e-Article
'e-Article'
searched 56results | List
1~10
Academic Journal
Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Cali, E.; Efthymiou, S.; Alavi, S.; Lau, T.; Murphy, D.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Zamani, M.; Zahraei, S.M.; Seifi, T.; Galehdari, H.; Saberi, A.; Zeighami, J.; Shariati, G.; Sedaghat, A.; Zaki, M.S.; Ferla, M.; Taylor, J.C.; Tortora, D.; Severino, M.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Saadi, S.M.; Muhammad, J.; Khan, S.; Yousaf, H.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Karimiani, E.G.; Yeşil, G.; Akbas, S.; Aslanger, A.D.; Al Shamsi, A.M.; Tajsharghi, H.; Ejeskär, K.; Abdel-Hamid, M.S.; Saadi, N.W.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alabdi, L.; Beetz, C.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Ali, Z.; Toosi, M.B.; Rudnik-Schöneborn, S.; Zschocke, J.; Schatz, U.A.; Babaei, M.; Isohanni, P.; Hickey, S.E.; Marom, D.; Elhanan, E.; Spaull, R.; Kurian, M.A.; Meng, L.; Lalani, S.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Hamid, M.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Seeger, J.; Palculict, T.B.; Mencacci, N.E.; Kamel, W.A.; Steindl, K.; Begemann, A.; Rauch, A.; Ben-Shachar, S.; Al Aqeel, A.I.; High, F.A.; Armstrong-Javors, A.E.; Asl, S.N.; Shahrooei, M.; Burglen, L.; Ravelli, C.; Ghavideldarestani, M.; Van Esch, H.; Hackenberg, A.; Al-Gazali, L.; Gleeson, J.J.; Alkuraya, F.S.; Chung, W.K.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5031-5043)
Academic Journal
Petit, F.; Frénois, F.; Jourdain, A.-S.; Longoni, M.; Dysart, M.J.; Contreras, H.T.M.; Loscertales, M.; Wagner, R.; Donahoe, P.K.; High, F.A.; Wells, J.; Maser, R.S.; Bogenschutz, E.L.; Bult, C.J.; Pober, B.R.; Ai, X.; Clark, R.D.; Giampietro, P.F.; Ropers, H.H.; Hu, H.; Brand, H.; Delrue, M.-A.; Gilbert-Dussardier, B.; Devisme, L.; Keren, B.; McCulley, D.J.; Qiao, L.; Hernan, R.; Wynn, J.; Scott, T.M.; Calame, D.G.; Coban-Akdemir, Z.; Hernandez-Garcia, A.; Lupski, J.R.; Scott, D.A.; Hernandez, P.; Yonath, H.; Shen, Y.; Chung, W.K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 October 2023, 110(10):1787-1803)
Academic Journal
Morleo, M.; Venditti, R.; Tammaro, R.; Nigro, V.; Torella, A.; Ferrante, L.; Cetrangolo, V.; Franco, B.; Tirozzi, A.; Theodorou, E.; Briere, L.C.; Sweetser, D.A.; Rosello, M.; Al-Badri, N.; Putti, E.; Del Bene, F.; High, F.A.; Shi, J.; Walker, M.A.; Tenconi, R.; Iascone, M.; Mei, D.; Guerrini, R.; van der Smagt, J.; Kroes, H.Y.; van Gassen, K.L.I.; Bilal, M.; Umair, M.; Pingault, V.; Attie-Bitach, T.; Amiel, J.; Ejaz, R.; Rodan, L.; Zollino, M.; Agrawal, P.B.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips III, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.; Spampanato, C.; Pinelli, M.; Banfi, S.; Varavallo, A.; Selicorni, A.; Mariani, M.; Massimello, M.; Daolio, C.; Capra, V.; Accogli, A.; Scala, M.; Leuzzi, V.; Nardecchia, F.; Galosi, S.; Mastrangelo, M.; Milani, D.; Vitiello, G.; Piluso, G.; Romano, C.; Failla, P.; Greco, D.; Pantaleoni, C.; Ciaccio, C.; D'Arrigo, S.; Brunetti Pierri, N.; Parenti, G.; Coppola, A.; Mattina, T.; Amenta, S.; Tummolo, A.; Santoro, C.; Grandone, A.; De Brasi, D.; Varone, A.; Garavelli, L.; Marini, C.; Bigoni, S.; Piscopo, C.; Trabacca, A.; De Rinaldis, M.; Peron, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1377-1393)
Academic Journal
Jangam, S.V.; Jay, K.L.; Andrews, J.C.; Yamamoto, S.; Wangler, M.F.; Briere, L.C.; Sweetser, D.A.; Walker, M.A.; Rodan, L.H.; High, F.A.
In: Genetics . (Genetics, August 2023, 224(4))
Academic Journal
Wagner, R.; Amonkar, G.M.; Wang, W.; Shui, J.E.; Bankoti, K.; Lerou, P.H.; Ai, X.; High, F.A.; Donahoe, P.K.; Tse, W.H.; Keijzer, R.; Zalieckas, J.M.; Buchmiller, T.L.; Zani, A.
In: American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine . (American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 1 May 2023, 207(9):1214-1226)
Academic Journal
Huang, Y.; Kanca, O.; Lu, S.; Bellen, H.J.; Lemire, G.; Wang, X.; Osmond, M.; Kernohan, K.D.; Boycott, K.M.; Briere, L.C.; High, F.A.; Sweetser, D.A.; Liu, F.; Wessels, M.W.; Walker, M.A.; Rodan, L.H.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 October 2022, 109(10):1923-1931)
Academic Journal
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 22 September 2022, 387(12):1124-1134)
Academic Journal
Ganapathi, M.; Tanji, K.; Friocourt, G.; Le Gac, G.; Loaëc, N.; Ludwig, T.; Ka, C.; Voisset, C.; Blondel, M.; Ferec, C.; Le Marechal, C.; Gueguen, N.; Procaccio, V.; Friederich, M.W.; Strode, D.K.; Van Hove, J.L.K.; Okur, V.; LeDuc, C.; Iglesias, A.; Chung, W.K.; Marcorelles, P.; Bourhis, A.; Theodorou, E.; Briere, L.C.; Rogers, C.A.; Sweetser, D.A.; High, F.A.; Lignelli-Dipple, A.; Cooper, C.; Walker, M.A.; Hagen, J.; Shen, Y.; Muraresku, C.; Goldstein, A.; Ganetzky, R.; Garenne, A.; Lelez-Soquet, S.; Bizargity, P.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, September 2022, 45(5):996-1012)
Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring
Academic Journal
Nagy, D.; Duba, H.-C.; Weis, D.; Verheyen, S.; Wigby, K.M.; Borovikov, A.; Sharkov, A.; Slegesky, V.; Larson, A.; Fagerberg, C.; Brasch-Andersen, C.; Kibæk, M.; Bader, I.; Hernan, R.; High, F.A.; Chung, W.K.; Schieving, J.H.; Behunova, J.; Smogavec, M.; Laccone, F.; Witsch-Baumgartner, M.; Zobel, J.
In: Genes . (Genes, January 2022, 13(1))
Academic Journal
Qiao, L.; Yu, L.; Wynn, J.; Hernan, R.; Zhou, X.; Farkouh-Karoleski, C.; Krishnan, U.S.; Khlevner, J.; De, A.; Zygmunt, A.; Aspelund, G.; Duron, V.P.; Chung, W.K.; Shen, Y.; Xu, L.; Sun, X.; Crombleholme, T.; Lim, F.-Y.; Needelman, H.; Cusick, R.A.; Mychaliska, G.B.; Warner, B.W.; Wagner, A.J.; Danko, M.E.; Chung, D.; Potoka, D.; Kosiński, P.; McCulley, D.J.; Elfiky, M.; Azarow, K.; Fialkowski, E.; Schindel, D.; Soffer, S.Z.; Lyon, J.B.; Zalieckas, J.M.; High, F.A.; Vardarajan, B.N.; Donahoe, P.K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 October 2021, 108(10):1964-1980)
Refining the search results
Facets
[AR] High, F.A.
Publication year
-
Database provider
Title
Publisher
자료유형(Source Type)
Subject
Language