e-Article
'e-Article'
searched 81results | List
1~10
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Smits, J.J.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Jakub, T.E.; Keung, C.; Ibrahim, V.; Top, D.; Kramer, J.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Douzgou, S.; van Jaarsveld, R.H.; Hopman, S.M.J.; van Binsbergen, E.; Valenzuela, I.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kortüm, F.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Coursimault, J.; Nicolas, G.; Hertz, J.M.; Andersen, C.B.; Kibæk, M.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Everman, D.B.; Patterson, W.G.; Louie, R.J.; Stolerman, E.; Meng, L.; Gijavanekar, C.; De Dios, K.; Lakhani, S.; Levy, T.; Wagner, M.; Wieczorek, D.; Benke, P.J.; Lopez Garcia, M.S.; Perrier, R.; Sousa, S.B.; Almeida, P.M.; Simões, M.J.; Isidor, B.; Deb, W.; Schmanski, A.A.; Abdul-Rahman, O.; Philippe, C.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Davis-Keppen, L.; Platt, D.; Royer, E.; Leeuwen, L.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.R.M.; Tiller, G.E.; Bosch, D.G.M.; Potgieter, S.T.; Joss, S.; Splitt, M.; Holden, S.; Prapa, M.; Foulds, N.; Puura, K.; Waltes, R.; Chiocchetti, A.G.; Freitag, C.M.; Satterstrom, F.K.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.; Gelb, B.D.; Branko, A.; Kushima, I.; Howe, J.; Scherer, S.W.; Arado, A.; Baldo, C.; Patat, O.; Bénédicte, D.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Haack, T.B.; Dufke, A.; Bertrand, M.; Falb, R.J.; Rieß, A.; Krieg, P.; Spranger, S.; Bedeschi, M.F.; Iascone, M.; Josephi-Taylor, S.; Roscioli, T.; Buckley, M.F.; Liebelt, J.; Dagli, A.I.; Aten, E.; Hurst, A.C.E.; Hicks, A.; Suri, M.; Aliu, E.; Naik, S.; Sidlow, R.; Küpper, H.; Petit, F.; Di Cara, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 June 2023, 110(6):963-978)
Academic Journal
Human Genetics. March 2023, Vol. 142 Issue 3, p343, 8 p.
Academic Journal
Aerden, M.; Legius, E.; Theunis, M.; Van Esch, H.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Philippe, C.; Tran Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Delanne, J.; Mazel, B.; Viora-Dupont, É.; Bonneau, D.; Prouteau, C.; Ziegler, A.; Gérard, B.; Pinson, L.; Putoux, A.; Piton, A.; Isidor, B.; Francannet, C.; Maillard, P.-Y.; Philippe, A.; Schaefer, E.; Julia, S.; Koene, S.; Ruivenkamp, C.; Hoffer, M.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Courtin, T.; Misra-Isrie, M.; van Haelst, M.; Waisfisz, Q.; Wieczorek, D.; Schmetz, A.; Bramswig, N.C.; Herget, T.; Kortüm, F.; Lisfeld, J.; Debray, F.-G.; Atallah, I.; Fodstad, H.; Jouret, G.; Almoguera, B.; Tahsin-Swafiri, S.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; López-González, V.; Kibaek, M.; Tørring, P.M.; Renieri, A.; Bruno, L.P.; Õunap, K.; Wojcik, M.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, April 2023, 31(4):461-468)
Academic Journal
Delanne, J.; Thauvin-Robinet, C.; Lecat, M.; Pöe, C.; Chevarin, M.; Garde, A.; Thomas, Q.; Faivre, L.; Jouan, T.; Tisserant, E.; Duffourd, Y.; Philippe, C.; Kuentz, P.; Blackburn, P.R.; Klee, E.W.; Stumpel, C.T.R.M.; Stegmann, S.; Stevens, S.J.C.; Nava, C.; Heron, D.; Keren, B.; Mahida, S.; Naidu, S.; Babovic-Vuksanovic, D.; Herkert, J.C.; Torring, P.M.; Ousager, L.B.; Kibæk, M.; De Bie, I.; Pfundt, R.; Hendriks, Y.M.C.; Bend, R.; Warren, H.; Skinner, S.A.; Lyons, M.J.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, January 2023, 66(1))
Academic Journal
Woike, D.; Tibbe, D.; Hassani Nia, F.; Kreienkamp, H.-J.; Wang, E.; Barsukov, I.; Failla, A.V.; Kibæk, M.; Larsen, M.J.; Fagerberg, C.R.; Overgård, T.M.
In: Scientific Reports . (Scientific Reports, December 2022, 12(1))
Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring
Academic Journal
Nagy, D.; Duba, H.-C.; Weis, D.; Verheyen, S.; Wigby, K.M.; Borovikov, A.; Sharkov, A.; Slegesky, V.; Larson, A.; Fagerberg, C.; Brasch-Andersen, C.; Kibæk, M.; Bader, I.; Hernan, R.; High, F.A.; Chung, W.K.; Schieving, J.H.; Behunova, J.; Smogavec, M.; Laccone, F.; Witsch-Baumgartner, M.; Zobel, J.
In: Genes . (Genes, January 2022, 13(1))
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder
Academic Journal
Courraud, J.; Durand, B.; del Mar Muniz Moreno, M.; Boujelbene, I.; Drouot, N.; Genschik, L.; Herault, Y.; Mandel, J.-L.; Piton, A.; Chater-Diehl, E.; Weksberg, R.; Vincent, M.; Nizon, M.; Cogné, B.; David, A.; Isidor, B.; Gerard, B.; Feger, C.; El Chehadeh, S.; Schaefer, E.; Abramowicz, M.; Guipponi, M.; Bronicki, L.; Burglen, L.; Barth, M.; Colin, E.; Mignot, C.; Charles, P.; Keren, B.; Coubes, C.; Genevieve, D.; Willems, M.; Delobel, B.; Demurger, F.; Passemard, S.; Denommé, A.-S.; Faivre, L.; Kuentz, P.; Moutton, S.; Tran Mau Them, F.; Vitobello, A.; Fradin, M.; Pasquier, L.; Francannet, C.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Saugier, P.; Kibæk, M.; Pilekær Sørensen, K.; Svane, J.; Tronhjem, C.E.; Bayat, A.; Fagerberg, C.; Johannesen, K.M.; Steensbjerre Møller, R.; Mathieu-Dramard, M.; Demeer, B.; Metreau, J.; Perrin, L.; Renaud, M.; Rio, M.; Thevenon, J.; Layet, V.; Auvin, S.; Khachnaoui, K.; Birling, M.-C.; Drunat, S.; Dubourg, C.; Bienvenu, T.; Thompson, J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2021, 23(11):2150-2159)
Academic Journal
Harris, H.K.; Nakayama, T.; Lai, J.; Zhao, B.; Argyrou, N.; Gubbels, C.S.; Soucy, A.; Genetti, C.A.; Suslovitch, V.; Rodan, L.H.; Agrawal, P.B.; Beggs, A.H.; Yu, T.W.; Tiller, G.E.; Lesca, G.; Labalme, A.; Poisson, A.; Gripp, K.W.; Baker, L.; Asadollahi, R.; Rauch, A.; Boonsawat, P.; Hamosh, A.; Applegate, C.D.; Turnpenny, P.D.; Simon, M.E.H.; Volker-Touw, C.M.L.; Gassen, K.L.I.; Binsbergen, E.; Pfundt, R.; Gardeitchik, T.; Vries, B.B.A.; Immken, L.D.L.; Buchanan, C.; Willing, M.; Toler, T.L.; Fassi, E.; Vansenne, F.; Wang, X.; Ambrus, J.L.; Fannemel, M.; Blomhoff, A.; Posey, J.E.; Agolini, E.; Novelli, A.; Fagerberg, C.R.; Larsen, M.J.; Kibaek, M.; Payne, K.K.; Walsh, L.E.; Aldinger, K.A.; Balciuniene, J.; Skraban, C.; Gray, C.; Murrell, J.; Bupp, C.P.; Pascolini, G.; Grammatico, P.; Broly, M.; Küry, S.; Nizon, M.; Rasool, I.G.; Zahoor, M.Y.; Kraus, C.; Reis, A.; Iqbal, M.; Uguen, K.; Audebert-Bellanger, S.; Ferec, C.; Redon, S.; Baker, J.; Wu, Y.; Zampino, G.; Syrbe, S.; Brosse, I.; Jamra, R.A.; Dobyns, W.B.; Cohen, L.L.; Mignot, C.; Keren, B.; Courtin, T.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2021, 23(6):1028-1040)
Academic Journal
Palencia-Campos, A.; Rivera-Barahona, A.; Soto-Bielicka, P.; Ruiz-Perez, V.L.; Tenorio, J.; Lapunzina, P.; Aoto, P.C.; Baker, B.; Vu, L.; Taylor, S.S.; Machal, E.M.F.; Bertinetti, D.; Herberg, F.W.; Piceci-Sparascio, F.; Torrente, I.; De Luca, A.; Boudin, E.; Peeters, S.; Van Hul, W.; Mortier, G.; Huber, C.; Cormier-Daire, V.; Bonneau, D.; Ziegler, A.; Hildebrand, M.S.; Coleman, M.; Bennett, M.F.; Schneider, A.L.; Scheffer, I.E.; Bahlo, M.; Kibæk, M.; Kristiansen, B.S.; Jønch, A.E.; Issa, M.Y.; Ismail, S.; Otaify, G.A.; Temtamy, S.; Aglan, M.; Mehrez, M.I.; Li, G.; Skålhegg, B.S.; Wallis, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 November 2020, 107(5):977-988)
Academic Journal
Fagerberg, C.R.; Larsen, M.J.; Taylor, A.; Bakovic, M.; Distelmaier, F.; Seibt, A.; Schrøder, H.D.; Hejbøl, E.K.; Kibæk, M.; Wieczorek, D.; Tarnopolsky, M.; Brady, L.; Jamra, R.A.; Gade, E.; Markovic, L.; Klee, D.; Nagy, P.; Rouse, N.; Agarwal, P.; Dolinsky, V.W.
In: Brain . (Brain, 1 January 2020, 143(1):94-111)
Refining the search results
Facets
[AR] Kibaek, M.
Publication year
-
Database provider
Title
Publisher
자료유형(Source Type)
Subject
Language