학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 139건 | 목록
100~110
Academic Journal
Yobb, T.M.; McDermid, H.E.; Somerville, M.J.; Sprysak, K.; Christiansen, J.; Haase, S.; Elyas, B.; Lilley, M.; Bamforth, S.; Willatt, L.; Firth, H.V.; Harrison, K.; Gallo, N.; MacKenzie, J.; Morrow, B.E.; Babcock, M.; Shaffer, L.G.; Chernos, J.; Bernier, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, May 2005, 76(5):865-876)
Academic Journal
Schaaf, C.P.; Chen, C.-A.; Betancur, C.; Yuen, R.K.C.; Buchanan, J.A.; Hoang, N.; Howe, J.; Marshall, C.R.; Rennie, O.; Scherer, S.W.; Vorstman, J.A.S.; Parr, J.R.; Skuse, D.H.; Gallagher, L.; Bernier, R.A.; Buxbaum, J.D.; Dies, K.A.; Elsabbagh, M.; Firth, H.V.; Frazier, T.; Michaud, J.L.; Szatmari, P.; Chung, W.K.; Bolton, P.F.; Cook, E.H.
In: Nature Reviews Genetics . (Nature Reviews Genetics, 1 June 2020, 21(6):367-376)
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Lelieveld, S.; Pfundt, R.; Jansen, S.; Kleefstra, T.; Brunner, H.G.; Deriziotis, P.; Fisher, S.E.; Rousseau, J.; Ehresmann, S.; Campeau, P.M.; Twist, J.; Takaku, M.; Taylor, C.; Roberts, J.D.; Petrovich, R.M.; Wade, P.A.; Venselaar, H.; Rodan, L.H.; Nowak, C.B.; Douglas, J.; Swoboda, K.J.; Steeves, M.A.; Sahai, I.; Stumpel, C.T.R.M.; Stegmann, A.P.A.; Wheeler, P.; Willing, M.; Fiala, E.; Kochhar, A.; Gibson, W.T.; Cohen, A.S.A.; Agbahovbe, R.; Innes, A.M.; Au, P.Y.B.; Rankin, J.; Anderson, I.J.; Skinner, S.A.; Louie, R.J.; Warren, H.E.; Afenjar, A.; Keren, B.; Nava, C.; Buratti, J.; Isapof, A.; Rodriguez, D.; Lewandowski, R.; Propst, J.; van Essen, T.; Choi, M.; Lee, S.; Chae, J.H.; Price, S.; Schnur, R.E.; Douglas, G.; Wentzensen, I.M.; Zweier, C.; Reis, A.; Bialer, M.G.; Moore, C.; Koopmans, M.; Brilstra, E.H.; Monroe, G.R.; van Gassen, K.L.I.; van Binsbergen, E.; Newbury-Ecob, R.; Bownass, L.; Bader, I.; Mayr, J.A.; Wortmann, S.B.; Jakielski, K.J.; Strand, E.A.; Kloth, K.; Bierhals, T.; Machida, S.; Kurumizaka, H.; Faivre, L.; Thevenon, J.; Assoum, M.; Shriberg, L.; McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Akawi, N.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Awada, J.; Bevan, A.P.; Brent, S.; Chatzimichali, E.; Colgiu, I.; de Vries, D.; Gray, E.; Greene, P.; Gribble, S.; He, L.; Hildyard, L.; Hutton, B.; Kelsell, R.; Middleton, A.; Perrett, D.; Pollard, M.; Rahbari, R.; Randall, J.; Swaminathan, G.J.; Vijayarangakannan, P.; Widaa, S.; Wilkinson, E.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Aitken, S.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Maher, E.; Moore, D.; Alvi, M.; Ahmed, M.; Baralle, D.; Bunyan, D.J.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Foulds, N.; Harrison, L.; Harrison, V.; Lachlan, K.; Temple, I.K.; Torokwa, A.; Wellesley, D.; Anjum, U.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Taylor, R.; Archer, H.; Clarke, A.; Davies, S.; Evans, K.; Fry, A.; Kumar, D.; Morgan, S.; Mugalaasi, H.; Procter, A.; Sampson, J.; Varghese, V.; Armstrong, R.; Holden, S.; Mehta, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Roberts, J.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Treacy, B.; Wallwark, S.; Wilcox, S.; Woods, G.; Balasubramanian, M.; Ingram, S.; Johnson, D.; Nevitt, L.; Parker, M.J.; Quarrell, O.; Shearing, E.; Smith, K.; Banka, S.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Crow, Y.; Donnai, D.; Donnelly, C.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Kingston, H.; Metcalfe, K.; Miles, E.; Murphy, H.; Skitt, Z.; Barnicoat, A.; Bitner-Glindzicz, M.; Brunstrom, K.; Hollingsworth, G.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Male, A.; Rosser, E.; Scott, R.; Waters, J.; Wilson, L.; Batstone, P.; D’Alessandro, M.; Dean, J.; McGowan, R.; McWilliam, C.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Samant, S.; Baty, D.; Berg, J.; Goudie, D.; Pratt, N.; Rice, D.; Schweiger, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Kraus, A.; Prescott, K.; Roberts, P.; Sheridan, E.; Smith, A.; Squires, M.; Thomson, J.; Bernhard, B.; Bourdon, L.; Brady, A.; Canham, N.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, M.; Holder, S.; Payne, S.; Sequeira, C.; Singzon, R.; Vandersteen, A.; Wakeling, E.; Blair, E.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Nemeth, A.; Phipps, J.; Poulton, J.; Pridham, A.; Purnell, H.; Seller, A.; Shears, D.; Stewart, H.; Bohanna, D.; Cole, T.; Cooper, N.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Kirby, G.; Lim, D.; McKay, K.; McMullan, D.J.; Morton, J.; Naik, S.; Norman, A.; Ong, K.-R.; Patel, C.; Ragge, N.; Sharif, S.; Tein, M.; Vogt, J.; Williams, D.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Goodship, J.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Yates, L.; Bradley, L.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Kirk, C.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Stewart, F.; Brewer, C.; Castle, B.; Devlin, G.; Ellard, S.; Everest, S.; Kivuva, E.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Connell, F.; Deshpande, C.; Fendick, T.; Flinter, F.; Irving, M.; Josifova, D.; Langman, C.; Mohammed, S.; Ogilvie, C.; Robert, L.; Yau, M.; Cresswell, L.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Vasudevan, P.; Cross, G.; Dixit, A.; Eason, J.; Harrison, R.; Martin, K.; Sarkar, A.; Selby, A.; Shannon, N.; Suri, M.; Davidson, R.; Duncan, A.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; Lowther, G.; Murday, V.; Pilz, D.T.; Whiteford, M.; Williams, N.; Donaldson, A.; Hawkins, R.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tomkins, S.; Wragg, C.; Douglas, A.; Ellis, I.; Fryer, A.; Greenhalgh, L.; Maye, U.; Roberts, G.; Sutton, V.; Sweeney, E.; Weber, A.; Gill, H.; Green, A.; Lynch, S.A.; O’Shea, R.; McCann, E.; Pottinger, C.; Nellåker, C.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2019, 10(1))
Academic Journal
Blok, L.S.; Lelieveld, S.; Pfundt, R.; Jansen, S.; Kleefstra, T.; Brunner, H.G.; Deriziotis, P.; Fisher, S.E.; Rousseau, J.; Ehresmann, S.; Campeau, P.M.; Twist, J.; Takaku, M.; Taylor, C.; Roberts, J.D.; Petrovich, R.M.; Wade, P.A.; Venselaar, H.; Rodan, L.H.; Nowak, C.B.; Douglas, J.; Swoboda, K.J.; Steeves, M.A.; Sahai, I.; Stumpel, C.T.R.M.; Stegmann, A.P.A.; Wheeler, P.; Willing, M.; Fiala, E.; Kochhar, A.; Gibson, W.T.; Cohen, A.S.A.; Agbahovbe, R.; Innes, A.M.; Au, P.Y.B.; Rankin, J.; Anderson, I.J.; Skinner, S.A.; Louie, R.J.; Warren, H.E.; Afenjar, A.; Keren, B.; Nava, C.; Buratti, J.; Isapof, A.; Rodriguez, D.; Lewandowski, R.; Propst, J.; van Essen, T.; Choi, M.; Lee, S.; Chae, J.H.; Price, S.; Schnur, R.E.; Douglas, G.; Wentzensen, I.M.; Zweier, C.; Reis, A.; Bialer, M.G.; Moore, C.; Koopmans, M.; Brilstra, E.H.; Monroe, G.R.; van Gassen, K.L.I.; van Binsbergen, E.; Newbury-Ecob, R.; Bownass, L.; Bader, I.; Mayr, J.A.; Wortmann, S.B.; Jakielski, K.J.; Strand, E.A.; Kloth, K.; Bierhals, T.; Machida, S.; Kurumizaka, H.; Faivre, L.; Thevenon, J.; Assoum, M.; Shriberg, L.; McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Akawi, N.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Awada, J.; Bevan, A.P.; Brent, S.; Chatzimichali, E.; Colgiu, I.; Colgiu, I.; de Vries, D.; Gray, E.; Greene, P.; Gribble, S.; He, L.; Hildyard, L.; Hutton, B.; Kelsell, R.; Middleton, A.; Perrett, D.; Pollard, M.; Rahbari, R.; Randall, J.; Swaminathan, G.J.; Vijayarangakannan, P.; Widaa, S.; Wilkinson, E.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.; Aitken, S.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Maher, E.; Moore, D.; Alvi, M.; Ahmed, M.; Baralle, D.; Bunyan, D.J.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Foulds, N.; Harrison, L.; Harrison, V.; Lachlan, K.; Temple, I.K.; Torokwa, A.; Wellesley, D.; Anjum, U.; Elmslie, F.; Homfray, T.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Taylor, R.; Archer, H.; Clarke, A.; Davies, S.; Evans, K.; Fry, A.; Kumar, D.; Morgan, S.; Mugalaasi, H.; Procter, A.; Sampson, J.; Varghese, V.; Armstrong, R.; Holden, S.; Mehta, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Roberts, J.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Treacy, B.; Wallwark, S.; Wilcox, S.; Woods, G.; Balasubramanian, M.; Ingram, S.; Johnson, D.; Nevitt, L.; Parker, M.J.; Quarrell, O.; Shearing, E.; Smith, K.; Banka, S.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Clayton-Smith, J.; Crow, Y.; Donnai, D.; Donnelly, C.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Kingston, H.; Metcalfe, K.; Miles, E.; Murphy, H.; Skitt, Z.; Barnicoat, A.; Bitner-Glindzicz, M.; Brunstrom, K.; Hollingsworth, G.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Kumar, V.K.A.; Lees, M.; Male, A.; Rosser, E.; Scott, R.; Waters, J.; Wilson, L.; Batstone, P.; D’Alessandro, M.; Dean, J.; McGowan, R.; McWilliam, C.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Samant, S.; Baty, D.; Berg, J.; Goudie, D.; Pratt, N.; Rice, D.; Schweiger, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Coates, A.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Kraus, A.; Prescott, K.; Roberts, P.; Sheridan, E.; Smith, A.; Squires, M.; Thomson, J.; Bernhard, B.; Bourdon, L.; Brady, A.; Canham, N.; Clowes, V.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, M.; Holder, S.; Payne, S.; Sequeira, C.; Singzon, R.; Vandersteen, A.; Wakeling, E.; Blair, E.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Nemeth, A.; Phipps, J.; Poulton, J.; Pridham, A.; Purnell, H.; Seller, A.; Shears, D.; Stewart, H.; Bohanna, D.; Cole, T.; Cooper, N.; Cox, H.; Cole, T.; Cooper, N.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Kirby, G.; Lim, D.; McKay, K.; McMullan, D.J.; Morton, J.; Naik, S.; Norman, A.; Ong, K.-R.; Patel, C.; Ragge, N.; Sharif, S.; Tein, M.; Vogt, J.; Williams, D.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Goodship, J.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Yates, L.; Bradley, L.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Kirk, C.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Stewart, F.; Brewer, C.; Castle, B.; Devlin, G.; Ellard, S.; Everest, S.; Kivuva, E.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Connell, F.; Connell, F.; Deshpande, C.; Fendick, T.; Flinter, F.; Irving, M.; Josifova, D.; Langman, C.; Mohammed, S.; Ogilvie, C.; Robert, L.; Yau, M.; Cresswell, L.; Cresswell, L.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Vasudevan, P.; Cross, G.; Cross, G.; Dixit, A.; Eason, J.; Harrison, R.; Martin, K.; Sarkar, A.; Selby, A.; Shannon, N.; Suri, M.; Davidson, R.; Duncan, A.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; Lowther, G.; Murday, V.; Pilz, D.T.; Whiteford, M.; Williams, N.; Donaldson, A.; Hawkins, R.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tomkins, S.; Wragg, C.; Douglas, A.; Ellis, I.; Fryer, A.; Greenhalgh, L.; Maye, U.; Roberts, G.; Sutton, V.; Sweeney, E.; Weber, A.; Gill, H.; Green, A.; Lynch, S.A.; O’Shea, R.; McCann, E.; Pottinger, C.; Nellåker, C.; Parker, M.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2019, 10(1))
Academic Journal
In: Paediatrics and Child Health (United Kingdom) . (Paediatrics and Child Health (United Kingdom), October 2019, 29(10):422-430)
Academic Journal
In: The Lancet . (The Lancet, 30 April 1994, 343(8905):1069-1071)
Academic Journal
Nellåker, C.; Ferlaino, M.; Hallowell, N.; Alkuraya, F.S.; Baynam, G.; Gration, D.; Schofield, L.; Bernier, R.; Bernier, F.P.; Boulanger, V.; Brudno, M.; Meyn, S.; Brunner, H.G.; DeVries, B.; Kleefstra, T.; Clayton-Smith, J.; Douzgou, S.; Cogné, B.; Küry, S.; Dawkins, H.J.; Dudding, T.; Eichler, E.E.; Fieggen, K.; Firth, H.V.; FitzPatrick, D.R.; Groza, T.; Haendel, M.A.; Hamosh, A.; Hehir-Kwa, J.; Hitz, M.-P.; Hughes, M.; Kini, U.; Kooy, R.F.; Van Dijck, A.; Krawitz, P.M.; Lees, M.; Lyon, G.J.; Lyonnet, S.; Marcadier, J.; Moslerová, V.; Turnovec, M.; Politei, J.M.; Poulton, C.C.; Raymond, F.L.; Reijnders, M.; Robinson, P.N.; Romano, C.; Rose, C.M.; Sainsbury, D.C.; Sutton, V.R.; Van Esch, H.; Wilkie, A.O.
In: Frontiers in Genetics . (Frontiers in Genetics, 2019, 10(JUN))
Academic Journal
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1992, 29(1):20-23)
Academic Journal
In: The Lancet . (The Lancet, 30 March 1991, 337(8744):762-763)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Firth, H.V.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어