학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 139건 | 목록
10~20
Academic Journal
Wright, C.F.; Campbell, P.; Eberhardt, R.Y.; Perrett, D.; Brent, S.; Danecek, P.; Gardner, E.J.; Chundru, V.K.; Lindsay, S.J.; Andrews, K.; Hampstead, J.; Kaplanis, J.; Samocha, K.E.; Foreman, J.; Hobson, R.J.; Martin, H.C.; Hurles, M.E.; Firth, H.V.; Middleton, A.; Aitken, S.; Fitzpatrick, D.R.; Parker, M.J.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 2023, 388(17):1559-1571)
Academic Journal
Janssen, B.D.E.; van den Boogaard, M.-J.H.; Lichtenbelt, K.; Holwerda, S.J.; van Gassen, K.; van Jaarsveld, R.H.; Seaby, E.G.; Ennis, S.; Stals, K.; Ellard, S.; Newbury-Ecob, R.; Dixit, A.; Roht, L.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Firth, H.V.; Buckley, M.; Roscioli, T.; Wilson, M.; Tidwell, T.; Mao, R.
In: Human Mutation . (Human Mutation, December 2022, 43(12):1844-1851)
Academic Journal
Claussnitzer, M.; Parikh, V.N.; Wagner, A.H.; Arbesfeld, J.A.; Bult, C.J.; Firth, H.V.; Muffley, L.A.; Nguyen Ba, A.N.; Riehle, K.; Roth, F.P.; Tabet, D.; Bolognesi, B.; Glazer, A.M.; Rubin, A.F.
In: Genome Biology . (Genome Biology, December 2024, 25(1))
Academic Journal
DiStefano, M.T.; Goehringer, S.; Martin, C.L.; Babb, L.; Austin-Tse, C.; Ware, J.S.; Rehm, H.L.; Alkuraya, F.S.; Maddirevula, S.; Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A.; Amin, M.; Olry, A.; Rath, A.; Rodwell, C.; Balzotti, M.; Berg, J.S.; Goldstein, J.; Birney, E.; Bruford, E.A.; Tweedie, S.; Coffey, A.J.; Collins, H.; Cunningham, F.; Daugherty, L.C.; Foulger, R.E.; Leigh, S.E.; Leong, I.U.S.; McDonagh, E.M.; Puzriakova, A.; Snow, C.; Williams, E.; Einhorn, Y.; Firth, H.V.; Fitzpatrick, D.R.; Yates, T.M.; Hurles, M.R.; Radtke, K.; Ramos, E.M.; Riggs, E.R.; Weller, P.; Roberts, A.M.; Stark, Z.; Tahiliani, J.; Wright, C.F.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2022, 24(8):1732-1742)
Academic Journal
Turnbull, C.; George, A.; Firth, H.V.; Raymond, F.L.; Wilkie, A.O.M.; Tomlinson, I.; Lucassen, A.; Newman, W.; Lachmann, R.; Wright, C.F.; Wordsworth, S.; McCartney, M.
In: The Lancet . (The Lancet, 10 February 2024, 403(10426):583-586)
Academic Journal
Acharya, T.; Parker, A.P.J.; Firth, H.V.; Dugar, S.; Grammatikopoulos, T.; Seabra, L.; Walters, A.; Crow, Y.J.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, December 2021, 9(12))
Academic Journal
Martin, H.C.; Gardner, E.J.; Samocha, K.E.; Kaplanis, J.; Akawi, N.; Sifrim, A.; Eberhardt, R.Y.; Tavares, A.L.T.; Neville, M.D.C.; Niemi, M.E.K.; Gallone, G.; McRae, J.; Firth, H.V.; Hurles, M.E.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Wright, C.F.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; FitzPatrick, D.R.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O’Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Josifova, D.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Banka, S.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; McCann, E.; Mugalaasi, H.; Pottinger, C.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.; Gaunt, L.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2021, 12(1))
Academic Journal
Gardner, E.J.; Lindsay, S.J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Danecek, P.; Gallone, G.; Eberhardt, R.Y.; Martin, H.C.; Firth, H.V.; Hurles, M.E.; Sifrim, A.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 November 2021, 108(11):2186-2194)
Academic Journal
Cousin, M.A.; Kemppainen, J.; Lanpher, B.C.; Schultz-Rogers, L.E.; Gunderson, L.B.; Pichurin, P.N.; Klee, E.W.; Creighton, B.A.; Breau, K.A.; Dontu, S.; Ajit, D.; Edwards, R.J.; Afriyie, S.; Bay, J.C.; Falcon Rodriguez, L.; Lorenzo, D.N.; Spillmann, R.C.; McConkie-Rosell, A.; McDonald, M.T.; Tan, Q.K.-G.; Torti, E.; Person, R.E.; Si, Y.; Normand, E.A.; Blevins, A.; Tripathi, S.; Zimmermann, M.T.; Harper, K.M.; Moy, S.S.; Beltran, A.A.; Munoz, L.J.; Beltran, A.S.; Stankewich, M.C.; May, A.S.; Bier, L.; Aggarwal, V.; Mancini, G.M.S.; van Slegtenhorst, M.A.; van de Laar, I.M.B.H.; Cremer, K.; Becker, J.; Engels, H.; Aretz, S.; MacKenzie, J.J.; Brilstra, E.; van Gassen, K.L.I.; van Jaarsveld, R.H.; Oegema, R.; Parsons, G.M.; Mark, P.; Helbig, I.; McKeown, S.E.; Stratton, R.; Cogne, B.; Isidor, B.; Cacheiro, P.; Smedley, D.; Firth, H.V.; Bierhals, T.; Kloth, K.; Weiss, D.; Fairley, C.; Shieh, J.T.; Kritzer, A.; Jayakar, P.; Kurtz-Nelson, E.; Bernier, R.A.; Wang, T.; Eichler, E.E.; Yoon, G.; Zech, M.; Winkelmann, J.; Jech, R.; Temple, B.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, July 2021, 53(7):1006-1021)
Academic Journal
Wright, C.F.; Quaife, N.M.; Cook, S.A.; Barton, P.J.R.; Ramos-Hernández, L.; Lara-Pezzi, E.; Danecek, P.; Samocha, K.E.; Kaplanis, J.; Gardner, E.J.; Eberhardt, R.Y.; Gallone, G.; Firth, H.V.; Hurles, M.E.; Whiffin, N.; Ferla, M.P.; Taylor, J.C.; Chao, K.R.; Karczewski, K.J.; Morales, J.; Balasubramanian, M.; Banka, S.; Gompertz, L.; Kerr, B.; Kirby, A.; Lynch, S.A.; Morton, J.E.V.; Pinz, H.; Sansbury, F.H.; Stewart, H.; Zuccarelli, B.D.; Juusola, J.; Retterer, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1083-1094)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Firth, H.V.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어