학술논문
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders
Document Type
Article
Author
Saffari, A.; Ebrahimi-Fakhari, D.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Sultan, T.; Alavi, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Tajsharghi, H.; Karimiani, E.G.; Doosti, M.; Safi, M.; Torbati, P.N.; Abedini, S.; Kariminejad, A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Toosi, M.B.; Hashemi, N.; Sedighzadeh, S.; Siu, V.M.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Alshamsi, A.M.; Ibrahim, S.; Al-Sannaa, N.A.; Al-Hertani, W.; Siddharth, A.; Sandra, W.; Tarnopolsky, M.; Li, C.; Day-Salvatore, D.-L.; Levandoski, K.M.; Martínez-González, M.J.; Bedoukian, E.; Madan-Khetarpal, S.; Idleburg, M.J.; Menezes, M.J.; Collins, F.; Christodoulou, J.; Platzer, K.; Oppermann, H.; Lemke, J.R.; Smitka, M.; Lek, M.; Shahrooei, M.; Ghavideldarestani, M.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Lupski, J.R.; Rendu, J.; Faure, J.; Baker, J.; Bhambhani, V.; Calderwood, L.; Akhondian, J.; Imannezhad, S.; Mirzadeh, H.S.; Ashrafzadeh, F.; Ahangari, N.; Gulec, E.Y.; Eshaghian, S.; Ghazavi, M.; Pascher, M.T.; Vogel, M.; Abicht, A.; Senderek, J.; Moutton, S.; Bruel, A.-L.; Rieubland, C.; Gallati, S.; Strom, T.M.; Lochmüller, H.; Mohammadi, M.H.; Alvi, J.R.; Zackai, E.H.; Keena, B.A.; Skraban, C.M.; Berger, S.I.; Andrew, E.H.; Rahimian, E.; Morrow, M.M.; Wentzensen, I.M.; Millan, F.; Henderson, L.B.; Dafsari, H.S.; Jungbluth, H.; Gomez-Ospina, N.; McRae, A.; Peter, M.; Veltra, D.; Marinakis, N.M.; Sofocleous, C.; Melki, J.; Benezit, A.; Weis, D.; Chung, W.K.; Goodchild, R.; Offiah, A.C.; Moreno-De-Luca, A.; Suri, M.
Source
In: Brain . (Brain, 1 August 2023, 146(8):3273-3288)
Subject
Language
English
ISSN
14602156
00068950
00068950