KOR

e-Article

Akutní hyperkinetické syndromy léčené stereotaktickým neurochirurgickým zákrokem – tři kazuistiky
Acute hyperkinetic syndromes treated with stereotactic neurosurgery intervention – three case reports
Document Type
TEXT
Source
Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů | 2015 Volume:78-111 | Number:5
Subject
dystonické poruchy--diagnóza--genetika--patofyziologie--terapie--vrozené
parasympatolytika--aplikace a dávkování--terapeutické užití
Huntingtonova nemoc--diagnóza--patofyziologie--terapie
analgosedace
hluboká mozková stimulace--metody--využití
výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče)
elektrody implantované--využití
proteiny regulující apoptózu--genetika
mutace měnící smysl kodonu--genetika
kombinovaná farmakoterapie--využití
rentgendiagnostika
magnetická rezonanční tomografie
stereotaktické techniky
neurochirurgické výkony--metody--využití
dítě
ženské pohlaví
lidé
mužské pohlaví
mladý dospělý
Language
Czech
English
Abstract
Dyskinetické extrapyramidové syndromy mohou vzácně vést k akutnímu zhoršení do život ohrožujícího stavu, který si vyžádá hospitalizaci na jednotce intenzivní péče, hlubokou analgosedaci a umělou plicní ventilaci. V případě neúspěšnosti symp­tomatické farmakologické léčby lze uvažovat o stereotaktickém neurochirurgickém výkonu (pallidotomii nebo hluboké mozkové stimulaci). V příspěvku uvádíme naše dosavadní zkušenosti se třemi pacienty, kteří v akutní fázi dyskinetického syndromu takový výkon podstoupili. U dvou dětských pa­cientů (12 a 6 let) pro status dystonicus s geneticky verifikovanou hereditární generalizovanou dystonií (DYT‑6 a DYT‑1) byla provedena hluboká mozková stimulace vnitřního pallida a u jedné pacientky (21 let) s Huntingtonovou nemocí byla provedena pallidotomie pro akutní zhoršení generalizované chorey s rozvojem balizmu. Přes počáteční kritický stav došlo u všech tří pa­cientů v odstupu 1–6 týdnů od výkonu k významnému potlačení mimovolných pohybů. Stereotaktická neurochirurgická léčba by proto měla být zvažována jako metoda volby v terapii akutních, život ohrožujících hyperkinetických stavů, kde farmakologická terapie selhala.
Dyskinetic movement disorders may rarely progress to an acute life-threatening condition requiring admission to an intensive care unit, deep sedation and mechanical ventilation. Stereotactic neurosurgery (pallidotomy or deep brain stimulation) should be considered in all patients who did not respond to pharmacological treatment. We report three patients who underwent stereotactic neurosurgery due to acute dyskinetic syndrome. Two boys (12 and 6 years) with generalized hereditary dystonia (DYT-6 and DYT-1) developed status dystonicus and were treated with deep brain stimulation of the globus pallidus interna. The third patient was a 21-years-old woman with Huntington’s disease who underwent a pallidotomy due to acute worsening of generalized chorea with ballistic movements. Despite the initial critical state of all three patients, their abnormal movements significantly subsided within six weeks after the neurosurgery. The stereotactic neurosurgical procedure should be considered as the method of choice in patients with acute life-threatening hyperkinetic movement disorders that failed to improve with pharmacological treatment. Key words: deep brain stimulation – globus pallidus – pallidotomy – hyperkinetic syndromes – status dystonicus – chorea – ballism The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.
A. Fečíková, R. Jech, J. Roth, M. Bareš, O. Černá, Z. Libá, D. Kemlink, J. Fiksa, A. Křepelová, D. Urgošík