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Las mutaciones missenseen el dominio ROD2 de la filamina Cmuestran un fenotipo con miocardiopatía restrictiva/hipertrófica y miocardio en dientes de sierra
Document Type
Article
Author
Bermúdez-Jiménez, Francisco José; Carriel, Víctor; Santos-Mateo, Juan José; Fernández, Adrián; García-Hernández, Soledad; Ramos, Karina Analía; Piqueras-Flores, Jesús; Cabrera-Romero, Eva; Barriales-Villa, Roberto; de la Higuera Romero, Luis; Alcalá López, Juan Emilio; Gimeno Blanes, Juan Ramón; Sánchez-Porras, David; Campos, Fernando; Alaminos, Miguel; Oyonarte-Ramírez, José Manuel; Álvarez, Miguel; Tercedor, Luis; Brodehl, Andreas; Jiménez-Jáimez, Juan
Source
Revista Espanola De Cardiologia; May 2023, Vol. 76 Issue: 5 p301-311, 11p
Subject
Language
ISSN
03008932; 15792242
Abstract
Recientemente se han descrito mutaciones missenseen la filamina C (FLNC)como causa de miocardiopatía. Los conocimientos sobre la patogenicidad y la correlación genotipo-fenotipo son escasos. Nuestro objetivo es describir un fenotipo cardiaco distintivo relacionado con mutaciones missenseen el dominio ROD2 de FLNC (FLNC-mRod2).