e-Article
'e-Article'
searched 191results | List
1~10
Academic Journal
In Astronomy and Computing April 2024 47
Academic Journal
van der Sluijs, P.J.; Gösgens, M.; Dingemans, A.J.M.; Striano, P.; Riva, A.; Mignot, C.; Faudet, A.; Vasileiou, G.; Walther, M.; Schrier Vergano, S.A.; Alders, M.; Alkuraya, F.S.; Alorainy, I.; Alsaif, H.S.; Anderlid, B.; Bache, I.; van Beek, I.; Blanluet, M.; van Bon, B.W.; Brunet, T.; Brunner, H.; Carriero, M.L.; Charles, P.; Chatron, N.; Coccia, E.; Dubourg, C.; Earl, R.K.; Eichler, E.E.; Faivre, L.; Foulds, N.; Graziano, C.; Guerrot, A.M.; Hashem, M.O.; Heide, S.; Heron, D.; Hickey, S.E.; Hopman, S.M.J.; Kattentidt-Mouravieva, A.; Kerkhof, J.; Klein Wassink-Ruiter, J.S.; Kurtz-Nelson, E.C.; Kušíková, K.; Kvarnung, M.; Lecoquierre, F.; Leszinski, G.S.; Loberti, L.; Magoulas, P.L.; Mari, F.; Maystadt, I.; Merla, G.; Milunsky, J.M.; Moortgat, S.; Nicolas, G.; Leary, M.O.’; Odent, S.; Ozmore, J.R.; Parbhoo, K.; Pfundt, R.; Piccione, M.; Pinto, A.M.; Popp, B.; Putoux, A.; Rehm, H.L.; Reis, A.; Renieri, A.; Rosenfeld, J.A.; Rossi, M.; Salzano, E.; Saugier-Veber, P.; Seri, M.; Severi, G.; Sonmez, F.M.; Strobl-Wildemann, G.; Stuurman, K.E.; Uctepe, E.; Van Esch, H.; Vitetta, G.; de Vries, B.B.A.; Wahl, D.; Wang, T.; Zacher, P.; Heitink, K.R.; Ropers, F.G.; Steenbeek, D.; Rybak, T.; Santen, G.W.E.
In Genetics in Medicine Open 2024 2
Academic Journal
Willim, J.; Woike, D.; Das, S.; Pfeifer, K.; Böhme, A.L.; Tibbe, D.; Hönck, H.-H.; Hassani Nia, F.; Schlein, C.; Kreienkamp, H.-J.; Greene, D.; Turro, E.; Yuan, W.; Lindsey, A.; Itani, O.; Silverman, G.A.; Pak, S.C.; Zech, M.; Brunet, T.; Faivre, L.; Sorlin, A.; Vitobello, A.; Smol, T.; Colson, C.; Baranano, K.; Schatz, K.; Bayat, A.; Schoch, K.; Spillmann, R.; Shashi, V.; Davis, E.E.; Conboy, E.; Vetrini, F.; Platzer, K.; Neuser, S.; Gburek-Augustat, J.; Grace, A.N.; Weisz-Hubshman, M.; Mitchell, B.; Stegmann, A.; Sinnema, M.; Meeks, N.; Saunders, C.; Cadieux-Dion, M.; Hoyer, J.; Van-Gils, J.; de Sainte-Agathe, J.-M.; Thompson, M.L.; Bebin, E.M.; Tabet, A.-C.; Verloes, A.; Levy, J.; Latypova, X.; Harder, S.; Schedl, T.; Freson, K.; Mumford, A.
In: Nature communications . (Nature communications, 10 September 2024, 15(1):7909)
Academic Journal
Schmidt, A.; Engels, H.; Peters, S.; Sivalingam, S.; Perne, C.; Mangold, E.; Kreiss, M.; Cremer, K.; Betz, R.C.; Spier, I.; Heimbach, A.; Lesmann, H.; Kumar, S.; Nöthen, M.; Danyel, M.; Boschann, F.; Sczakiel, H.L.; Schwartzmann, S.; Mensah, M.A.; Pantel, J.T.; Kornak, U.; Ott, C.-E.; Schülke, M.; Horn, D.; Mundlos, S.; Ehmke, N.; Grundmann, K.; Kehrer, M.; Demidov, G.; Beck-Wödl, S.; Sturm, M.; Riess, O.; Haack, T.; Brunet, T.; Westphal, D.S.; Strom, T.; Kovacs, R.; Riedhammer, K.M.; Mayerhanser, K.; Graf, E.; Brugger, M.; Hoefele, J.; Schatz, U.; Krenn, M.; Meitinger, T.; Wagner, M.; Klinkhammer, H.; Hsieh, T.-C.; Knaus, A.; Brand, F.; Basin, M.A.; Incardona, P.; Krawitz, P.M.; Moosa, S.; Averdunk, L.; Kurth, I.; Elbracht, M.; Knopp, C.; Begemann, M.; Kraft, F.; Holtgrewe, M.; Bösch, A.; Weiß, C.; Weinhold, N.; Suter, A.-A.; Stoltenburg, C.; Neugebauer, J.; Kallinich, T.; Holzhauer, S.; Bührer, C.; Bufler, P.; Kaindl, A.M.; Nguyen, H.H.P.; Hoffjan, S.; Grasemann, C.; Rothoeft, T.; Brinkmann, F.; Matar, N.; Mücke, M.; Grigull, L.; Bender, T.; Stieber, C.; Morawiec, A.M.; Bernsen, S.; Klockgether, T.; Weydt, P.; Castro-Gomez, S.; Aziz, A.; Grobe-Einsler, M.; Kimmich, O.; Kobeleva, X.; Önder, D.; Tacik, P.; Karakostas, P.; Schäfer, V.S.; Lee-Kirsch, M.A.; Berner, R.; Schuetz, C.; Körholz, J.; Kretschmer, T.; Di Donato, N.; Schröck, E.; Heinen, A.; Reuner, U.; Hanßke, A.-M.; Kaiser, F.J.; Munteanu, M.; Kuechler, A.; Manka, E.; Cordula, K.; Hirtz, R.; Schlapakow, E.; Schlein, C.; Lisfeld, J.; Kubisch, C.; Herget, T.; Hempel, M.; Weiler-Normann, C.; Ullrich, K.; Schramm, C.; Rudolph, C.; Rillig, F.; Groffmann, M.; Tibelius, A.; Schwaibold, E.M.C.; Schaaf, C.P.; Zawada, M.; Kaufmann, L.; Hinderhofer, K.; Muntau, A.; Okun, P.M.; Kotzaeridou, U.; Hoffmann, G.F.; Choukair, D.; Bettendorf, M.; Spielmann, M.; Hüning, I.; Ripke, A.; Münchau, A.; Bäumer, T.; Herzog, R.; Pauly, M.; Lohmann, K.; Hanker, B.; Hellenbroich, Y.; Oexle, K.; Mirza-Schreiber, N.; Berutti, R.; Makowski, C.; Weigand, H.; Schröder, S.; Rohlfs, M.; Vill, K.; Hauck, F.; Borggraefe, I.; Müller-Felber, W.; Klein, C.; Lemke, J.R.; Hentschel, J.; Platzer, K.; Strehlow, V.; Abou Jamra, R.; Graessner, H.; Zeltner, L.; Magg, J.; Schöls, L.J.; Bevot, A.; Kehrer, C.; Kaiser, N.; Turro, E.; Grüters-Kieslich, A.; Krude, H.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, August 2024, 56(8):1644-1653)
Academic Journal
Gippert, S.; Hoffmann, G.F.; Bettendorf, M.; Choukair, D.; Wagner, M.; Brunet, T.; Berruti, R.; Brugger, M.; Schwaibold, E.M.C.; Haack, T.B.
In: Endocrine . (Endocrine, July 2024, 85(1):444-453)
Academic Journal
Bessa, P.; Newman, A.G.; Yan, K.; Schaub, T.; Dannenberg, R.; Lajkó, D.; Deng, P.; Ravindran, E.; Rosário, M.; Tarabykin, V.; Eilenberger, J.; Brunet, T.; Textoris-Taube, K.; Kemmler, E.; Banerjee, P.; Preissner, R.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2024, 15(1))
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Nashabat, M.; Nabavizadeh, N.; Saraçoğlu, H.P.; Sarıbaş, B.; Yılmaz, E.; Uygur, S.E.; Eren, Z.B.; Escande-Beillard, N.; Avcı, Ş.; Börklü, E.; Kayserili, H.; Beillard, E.; Kayhan, C.K.; Bosco, L.; Zanni, G.; Steindl, K.; Rauch, A.; Bahr, A.; Richter, M.F.; Bademci, G.; Peart, L.; Gonzalez, J.M.; Zuchner, S.; Bivona, S.A.; Tekin, M.; Fattahi, Z.; Kariminejad, A.; Valentino, M.L.; Connolly, A.M.; Viola, L.; Bergmann, A.K.; von Hardenberg, S.; Rocha, M.E.; Khan, S.; Pinto, A.; Bertoli-Avella, A.; Castro-Rojas, D.L.; Bültmann, E.; Giarrana, M.L.; Teleanu, R.I.; Epure, D.A.; Pini, A.; Schädlich, I.S.; Vill, K.; Brunet, T.; Brugger, M.; Zuchner, S.; Tekin, M.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Riza, A.; Streata, I.; Gläser, D.; Baquero-Montoya, C.; Garcia-Restrepo, N.; Kotzaeridou, U.; Stettner, G.M.; Oflazer, Z.P.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2024, 15(1))
Academic Journal
Borroto, M.C.; Patel, H.; Michaud, J.L.; Hamdan, F.F.; Rossignol, E.; Campeau, P.M.; Srivastava, S.; Swanson, L.C.; Keren, B.; Whalen, S.; Mignot, C.; Wang, X.; Chen, Q.; Rosenfeld, J.A.; McLean, S.; Littlejohn, R.O.; Burrage, L.C.; Emrick, L.; Attali, R.; Lesca, G.; Acquaviva-Bourdain, C.; Sarret, C.; Seaver, L.H.; Platzer, K.; Bartolomaeus, T.; Wünsch, C.; Fischer, S.; Rodriguez Barreto, A.M.; Granadillo, J.L.; Schreiner, E.; Brunet, T.; Schatz, U.A.; Thiffault, I.; Mullegama, S.V.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, November 2024, 160:45-53)
Clinical heterogeneity within the ALS-FTD spectrum in a family with a homozygous optineurin mutation
Academic Journal
Parvizi, T.; Keritam, O.; Caliskan, H.; Imhof, S.; König, T.; Zimprich, A.; Rath, J.; Stögmann, E.; Cetin, H.; Klotz, S.; Gelpi, E.; Haider, L.; Traub-Weidinger, T.; Wagner, M.; Brunet, T.; Brugger, M.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, June 2024, 11(6):1579-1589)
Academic Journal
In: Neuropediatrics . (Neuropediatrics, 6 May 2024, 55(3):209-212)
Refining the search results
Facets
[AR] Brunet, T.
Publication year
-
Database provider
Title
Publisher
자료유형(Source Type)
Subject
Language