학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 84건 | 목록
50~60
Academic Journal
Biesecker, L.G.; Adam, M.P.; Pagon, R.A.; Alkuraya, F.S.; Amemiya, A.R.; Bamshad, M.J.; Mirzaa, G.M.; Beck, A.E.; Bennett, J.T.; Bird, L.M.; Carey, J.C.; Chung, B.; Clark, R.D.; Cox, T.C.; Curry, C.; Dinulos, M.B.P.; Dobyns, W.B.; Giampietro, P.F.; Girisha, K.M.; Glass, I.A.; Graham, J.M.; Gripp, K.W.; Haldeman-Englert, C.R.; Hall, B.D.; Innes, A.M.; Kalish, J.M.; Keppler-Noreuil, K.M.; Kosaki, K.; Kozel, B.A.; Mulvihill, J.J.; Nowaczyk, M.J.M.; Retterer, K.; Rope, A.F.; Sanchez-Lara, P.A.; Seaver, L.H.; Shieh, J.T.; Slavotinek, A.M.; Sobering, A.K.; Stevens, C.A.; Stevenson, D.A.; Tan, T.Y.; Tan, W.-H.; Tsai, A.C.; Weaver, D.D.; Williams, M.S.; Zackai, E.; Zarate, Y.A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 September 2021, 108(9):1809-1810)
Academic Journal
Jin, S.C.; Zeng, X.; Sierant, M.C.; Zhang, J.; Sheth, A.H.; Bilguvar, K.; Lifton, R.P.; Lewis, S.A.; Bakhtiari, S.; Shetty, S.; Nordlie, S.M.; Elie, A.; Norton, B.Y.; Guida, B.S.; Magee, H.; Liu, J.; Heim, J.; Padilla-Lopez, S.; Kruer, M.C.; Corbett, M.A.; van Eyk, C.L.; Berry, J.G.; Harper, K.; Webber, D.L.; Frank, M.S.B.; Gecz, J.; MacLennan, A.H.; Haider, S.; Pastore, S.; Vincent, J.B.; Brunstrom-Hernandez, J.; Papavasileiou, A.; Fahey, M.C.; Zhou, C.; Shang, Q.; Li, B.; Zhao, H.; Xia, L.; Xu, Y.; Zhu, D.; Zhang, B.; Wang, X.; Zhu, C.; Knight, J.R.; Castaldi, C.; Tikhonova, I.R.; López-Giráldez, F.; Mane, S.M.; Keren, B.; Buratti, J.; Whalen, S.; Doummar, D.; Cho, M.; Retterer, K.; Millan, F.; Wang, Y.; Xing, Q.; Waugh, J.L.; Rodan, L.; Cohen, J.S.; Fatemi, A.; Lin, A.E.; Phillips, J.P.; Feyma, T.; MacLennan, S.C.; Vaughan, S.; Zarnescu, D.C.; Crompton, K.E.; Reid, S.M.; Reddihough, D.S.; Amor, D.J.; Gao, C.; Novak, I.; Badawi, N.; Wilson, Y.A.; McIntyre, S.J.; Lu, Q.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, March 2021, 53(3):412)
Academic Journal
Biesecker, L.G.; Adam, M.P.; Pagon, R.A.; Alkuraya, F.S.; Amemiya, A.R.; Bamshad, M.J.; Mirzaa, G.M.; Beck, A.E.; Bennett, J.T.; Bird, L.M.; Carey, J.C.; Chung, B.; Clark, R.D.; Cox, T.C.; Curry, C.; Dinulos, M.B.P.; Dobyns, W.B.; Giampietro, P.F.; Girisha, K.M.; Glass, I.A.; Graham, J.M.; Gripp, K.W.; Haldeman-Englert, C.R.; Hall, B.D.; Innes, A.M.; Kalish, J.M.; Keppler-Noreuil, K.M.; Kosaki, K.; Kozel, B.A.; Mulvihill, J.J.; Nowaczyk, M.J.M.; Retterer, K.; Rope, A.F.; Sanchez-Lara, P.A.; Seaver, L.H.; Shieh, J.T.; Slavotinek, A.M.; Sobering, A.K.; Stevens, C.A.; Stevenson, D.A.; Tan, T.Y.; Tan, W.-H.; Tsai, A.C.; Weaver, D.D.; Williams, M.S.; Zackai, E.; Zarate, Y.A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 January 2021, 108(1):8-15)
Academic Journal
Academic Journal
Latypova, X.; Guissart, C.; Khan, T. N.; Rollier, P.; Stamberger, H.; McWalter, K.; Cho, M. T.; Kjaergaard, S.; Weckhuysen, S.; Lesca, G.; Besnard, T.; Ounap, K.; Schema, L.; Chiocchetti, A. G.; McDonald, M.; de Bellescize, J.; Vincent, M.; Van Esch, H.; Sattler, S.; Forghani, I.; Thiffault, I.; Freitag, C. M.; Barbouth, D.; Cadieux-Dion, M.; Saffina, N. P.; Grote, L.; Carre, W.; Saunders, C.; Pajusalu, S.; Boland, A.; Karlowicz, D. Hays; Deleuze, J.; Wojcik, M. H.; Pressman, R.; Isidor, B.; Vogels, A.; Van Paesschen, W.; Rivier, F.; Leboucq, N.; Cogne, B.; Sasorith, S.; Sanlaville, D.; Retterer, K.; Odent, S.; Katsanis, N.; Bezieau, S.; Koenig, M.; Pasquier, L.; Davis, E. E.; Kury, S.
Academic Journal
Lake, N.J.; Webb, B.D.; Stroud, D.A.; Richman, T.R.; Ruzzenente, B.; Compton, A.G.; Mountford, H.S.; Pulman, J.; Zangarelli, C.; Rio, M.; Boddaert, N.; Assouline, Z.; Sherpa, M.D.; Schadt, E.E.; Houten, S.M.; Byrnes, J.; McCormick, E.M.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Haude, K.; Zhang, Z.; Retterer, K.; Bai, R.; Calvo, S.E.; Mootha, V.K.; Christodoulou, J.; Rötig, A.; Filipovska, A.; Cristian, I.; Falk, M.J.; Metodiev, M.D.; Thorburn, D.R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 April 2018, 102(4):713)
Academic Journal
Küry, S.; Besnard, T.; Ebstein, F.; Khan, T.N.; Gambin, T.; Douglas, J.; Bacino, C.A.; Craigen, W.J.; Sanders, S.J.; Lehmann, A.; Latypova, X.; Khan, K.; Pacault, M.; Sacharow, S.; Glaser, K.; Bieth, E.; Perrin-Sabourin, L.; Jacquemont, M.-L.; Cho, M.T.; Roeder, E.; Denommé-Pichon, A.-S.; Monaghan, K.G.; Yuan, B.; Xia, F.; Simon, S.; Bonneau, D.; Parent, P.; Gilbert-Dussardier, B.; Odent, S.; Toutain, A.; Pasquier, L.; Barbouth, D.; Shaw, C.A.; Patel, A.; Smith, J.L.; Bi, W.; Schmitt, S.; Deb, W.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Rooryck, C.; Malan, V.; Briceño, I.; Gómez, A.; Nugent, K.M.; Gibson, J.B.; Cogné, B.; Lupski, J.R.; Stessman, H.A.F.; Eichler, E.E.; Retterer, K.; Yang, Y.; Redon, R.; Katsanis, N.; Rosenfeld, J.A.; Kloetzel, P.-M.; Golzio, C.; Bézieau, S.; Stankiewicz, P.; Isidor, B.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 April 2017, 100(4):689)
Academic Journal
Millan, F.; Moreno-De-Luca, A.; Lewis, S.; Elloumi, H. Z.; Pesacreta, D. R.; Shetty, S.; Teigen, C.; Oetjens, M. T.; Heim, J.; Scuffins, J.; Wain, K. E.; Norton, B.; Torene, R. I.; Myers, S. M.; Gainullin, V.; Arvai, K.; Ledbetter, D. H.; Fahey, M.; Retterer, K.; Martin, C. L.; Kruer, M. C.
Academic Journal
Lake, N. J.; Webb, B. D.; Stroud, D. A.; Richman, T. R.; Ruzzenente, B.; Compton, A. G.; Mountford, H. S.; Pulman, J.; Zangarelli, C.; Rio, M.; Bodaert, N.; Assouline, Z.; Sherpa, M. D.; Schadt, E. E.; Houten, S. M.; Byrnes, J.; McCormick, E. M.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Haude, K.; Zhang, Z.; Retterer, K.; Bai, R.; Calvo, S. E.; Mootha, V. K.; Christodoulou, J.; Rotig, A.; Filipovska, A.; Cristian, I.; Falk, M. J.; Metodiev, M. D.; Thorburn, D. R.
Academic Journal
Whiffin, N.; Danecek, P.; Quaife, N. M.; Kaplanis, J.; Samocha, K.; Juusola, J.; Retterer, K.; Barton, P. J. R.; Firth, H. V.; Hurles, M. E.; Wright, C. F.; Genomics England Res Consortium
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Retterer, K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어