurogénétique, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Cazeneuve C; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Mochel F; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, APHP, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Université, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Devos D; Lille Neuroscience & Cognition, Inserm, UMR-S1172, Université de Lille, CHU-Lille, France.; Suppiej A; Department of Medical Sciences - Paediatric Section, University of Ferrara, Ferrara, Italy.; Robert Hollman Foundation, Padova, Italy.; Roubertie A; INSERM U 1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Montpellier, France.; Département de Neuropédiatrie, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Meunier I; INSERM U 1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Montpellier, France.; Gitiaux C; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Necker-Enfant Malade, Paris, France.; Curie A; Service de Neuropédiatrie, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-mère-enfant, Lyon, France.; Klapczynski F; CH de Meaux, Service de Neurologie, Meaux, France.; Allani-Essid N; Service de Neurologie et Réanimation Pédiatrique, APHP, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.; Carneiro M; Service de Neuropédiatrie, Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme-mère-enfant, Lyon, France.; Van Minkelen R; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, Netherlands.; Kievit A; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Rotterdam, Netherlands.; Fluss J; Unité de Neurologie Pédiatrique, Hôpitaux Universitaires de Genève, Hôpital des enfants, Genève, Switzerland.; Leheup B; Service de Génétique Clinique, CHU de Nancy, Hôpital d'Enfants, Vandœuvre-Lès-Nancy, France.; Ratbi L; Centre de Recherche en Génomique des Pathologies Humaines (GENOPATH), Faculté de Médecine et de Pharmacie, Mohammed V University of Rabat, Rabat, Morocco.; Héron D; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Gras D; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Do Cao J; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Pichard S; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Strubi-Villaume I; Pôle Biochimie et Biologie Moléculaire - UF Neurobiologie Centre de Biologie Pathologie CHRU de Lille, Lille, France.; Audo I; Institut de la Vision, Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Paris, France.; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, INSERM-DGOS CIC1423, Paris, France.; Lesca G; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Charles P; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Dubois F; Service de Pédiatrie de Spécialité, CHU Grenoble Alpes, Hôpital couple-enfant, Grenoble, France.; Comet-Didierjean P; Département de Neuropédiatrie, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Capri Y; Service de Génétique Clinique, APHP, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Barondiot C; Neuropédiatrie-Bioserenity, Médipôle Saint Jacques, CEREVES Nancy-Gentilly, Nancy, France.; Barathon M; Service de Pédiatrie, Hôpital Simone Veil, Beauvais, France.; Ewenczyk C; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Durr A; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, APHP, Inserm U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Université, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Mignot C; Département de Génétique et Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 9506311 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-1331 (Electronic) Linking ISSN: 13515101 NLM ISO Abbreviation: Eur J Neurol Subsets: MEDLINE