학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 22건 | 목록
1~10
Academic Journal
Li, S.; Zhao, S.; Sinson, J.C.; Bajic, A.; Rosenfeld, J.A.; Pena, M.; Worley, K.C.; Burrage, L.C.; Weisz-Hubshman, M.; Ketkar, S.; Craigen, W.J.; Lalani, S.; Bacino, C.A.; Machol, K.; Chao, H.-T.; Potocki, L.; Khoramnia, A.; Hernandez, P.P.; Nagamani, S.C.; Eng, C.M.; Lee, B.; Liu, P.; Sheppard, J.; Nguyen, M.T.T.; Liu, Z.; Neeley, M.B.; Clark, G.D.; Emrick, L.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 May 2024, 111(5):841-862)
Academic Journal
Snyder, M.T.; Gijavanekar, C.; Mizerik, E.; Elsea, S.H.; Machol, K.; Scaglia, F.; Kralik, S.F.; Emrick, L.; Manor, J.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, March 2024, 194(3))
Academic Journal
Li, N.; Li, G.; Lin, J.; Wang, J.; Xu, Y.; Chen, H.; Chen, L.; Tang, J.; Yao, R.; Yu, T.; Shen, Y.; AlAbdi, L.; Bekheirnia, M.R.; Gofin, Y.; Machol, K.; Bekheirnia, N.; Faqeih, E.; Chang, G.; Wang, X.; Fu, W.; Fu, Q.; Alkuraya, F.S.
In: eBioMedicine . (eBioMedicine, January 2024, 99)
Academic Journal
Mao, K.; Xu, X.; Zhu, H.; Jin, F.; Wang, X.; Zhang, Y.-B.; Borel, C.; Ansar, M.; Makrythanasis, P.; Antonarakis, S.E.; Jolly, A.; Zhang, H.; Streff, H.; Machol, K.; Lewis, R.A.; Groves, A.K.; Lupski, J.R.; Psoni, S.; Fryssira, H.; Froehlich, C.; Biskup, S.; Iwaszkiewicz, J.; Zoete, V.; Wang, B.; Chen, Q.; Zhang, Q.; Li, Q.; Blanc, X.; Ranza, E.; Ankamreddy, H.; Singh, S.; Chen, P.; Zhao, S.; Paracha, S.A.; Shah, S.F.; Guida, V.; Piceci-Sparascio, F.; De Luca, A.; Melis, D.; Dallapiccola, B.; Digilio, M.C.; Novelli, A.; Magliozzi, M.; Fadda, M.T.; Squeo, G.M.; Merla, G.; Prontera, P.; Mancano, G.; Gori, G.; Mariani, M.; Selicorni, A.; Douzgou, S.; Marlin, S.; Cox, T.C.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Vetro, A.; Pelorosso, C.; Balestrini, S.; Conti, V.; Mei, D.; Guerrini, R.; Masi, A.; Mannaioni, G.; Hambleton, S.; Devlin, A.; Argilli, E.; Sherr, E.; Giubbolini, S.; Parra, R.; Ratto, G.M.; Barrick, R.; Bergant, G.; Writzl, K.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Brunet, T.; von Stülpnagel, C.; Cacheiro, P.; Smedley, D.; Machol, K.; Sakamoto, M.; Matsumoto, N.; Menezes, M.P.; Courtin, T.; Richardson, R.; Vittery, E.; Roscioli, T.; Scala, M.; Torella, A.; Tohyama, J.; Koichihara, R.; Hamada, K.; Ogata, K.; Suzuki, T.; Sugie, A.; van der Smagt, J.J.; van Gassen, K.; Valence, S.; Malone, S.; Kato, M.; Pochiero, F.; Mari, F.; Ramesh, V.; Capra, V.; Mancardi, M.; Keren, B.; Mignot, C.; Lulli, M.; Parks, K.; Griffin, H.; Brugger, M.; Nigro, V.; Hirata, Y.; Peterlin, B.; Maki, R.; Nitta, Y.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, J.F.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O'Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1356-1376)
Academic Journal
Cousin, M.A.; Klee, E.W.; Gavrilova, R.H.; Kruisselbrink, T.M.; Vairo, F.; Babovic-Vuksanovic, D.; Veale, E.L.; Holden, R.G.; Mathie, A.; Dsouza, N.R.; Tripathi, S.; Urrutia, R.; Zimmermann, M.T.; Arelin, M.; Beek, G.; Bhambhani, V.; Bekheirnia, M.R.; Leduc, M.S.; Lewis, A.M.; Machol, K.; Scaglia, F.; Beygo, J.; Ketteler, P.; Kuechler, A.; Bialer, M.; McLaughlin, J.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Ognibene, D.; Boelman, C.; Carmichael, J.; Taylor, J.; Courtin, T.; Cogne, B.; Latypova, X.; Nizon, M.; Dabaj, I.; Doummar, D.; Fazilleau, L.; Trentesaux, A.-S.; Runke, C.K.; Graham, J.M.; Haack, T.B.; Park, J.; Juusola, J.; McWalter, K.; Guillen Sacoto, M.J.; Willaert, R.; Kant, S.G.; Koopmann, T.T.; Kayani, S.; Keren, B.; Mignot, C.; Nava, C.; Klöckner, C.; Neuser, S.; Platzer, K.; Radtke, M.; Lambert, L.; Lebel, R.R.; Leonardi, E.; Murgia, A.; Liew, W.; Tan, E.S.; Mardini, S.; Narayanan, V.; Ramsey, K.; Poirsier, C.; Shinawi, M.; Spranger, S.; Zadeh, N.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2022, 14(1))
Academic Journal
MacHol, K.; Polak, U.; Weisz-Hubshman, M.; Song, I.-W.; Chen, S.; Jiang, M.-M.; Chen-Evenson, Y.; Keene, D.R.; Eyre, D.R.; Lee, B.H.; Weis, M.A.E.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 April 2022, 31(8):1325-1335)
Academic Journal
Gofin, Y.; Mackay, L.P.; Machol, K.; Potocki, L.; Hernandez-Garcia, A.; Scott, D.A.; Keswani, S.; Di Gregorio, E.; Naretto, V.G.; Brusco, A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, March 2021, 185(3):836-840)
Academic Journal
Machol, K.; Hadley, T.D.; Schmidt, J.; Sutton, V.R.; Lee, B.H.; Nagamani, S.C.S.; Cuthbertson, D.; Traboulsi, H.; Silva, R.C.; Citron, C.; Khan, S.; Citron, K.; Carter, E.; Brookler, K.; Raggio, C.; Shapiro, J.R.; Steiner, R.D.; Byers, P.H.; Glorieux, F.H.; Durigova, M.; Smith, P.; Bober, M.B.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 April 2020, 182(4):697-704)
Academic Journal
Zawerton, A.; Mignot, C.; Nava, C.; Keren, B.; Hartmann, A.; Depienne, C.; Charles, P.; Marey, I.; Sigafoos, A.; Clark, K.J.; Blackburn, P.R.; Klee, E.W.; Haseeb, A.; Lefebvre, V.; McWalter, K.; Guillen Sacoto, M.J.; Schnur, R.E.; Zhu, Z.; Ichikawa, S.; Tabet, A.-C.; Levy, J.; Perrin, L.; Lesca, G.; Schluth-Bolard, C.; Monin, P.; Dupuis-Girod, S.; Poisson, A.; El Chehadeh, S.; Alembik, Y.; Bruel, A.-L.; Lehalle, D.; Nambot, S.; Moutton, S.; Odent, S.; Dubourg, C.; Jaillard, S.; Hilhorst-Hofstee, Y.; Hoffer, M.J.V.; Barbaro-Dieber, T.; Ortega, L.; Bhoj, E.J.; Masser-Frye, D.; Bird, L.M.; Lindstrom, K.; Ramsey, K.M.; Narayanan, V.; Fassi, E.; Willing, M.; Cole, T.; Salter, C.G.; Akilapa, R.; Vandersteen, A.; Canham, N.; Rump, P.; Gerkes, E.H.; Klein Wassink-Ruiter, J.S.; Bijlsma, E.; Vargas, M.; Wojcik, A.; Cherik, F.; Francannet, C.; Rosenfeld, J.A.; Machol, K.; Scott, D.A.; Bacino, C.A.; Wang, X.; Clark, G.D.; Bertoli, M.; Zwolinski, S.; Thomas, R.H.; Akay, E.; Chang, R.C.; Bressi, R.; Sanchez Russo, R.; Srour, M.; Russell, L.; Goyette, A.-M.E.; Dupuis, L.; Mendoza-Londono, R.; Karimov, C.; Joseph, M.; Nizon, M.; Cogné, B.; Kuechler, A.; Piton, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 March 2020, 22(3):524-537)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Machol, K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어