학술논문
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction
Document Type
Article
Author
den Hoed, J.; Snijders Blok, L.; Fisher, S.E.; de Boer, E.; Dingemans, A.J.M.; Wiel, L.; Brunner, H.G.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Stegmann, A.P.A.; Kleefstra, T.; Vissers, L.E.L.M.; Voisin, N.; Guex, N.; Chrast, J.; Reymond, A.; Nellaker, C.; Amudhavalli, S.M.; Schwager, C.; Thiffault, I.; Banka, S.; Donnai, D.; Jackson, A.; Bena, F.S.; Ranza, E.; Ben-Zeev, B.; Bonagura, V.R.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Brunet, T.; Wagner, M.; Sinnema, M.; Chew, H.B.; Cimbalistienė, L.; Kučinskas, V.; Preikšaitienė, E.; Coon, H.; Délot, E.C.; Vilain, E.; Démurger, F.; Depienne, C.; Kuechler, A.; Dyment, D.A.; Osmond, M.; Waheeb, A.; Elpeleg, O.; Meiner, V.; Mor-Shaked, H.; Mazel, B.; Granger, L.; Petersen, A.K.; Haber, B.; Hanebeck, J.; Kotzaeridou, U.; Orec, L.; Hachiya, Y.; Kashii, H.; Abedi, Y.H.; Hehir-Kwa, J.Y.; Horist, B.; Krishnamurthy, V.; Itai, T.; Matsumoto, N.; Miyatake, S.; Mizuguchi, T.; Jewell, R.; Jones, K.L.; Schrier Vergano, S.A.; Joss, S.; Kato, M.; Kattentidt-Mouravieva, A.A.; Kok, F.; Vedovato-dos-Santos, J.H.; Lavillaureix, A.; Odent, S.; Liu, P.; Rosenfeld, J.A.; Manwaring, L.; Willing, M.; McWalter, K.; Palculict, T.B.; Santiago-Sim, T.; Mikati, M.A.; Tran, L.; Moey, L.H.; Mohammed, S.; Mountford, H.; Newbury, D.F.; Newbury-Ecob, R.; Parker, M.; Radtke, K.; Spillmann, R.C.; Zuccarelli, B.; Kini, U.; Vaknin-Dembinsky, A.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 February 2021, 108(2):346-356)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297