e-Article
'e-Article'
searched 41results | List
1~10
Academic Journal
Jeffries, L.; Mis, E.K.; Brodsky, N.N.; Ji, W.; Ionita, C.; Khokha, M.K.; Lakhani, S.A.; Konstantino, M.; Lucas, C.L.; McWalter, K.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Saade, D.; Bönnemann, C.G.; Carpier, J.-M.; Roy, B.; Morrow, J.S.; Darbinyan, A.; Iyer, K.; Aul, R.B.; Hewson, S.; Banka, S.; Jackson, A.; Chao, K.R.; Cobbold, L.; Elmslie, F.; Cohen, S.; Helbig, I.; Custodio, H.M.; Sisodiya, S.M.; Drummond-Borg, M.; Nguyen, J.; Ortega, L.; Finanger, E.; Leach, M.E.; Hainline, B.E.; Sapp, K.; Josifova, D.; Mak, B.; McGee, E.; Nelson, S.; McCormick, D.; Nugent, K.; Roeder, E.; Goodkin, H.P.; Towner, S.; Wilson, W.; Roy, S.; Stals, K.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O'Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Ajith Kumar, V.K.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; McCann, E.; Mugalaasi, H.; Pottinger, C.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; FurióTarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; MaleadyCrowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Johnston, J.M.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.R.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2024, 26(2))
Academic Journal
Natera-De Benito, D.; Ortez, C.; Carrera-García, L.; Expósito-Escudero, J.; Alarcon, M.; Colomer, J.; Jou, C.; Jimenez-Mallebrera, C.; Nascimento, A.; Foley, A.R.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Fink, M.; Yun, P.; Ogata, T.; Leach, M.E.; Dastgir, J.; Bönnemann, C.G.; Jain, M.; Mebrahtu, A.; Meilleur, K.G.; Domínguez-González, C.; Montiel-Morillo, E.; Medina, J.; Vigo, M.; Díaz-Manera, J.; Cuadras, D.; Milisenda, J.C.; Dominguez-Rubio, R.; Olivé, M.
In: Neurology . (Neurology, 9 March 2021, 96(10):E1413-E1424)
Academic Journal
In: Journal of the Kansas Entomological Society . (Journal of the Kansas Entomological Society, 1 April 2020, 93(2):140-152)
Academic Journal
Hayes, L.H.; Yun, P.; Mohassel, P.; Donkervoort, S.; Leach, M.E.; Foley, A.R.; Bönnemann, C.G.; Norato, G.; Alvarez, R.; Rutkowski, A.; Shaw, N.D.
In: BMC Pediatrics . (BMC Pediatrics, 6 February 2020, 20(1))
MSTO1 mutations cause mtDNA depletion, manifesting as muscular dystrophy with cerebellar involvement
Academic Journal
Donkervoort, S.; Yun, P.; Hu, Y.; Mohassel, P.; Kaur, R.; Saade, D.; Uapinyoying, P.; Leach, M.E.; Foley, A.R.; Bönnemann, C.G.; Sabouny, R.; Al Khatib, I.; Shutt, T.E.; Gauquelin, L.; Carnevale, A.; Yoon, G.; Chao, K.R.; Cummings, B.B.; Goodrich, J.K.; Töpf, A.; Specht, S.; Straub, V.; Moore, S.A.; Waddell, L.B.; Farrar, M.A.; Mowat, D.; Chan, S.H.S.; Javed, A.; Karachunski, P.; Dalton, J.; Medne, L.; Harper, A.; Thompson, C.; Thiffault, I.; Saunders, C.; Hanson, R.; Lamont, R.E.; Racher, H.; Bernier, F.P.; Parboosingh, J.S.; Innes, A.M.; Witting, N.; Vissing, J.; Coffman, K.A.; Hainlen, M.; Schnur, R.E.; Boycott, K.M.; Mah, J.K.
In: Acta Neuropathologica . (Acta Neuropathologica, 1 December 2019, 138(6):1013-1031)
Academic Journal
Oates, E.C.; Phadke, R.; Jones, K.J.; Bournazos, A.; Waddell, L.B.; O'Grady, G.L.; Sandaradura, S.A.; Ghaoui, R.; Joshi, H.; Kaur, S.; Cooper, S.T.; North, K.N.; Clarke, N.F.; Charlton, A.; Donkervoort, S.; Mohassel, P.; Leach, M.E.; Foley, A.R.; Bharucha-Goebel, D.; Bönnemann, C.G.; Brammah, S.; Smith, J.E.; Granzier, H.; Ware, J.S.; Whiffin, N.; Yau, K.S.; Swanson, L.C.; Genetti, C.A.; Marttila, M.; Beggs, A.H.; Peduto, A.J.; Farrar, M.A.; Sampaio, H.A.; Teoh, H.L.; Mowat, D.; Lamont, P.J.; Fitzsimons, R.B.; Corbett, A.J.; Ryan, M.M.; Nolan, M.A.; Marshall, J.L.; Cummings, B.B.; Lek, M.; MacArthur, D.G.; Punetha, J.; Hoffman, E.P.; Töpf, A.; Harris, E.; Bushby, K.; Straub, V.; Bakshi, M.; Werlauff, U.; Streichenberger, N.; Pestronk, A.; Mazanti, I.; Pinner, J.R.; Vuillerot, C.; Grosmann, C.; Camacho, A.; Collins, J.; Connolly, A.M.; Gilbreath, H.R.; Iannaccone, S.T.; Castro, D.; Webster, R.I.; Lazaro, L.; Vissing, J.; Coppens, S.; Deconinck, N.; Luk, H.-M.; Thomas, N.H.; Illingworth, M.A.; Foulds, N.C.; Ellard, S.; McLean, C.A.; Ravenscroft, G.; Laing, N.G.; Witting, N.; Hackman, P.; Udd, B.; Richard, I.; Kamsteeg, E.-J.; Ferreiro, A.; Davis, M.R.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, June 2018, 83(6):1105-1124)
Academic Journal
Nichols, C.; Jain, M.S.; Waite, M.R.; Meilleur, K.G.; Wu, T.; Collins, J.; Dastgir, J.; Salman, A.; Lehky, T.J.; Donkervoort, S.; Leach, M.E.; Bönnemann, C.G.; Duong, T.; Keller, K.; Lott, D.J.; McGuire, M.N.; Nelson, L.; Rutkowski, A.; Vuillerot, C.
In: Muscle and Nerve . (Muscle and Nerve, January 2018, 57(1):54-60)
Academic Journal
Zou, Y.; Donkervoort, S.; Foley, A.R.; Hu, Y.; Leach, M.E.; Mohassel, P.; Dastgir, J.; Bönnemann, C.G.; Salo, A.M.; Myllyharju, J.; Barnes, A.M.; Marini, J.C.; Makareeva, E.; Leikin, S.; Deardorff, M.A.; Cohn, R.D.; Dinonno, W.O.; Malfait, F.; Lek, M.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 June 2017, 26(12):2207-2217)
Academic Journal
Donkervoort, S.; Hayes, L.H.; Bradley, N.; Nguyen, D.; Leach, M.E.; Mohassel, P.; Hu, Y.; Bharucha-Goebel, D.; Foley, A.R.; Bönnemann, C.G.; Chan, S.H.S.; Thangarajh, M.; Reyes, C.A.; Kan, A.; Ho, R.S.L.; Nance, J.; Moore, S.A.
In: Neuromuscular Disorders . (Neuromuscular Disorders, June 2017, 27(6):531-536)
Academic Journal
Bendixen, R.M.; Butrum, J.; Jain, M.S.; Parks, R.; Hodsdon, B.; Nichols, C.; Vasavada, R.; Waite, M.; Hsia, M.; Nelson, L.; McGuire, M.; Collins, J.; Keller, K.C.; Elliott, J.S.; Linton, M.M.; Arveson, I.C.; Tounkara, F.; Meilleur, K.G.; Harnett, E.; Donkervoort, S.; Dastgir, J.; Leach, M.E.; Bönnemann, C.G.; Punjabi, M.; Rutkowski, A.
In: Neuromuscular Disorders . (Neuromuscular Disorders, 1 March 2017, 27(3):278-285)
Refining the search results
Facets
[AR] Leach, M.E.
Publication year
-
Database provider
Title
Publisher
자료유형(Source Type)
Subject
Language