학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 243건 | 목록
1~10
Academic Journal
Jedraszak, G.; Receveur, A.; Copin, H.; Garçon, L.; Jobic, F.; Morin, G.; Bilan, F.; Gilbert-Dussardier, B.; Tiffany, B.; Missirian, C.; Willems, M.; Odent, S.; Lucas, J.; Dubourg, C.; Schaefer, E.; Scheidecker, S.; Lespinasse, J.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Joly-Helas, G.; Chambon, P.; Le Caignec, C.; David, A.; Coutton, C.; Satre, V.; Vieville, G.; Amblard, F.; Harbuz, R.; Sanlaville, D.; Till, M.; Vincent-Delorme, C.; Colson, C.; Andrieux, J.; Naudion, S.; Toutain, J.; Rooryck, C.; de Fréminville, B.; Prieur, F.; Daire, V.C.; Amram, D.; Kleinfinger, P.; Schulze, M.B.; Raabe-Meyer, G.; Courage, C.; Lemke, J.; Stefanou, E.G.; Loretta, T.; Emmanouil, M.; Tzeli, S.K.; Sodowska, H.; Anderson, J.; Nandini, A.; Liehr, T.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, April 2024, 194(4))
Academic Journal
Pérez Baca, M.D.R.; Jacobs, E.Z.; Vantomme, L.; Leblanc, P.; Bogaert, E.; Dheedene, A.; De Cock, L.; Carels, M.; Dermaut, B.; Menten, B.; Vergult, S.; Callewaert, B.; Haghshenas, S.; Levy, M.A.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Foroutan, A.; Chen, C.-A.; Wang, X.; Batzir, N.A.; Palomares, M.; Yuan, B.; Agrawal, P.; Armstrong Scott, D.; Barkoudah, E.; Bellini, M.; Beneteau, C.; Bjørgo, K.; Brooks, A.; Brown, N.; Castle, A.; Castro, D.; Chorin, O.; Cleghorn, M.; Clement, E.; Coman, D.; Costin, C.; Devriendt, K.; Dong, D.; Dries, A.; Duelund Hjortshøj, T.; Dyment, D.; Eng, C.; Genetti, C.; Grano, S.; Henneman, P.; Heron, D.; Hoffmann, K.; Hom, J.; Du, H.; Iascone, M.; Isidor, B.; Järvelä, I.E.; Jones, J.; Keren, B.; Koenig, M.K.; Kohlhase, J.; Lalani, S.; Le Caignec, C.; Lewis, A.; Liu, P.; Lovgren, A.; Lupski, J.R.; Lyons, M.; Lysy, P.; Manning, M.; Marcelis, C.; McLean, S.D.; Mercie, S.; Mertens, M.; Molin, A.; Nizon, M.; Nugent, K.M.; Öhman, S.; O'Leary, M.; Okashah Littlejohn, R.; Petit, F.; Pfundt, R.; Pottocki, L.; Raas-Rotschild, A.; Ranguin, K.; Revencu, N.; Rosenfeld, J.; Rhodes, L.; Santos Simmaro, F.; Sals, K.; Schieving, J.; Schrauwen, I.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.; Seaby, E.G.; Sheffer, R.; Snijders Blok, L.; Sørensen, K.P.; Srivastava, S.; Stark, Z.; Stoeva, R.; Stutterd, C.; Tan, N.B.; Mathiesen Torring, P.; Vanakker, O.; van der Laan, L.; Ververi, A.; Villavicencio-Lorini, P.; Vincent, M.; Wand, D.; Wessels, M.; White, S.; Wojcik, M.H.; Wu, N.; Zhao, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2024, 111(3):509-528)
Academic Journal
Smolen, C.; Jensen, M.; Pizzo, L.; Tyryshkina, A.; Banerjee, D.; Rohan, L.; Huber, E.; Girirajan, S.; Dyer, L.; Juusola, J.; El Khattabi, L.; Prontera, P.; Caberg, J.-H.; Van Dijck, A.; Kooy, R.F.; Schwartz, C.; Faivre, L.; Callier, P.; Lefebvre, M.; Mosca-Boidron, A.-L.; Pope, K.; Snell, P.; Lockhart, P.J.; Amor, D.J.; Castiglia, L.; Galesi, O.; Avola, E.; Fichera, M.; Bruccheri, M.G.; Mattina, T.; Romano, C.; Luana Mandarà, G.M.; Pichon, O.; Cuinat, S.; Mercier, S.; Bénéteau, C.; Isidor, B.; Le Caignec, C.; Stoeva, R.; Blesson, S.; Martin-Coignard, D.; Nordsletten, A.; Sistermans, E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 December 2023, 110(12):2015-2028)
Academic Journal
Courdier, C.; Rooryck, C.; Boudjarane, J.; Malan, V.; Muti, C.; Sperelakis-Beedham, B.; Odent, S.; Quelin, C.; Jaillard, S.; Le Caignec, C.; Patat, O.; Dubucs, C.; Julia, S.; Schluth-Bolard, C.; Goumy, C.; Redon, S.; Gaillard, J.-B.; Huynh, M.T.; Dupont, C.; Tabet, A.-C.; Cogan, G.; Vialard, F.; Dard, R.; Jedraszak, G.; Jobic, F.; Lefebvre, M.; Quenum, G.; Inai, S.; Rama, M.; Sauvestre, F.; Coatleven, F.; Thomas, J.
In: Prenatal Diagnosis . (Prenatal Diagnosis, June 2023, 43(6):734-745)
Academic Journal
Jacquin, C.; Landais, E.; Poirsier, C.; Herissant, L.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Afenjar, A.; Burglen, L.; Akhavi, A.; Bednarek, N.; Descharmes, M.; Bénech, C.; Redon, S.; Bonnard, A.; Levy, J.; Tabet, A.-C.; Verloes, A.; Bosquet, D.; Jaeger, P.; Sanlaville, D.; Callier, P.; Chantot-Bastaraud, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Coubes, C.; Pinson, L.; Puechberty, J.; Coutton, C.; Marey, I.; Vieville, G.; Delobel, B.; Manssens, Z.; Dupont, J.-M.; Heddar, A.; Gatinois, V.; Gruchy, N.; Guterman, S.; Vialard, F.; Keren, B.; Isidor, B.; Le Caignec, C.; Jouret, G.; Kuentz, P.; Lopez, N.; Martin-Coignard, D.; Missirian, C.; Pebrel-Richard, C.; Yardin, C.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, February 2023, 191(2):445-458)
Academic Journal
Jouret, G.; Landais, E.; Jacquin, C.; Spodenkiewicz, M.; Doco-Fenzy, M.; Poirsier, C.; Egloff, M.; Lyonnet, S.; Baujat, G.; Rio, M.; Tassy, O.; Giuliano, F.; Karmous-Benailly, H.; Coutton, C.; Satre, V.; Devillard, F.; Dieterich, K.; Vieville, G.; le Caignec, C.; Callier, P.; Marquet, V.; Kuentz, P.; Beneteau, C.; Isidor, B.; Nizon, M.; Bieth, E.; Lévy, J.; Tabet, A.-C.; Cartault, F.; Scheidecker, S.; Gouronc, A.; Schalk, A.; Angélini, C.; Pennamen, P.; Rooryck, C.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, January 2023, 191(1):52-63)
Academic Journal
Giannuzzi, G.; Chatron, N.; Mannik, K.; Auwerx, C.; Pradervand, S.; Willemin, G.; Chrast, J.; Porcu, E.; Chatron, N.; Männik, K.; Reymond, A.; Sanlaville, D.; Schluth-Bolard, C.; Sadler, M.C.; Kutalik, Z.; Hoekzema, K.; Eichler, E.E.; Nuttle, X.; Herault, Y.; Le Caignec, C.; Nizon, M.; Gilbert-Dussardier, B.; Martin, S.; Jacquemont, S.; Bottani, A.; Gérard, M.; Weber, S.; Jacquette, A.; Vincent-Delorme, C.; Currò, A.; Mari, F.; Renieri, A.; Brusco, A.; Ferrero, G.B.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2022, 7(1))
Academic Journal
Grange, L.J.; Reynolds, J.J.; Ganesh, A.; Cooke, S.L.; Jhujh, S.S.; McNee, G.S.; Hollingworth, R.; Higgs, M.R.; Taylor, A.M.R.; Stewart, G.S.; Ullah, F.; Davis, E.E.; Isidor, B.; Latypova, X.; Shearer, R.F.; Mailand, N.; Baxley, R.M.; Bielinsky, A.-K.; Oliver, A.W.; Natsume, T.; Khan, T.; Martos-Moreno, G.Á.; Argente, J.; Chupp, S.; Ammous, Z.; Mathew, C.G.; Parry, D.; Jackson, A.P.; Simpson, M.A.; Nahavandi, N.; Yüksel, Z.; Drasdo, M.; Kron, A.; Vogt, P.; Jonasson, A.; Seth, S.A.; Gonzaga-Jauregui, C.; Brigatti, K.W.; Stegmann, A.P.A.; Kanemaki, M.; Josifova, D.; Uchiyama, Y.; Matsumoto, N.; Oh, Y.; Morimoto, A.; Osaka, H.; Stumpel, C.T.R.M.; Le Caignec, C.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2022, 13(1))
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients
Academic Journal
Chesneau, B.; Aubert-Mucca, M.; Bouneau, L.; Le Caignec, C.; Gaston, V.; Jeanton-Scaramouche, C.; Dupin-Deguine, D.; Calvas, P.; Chassaing, N.; Plaisancié, J.; Fremont, F.; Pechmeja, J.; Soler, V.; Isidor, B.; Nizon, M.; Dollfus, H.; Kaplan, J.; Fares-Taie, L.; Rozet, J.-M.; Busa, T.; Lacombe, D.; Naudion, S.; Amiel, J.; Rio, M.; Attie-Bitach, T.; Lesage, C.; Thouvenin, D.; Odent, S.; Morel, G.; Vincent-Delorme, C.; Boute, O.; Vanlerberghe, C.; Dieux, A.; Boussion, S.; Faivre, L.; Pinson, L.; Laffargue, F.; Le Guyader, G.; Le Meur, G.; Prieur, F.; Lambert, V.; Laudier, B.; Cottereau, E.; Ayuso, C.; Corton-Pérez, M.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, May-June 2022, 101(5-6):494-506)
Academic Journal
Modenato, C.; Martin-Brevet, S.; Draganski, B.; Kumar, K.; Moreau, C.; Huguet, G.; Schramm, C.; Jean-Louis, M.; Martin, C.-O.; Younis, N.; Tamer, P.; Douard, E.; Thébault-Dagher, F.; Côté, V.; Charlebois, A.-R.; Deguire, F.; Lippé, S.; Jacquemont, S.; Maillard, A.M.; Rodriguez-Herreros, B.; Pain, A.; Richetin, S.; Melie-Garcia, L.; Kushan, L.; Bearden, C.E.; Silva, A.I.; Linden, D.E.J.; van den Bree, M.B.M.; Owen, M.J.; Hall, J.; Chakravarty, M.; Bzdok, D.; Addor, M.-C.; Andrieux, J.; Arveiler, B.; Baujat, G.; Sloan-Béna, F.; Belfiore, M.; Bonneau, D.; Bouquillon, S.; Boute, O.; Brusco, A.; Busa, T.; Caberg, J.-H.; Campion, D.; Colombert, V.; Cordier, M.-P.; David, A.; Debray, F.-G.; Delrue, M.-A.; Doco-Fenzy, M.; Dunkhase-Heinl, U.; Edery, P.; Fagerberg, C.; Faivre, L.; Forzano, F.; Genevieve, D.; Gérard, M.; Giachino, D.; Guichet, A.; Guillin, O.; Héron, D.; Isidor, B.; Jacquette, A.; Jaillard, S.; Journel, H.; Keren, B.; Lacombe, D.; Lebon, S.; Le Caignec, C.; Lemaître, M.-P.; Lespinasse, J.; Mathieu-Dramart, M.; Mercier, S.; Mignot, C.; Missirian, C.; Petit, F.; Pilekær Sørensen, K.; Pinson, L.; Plessis, G.; Prieur, F.; Raymond, A.; Rooryck-Thambo, C.; Rossi, M.; Sanlaville, D.; Schlott Kristiansen, B.; Schluth-Bolard, C.; Till, M.; Van Haelst, M.; Van Maldergem, L.; Alupay, H.; Aaronson, B.; Ackerman, S.; Ankenman, K.; Anwar, A.; Atwell, C.; Bowe, A.; Beaudet, A.L.; Benedetti, M.; Berg, J.; Berman, J.; Berry, L.N.; Bibb, A.L.; Blaskey, L.; Brennan, J.; Brewton, C.M.; Buckner, R.; Bukshpun, P.; Burko, J.; Cali, P.; Cerban, B.; Chang, Y.; Cheong, M.; Chow, V.; Chu, Z.; Chudnovskaya, D.; Cornew, L.; Dale, C.; Dell, J.; Dempsey, A.G.; Deschamps, T.; Earl, R.; Edgar, J.; Elgin, J.; Olson, J.E.; Evans, Y.L.; Findlay, A.; Fischbach, G.D.; Fisk, C.; Fregeau, B.; Gaetz, B.; Gaetz, L.; Garza, S.; Gerdts, J.; Glenn, O.; Gobuty, S.E.; Golembski, R.; Greenup, M.; Heiken, K.; Hines, K.; Hinkley, L.; Jackson, F.I.; Jenkins, J.; Jeremy, R.J.; Johnson, K.; Kanne, S.M.; Kessler, S.; Khan, S.Y.; Ku, M.; Kuschner, E.; Laakman, A.L.; Lam, P.; Lasala, M.W.; Lee, H.; LaGuerre, K.; Levy, S.; Cavanagh, A.L.; Llorens, A.V.; Campe, K.L.; Luks, T.L.; Marco, E.J.; Martin, S.; Martin, A.J.; Marzano, G.; Masson, C.; McGovern, K.E.; Keehn, R.M.N.; Miller, D.T.; Miller, F.K.; Moss, T.J.; Murray, R.; Nagarajan, S.S.; Nowell, K.P.; Owen, J.; Paal, A.M.; Packer, A.; Page, P.Z.; Paul, B.M.; Peters, A.; Peterson, D.; Poduri, A.; Pojman, N.J.; Porche, K.; Proud, M.B.; Qasmieh, S.; Ramocki, M.B.; Reilly, B.; Roberts, T.P.L.; Shaw, D.; Sinha, T.; Smith-Packard, B.; Gallagher, A.S.; Swarnakar, V.; Thieu, T.; Triantafallou, C.; Vaughan, R.; Wakahiro, M.; Wallace, A.; Ward, T.; Wenegrat, J.; Wolken, A.
In: Translational Psychiatry . (Translational Psychiatry, December 2021, 11(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] le Caignec, C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어