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Academic Journal
Maghnie, M; Semler, O; Guillen-Navarro, E; Selicorni, A; Heath, KE; Haeusler, G; Hagenaes, L; Merker, A; Leiva-Gea, A; Lopez, Gonzalez V
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 18(1)
Academic Journal
Badia, X; Chugani, D; Abad, MR; Arias, P; Guillen-Navarro, E; Jarque, I; Posada, M; Vitoria, I; Poved, JL
Expert Opinion on Orphan Drugs
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
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Academic Journal
Cruz, R; Diz-de Almeida, S; de Heredia, ML; Quintela, I; Ceballos, FC; Lorenzo-Salazar, GM; Gonzalez-Montelongo, R; Gago-Dominguez, M; Porras, MS; Castano, JAT; Nevado, J; Aguado, JM; Aguilar, C; Aguilera-Albesa, S; Almadana, V; Almoguera, B; Alvarez, N; Andreu-Bernabeu, A; Arana-Arri, E; Arango, C; Arranz, MJ; Artiga, MJ; Baptista-Rosas, RC; Barreda-Sanchez, M; Belhassen-Garcia, M; Bezerra, JF; Bezerra, MAC; Boix-Palop, L; Brion, M; Brugada, R; Bustos, M; Calderon, EJ; Carbonell, C; Castano, L; Castelao, JE; Conde-Vicente, R; Cordero-Lorenzana, ML; Cortes-Sanchez, JL; Corton, M; Darnaude, MT; De Martino-Rodriguez, A; del Campo-Perez, V; de Bustamante, AD; Dominguez-Garrido, E; Luchessi, AD; Eiros, R; Sanabria, GME; Carmen Farinas, M; Fernandez-Robelo, U; Fernandez-Rodriguez, A; Fernandez-Villa, T; Gil-Fournier, B; Gomez-Arrue, J; Alvarez, BG; de Quiros, FGB; Gonzalez-Penas, J; Gutierrez-Bautista, JF; Herrero, MJ; Herrero-Gonzalez, A; Jimenez-Sousa, MA; Lattig, MC; Borja, AL; Lopez-Rodriguez, R; Mancebo, E; Martin-Lopez, C; Martin, V; Martinez-Nieto, O; Martinez-Lopez, I; Martinez-Resendez, MF; Martinez-Perez, A; Mazzeu, JF; Macias, EM; Minguez, P; Cuerda, VM; Silbiger, VN; Oliveira, SF; Ortega-Paino, E; Parellada, M; Paz-Artal, E; Santos, NPC; Perez-Matute, P; Perez, P; Perez-Tomas, ME; Perucho, T; Pinsach-Abuin, ML; Pompa-Mera, EN; Porras-Hurtado, GL; Pujol, A; Leon, SR; Resino, S; Fernandes, MR; Rodriguez-Ruiz, E; Rodriguez-Artalejo, F; Rodriguez-Garcia, JA; Cabello, FR; Ruiz-Hornillos, J; Ryan, P; Soria, JM; Souto, JC; Tamayo, E; Tamayo-Velasco, A; Taracido-Fernandez, JC; Teper, A; Torres-Tobar, L; Urioste, M; Valencia-Ramos, J; Yanez, Z; Zarate, R; Nakanishi, T; Pigazzini, S; Degenhardt, F; Butler-Laporte, G; Maya-Miles, D; Bujanda, L; Bouysran, Y; Palom, A; Ellinghaus, D; Martinez-Bueno, M; Rolker, S; Amitrano, S; Roade, L; Fava, F; Spinner, CD; Prati, D; Bernardo, D; Garcia, F; Darcis, G; Fernandez-Cadenas, I; Holter, JC; Banales, JM; Frithiof, R; Duga, S; Asselta, R; Pereira, AC; Romero-Gomez, M; Nafria-Jimenez, B; Hov, JR; Migeotte, I; Renieri, A; Planas, AM; Ludwig, KU; Buti, M; Rahmouni, S; Alarcon-Riquelme, ME; Schulte, EC; Franke, A; Karlsen, TH; Valenti, L; Zeberg, H; Richards, B; Ganna, A; Boada, M; de Rojas, I; Ruiz, A; Sanchez-Juan, P; Real, LM; Guillen-Navarro, E; Ayuso, C; Gonzalez-Neira, A; Riancho, JA; Rojas-Martinez, A; Flores, C; Lapunzina, P; Carracedo, A
HUMAN MOLECULAR GENETICS
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
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r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
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Academic Journal
Riera-Mestre A; Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitari de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain; Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain; Departamento de Ciencias Clínicas, Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain. Electronic address: ariera@bellvitgehospital.cat.; García Morillo JS; Unidad de Enfermedades Autoinmunes y Minoritarias del Adulto, CSUR de Errores Innatos del Metabolismo del Adulto, Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Virgen del Rocio, Sevilla, Spain.; Castelbón Fernández J; Unidad de Enfermedades Minoritarias y Errores Congénitos del Metabolismo del Adulto (CSUR), Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), unidad 723, Madrid, Spain.; Hernández-Contreras ME; Servicio de Medicina Interna, CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas para Niños y Adultos, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain; Departamento de Medicina Interna, Facultad de Medicina, Universidad de Murcia (UMU), Murcia, Spain.; Aguilera Peiró P; Servicio de Dermatología, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Departamento de Medicina. Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain; Fundació de Recerca Clínic Barcelona - Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (FRCB-IDIBAPS), Barcelona, Spain.; Jacob J; Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain; Departamento de Ciencias Clínicas, Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain; Servicio de Urgencias, Hospital Universitari de Bellvitge, Barcelona, Spain.; Martínez Valle F; Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitari Vall d'Hebrón, Barcelona, Spain.; Guillén-Navarro E; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Sección de Genética Médica y Servicio de Pediatría, CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas para Niños y Adultos, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain; Departamento de Cirugía, Pediatría, Obstetricia y Ginecología, Facultad de Medicina, Universidad de Murcia (UMU), Murcia, Spain; Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB), Murcia, Spain.; Morales-Conejo M; Unidad de Enfermedades Minoritarias y Errores Congénitos del Metabolismo del Adulto (CSUR), Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), unidad 723, Madrid, Spain.
Publisher: Elsevier España Country of Publication: Spain NLM ID: 101632437 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2254-8874 (Electronic) Linking ISSN: 22548874 NLM ISO Abbreviation: Rev Clin Esp (Barc) Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Bernal, S; Alías, L; Barceló, M J; Also-Rallo, E; Martínez-Hernández, R; Gámez, J; Guillén-Navarro, E; Rosell, J; Hernando, I; Rodríguez-Alvarez, F J; Borrego, S; Millán, J M; Hernández-Chico, C; Baiget, M; Fuentes-Prior, P; Tizzano, E F
Journal of Medical Genetics. Sep 01, 2010 47(9):640-642
Report
Sánchez-Soler MJ; Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain. Electronic address: mj.sanchezsoler@gmail.com.; Serrano-Antón AT; CIBERER, Insituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; López-González V; Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain; CIBERER, Insituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Guillén-Navarro E; Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain; CIBERER, Insituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
Publisher: Elsevier España Country of Publication: Spain NLM ID: 101778590 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2173-5808 (Electronic) Linking ISSN: 21735808 NLM ISO Abbreviation: Neurologia (Engl Ed) Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Caparros-Martin, JA; Aglan, MS; Temtamy, S; Otaify, GA; Valencia, M; Nevado, J; Vallespin, E; Del Pozo, A; de Castro, CP; Calatrava-Ferreras, L; Gutierrez, P; Bueno, AM; Sagastizabal, B; Guillen-Navarro, E; Ballesta-Martinez, M; Gonzalez, V; Basaran, SY; Buyukoglan, R; Sarikepe, B; Espinoza-Valdez, C; Cammarata-Scalisi, F; Martinez-Glez, V; Heath, KE; Lapunzina, P; Ruiz-Perez, VL
Academic Journal
Sanyal, M; Morimoto, M; Baradaran-Heravi, A; Choi, K; Kambham, N; Jensen, K; Dutt, S; Dionis-Petersen, KY; Liu, LX; Felix, K; Mayfield, C; Dekel, B; Bokenkamp, A; Fryssira, H; Guillen-Navarro, E; Lama, G; Brugnara, M; Lucke, T; Olney, AH; Hunley, TE; Polat, AI; Yis, U; Bogdanovic, R; Mitrovic, K; Berry, S; Najera, L; Najafian, B; Gentile, M; Semerci, CN; Tsimaratos, M; Lewis, DB; Boerkoel, CF
Academic Journal
Morimoto, M; Yu, ZX; Stenzel, P; Clewing, JM; Najafian, B; Mayfield, C; Hendson, G; Weinkauf, JG; Gormley, AK; Parham, DM; Ponniah, U; Andre, JL; Asakura, Y; Basiratnia, M; Bogdanovic, R; Bokenkamp, A; Bonneau, D; Buck, A; Charrow, J; Cochat, P; Cordeiro, I; Deschenes, G; Fenkci, MS; Frange, P; Frund, S; Fryssira, H; Guillen-Navarro, E; Keller, K; Kirmani, S; Kobelka, C; Lamfers, P; Levtchenko, E; Lewis, DB; Massella, L; McLeod, DR; Milford, DV; Nobili, F; Saraiva, JM; Semerci, CN; Shoemaker, L; Stajic, N; Stein, A; Taha, D; Wand, D; Zonana, J; Lucke, T; Boerkoel, CF
Academic Journal
Moya-Quiles MR; Biochemistry and Clinical Genetic Centre, Virgen de la Arrixaca University Hospital, 30120, El Palmar, Murcia, Spain. rosa.moya2@carm.es; Ballesta-Martínez MJ; López-González V; Glover G; Guillén-Navarro E
Publisher: Springer Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 8000462 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-069X (Electronic) Linking ISSN: 03403696 NLM ISO Abbreviation: Arch Dermatol Res Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Academic Journal
Academic Journal
Guillén-Navarro E; Unidad de Genética Médica del Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain. encarna.guillen@carm.es; Carbonell P; Glover G; Sánchez-Solís M; Fernández-Barreiro A
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: England NLM ID: 0416661 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0003-4800 (Print) Linking ISSN: 00034800 NLM ISO Abbreviation: Ann Hum Genet Subsets: MEDLINE
Pseudodominant inheritance of Langer mesomelic dysplasia caused by a SHOX homeobox missense mutation
Academic Journal
Academic Journal
Ortenberg, J; Oddoux, C; Craver, R; McElreavey, K; Salas-Cortes, L; Guillen-Navarro, E; Ostrer, H; Sarafoglou, K
Academic Journal
Mercado MA; Department of Surgery, National Institute of Nutrition, Salvador Zubirán, Tlalpan, Mexico.; Orozco H; de la Garza L; López-Martínez LM; Contreras A; Guillén-Navarro E
Publisher: American Medical Association Country of Publication: United States NLM ID: 9716528 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0004-0010 (Print) Linking ISSN: 00040010 NLM ISO Abbreviation: Arch Surg Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Mercado, MA; Orozco, H; Guillen-Navarro, E; Acosta, E; Lopez-Martinez, LM; Hinojosa, C; Hernandez, J; Tielve, M
Academic Journal
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[AR] Guillen-Navarro, E
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