학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 238건 | 목록
20~30
Academic Journal
Mone, F.; Quinlan-Jones, E.; Kilby, M.D.; Stott, B.K.; Hamilton, S.; Allen, S.; McMullan, D.J.; Seale, A.N.; Hurles, M.E.; Maher, E.R.
In: Fetal Diagnosis and Therapy . (Fetal Diagnosis and Therapy, February 2021, 48(2):112-119)
Academic Journal
van Walree, E.S.; Meijers-Heijboer, H.; Postma, A.V.; Mathijssen, I.B.; Jansen, I.E.; Mirkov, M.U.; Savage, J.E.; Posthuma, D.; Dombrowsky, G.; Audain Martinez, E.; Hitz, M.-P.; Zwart, R.; Ilgun, A.; Christoffels, V.M.; Guo, D.; Milewicz, D.M.; Clur, S.-A.B.; Amin, A.S.; van der Wal, A.C.; Waisfisz, Q.; Maugeri, A.; Wilsdon, A.; Bu’Lock, F.A.; Hurles, M.E.; Dittrich, S.; Berger, F.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2021, 23(1):103-110)
Academic Journal
Gerrard, D.T.; Berry, A.A.; Jennings, R.E.; Birket, M.J.; Zarrineh, P.; Garstang, M.G.; Withey, S.L.; Donaldson, I.; Sharrocks, A.D.; Hanley, K.P.; Bobola, N.; Hanley, N.A.; Short, P.; Hurles, M.E.; Jiménez-Gancedo, S.; Firbas, P.N.; Gomez-Skarmeta, J.L.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2020, 11(1))
Academic Journal
Kaplanis, J.; Samocha, K.E.; Eberhardt, R.Y.; Gallone, G.; Martin, H.C.; McRae, J.F.; Short, P.J.; Danecek, P.; Gardner, E.J.; Huang, N.; Lord, J.; Martincorena, I.; Firth, H.V.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Wiel, L.; Lelieveld, S.H.; Reijnders, M.R.F.; Gilissen, C.; Zhang, Z.; Arvai, K.J.; Torene, R.I.; Juusola, J.; Retterer, K.; de Boer, E.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Brunner, H.G.; Yeung, A.; Wright, C.F.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; FitzPatrick, D.R.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O’Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Banka, S.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; Mugalaasi, H.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; McCann, E.; Pottinger, C.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.
In: Nature . (Nature, 29 October 2020, 586(7831):757-762)
Academic Journal
Almarri, M.A.; Bergström, A.; Prado-Martinez, J.; Yang, F.; Fu, B.; Dunham, A.S.; Chen, Y.; Hurles, M.E.; Tyler-Smith, C.; Xue, Y.
In: Cell . (Cell, 9 July 2020, 182(1):189-199.e15)
Academic Journal
Kodabuckus, S.S.; Quinlan-Jones, E.; Barton, P.M.; McMullan, D.J.; Maher, E.R.; Hurles, M.E.; Kilby, M.D.
In: Fetal Diagnosis and Therapy . (Fetal Diagnosis and Therapy, 1 July 2020, 47(7):554-564)
Academic Journal
Gardner, E.J.; Prigmore, E.; Gallone, G.; Danecek, P.; Samocha, K.E.; Handsaker, J.; Gerety, S.S.; Ironfield, H.; Short, P.J.; Singh, T.; Firth, H.V.; Hurles, M.E.; Sifrim, A.; Chandler, K.E.; Clement, E.; Rosser, E.; Lachlan, K.L.; Prescott, K.; FitzPatrick, D.R.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2019, 10(1))
Academic Journal
Wright, C.F.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Handsaker, J.; McRae, J.; Kaplanis, J.; Firth, H.V.; Hurles, M.E.; Fitzgerald, T.W.; FitzPatrick, D.R.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2019, 10(1))
Academic Journal
Beal, M.A.; Meier, M.J.; Williams, A.; Rowan-Carroll, A.; Gagné, R.; Marchetti, F.; Yauk, C.L.; Lindsay, S.J.; Fitzgerald, T.; Hurles, M.E.
In: Communications Biology . (Communications Biology, 1 December 2019, 2(1))
Academic Journal
Romagnoni, A.; Hugot, J.-P.; Wainrib, G.; Jégou, S.; Van Steen, K.; Peyrin-Biroulet, L.; Chamaillard, M.; Colombel, J.-F.; Cottone, M.; D’Amato, M.; D’Incà, R.; Halfvarson, J.; Henderson, P.; Karban, A.; Kennedy, N.A.; Khan, M.A.; Lémann, M.; Levine, A.; Massey, D.; Zhang, H.; Milla, M.; Ng, S.M.E.; Oikonomou, I.; Proctor, D.D.; Zhang, W.; Peeters, H.; Rahier, J.-F.; Rutgeerts, P.; Seibold, F.; Stronati, L.; Taylor, K.M.; Törkvist, L.; Ublick, K.; Van Limbergen, J.; Van Gossum, A.; Vatn, M.H.; Andrews, J.M.; Bampton, P.A.; Barclay, M.; Gearry, R.; Rahier, J.-F.; Florin, T.H.; Krishnaprasad, K.; Radford-Smith, G.; Simms, L.A.; Hanigan, K.; Croft, A.; Lawrance, I.C.; Mahy, G.; Montgomery, G.W.; Roberts, R.L.; Amininijad, L.; Franchimont, D.; Van Gossum, A.; Cleynen, I.; Rutgeerts, P.; Dewit, O.; Georges, M.; Theatre, E.; Laukens, D.; Peeters, H.; Vermeire, S.; Aumais, G.; Baidoo, L.; Barrie, A.M.; Beck, K.; Binion, D.G.; Duerr, R.H.; Fultz, J.; Nelson, L.; Regueiro, M.D.; Schwartz, M.; Scott, R.; Swoger, J.M.; Bernard, E.-J.; Bitton, A.; Tsagarelis, C.; Brant, S.R.; Datta, L.W.; Spears, D.; Cho, J.H.; Ferguson, J.; Ng, S.M.; Ning, K.; Oikonomou, I.; Proctor, D.D.; Ruggiero, E.; Sharma, Y.; Zhang, W.; Cohen, A.; Croitoru, K.; Greenberg, G.R.; Silverberg, M.S.; Steinhart, A.H.; Stempak, J.M.; Daly, M.J.; Deslandres, C.; Dutridge, D.; Haritunians, T.; McGovern, D.P.; Goyette, P.; Rioux, J.D.; Jobin, G.; Katz, S.; Lahaie, R.G.; Paré, P.; Schumm, L.P.; Zhang, C.; Zhao, H.; Aerts, J.; Arbury, H.; Attwood, A.; Barnes, C.; Barrett, J.C.; Barroso, I.; Bhaskar, S.; Burton, J.; Clee, C.M.; Coffey, A.J.; Conrad, D.F.; Dunham, A.; Edkins, S.; Gray, E.; Gwilliam, R.; Hammond, N.; Hebaishi, H.; Howard, E.; Hunt, S.; Langford, C.F.; Lewis, K.; McLay, K.E.; Mimmack, M.L.; Palin, K.; Palotie, A.; Quail, M.A.; Robson, S.; Scott, C.E.; Somaskantharajah, E.; Stirrups, K.; Zeggini, E.; Stratton, M.R.; Hurles, M.E.; Ouwehand, W.H.; Kwiatkowski, D.P.; Deloukas, P.; Blackburn, H.; Bumpstead, S.J.; Dronov, S.; Gillman, M.; Jayakumar, A.; McCann, O.T.; Liddle, J.; Potter, S.C.; Ravindrarajah, R.; Ricketts, M.; Waller, M.; Weston, P.; Widaa, S.; Whittaker, P.; Ahmad, T.; Frayling, T.M.; Freathy, R.M.; Lango-Allen, H.; Parnell, K.; Perry, J.R.; Shields, B.M.; Weedon, M.N.; Hattersley, A.T.; Jolley, J.D.; Sambrook, J.G.; Stephens, J.; Watkins, N.A.; Auton, A.; Cardin, N.; Giannoulatou, E.; Holmes, C.; Marchini, J.L.; McVean, G.; Su, Z.; Yau, C.; Donnelly, P.; Ball, S.G.; Balmforth, A.J.; Hall, A.S.; Barton, A.; Bowes, J.; Bruce, I.N.; Eyre, S.; Flynn, E.; Gilbert, P.; Hinks, A.; Martin, P.; Symmons, D.P.M.; Thomson, W.; Worthington, J.; Bennett, A.J.; Brand, O.J.; Groves, C.J.; Hassanali, N.; Lindgren, C.M.; Pearson, R.; Prokopenko, I.; Rayner, N.W.; Robertson, N.; Simmonds, M.J.; Travers, M.E.; Gough, S.C.L.; McCarthy, M.I.; Blaszczyk, K.; Prescott, N.J.; Mathew, C.G.; Trembath, R.C.; Franklyn, J.A.; Braund, P.S.; Rafelt, S.; Samani, N.J.; Bredin, F.; Lee, J.; Massey, D.C.; Parkes, M.; Breen, G.; Clair, D.S.; Farmer, A.; McGuffin, P.; Plomin, R.; Brown, M.J.; Bull, J.; Dudakia, D.; Ebbs, B.; Elliot, A.; Gibbs, P.; Hall, A.; Hines, S.; Hughes, D.; Pernet, D.; Renwick, A.; Scott, R.; Seal, S.; Spanova, K.; Turnbull, C.; Warren-Perry, M.; Rahman, N.; Burren, O.S.; Cooper, J.D.; Downes, K.; Hardy, M.; Howson, J.M.M.; Maisuria-Armer, M.; Ovington, N.R.; Plagnol, V.; Schuilenburg, H.; Smyth, D.J.; Stevens, H.E.; Walker, N.M.; Wallace, C.; Woodburn, M.; Todd, J.A.; Byrnes, J.; Jain, M.; Maller, J.; Morris, A.P.; Myers, S.; Vukcevic, D.; Hill, A.V.S.; Rautanen, A.; Spencer, C.C.A.; Band, G.; Bellenguez, C.; Freeman, C.; Hellenthal, G.; Giannoulatou, E.; Pirinen, M.; Pearson, R.; Strange, A.; Caesar, S.; Gordon-Smith, K.; Jones, L.A.; MC Connell, J.; Dominiczak, A.F.; Drummond, H.E.; Lees, C.; Nimmo, E.R.; Satsangi, J.; Eccles, D.; Edwards, C.; Emery, P.; Evans, D.M.; Evans, G.; Newman, W.; Ferrier, I.N.; Young, A.H.; Forbes, A.; Forty, L.; Green, E.; Grozeva, D.; Jones, I.R.; Kirov, G.; O’Donovan, M.C.; Owen, M.J.; Russell, E.; Craddock, N.; Harrison, P.; Hitman, G.A.; Hocking, L.; Reid, D.M.; Howard, P.; Johnson, T.; Lee, K.L.; Munroe, P.B.; Onipinla, A.; Shaw-Hawkins, S.; Caulfield, M.J.; Isaacs, J.D.; Jewell, D.P.; Lathrop, G.M.; Mansfield, J.; McArdle, W.L.; Ring, S.M.; Mentzer, A.; Sanderson, J.D.; Morgan, A.E.; Mowat, C.; Phillips, A.; Sawcer, S.J.; Compston, A.; Steer, S.; Stone, M.A.; Strachan, D.P.; Thompson, J.R.; Tobin, M.D.; Wain, L.V.; Burton, P.R.; Walker, M.; Webster, J.; Wilson, A.G.; Wordsworth, B.P.; Brown, M.A.; Farrall, M.; Pembrey, M.; Duncanson, A.; Blackwell, J.M.; Bramon, E.; Casas, J.P.; Corvin, A.; Jankowski, J.; Markus, H.S.; Palmer, C.N.; Viswanathan, A.C.; Wood, N.W.
In: Scientific Reports . (Scientific Reports, 1 December 2019, 9(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Hurles, M.E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어