부산대학교 도서관

Kevin Uguen; Tiffany Bergot; Marie-Pier Scott-Boyer; Solène Chapalain; Camille Desdouets; Séverine Commet; Changlian Zhu; Yiran Xu; Yangong Wang; Tony Roscioli; Frederic Tran-Mau-Them; Laurence Faivre; Julien Maraval; Julian Delanne; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Antonio Vitobello; Céline Jost; Marc Planes; Susan Hiatt; Patricia Wheeler; Claudia Gonzaga-Jauregui; Heng Wang; Baozhong Xin; Valerie Sency; Michael C. Kruer; Somayeh Bakhtiari; Patrick Sulem; Cynthia Curry; Trine Prescott; Gertrud Strobl-Wildemann; Theresa Brunet; Martine Doco Fenzy; Thomas Courtin; Céline Poirsier; Trine Bjørg Hammer; Christina D. Fenger; Melissa MacPherson; Kosuke Izumi; Jacqueline Leonard; Dong Li; Elaine H. Zackai; Ian A. Glass; Scott Ward; Philippe M. Campeau; Maria Carla Hermida Borroto; Laurence Le Moigno; Hilde Van Esch; Liesbeth De Waele; Daniel G. Calame; James R. Lupski; Giulia Barcia; Cristina Peduto; Pauline Planté-Bordeneuve; Lucie Dupuis; Roberto Mendoza-Londono; Dimitri J. Stavropoulos; Jennifer Gillibert-Duplantier; Thomas Besnard; Laura Do Souto Ferreira; Benjamin Cogné; Stéphane Bézieau; Arnaud Droit; Laurent Corcos; Eric Lippert; Claude Férec; Sebastien Küry; Delphine G. Bernard

Nature Communications, Vol 17, Iss 1 (2026)

AL Soilly; C Robert-Viard; C Besse; AL Bruel; B Gerard; A Boland; A Piton; Y Duffourd; J Muller; C Poë; T Jouan; S El Doueiri; L Faivre; D Bacq-Daian; B Isidor; D Genevieve; S Odent; N Philip; M Doco-Fenzy; D Lacombe; ML Asensio; JF Deleuze; C Binquet; DISSEQ Investigators Group; C Thauvin-Robinet; C Lejeune

BMC Health Services Research, Vol 23, Iss 1, Pp 1-11 (2023)

Aubert Mucca M; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Brunelle P; Institut de Génétique Médicale, ULR7364 RADEME, CHU Lille, Univ. Lille, Lille, France.; Doco Fenzy M; Service de Génétique Médicale, CHU Reims, Reims, France.; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.; Vanlerberghe C; Clinique de génétique « Guy Fontaine », ULR7364 RADEME, CHU Lille, Univ. Lille, Lille, France.; Dieux A; Clinique de génétique « Guy Fontaine », ULR7364 RADEME, CHU Lille, Univ. Lille, Lille, France.; Feyereisen L; Service de Génétique Médicale, CHU Reims, Reims, France.; Jobic F; Service de Génétique Médicale, CHU Amiens, Amiens, France.; Lode L; Service de Génétique Médicale, CHU Reims, Reims, France.; Le Guyader G; Service de Génétique Médicale, CHU Poitiers, Poitiers, France.; Petit F; Clinique de génétique « Guy Fontaine », ULR7364 RADEME, CHU Lille, Univ. Lille, Lille, France.; Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale, hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Zaafrane-Khachnaoui K; Service de Génétique Médicale, CHU Nice, Nice, France.; Ziegler A; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Patat O; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France.

Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE

Lesieur-Sebellin M; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, APHP.Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Génétique des Troubles du Neurodéveloppement INSERM UMR_1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.; Wigby K; Department of Genetics, Division of Genomic Medicine, UC Davis MIND Institute, Sacramento, California, USA.; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, California, USA.; Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Gouronc A; Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Chatron N; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Bron Cedex, France.; Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261, Institut NeuroMyoGène, Lyon, France.; Poulat AL; 9Service de Neuropédiatrie, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Putoux A; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, UCBL1, GENDEV Team, Neurosciences Research Center of Lyon, Lyon, France.; Goldenberg A; Inserm U1245, Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Rouen, France.; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, France.; Quibeuf M; Inserm U1245, Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Rouen, France.; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, France.; Chambon P; Inserm U1245, Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Rouen, France.; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, France.; Rondeau S; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, APHP.Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Molecular Genetics Laboratory, Groupe hospitalier Necker Enfants malades, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Barcia G; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, APHP.Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Levy J; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France.; Piard J; Centre de génétique Humaine, Centre Hospitalier Universitaire, Université de Franche-Comté, Besançon, France.; UMR 1231 GAD, Inserm, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Kuentz P; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, Université de Franche-Comté, CHU Besançon, Besancon, France.; INSERM UMR1231 GAD Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Doco-Fenzy M; Service de génétique, CRMR anddirares, CHU de Reims, Reims, France.; CHU de Nantes, Service de génétique, Nantes, France.; Bednarek N; Service de génétique, CRMR anddirares, CHU de Reims, Reims, France.; Caumes R; Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.; Bouquillon S; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.; Le Caignec C; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse Purpan, Toulouse, France.; ToNIC, INSERM UMR1214, Toulouse, France.; Patat O; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse Purpan, Toulouse, France.; Khau Van Kien P; Génétique Médicale, Centre de Compétences Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital Carémeau-CHU de Nîmes, Nimes, France.; Chiesa J; UF de Cytogénétique et Génétique Médicale, Hôpital Carémeau, CHU Nîmes, Nîmes, France.; Delplancq G; Unité de Génétique Constitutionnelle, Service de Biologie, Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay, France.; Bacrot S; Unité de Génétique Constitutionnelle, Service de Biologie, Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay, France.; Brisset S; Unité de Génétique Constitutionnelle, Service de Biologie, Centre Hospitalier de Versailles, Le Chesnay, France.; Ginglinger E; Service de pédiatrie, Hôpitaux Civils de Colmar, Colmar, France.; Cantagrel V; Génétique des Troubles du Neurodéveloppement INSERM UMR_1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.; Lenberg J; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, California, USA.; Friedman JR; Department of Neuroscience, Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, California, USA.; Division of Neurology, Rady Children's Hospital San Diego, San Diego, California, USA.; Rio M; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, APHP.Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Génétique des Troubles du Neurodéveloppement INSERM UMR_1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.; Scheidecker S; Laboratoire de diagnostic génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Malan V; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, APHP.Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France valerie.malan@aphp.fr.; Génétique des Troubles du Neurodéveloppement INSERM UMR_1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.

Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE

Martin-Brevet, Sandra; Rodríguez-Herreros, Borja; Nielsen, Jared A.; Moreau, Clara; Modenato, Claudia; Maillard, Anne M.; Pain, Aurélie; Richetin, Sonia; Jønch, Aia E.; Qureshi, Abid Y.; Zürcher, Nicole R.; Conus, Philippe; Addor, Marie Claude; Andrieux, Joris; Arveiler, Benoît; Baujat, Geneviève; Sloan-Béna, Frédérique; Belfiore, Marco; Bonneau, Dominique; Bouquillon, Sonia; Boute, Odile; Brusco, Alfredo; Busa, Tiffany; Caberg, Jean Hubert; Campion, Dominique; Colombert, Vanessa; Cordier, Marie Pierre; David, Albert; Debray, François Guillaume; Delrue, Marie Ange; Doco-Fenzy, Martine; Dunkhase-Heinl, Ulrike; Edery, Patrick; Fagerberg, Christina; Faivre, Laurence; Forzano, Francesca; Genevieve, David; Gérard, Marion; Giachino, Daniela; Guichet, Agnès; Guillin, Olivier; Héron, Delphine; Isidor, Bertrand; Jacquette, Aurélia; Jaillard, Sylvie; Journel, Hubert; Keren, Boris; Lacombe, Didier; Lebon, Sébastien; Le Caignec, Cédric; Lemaître, Marie Pierre; Lespinasse, James; Mathieu-Dramart, Michèle; Mercier, Sandra; Mignot, Cyril; Missirian, Chantal; Petit, Florence; Pilekær Sørensen, Kristina; Pinson, Lucile; Plessis, Ghislaine; Prieur, Fabienne; Rooryck-Thambo, Caroline; Rossi, Massimiliano; Sanlaville, Damien; Schlott Kristiansen, Britta; Schluth-Bolard, Caroline; Till, Marianne; Van Haelst, Mieke; Van Maldergem, Lionel; Alupay, Hanalore; Aaronson, Benjamin; Ackerman, Sean; Ankenman, Katy; Anwar, Ayesha; Atwell, Constance; Bowe, Alexandra; Beaudet, Arthur L.; Benedetti, Marta; Berg, Jessica; Berman, Jeffrey; Berry, Leandra N.; Bibb, Audrey L.; Blaskey, Lisa; Brennan, Jonathan; Brewton, Christie M.; Buckner, Randy L.; Bukshpun, Polina; Burko, Jordan; Cali, Phil; Cerban, Bettina; Chang, Yishin; Cheong, Maxwell; Chow, Vivian; Chu, Zili; Chudnovskaya, Darina; Cornew, Lauren; Dale, Corby; Dell, John; Dempsey, Allison G.; Deschamps, Trent; Earl, Rachel; Edgar, James; Elgin, Jenna; Olson, Jennifer Endre; Evans, Yolanda L.; Findlay, Anne; Fischbach, Gerald D.; Fisk, Charlie; Fregeau, Brieana; Gaetz, Bill; Gaetz, Leah; Garza, Silvia; Gerdts, Jennifer; Glenn, Orit; Gobuty, Sarah E.; Golembski, Rachel; Greenup, Marion; Heiken, Kory; Hines, Katherine; Hinkley, Leighton; Jackson, Frank I.; Jenkins, Julian; Jeremy, Rita J.; Johnson, Kelly; Kanne, Stephen M.; Kessler, Sudha; Khan, Sarah Y.; Ku, Matthew; Kuschner, Emily; Laakman, Anna L.; Lam, Peter; Lasala, Morgan W.; Lee, Hana; LaGuerre, Kevin; Levy, Susan; Cavanagh, Alyss Lian; Llorens, Ashlie V.; Campe, Katherine Loftus; Luks, Tracy L.; Marco, Elysa J.; Martin, Stephen; Martin, Alastair J.; Marzano, Gabriela; Masson, Christina; McGovern, Kathleen E.; McNally Keehn, Rebecca; Miller, David T.; Miller, Fiona K.; Moss, Timothy J.; Murray, Rebecca; Nagarajan, Srikantan S.; Nowell, Kerri P.; Owen, Julia; Paal, Andrea M.; Packer, Alan; Page, Patricia Z.; Paul, Brianna M.; Peters, Alana; Peterson, Danica; Poduri, Annapurna; Pojman, Nicholas J.; Porche, Ken; Proud, Monica B.; Qasmieh, Saba; Ramocki, Melissa B.; Reilly, Beau; Roberts, Timothy P.L.; Shaw, Dennis; Sinha, Tuhin; Smith-Packard, Bethanny; Gallagher, Anne Snow; Swarnakar, Vivek; Thieu, Tony; Triantafallou, Christina; Vaughan, Roger; Wakahiro, Mari; Wallace, Arianne; Ward, Tracey; Wenegrat, Julia; Wolken, Anne; Chung, Wendy K.; Sherr, Elliott H.; Spiro, John E.; Kherif, Ferath; Beckmann, Jacques S.; Hadjikhani, Nouchine; Reymond, Alexandre; Draganski, Bogdan; Jacquemont, Sébastien

Simons Variation in Individuals Project (VIP) Consortium & 16p11.2 European Consortium 2018, 'Quantifying the Effects of 16p11.2 Copy Number Variants on Brain Structure : A Multisite Genetic-First Study', Biological Psychiatry, vol. 84, no. 4, pp. 253-264. https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2018.02.1176
Biological Psychiatry
Biological psychiatry, vol. 84, no. 4, pp. 253-264
16p11.2 European Consortium 2018, ' Quantifying the Effects of 16p11.2 Copy Number Variants on Brain Structure : A Multisite Genetic-First Study ', Biological Psychiatry, vol. 84, no. 4, pp. 253-264 . https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2018.02.1176

Leitão E; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Santini A; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Cogne B; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Essid M; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PNMG), UCBL, CNRS UMR5261 - INSERM, U1315, Lyon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Member of ERN EpiCARE.; Athanasiadou M; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104- UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; LaFlamme CW; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA.; Graduate School of Biomedical Sciences, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Memphis, TN, USA.; Marijon P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Bernard V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Chatron N; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PNMG), UCBL, CNRS UMR5261 - INSERM, U1315, Lyon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Barcia G; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Member of ERN EpiCARE.; Keren B; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Mignot C; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Charles P; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Besnard T; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; de Sainte Agathe JM; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Fuerte EPA; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA.; Sengupta S; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA.; Milh M; Service de Neurologie Pediatrique, AP-HM, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, Inserm, INMED, U1249, Marseille, France.; Ramond F; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Allan T; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; An I; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie, Center of Reference for Rare Epilepsies, ERN EPICARE, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Araujo C; Department of Surgery and Anatomy, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirao Preto, Brazil.; Arpin S; Service de Génétique, CHU de Tours, Tours, France.; Austin-Tse C; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Auvin S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Neuropédiatrie, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM NeuroDiderot, Paris, France.; Member of ERN EpiCARE.; Baer S; Service de neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Member of ERN EpiCARE.; Bahi-Buisson N; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Bak M; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Denmark.; Barth M; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; University of Angers, MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France.; Baulac S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Weirauch NB; Service de Pédiatrie, CHU Reims, Reims, France.; Université Reims Champagne Ardenne (URCA), UFR médecine, Reims, France.; CReSTIC/EA 3804, URCA, Reims, France.; Begemann M; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Bennett MF; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Genetics and Gene Regulation Division, Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Parkville, Victoria, Australia.; Department of Medical Biology, The University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia.; Bensabath U; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Bézieau S; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Bhouri R; Department of Ophthalmology, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC), Créteil, France.; Biehler M; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Hammer TB; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Denmark.; Danish Epilepsy center, Dianalund, Denmark.; Bogoin J; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Bonanno E; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Boussion S; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Bramswig NC; Centre of Medical Genetics, Department of Medical Genetics, University and University Hospital Münster, Münster, Germany.; Bris C; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; University of Angers, MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France.; Brosseau-Beauvir A; Center for Intellectual Disability Reference, Brest University Hospital, Brest, France.; Bruel AL; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Buratti J; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Chambon P; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Chemaly N; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Reference Center for Rare Epilepsies, Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants Malades Hospital, Paris, France.; Member of ERN EpiCARE.; Chesneau B; Service de Génétique médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Colin E; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; University of Angers, MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France.; Colmard M; Service de Neuropédiatrie, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Conrad S; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Courtin T; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Dang LT; Department of Pediatrics, Michigan Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, USA.; de Saint Martin A; Service de neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Member of ERN EpiCARE.; de Vanssay de Blavous Legendre C; service de Pédiatrie, consultation de neurologie pédiatrique GHH Jacques Monod, Le Havre, France.; Denommé-Pichon AS; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; DiTroia S; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Doco-Fenzy M; UF de Génétique Clinique, CHU de Reims, Reims, France.; Université Reims Champagne Ardenne (URCA), UFR médecine, Reims, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Dubourg C; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Dubucs C; Département de Pathologie, Institut Universitaire du Cancer Toulouse - Oncopole, Toulouse, France.; Ducreux S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Dufour L; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Neuropédiatrie, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Duquet R; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Durand B; Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Chehadeh SE; Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Elbracht M; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Faivre L; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares et Centre de référence GénoPsy, Dijon, France.; Faoucher M; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Faudet A; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Forlani S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Gaignard P; Laboratoire de Biochimie Site Bicêtre, Faculté de Pharmacie, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Centre de référence des Maladies Mitochondriales, Filière Filnemu, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Ganne B; Laboratoire de Génétique chromosomique, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Garde A; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de Référence maladies rares «Anomalies du Développement et syndromes malformatifs», Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Géraud J; Neuropediatric Department, University Hospital Centre Toulouse, Toulouse, France.; Gill D; Kids Neuroscience Centre, Kids Research Institute, Sydney, NSW, Australia.; TY Nelson Department of Neurology and Neurosurgery, The Children's Hospital at Westmead, Sydney Children's Hospitals Network, Sydney, NSW, Australia.; Specialty of Child and Adolescent Health, University of Sydney, Sydney, NSW, Australia.; Goldenberg A; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Grabli D; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie, Center of Reference for Rare Epilepsies, ERN EPICARE, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Grisel C; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France.; Gueden S; Department of Pediatric Neurology, Angers University Hospital, Angers, France.; Gueguen P; Service de Génétique, CHU de Tours, Tours, France.; Université de Tours, INSERM, Imaging Brain & Neuropsychiatry iBraiN U1253, Tours, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Guerrot AM; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Guichet A; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; University of Angers, MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France.; Härting N; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Häusler MG; Division of Neuropediatrics and Social Pediatrics, Department of Pediatrics, University Hospital, Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen, Aachen, Germany.; Heide S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Héron B; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Héron D; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Heulin M; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Jean-Verdier, Bondy, France.; Houdayer C; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; University of Angers, MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France.; Isidor B; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Jacquette A; consultation de génétique, CCMR ANDDI rare, centre hospitalier d'Alençon, Alençon, France.; Januel L; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Jean-Marçais N; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Jousselin K; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Kaiser FJ; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Kaya S; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; King C; Department of Paediatrics and Child Health, University of Otago, Wellington, New Zealand.; Konyukh M; Département de Génétique Médicale, Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Créteil, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Kraft F; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Krause J; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Kirstetter R; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Kuechler A; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Kurth I; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Labalme A; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Laloy JS; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Laugel V; Service de neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Bricquir FL; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Pédiatrie, Nantes, France.; Lèbre AS; Laboratoire de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.; Université Reims Champagne Ardenne (URCA), UFR médecine, Reims, France.; Université Paris Cité, Institute of Psychiatry and Neuroscience of Paris (IPNP), INSERM U1266, [Krebs team], Paris, France.; Lebrun M; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Leguern E; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Levy J; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Neuropédiatrie, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Lieffering N; Department of Paediatrics and Child Health, University of Otago, Wellington, New Zealand.; Lyonnet S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Lüthy K; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Macdonald S; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Mansour-Hendili L; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Maraval J; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares et Centre de référence GénoPsy, Dijon, France.; Mattausch C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Messaoud O; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Harvard Medical School, Boston, Boston, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Morel G; Service de Génétique, CHU (Centre Hospitalier Universitaire) de La Réunion, Saint-Denis, La Réunion, France.; Mortreux J; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Munnich A; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Nabbout R; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Reference Center for Rare Epilepsies, Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants Malades Hospital, Paris, France.; Member of ERN EpiCARE.; Nambot S; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de Référence maladies rares «Anomalies du Développement et syndromes malformatifs», Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Navarro V; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie, Center of Reference for Rare Epilepsies, ERN EPICARE, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Neale A; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Nguyen L; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Nizon M; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique médicale, Nantes, France.; Nowak F; Health Technologies Institute, Inserm, Paris, France.; O'Leary MC; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Ojeda NM; Department of Neurosciences, University of California San Diego, La Jolla, CA, USA.; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA.; Olin V; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Õunap K; Department of Genetics and Personalized Medicine, Institute of Clinical Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia.; Department of Clinical Genetics, Genetics and Personalized Medicine Clinic, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia.; Pais LS; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Paluch R; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Panagiotakaki E; Department of Pediatric Epileptology, University Hospitals of Lyon (HCL), Lyon, France.; Member of ERN EpiCARE.; Patat O; Service de Génétique médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Perrin-Sabourin L; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Neuropédiatrie, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Petit F; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Philippe C; Laboratoire de Génétique Médicale, CHR Metz-Thionville, Hôpital Mercy, Metz, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Piton A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Planes M; Medical Genetics Department, Brest University Hospital, Brest, France.; Poirsier C; UF de Génétique Clinique, CHU de Reims, Reims, France.; Pouzet A; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Neuropédiatrie, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Prouteau C; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; University of Angers, MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France.; Quéméner-Redon S; Medical Genetics Department, Brest University Hospital, Brest, France.; Center for Intellectual Disability Reference, Brest University Hospital, Brest, France.; University of Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Renaud M; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; Richard AC; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Rio M; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Rivier C; Department of Pediatrics, Hôpital Nord-Ouest, Villefranche sur Saône, France.; Robin-Renaldo F; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Rollier P; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Rossi M; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Roubertie A; Service de Neuropédiatrie, CHU Montpellier, Montpellier, France.; INM, INSERM U 1298, Montpellier, France.; Rupin M; Department of Pediatric Neurology, Angers University Hospital, Angers, France.; Saugier-Veber P; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Saneto R; Neuroscience Institute, Norcliff Center for Integrative Brain Research, Division of Pediatric Neurology, Seattle Children's Hospital/University of Washington, Seattle, USA.; Sarrazin E; Caribbean Reference Center for Neuromuscular Diseases, University Hospital, Fort de France, Martinique, France.; Schaefer E; Service de génétique médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Schluth-Bolard C; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; UMRS 1112, INSERM, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Schneider A; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Schumann I; Centre of Medical Genetics, Department of Medical Genetics, University and University Hospital Münster, Münster, Germany.; Institute of Human Genetics, Leipzig University Medical Center, Leipzig, Germany.; Seplyarskiy V; Department of Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Brigham and Women's Hospital, Division of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Smol T; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Sunyaev S; Department of Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Brigham and Women's Hospital, Division of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Sperelakis-Beedham B; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Stenton SL; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Stock F; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Tharreau M; Department of Molecular Genetics and Cytogenomics, Rare and Autoinflammatory Genetic Diseases, CeRéMAIA, Arnaud de Villeneuve Hospital and University of Montpellier, Montpellier, France.; Torun D; Department of Medical Genetics, Gulhane Military Medical Academy, Ankara, Turkey.; Toulouse J; Department of Pediatric Epileptology, University Hospitals of Lyon (HCL), Lyon, France.; Member of ERN EpiCARE.; Thiyagarajah H; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Valence S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Valleix S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Paris City University, Genomic Medicine Department of systemic and organ diseases, Cochin hospital, Paris, France.; Villard L; Service de Génétique Médicale, AP-HM, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, Inserm, INMED, U1249, Marseille, France.; Ville D; Department of Pediatric Neurology and Reference Center for Rare Children Epilepsy and Tuberous Sclerosis, Hôpital Femme Mere Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Lyon, France.; Villeneuve N; Service de Neurologie Pediatrique, AP-HM, Marseille, France.; Member of ERN EpiCARE.; Vitobello A; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Waernessyckle A; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Weber Y; Section of Epileptology, Department Neurology, Medical Faculty, University RWTH Aachen, Aachen, Germany.; Wieczorek D; Institute of Human Genetics, Medical Faculty and University Hospital Düsseldorf, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf,, Düsseldorf, Germany.; Witkowski T; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Yadavilli M; Department of Neurosciences, University of California San Diego, La Jolla, CA, USA.; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA.; Yammine T; Laboratoire de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.; Zaafrane-Khachnaoui K; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Zaki MS; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Institute, National Research Centre, Cairo, Egypt.; Ziegler A; UF de Génétique Clinique, CHU de Reims, Reims, France.; Service de Génétique médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Lermine A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Nicolas G; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Gleeson JG; Department of Neurosciences, University of California San Diego, La Jolla, CA, USA.; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA.; Sadleir LG; Department of Paediatrics and Child Health, University of Otago, Wellington, New Zealand.; Hildebrand MS; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Neuroscience Group, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; Scheffer IE; Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia.; Florey Institute and Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Whiffin N; Big Data Institute, University of Oxford, Oxford, UK.; Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; O'Donnell-Luria A; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Mefford HC; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA.; Blanc P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Thevenon J; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institut for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Charbonnier C; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Biostatistics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Charenton C; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104- UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; Depienne C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Lesca G; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PNMG), UCBL, CNRS UMR5261 - INSERM, U1315, Lyon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Member of ERN EpiCARE.; Nava C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.

Country of Publication: United States NLM ID: 101767986 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet NLM ISO Abbreviation: medRxiv Subsets: PubMed not MEDLINE

Modenato, C.; Kumar, K.; Moreau, C.; Martin-Brevet, S.; Huguet, G.; Schramm, C.; Jean-Louis, M.; Martin, C.-O.; Younis, N.; Tamer, P.; Douard, E.; Thébault-Dagher, F.; Côté, V.; Charlebois, A.-R.; Deguire, F.; Maillard, A.M.; Rodriguez-Herreros, B.; Pain, A.; Richetin, S.; Addor, M.-C.; Andrieux, J.; Arveiler, B.; Baujat, G.; Sloan-Béna, F.; Belfiore, M.; Bonneau, D.; Bouquillon, S.; Boute, O.; Brusco, A.; Busa, T.; CABERG, Jean-Hubert; Campion, D.; Colombert, V.; Cordier, M.-P.; David, A.; Debray, François-Guillaume; Delrue, M.-A.; Doco-Fenzy, M.; Dunkhase-Heinl, U.; Edery, P.; Fagerberg, C.; Faivre, L.; Forzano, F.; Genevieve, D.; Gérard, M.; Giachino, D.; Guichet, A.; Guillin, O.; Héron, D.; Isidor, B.; Jacquette, A.; Jaillard, S.; Journel, H.; Keren, B.; Lacombe, D.; Lebon, S.; Le Caignec, C.; Lemaître, M.-P.; Lespinasse, J.; Mathieu-Dramart, M.; Mercier, S.; Mignot, C.; Missirian, C.; Petit, F.; Pilekær Sørensen, K.; Pinson, L.; Plessis, G.; Prieur, F.; Raymond, A.; Rooryck-Thambo, C.; Rossi, M.; Sanlaville, D.; Schlott Kristiansen, B.; Schluth-Bolard, C.; Till, M.; Van Haelst, M.; Van Maldergem, L.; Alupay, H.; Aaronson, B.; Ackerman, S.; Ankenman, K.; Anwar, A.; Atwell, C.; Bowe, A.; Beaudet, A.L.; Benedetti, M.; Berg, J.; Berman, J.; Berry, L.N.; Bibb, A.L.; Blaskey, L.; Brennan, J.; Brewton, C.M.; Buckner, R.; Bukshpun, P.; Burko, J.; Cali, P.; Cerban, B.; Chang, Y.; Cheong, M.; Chow, V.; Chu, Z.; Chudnovskaya, D.; Cornew, L.; Dale, C.; Dell, J.; Dempsey, A.G.; Deschamps, T.; Earl, R.; Edgar, J.; Elgin, J.; Olson, J.E.; Evans, Y.L.; Findlay, A.; Fischbach, G.D.; Fisk, C.; Fregeau, B.; Gaetz, B.; Gaetz, L.; Garza, S.; Gerdts, J.; Glenn, O.; Gobuty, S.E.; Golembski, R.; Greenup, M.; Heiken, K.; Hines, K.; Hinkley, L.; Jackson, F.I.; Jenkins, J.; Jeremy, R.J.; Johnson, K.; Kanne, S.M.; Kessler, S.; Khan, S.Y.; Ku, M.; Kuschner, E.; Laakman, A.L.; Lam, P.; Lasala, M.W.; Lee, H.; LaGuerre, K.; Levy, S.; Cavanagh, A.L.; Llorens, A.V.; Campe, K.L.; Luks, T.L.; Marco, E.J.; Martin, S.; Martin, A.J.; Marzano, G.; Masson, C.; McGovern, K.E.; Keehn, R.M.N.; Miller, D.T.; Miller, F.K.; Moss, T.J.; Murray, R.; Nagarajan, S.S.; Nowell, K.P.; Owen, J.; Paal, A.M.; Packer, A.; Page, P.Z.; Paul, B.M.; Peters, A.; Peterson, D.; Poduri, A.; Pojman, N.J.; Porche, K.; Proud, M.B.; Qasmieh, S.; Ramocki, M.B.; Reilly, B.; Roberts, T.P.L.; Shaw, D.; Sinha, T.; Smith-Packard, B.; Gallagher, A.S.; Swarnakar, V.; Thieu, T.; Triantafallou, C.; Vaughan, R.; Wakahiro, M.; Wallace, A.; Ward, T.; Wenegrat, J.; Wolken, A.; Melie-Garcia, L.; Kushan, L.; Silva, A.I.; van den Bree, M.B.M.; Linden, D.E.J.; Owen, M.J.; Hall, J.; Lippé, S.; Chakravarty, M.; Bzdok, D.; Montreal Neurological Institute, McGill University; Bearden, C.E.; Draganski, B.; Jacquemont, S.; 16p11.2 European Consortium; Simons Searchlight Consortium

Transl Psychiatry
Translational Psychiatry, Vol 11, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
16p11.2 European Consortium & Simons Searchlight Consortium 2021, 'Effects of eight neuropsychiatric copy number variants on human brain structure', Translational Psychiatry, vol. 11, no. 1, 399. https://doi.org/10.1038/s41398-021-01490-9
Translational Psychiatry
Translational psychiatry, vol. 11, no. 1, pp. 399
Modenato, C, Kumar, K, Moreau, C, Martin-Brevet, S, Huguet, G, Schramm, C, Jean-Louis, M, Martin, C O, Younis, N, Tamer, P, Douard, E, Thébault-Dagher, F, Côté, V, Charlebois, A R, Deguire, F, Maillard, A M, Rodriguez-Herreros, B, Pain, A, Richetin, S, 16p11.2 European Consortium, Simons Searchlight Consortium, Melie-Garcia, L, Kushan, L, Silva, A I, van den Bree, M B M, Linden, D E J, Owen, M J, Hall, J, Lippé, S, Chakravarty, M, Bzdok, D, Bearden, C E, Draganski, B, Jacquemont, S, Dunkhase-Heinl, U, Fagerberg, C, Pilekær Sørensen, K & Schlott Kristiansen, B 2021, ' Effects of eight neuropsychiatric copy number variants on human brain structure ', Translational Psychiatry, vol. 11, no. 1, 399 . https://doi.org/10.1038/s41398-021-01490-9
Translational Psychiatry, vol 11, iss 1

Gorokhova S; APHM, CHU Timone, Department of Medical Genetics, Marseille, France ; Aix Marseille Univ, Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics Marseille France.; Rouzier C; CHU de Nice, Department of Medical Genetics, National Centre for Mitochondrial Diseases Nice, France ; Université Côte d'Azur, CNRS, Inserm, IRCAN Nice France.; Acquaviva-Bourdain C; Hospices Civils de Lyon, Service de biochimie et biologie moléculaire - Unité médicale maladies héréditaires du métabolisme Bron France.; Baert-Desurmont S; Univ Rouen Normandie, Normandie univ, Inserm U1245 ; CHU Rouen, Department of Genetics Rouen France.; Caputo S; Institut Curie - Service de génétique Paris France.; Chatron N; Hospices Civils de Lyon, Service de génétique Bron France.; Coulet F; Département de génétique médicale - UF d'onco-angiogénétique et génomique des tumeurs solides AP-HP, Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière Paris France.; Doco-Fenzy M; CHU de Nantes, Service de génétique, Pôle de biologie Nantes France.; Keren B; Département de génétique médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France ; Sorbonne Université Paris France.; Le Marechal C; CHU Brest, Laboratoire de génétique moléculaire Brest France.; Nicolas G; Univ Rouen Normandie, Normandie univ, Inserm U1245 ; CHU Rouen, Department of Genetics Rouen France.; Procaccio V; CHU Angers, Service de génétique Angers France.; Richard P; APHP, Unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire, Service de biochimie métabolique Paris France.; Romanet P; APHM, CHU Timone, Department of Medical Genetics, Marseille, France ; Aix Marseille Univ, Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics Marseille France.; Snanoudj S; CHU de Rouen, Laboratoire de biochimie métabolique Rouen France.; Muller J; Laboratoires de diagnostic génétique, Hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France ; Laboratoire de génétique médicale, UMR_S Inserm U1112, Institut de génétique médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de médecine, Université de Strasbourg Strasbourg France.; Krahn M; APHM, CHU Timone, Department of Medical Genetics, Marseille, France ; Aix Marseille Univ, Inserm, U1251-MMG, Marseille Medical Genetics Marseille France.; Saugier-Veber P; Univ Rouen Normandie, Normandie univ, Inserm U1245 ; CHU Rouen, Department of Genetics Rouen France.

Publisher: EDK Country of Publication: France NLM ID: 8710980 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1958-5381 (Electronic) Linking ISSN: 07670974 NLM ISO Abbreviation: Med Sci (Paris) Subsets: MEDLINE; In Process

Massier M; Department of Genetics, Reims University Hospital, Reims, France.; Doco-Fenzy M; Department of Genetics, Reims University Hospital, Reims, France.; Department of Genetics, Nantes University Hospital, Nantes, France.; Egloff M; Department of Genetics, Poitiers University Hospital, Poitiers, France.; University of Poitiers, INSERM, LNEC, Department of Genetics, Poitiers University Hospital, Poitiers, France.; Le Guillou X; Department of Genetics, Poitiers University Hospital, Poitiers, France.; University of Poitiers, CNRS, LMA, Department of Genetics, Poitiers University Hospital, Poitiers, France.; Le Guyader G; Department of Genetics, Poitiers University Hospital, Poitiers, France.; Redon S; Department of Genetics, Brest University Hospital, Brest, France.; Intellectual Disability Reference Center, Department of Pediatrics, Brest University Hospital, Brest, France.; University of Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Benech C; University of Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Le Millier K; Department of Genetics, Brest University Hospital, Brest, France.; Uguen K; Department of Genetics, Brest University Hospital, Brest, France.; Intellectual Disability Reference Center, Department of Pediatrics, Brest University Hospital, Brest, France.; University of Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Ropars J; Intellectual Disability Reference Center, Department of Pediatrics, Brest University Hospital, Brest, France.; Sacaze E; Intellectual Disability Reference Center, Department of Pediatrics, Brest University Hospital, Brest, France.; Audebert-Bellanger S; Department of Genetics, Brest University Hospital, Brest, France.; Intellectual Disability Reference Center, Department of Pediatrics, Brest University Hospital, Brest, France.; Apetrei A; University of Normandy, UNICAEN, RU7450 BioTARGen, Caen University Hospital, Department of Genetics, Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes, Anddi-Rares Network, Caen, France.; Molin A; University of Normandy, UNICAEN, RU7450 BioTARGen, Caen University Hospital, Department of Genetics, Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes, Anddi-Rares Network, Caen, France.; Gruchy N; University of Normandy, UNICAEN, RU7450 BioTARGen, Caen University Hospital, Department of Genetics, Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes, Anddi-Rares Network, Caen, France.; Vincent-Devulder A; University of Normandy, UNICAEN, RU7450 BioTARGen, Caen University Hospital, Department of Genetics, Reference Center for Developmental Disorders and Malformative Syndromes, Anddi-Rares Network, Caen, France.; Spodenkiewicz M; Department of Genetics, Le Reunion University Hospital, St-Pierre, France.; Jacquin C; Department of Genetics, Reims University Hospital, Reims, France.; Loron G; Department of Neonatal Medicine and Pediatric Intensive Care, University of Reims Champagne-Ardenne, CReSTIC, Reims University Hospital, Reims, France.; Thibaud M; Department of Pediatrics, American Memorial Hospital, Reims, France.; Delplancq G; Constitutional Genetics Unit, Versailles Hospital, Le Chesnay, France.; Brisset S; Constitutional Genetics Unit, Versailles Hospital, Le Chesnay, France.; Lesieur-Sebellin M; Department of Genomic Medicine of Rare Disorders, Necker Hospital, APHP Center, University Paris Cité, Paris, France.; Malan V; Department of Genomic Medicine of Rare Disorders, Necker Hospital, APHP Center, University Paris Cité, Paris, France.; Romana S; Department of Genomic Medicine of Rare Disorders, Necker Hospital, APHP Center, University Paris Cité, Paris, France.; Rio M; Department of Genomic Medicine of Rare Disorders, Necker Hospital, APHP Center, University Paris Cité, Paris, France.; Marlin S; Department of Genomic Medicine of Rare Disorders, Necker Hospital, APHP Center, University Paris Cité, Paris, France.; Amiel J; Department of Genomic Medicine of Rare Disorders, Necker Hospital, APHP Center, University Paris Cité, Paris, France.; Marquet V; Department of Cytogenetics, Clinical Genetics and Reproductive Biology, Limoges University Hospital, Limoges, France.; Dauriat B; Department of Cytogenetics, Clinical Genetics and Reproductive Biology, Limoges University Hospital, Limoges, France.; Moradkhani K; Department of Genetics, Nantes University Hospital, Nantes, France.; Mercier S; Department of Genetics, Nantes University Hospital, Nantes, France.; Isidor B; Department of Genetics, Nantes University Hospital, Nantes, France.; Arpin S; Department of Genetics, Tours University Hospital, UMR 1253, iBrain, University of Tours, Inserm, Tours, France.; Pujalte M; Department of Genetics, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Jedraszak G; Constitutional Genetic Laboratory, University Hospital of Amiens & UR4666 HEMATIM, University of Picardie Jules Verne, Amiens, France.; Pebrel-Richard C; Cytogenetic Medical Department; UIC Cytogenetics of Rare Diseases and Reproduction (GRUIC ADERGEN), Rare Diseases Reference Center (CRMR): Developmental Anomalies and Malformative Syndromes in the Auvergne Region, Clermont-Ferrand University Hospital, Clermont-Ferrand, France.; Salaun G; Cytogenetic Medical Department; UIC Cytogenetics of Rare Diseases and Reproduction (GRUIC ADERGEN), Rare Diseases Reference Center (CRMR): Developmental Anomalies and Malformative Syndromes in the Auvergne Region, Clermont-Ferrand University Hospital, Clermont-Ferrand, France.; Laffargue F; Department of Medical Genetics, UIC ADDIR (GRIUC ADERGEN), Constitutive Reference Center CLAD South-East: Developmental anomalies and malformative syndromes, Clermont-Ferrand University Hospital, Clermont-Ferrand, France.; Boudjarane J; Medical Genetics Department, Timone Enfants University Hospital, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Missirian C; Medical Genetics Department, Timone Enfants University Hospital, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Chelloug N; Department of Medical Genetics, Toulouse University Hospital, Toulouse, France.; Toutain A; Department of Genetics, Tours University Hospital, UMR 1253, iBrain, University of Tours, Inserm, Tours, France.; Chiesa J; Department of Genetics, Nimes, University Hospital, Nimes University Hospital, Nimes, France.; Keren B; Department of Genetics, APHP Sorbonne University, Paris, France.; Mignot C; Department of Genetics, APHP Sorbonne University, Paris, France.; Gouy E; Department of Genetics, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Jaillard S; Department of Cytogenetics and Cell Biology, Rennes university hospital, Rennes, France.; Landais E; Department of Genetics, Reims University Hospital, Reims, France.; Poirsier C; Department of Genetics, Reims University Hospital, Reims, France.

Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE

Baer, S.; Afenjar, A.; Smol, T.; Piton, A.; Gérard, B.; Alembik, Y.; Bienvenu, T.; Boursier, G.; Boute, O.; Colson, Cindy; Cordier, M.-P.; Cormier-Daire, V.; Delobel, B.; Doco-Fenzy, M.; Duban-Bedu, B.; Fradin, M.; Geneviève, D.; Goldenberg, A.; Grelet, M.; Haye, D.; Heron, D.; Isidor, B.; Keren, B.; Lacombe, D.; Lèbre, A.-S.; Lesca, G.; Masurel, A.; Mathieu-Dramard, M.; Nava, C.; Pasquier, L.; Petit, A.; Philip, N.; Piard, J.; Rondeau, S.; Saugier-Veber, P.; Sukno, S.; Thevenon, J.; Van-Gils, J.; Vincent-Delorme, C.; Willems, M.; Schaefer, E.; Morin, G.

Clinical Genetics. 94:141-152

Hildonen M; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, 2100, Copenhagen, Denmark.; Ciolfi A; Molecular Genetics and Functional Genomics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00146, Rome, Italy.; Ferilli M; Molecular Genetics and Functional Genomics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00146, Rome, Italy.; Cappelletti C; Molecular Genetics and Functional Genomics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00146, Rome, Italy.; Al Alam C; Department of Pediatric Neurology, American center for Psychiatry and Neurology, Abu Dhabi, UAE.; Department of Pediatric Neurology, Haykel Hospital, El Koura, Lebanon.; Amor DJ; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.; Barakat TS; Deparment of Clinical Genetics, Erasmus MC, 3000CA, Rotterdam, The Netherlands.; ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC, University Medical Center, 3000CA, Rotterdam, Netherlands.; Benoit V; IPG, Centre for Human Genetics, Charleroi, Belgium.; Birk OS; Genetics Institute, Soroka University Medical Center, Beer-Sheva, Israel.; Callewaert B; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, 9000, Ghent, Belgium.; Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, 9000, Ghent, Belgium.; Cazurro-Gutiérrez A; Paediatric Neurology Research Group, Vall d'Hebron Institut de Recerca, 08035, Barcelona, Spain.; Universitat Autònoma de Barcelona, 08193, Barcelona, Spain.; De Wachter M; Department of Child Neurology, Antwerp University Hospital, University of Antwerp, Edegem, Belgium.; Doco-Fenzy M; SFR CAP SANTE, Service de génétique CHU Reims, 51092, Reims, France.; CHU de Nantes, service de génétique médicale, 44000, Nantes, France.; Gómez-Puertas P; Molecular Modeling Group, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, CBMSO (CSIC-UAM), E-28049, Madrid, Spain.; Hammer TB; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, 2100, Copenhagen, Denmark.; Department of Epilepsy Genetics and Personalized Treatment, Danish Epilepsy Centre, Dianalund, Denmark.; Jamra RA; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center Leipzig, 04103, Leipzig, Germany.; Kaiyrzhanov R; Department of Neuromuscular Disorders, University College London Institute of Neurology, WC1N 3BG, London, UK.; Kameyama S; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, 236-0004, Yokohama, Japan.; Keren B; Department of Medical Genetics, Pitié-Salpêtrière Hospital, AP-HP.Sorbonne Université, 75013, Paris, France.; Kresge C; Rutgers New Jersey Medical School, Newark, NJ, USA.; Krey I; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center Leipzig, 04103, Leipzig, Germany.; Lederer D; IPG, Centre for Human Genetics, Charleroi, Belgium.; Marcos-Alcalde I; Molecular Modeling Group, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, CBMSO (CSIC-UAM), E-28049, Madrid, Spain.; Maroofian R; Department of Neuromuscular Disorders, University College London Institute of Neurology, WC1N 3BG, London, UK.; Matsumoto N; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, 236-0004, Yokohama, Japan.; Mizuguchi T; Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, 236-0004, Yokohama, Japan.; Moey LH; Department of Clinical Genetics, Penang Hospital, 10450, Georgetown, Malaysia.; Morgan A; Speech and Language, Murdoch Children's Research Institute, 3052, Melbourne, Australia.; Department of Audiology and Speech Pathology, 3052, Melbourne, Australia.; Munell F; Paediatric Neurology Research Group, Vall d'Hebron Institut de Recerca, 08035, Barcelona, Spain.; Universitat Autònoma de Barcelona, 08193, Barcelona, Spain.; Platzer K; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center Leipzig, 04103, Leipzig, Germany.; Pletcher BA; Rutgers New Jersey Medical School, Newark, NJ, USA.; Ros-Pardo D; Molecular Modeling Group, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, CBMSO (CSIC-UAM), E-28049, Madrid, Spain.; Rumping L; Department of Medical Genetics, Antwerp University Hospital, University of Antwerp, 2650, Edegem, Belgium.; Szakszon K; University of Debrecen, Faculty of Medicine, Clinical Center, Institute of Paediatrics, 4032, Debrecen, Hungary.; Van Schil K; Department of Medical Genetics, Antwerp University Hospital, University of Antwerp, 2650, Edegem, Belgium.; Verdura E; Paediatric Neurology Research Group, Vall d'Hebron Institut de Recerca, 08035, Barcelona, Spain.; Vogt J; West Midlands Regional Genetics Service, Birmingham Women's and Children's Hospital, B15 2TG, Birmingham, UK.; Wassmer E; Neurology, Birmingham Women's and Children's Hospital, B4 6 NH, Birmingham, UK.; Institute of Health and Neurodevelopment, Aston University, B4 7ET, Birmingham, UK.; Zamani M; Center for Genomics and Systems Biology, Department of Biology, New York University, New York, NY, 10003, USA.; Narges Medical Genetics and Prenatal Diagnosis Laboratory, Kianpars, Ahvaz, Iran.; Tümer Z; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, 2100, Copenhagen, Denmark. Zeynep.tumer@regionh.dk.; Department of Clinical Medicine, Faculty of Medicine and Health Sciences, University of Copenhagen, 2100, Copenhagen, Denmark. Zeynep.tumer@regionh.dk.; Tartaglia M; Molecular Genetics and Functional Genomics, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, 00146, Rome, Italy. marco.tartaglia@opbg.net.

Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE

Smol, T.; Petit, F.; Piton, A.; Keren, B.; Sanlaville, D.; Afenjar, A.; Baker, S.; Bedoukian, E.; Bhoj, E.; Bonneau, D.; Boudry-Labis, E.; Bouquillon, S.; Boute-Benejean, O.; Caumes, R.; Chatron, N.; Colson, Cindy; Coubes, C.; Coutton, C.; Devillard, F.; Dieux-Coeslier, A.; Doco-Fenzy, M.; Ewans, L.J.; Faivre, L.; Fassi, E.; Field, M.; Fournier, Clarisse; Francannet, C.; Geneviève, D.; Giurgea, I.; Goldenberg, A.; Green, A.; Guerrot, A.; Heron, D.; Isidor, B.; Keena, B.; Krock, B.; Kuentz, P.; Lapi, E.; Le Meur, N.; Lesca, G.; Li, D.; Marey, I.; Mignot, C.; Nava, C.; Nesbitt, A.; Nicolas, G.; Roche-Lestienne, C.; Roscioli, T.; Satre, V.; Santani, A.; Stefanova, M.; Steinwall Larsen, S.; Saugier-Veber, P.; Picker-Minh, S.; Thuillier, C.; Verloes, A.; Vieville, G.; Wenzel, M.; Willems, M.; Whalen, S.; Zarate, Y.; Ziegler, A.; Manouvrier-Hanu, S.; Kalscheuer, V.; Gérard, B.; Ghoumid, Jamal

Neurogenetics

Nava C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Cogne B; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Santini A; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245, Rouen, France.; Leitão E; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Lecoquierre F; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Chen Y; Big Data Institute, University of Oxford, Oxford, UK.; Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.; Stenton SL; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Besnard T; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Heide S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Baer S; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; Jakhar A; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104-UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; Neuser S; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Keren B; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Faudet A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Forlani S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Faoucher M; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; University of Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Uguen K; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France.; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHRU de Brest, Brest, France.; Platzer K; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Afenjar A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Centre de Référence Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet et Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, UF de Génétique Clinique, Hôpital Trousseau, Paris, France.; Alessandri JL; Service de Génétique, CHU de La Réunion, Saint-Pierre, France.; Andres S; Medicover München Ost MVZ Humangenetik, Munich, Germany.; Angelini C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Aral B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Pôle Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.; Arveiler B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Attie-Bitach T; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Aubert Mucca M; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Banneau G; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Barakat TS; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.; Discovery Unit, Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.; Barcia G; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Baulac S; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Beneteau C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Benkerdou F; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Bernard V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Bézieau S; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Bonneau D; Department of Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; UMR CNRS 6214-INSERM 1083, Angers, France.; Bonnet-Dupeyron MN; Consultations de Génétique, Centre Hospitalier de Valence, Valence, France.; Boussion S; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Boute O; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine-CHU Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; Bryen SJ; Centre for Population Genomics, Garvan Institute of Medical Research and UNSW Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Centre for Population Genomics, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.; Buratti J; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Busa T; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Caliebe A; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Capri Y; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Cassinari K; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Caumes R; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Cenni C; Service de Génétique Moléculaire, Chromosomique et Clinique, CHU de Nîmes, Nîmes, France.; Chambon P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Charles P; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Christodoulou J; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; Colson C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Conrad S; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Cospain A; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; Coursimault J; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Courtin T; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Couse M; Centre for Computational Medicine, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.; Coutton C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Creveaux I; GCS AURAGEN, Lyon, France.; CHU Clermont-Ferrand Department of Medical Biochemistry and Molecular Biology, Clermont-Ferrand, France.; D'Gama AM; Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Division of Newborn Medicine, Department of Pediatrics, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Children's Rare Disease Collaborative, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Dauriat B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Cytogénétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Limoges, Limoges, France.; de Sainte Agathe JM; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Del Gobbo G; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; Delahaye-Duriez A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Hôpitaux Universitaires de Paris Seine-Saint-Denis-APHP, UF de médecine génomique et génétique Clinique, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France.; UFR Santé Médecine et Biologie Humaine, Université Sorbonne Paris Nord, Bobigny, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Delanne J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Denommé-Pichon AS; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Dieux-Coeslier A; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Do Souto Ferreira L; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Doco-Fenzy M; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.; Drukewitz S; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Duboc V; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Dubourg C; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; University of Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Duffourd Y; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Dyment D; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Elmaleh M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), DMU DREAM, Hôpital Robert Debré, Service de Radiologie Pédiatrique, Paris, France.; Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Fennelly S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Fischer H; Sozialpädiatrisches Zentrum Konstanz, Konstanz, Germany.; Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Galludec Vaillant C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Ganne B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Ghoumid J; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Goel H; General Genetics Service, Hunter Genetics, Waratah, New South Wales, Australia.; School of Medicine and Public Health, College of Health, Medicine and Wellbeing, University of Newcastle, Callaghan, New South Wales, Australia.; Gokce-Samar Z; Department of Epilepsy, Sleep and Pediatric Neurophysiology, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; University of Lyon, Lyon, France.; Goldenberg A; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Gonfreville Robert R; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Gorokhova S; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Aix Marseille University, INSERM, Marseille Medical Genetics, U1251, Marseille, France.; Goujon L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Granier V; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Gras M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Greally JM; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Genetic, Medicine, Children's Hospital at Montefiore/Montefiore Medical Center/Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY, USA.; Greiten B; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Gueguen P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Service de Génétique, CHU de Tours, Tours, France.; Université de Tours, INSERM, Imaging Brain and Neuropsychiatry iBraiN U1253, Tours, France.; Guerrot AM; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Guha S; Molecular Diagnostics, New York Genome Center, New York City, NY, USA.; Guimier A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Haack TB; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.; Hadj Abdallah H; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Halleb Y; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier du Mans, Le Mans, France.; Harbuz R; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Harris M; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia.; Hentschel J; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Héron B; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Hitz MP; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Department of Medical Genetics, Carl von Ossietzky University, Oldenburg, Germany.; Innes AM; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Jadas V; Service de Pédiatrie, CHMS Chambéry, CAMSP Chambéry, Chambéry, France.; Januel L; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Jean-Marçais N; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Jobanputra V; Molecular Diagnostics, New York Genome Center, New York City, NY, USA.; Department of Pathology, Columbia University Irving Medical Center, New York City, NY, USA.; Jobic F; Clinical Genetics Unit, University Hospital of Amiens, Amiens, France.; Jornea L; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Jost C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Julia S; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Kaiser FJ; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Essen Center for Rare Diseases (EZSE), Essen, Germany.; Kaschta D; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Kaya S; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Ketteler P; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Department of Pediatrics III, University Hospital Essen, Essen, Germany.; Khadija B; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Higher Institute of Biotechnology of Monastir, University of Monastir, Monastir, Tunisia.; Cytogenetics, Molecular Genetics and Human Reproductive Biology Laboratory, Service of Genetics CHU Farhat Hached Sousse, Sousse, Tunisia.; Kilpert F; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Knopp C; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Kraft F; Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany.; Krey I; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Lackmy M; Unité de Génétique Clinique, Centre de Compétences Maladies Rares Anomalies du Développement, CHRU de Pointe à Pitre, Guadeloupe, France.; Laffargue F; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Lambert L; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; INSERM U1256-NGERE, Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, France.; Lamont R; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Laugel V; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Laurie S; Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), Universitat de Barcelona (UB), Barcelona, Spain.; Lauzon JL; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Alberta Children's Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Lebreton L; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Biochimie, Hôpital Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Lebrun M; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Legendre M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Leguern E; Sorbonne Université, Institut du Cerveau-Paris Brain Institute-ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Lehalle D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Lejeune E; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Lesca G; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PGNM), UCBL, CNRS UMR5261-INSERM, U1315, Lyon, France.; Lesieur-Sebellin M; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Levy J; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Linglart A; Department of Endocrinology and Diabetology for Children, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Paris, France.; Department of Adolescent Medicine, Bicetre Paris-Saclay University Hospital, Le Kremlin Bicetre, France.; Paris Saclay University, Paris, France.; Lyonnet S; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Lüthy K; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Ma AS; Department of Clinical Genetics, Sydney Children's Hospitals Network Westmead, Sydney, New South Wales, Australia.; Specialty of Genomic Medicine, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Mach C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Mandel JL; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; Mansour-Hendili L; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Marcadier J; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Marin V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Biochimie, Hôpital Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Margot H; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Marquet V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Cytogénétique et Biologie de la Reproduction, CHU de Limoges, Limoges, France.; May A; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Mayr JA; University Children's Hospital, Salzburger Landesklinken (SALK) and Paracelsus Medical University, Salzburg, Austria.; Meridda C; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France.; Michaud V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Michot C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Nadeau G; Laboratoire de Cytogénétique, CH de Chambéry, Chambéry, France.; Naudion S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Nguyen L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Nizon M; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nowak F; Health Technologies Institute, Inserm, Paris, France.; Odent S; University of Rennes, CNRS, INSERM, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France.; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Olin V; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Osei-Owusu IA; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Osmond M; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; Õunap K; Department of Genetics and Personalized Medicine, Institute of Clinical Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia.; Department of Clinical Genetics, Genetics and Personalized Medicine Clinic, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia.; Pasquier L; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France.; Passemard S; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), DMU INOV-RDB, Hôpital Robert Debré, Service de Neurologie Pédiatrique, Paris, France.; Pauly M; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Patat O; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France.; Pensec M; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHRU de Brest, Brest, France.; Perrin-Sabourin L; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Petit F; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Philippe C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, CHR Metz-Thionville, Hôpital Mercy, Metz, France.; Planes M; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHRU de Brest, Brest, France.; Poduri A; Epilepsy Genetics Program, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Children's Rare Disease Collaborative, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Department of Neurology, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Poirsier C; UF de Génétique clinique, CHU de Reims, Reims, France.; Pouzet A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Prince B; Department of Medical Genetics, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.; Prouteau C; Department of Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; Pujol A; Neurometabolic Diseases Laboratory, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Catalan Institution of Research and Advanced Studies (ICREA), Barcelona, Spain.; Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Rama M; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Ramond F; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Ranguin K; Unité de Génétique-Centre Hospitalier Universitaire de Guadeloupe, Guadeloupe, France.; Raway M; Centre de Génétique Humaine-CHU Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; Reis A; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Centre for Rare Diseases Erlangen, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany.; Renaud M; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; INSERM U1256-NGERE, Faculté de Médecine, Université de Lorraine, Vandoeuvre les Nancy, France.; Revencu N; Center for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, Université Catholique de Louvain, Brussels, Belgium.; Richard AC; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Riera-Navarro L; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Rius R; Centre for Population Genomics, Garvan Institute of Medical Research and UNSW Sydney, Sydney, New South Wales, Australia.; Centre for Population Genomics, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia.; Rodriguez D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Paris, France.; Reference Center for Rare Diseases and Intellectual Deficiencies of Rare Causes, Paris, France.; Rodriguez-Palmero A; Paediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Rondeau S; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Roser-Unruh A; LMU Klinikum-München, Munich, Germany.; Rougeot Jung C; Hospices Civils de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Service de Neuropédiatrie, Lyon, France.; Safraou H; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Satre V; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Saugier-Veber P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Sauvestre C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; Shao W; Children's Rare Disease Collaborative, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Schanze I; Institute of Human Genetics, Magdeburg, Germany.; Schlump JU; Department of Pediatrics, Centre for Neuromedicine, Gemeinschaftskrankenhaus Herdecke Gerhard-Kienle-Weg, Herdecke, Germany.; Department of Pediatrics, AMEOS Klinikum St. Clemens Oberhausen, Oberhausen, Germany.; Schlüter Martin A; Neurometabolic Diseases Laboratory, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Barcelona, Spain.; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.; Schluth-Bolard C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; UMRS 1112, INSERM, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Schuhmann S; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Schröder C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Sebastin M; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Genetic, Medicine, Children's Hospital at Montefiore/Montefiore Medical Center/Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY, USA.; Sigaudy S; Medical Genetics Department, Timone Children's Hospital, APHM, Marseille, France.; Spielmann M; Institute of Human Genetics, University Hospitals Schleswig-Holstein, University of Lübeck and Kiel University, Lübeck, Kiel, Germany.; Spodenkiewicz M; Department of Genetics, La Réunion University Hospital, Saint-Pierre, France.; St Clair L; Department of Clinical Genetics, Sydney Children's Hospitals Network Westmead, Sydney, New South Wales, Australia.; Steffann J; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Stoeva R; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier du Mans, Le Mans, France.; Surowy H; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Tarnopolsky MA; Department of Pediatrics, McMaster Children's Hospital, McMaster University, Hamilton, Ontario, Canada.; Todosi C; Centre de Référence des Epilepsies Rares (CRéER), CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France.; Service de Médecine Infantile, CHRU, Vandoeuvre les Nancy, France.; Toutain A; Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire; Université de Tours, INSERM, Imaging Brain & Neuropsychiatry iBraiN U1253, Tours, France.; Tran Mau-Them F; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unterlauft A; Department of Neurology, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Van-Gils J; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Vanlerberghe C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Vasileiou G; Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.; Centre for Rare Diseases Erlangen, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany.; Vera G; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Verdel A; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Verloes A; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Vial Y; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Vignal C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Vincent M; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Vincent-Delorme C; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Vincent-Devulder A; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France.; Vitobello A; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Weber S; Service de Génétique, CHU Caen, Caen, France.; Willems M; Service de Génétique Médicale, CHU de Montpellier, Institute for Neurosciences of Montpellier, University of Montpellier, INSERM, Montpellier, France.; Zaafrane-Khachnaoui K; Université Côte d'Azur, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Nice, France.; Zacher P; Epilepsy Center Kleinwachau, Radeberg, Germany.; Zeltner L; Department of Neurology, University Hospital Tübingen, Tübingen, Germany.; Ziegler A; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, CRMR AnDDI-Rares, CHU Reims, Reims, France.; Galej WP; European Molecular Biology Laboratory, EMBL Grenoble, Grenoble, France.; Dollfus H; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France.; UMRS 1112, INSERM, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.; Thauvin C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, Institut GIMI, Dijon, France.; Inserm UMR1231 GAD, Université Bourgogne, Dijon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale-Centre NEOMICS, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Boycott KM; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.; Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada.; Marijon P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Lermine A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Malan V; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Rio M; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Kuechler A; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany.; Isidor B; Nantes Université, CHU de Nantes Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Drunat S; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP), Département de Génétique, Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; NeuroDiderot, Inserm, Université Paris Cité, Paris, France.; Smol T; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Lille, CHU Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France.; Chatron N; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PGNM), UCBL, CNRS UMR5261-INSERM, U1315, Lyon, France.; Piton A; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Nicolas G; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Wagner M; Division of Pediatric Neurology, Developmental Medicine and Social Pediatrics, Department of Pediatrics, Munich University Hospital, Munich, Germany.; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, School of Medicine, Technical University of Munich, Munich, Germany.; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.; Abou Jamra R; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Héron D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Mignot C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Département de Génétique Médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France.; Blanc P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; O'Donnell-Luria A; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Whiffin N; Big Data Institute, University of Oxford, Oxford, UK.; Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK.; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Charbonnier C; Univ. Rouen Normandie, Normandie Univ., Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Biostatistics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Charenton C; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104-UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France.; Thevenon J; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Depienne C; Laboratoire SeqOIA, Paris, France. christel.depienne@uk-essen.de.; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany. christel.depienne@uk-essen.de.

Publisher: Nature Pub. Co Country of Publication: United States NLM ID: 9216904 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1546-1718 (Electronic) Linking ISSN: 10614036 NLM ISO Abbreviation: Nat Genet Subsets: MEDLINE

Maillard AM; Ruef A; Pizzagalli F; Migliavacca E; Hippolyte L; Adaszewski S; Dukart J; Ferrari C; Conus P; Männik K; Zazhytska M; Siffredi V; Maeder P; Kutalik Z; Kherif F; Hadjikhani N; Beckmann JS; Reymond A; Draganski B; Jacquemont S; 1.6.p.1.1. 2 European Consortium including Addor MC; Andrieux J; Arveiler B; Baujat G; Béna F; Bouquillon S; Boute O; BRUSCO, Alfredo; Campion D; David A; Delrue MA; Doco Fenzy M; Fagerberg C; Faivre L; Forzano F; GIACHINO, Daniela Francesca; Guichet A; Guillin O; Héron D; Isidor B; Jacquette A; Journel H; Keren B; Lacombe D; Le Caignec C; Lespinasse J; MANDRILE, Giorgia; Mathieu Dramard M; Mignot C; Petit F; Plessis G; Prieur F; Sanlaville D; Van Haelst M; Van Maldergem L.

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Molecular psychiatry, vol. 20, no. 1, pp. 140-147
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Dupont, J.-M. ; Simon-Bouy, B. ; Zebina, A. ; Pessione, F. ; Royère, D. ; Doco-Fenzy, M.

In Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie March 2017 45(3):152-157

Zufferey, F; Sherr, E. H; Beckmann, N. D; Hanson, E; Maillard, A. M; Hippolyte, L; Macé, A; Ferrari, C; Kutalik, Z; Andrieux, J; Aylward, E; Barker, M; Bernier, R; Bouquillon, S; Conus, P; Delobel, B; Faucett, W. A; Goin-Kochel, R. P; Grant, E; Harewood, L; Hunter, J. V; Lebon, S; Ledbetter, D. H; Martin, C. L; Männik, K; Martinet, D; Mukherjee, P; Ramocki, M. B; Spence, S. J; Steinman, K. J; Tjernage, J; Spiro, J. E; Reymond, A; Beckmann, J. S; Chung, W. K; Jacquemont, S; Addor, M. C; Arveiler, B; Belfiore, M; Bena, F; Bernardini, L; Blanchet, P; Bonneau, D; Boute, O; Callier, P; Campion, D; Chiesa, J; Cordier, M. P; Cuisset, J. M; David, A; De Leeuw, N; De Vries, B; Didelot, G; Doco-Fenzy, M; Bedu, B. D; Dubourg, C; Dupuis-Girod, S; Fagerberg, C. R; Faivre, L; Fellmann, F; Fernandez, B. A; Fisher, R; Flori, E; Goldenberg, A; Heron, D; Holder, M; Hoyer, J; Isidor, B; Jaillard, S; Jonveaux, P; Joriot, S; Journel, H; Kooy, F; le Caignec, C; Leheup, B; Lemaitre, M. -P; Lewis, S; Malan, V; Mathieu-Dramard, M; Metspalu, A; Morice-Picard, F; Mucciolo, M; Oiglane-Shlik, E; Ounap, K; Pasquier, L; Petit, F; Philippe, A; Plessis, G; Prieur, F; Puechberty, J; Rajcan-Separovic, E; Rauch, A; Renieri, A; Rieubland, C; Rooryck, C; Rötzer, K. M; Ruiter, M; Sanlaville, D; Selmoni, S; Shen, Y; Siffredi, V; Thonney, J; Vallée, L; Van Binsbergen, E; Van der Aa, N; Van Haelst, M. M; Vigneron, J; Vincent-Delorme, C; Vittoria, D; Vulto-Van Silfhout, A. T; Witwicki, R. M; Zwolinski, S. A; Bowe, A; Beaudet, A. L; Brewton, C. M; Chu, Z; Dempsey, A. G; Evans, Y. L; Garza, S; Kanne, S. M; Laakman, A. L; Lasala, M. W; Llorens, A. V; Marzano, G; Moss, T. J; Nowell, K. P; Proud, M. B; Chen, Q; Vaughan, R; Berman, J; Blaskey, L; Hines, K; Kessler, S; Khan, S. Y; Qasmieh, S; Bibb, A. L; Paal, A. M; Page, P. Z; Smith-Packard, B; Buckner, R; Burko, J; Cavanagh, A. L; Cerban, B; Snow, A. V; Snyder, L. G; Keehn, R. M; Miller, D. T; Miller, F. K; Olson, J. E; Triantafallou, C; Visyak, N; Atwell, C; Benedetti, M; Fischbach, G. D; Greenup, M; Packer, A; Bukshpun, P; Cheong, M; Dale, C; Gobuty, S. E; Hinkley, L; Jeremy, R. J; Lee, H; Luks, T. L; Marco, E. J; Martin, A. J; McGovern, K. E; Nagarajan, S. S; Owen, J; Paul, B. M; Pojman, N. J; Sinha, T; Swarnakar, V; Wakahiro, M; Alupay, H; Aaronson, B; Ackerman, S; Ankenman, K; Elgin, J; Gerdts, J; Johnson, K; Reilly, B; Shaw, D; Stevens, A; Ward, T; Wenegrat, J; Roberts, T. P. L.

J Med Genet
Journal of Medical Genetics, vol. 49, no. 10, pp. 660-668
Journal of Medical Genetics, vol 49, iss 10
Journal of medical genetics
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

McElreavey, K.; Vilain, E.; Barbaux, S.; Fuqua, J. S.; Fechner, P. Y.; Souleyreau, N.; Doco-Fenzy, M.; Gabriel, R.; Quereux, C.; Fellous, M.; Berkovitz, G. D.

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François, C. ; Poli-Merol, M.L. ; Tournois, C. ; Cornillet-Lefebvre, P. ; Guillard, T. ; Djerada, Z. ; Doco Fenzy, M. ; Nguyen, P.

In British Journal of Oral & Maxillofacial Surgery June 2017 55(5):488-495

Denomme-Pichon A. -S.; Bruel A. -L.; Duffourd Y.; Safraou H.; Thauvin-Robinet C.; Tran Mau-Them F.; Philippe C.; Vitobello A.; Jean-Marcais N.; Moutton S.; Thevenon J.; Faivre L.; Matalonga L.; de Boer E.; Gilissen C.; Hoischen A.; Kleefstra T.; Pfundt R.; de Vries B. B. A.; Willemsen M. H.; Vissers L. E. L. M.; Jackson A.; Banka S.; Clayton-Smith J.; Benetti E.; Fallerini C.; Renieri A.; Ciolfi A.; Dallapiccola B.; Pizzi S.; Radio F. C.; Tartaglia M.; Ellwanger K.; Graessner H.; Haack T. B.; Zurek B.; Havlovicova M.; Macek M.; Ryba L.; Schwarz M.; Votypka P.; Martin E. L.; Posada M.; Mencarelli M. A.; Rooryck C.; Trimouille A.; Verloes A.; Abbott K. M.; Kerstjens M.; Maystadt I.; Morleo M.; Nigro V.; Pinelli M.; Riess O.; Agathe J. -M. D. S.; Santen G. W. E.; Thauvin C.; Torella A.; Vissers L.; Zguro K.; Boer E. D.; Cohen E.; Danis D.; Gao F.; Horvath R.; Johari M.; Johanson L.; Li S.; Morsy H.; Nelson I.; Paramonov I.; te Paske I. B. A. W.; Robinson P.; Savarese M.; Steyaert W.; Topf A.; van der Velde J. K.; Vandrovcova J.; Ossowski S.; Demidov G.; Sturm M.; Schulze-Hentrich J. M.; Schule R.; Xu J.; Kessler C.; Wayand M.; Synofzik M.; Wilke C.; Traschutz A.; Schols L.; Hengel H.; Lerche H.; Kegele J.; Heutink P.; Brunner H.; Scheffer H.; Hoogerbrugge N.; 't Hoen P. A. C.; Sablauskas K.; de Voer R. M.; Kamsteeg E. -J.; van de Warrenburg B.; van Os N.; Paske I. T.; Janssen E.; Steehouwer M.; Yaldiz B.; Brookes A. J.; Veal C.; Gibson S.; Maddi V.; Mehtarizadeh M.; Riaz U.; Warren G.; Dizjikan F. Y.; Shorter T.; Straub V.; Bettolo C. M.; Manera J. D.; Hambleton S.; Engelhardt K.; Alexander E.; Peyron C.; Pelissier A.; Beltran S.; Gut I. G.; Laurie S.; Piscia D.; Papakonstantinou A.; Bullich G.; Corvo A.; Fernandez-Callejo M.; Hernandez C.; Pico D.; Lochmuller H.; Gumus G.; Bros-Facer V.; Rath A.; Hanauer M.; Lagorce D.; Hongnat O.; Chahdil M.; Lebreton E.; Stevanin G.; Durr A.; Davoine C. -S.; Guillot-Noel L.; Heinzmann A.; Coarelli G.; Bonne G.; Evangelista T.; Allamand V.; Ben Yaou R.; Metay C.; Eymard B.; Atalaia A.; Stojkovic T.; Turnovec M.; Thomasova D.; Kremlikova R. P.; Frankova V.; Liskova P.; Dolezalova P.; Parkinson H.; Keane T.; Freeberg M.; Thomas C.; Spalding D.; Robert G.; Costa A.; Patch C.; Hanna M.; Houlden H.; Reilly M.; Efthymiou S.; Cali E.; Magrinelli F.; Sisodiya S. M.; Rohrer J.; Muntoni F.; Zaharieva I.; Sarkozy A.; Timmerman V.; Baets J.; de Vries G.; De Winter J.; Beijer D.; de Jonghe P.; Van de Vondel L.; De Ridder W.; Weckhuysen S.; Mutarelli M.; Varavallo A.; Banfi S.; Musacchia F.; Piluso G.; Ferlini A.; Selvatici R.; Gualandi F.; Bigoni S.; Rossi R.; Neri M.; Aretz S.; Spier I.; Sommer A. K.; Peters S.; Oliveira C.; Pelaez J. G.; Matos A. R.; Jose C. S.; Ferreira M.; Gullo I.; Fernandes S.; Garrido L.; Ferreira P.; Carneiro F.; Swertz M. A.; Johansson L.; van der Vries G.; Neerincx P. B.; Ruvolo D.; Kerstjens Frederikse W. S.; Zonneveld-Huijssoon E.; Roelofs-Prins D.; van Gijn M.; Kohler S.; Metcalfe A.; Drunat S.; Heron D.; Mignot C.; Keren B.; Lacombe D.; Capella G.; Valle L.; Holinski-Feder E.; Laner A.; Steinke-Lange V.; Cilio M. -R.; Carpancea E.; Depondt C.; Lederer D.; Sznajer Y.; Duerinckx S.; Mary S.; Macaya A.; Cazurro-Gutierrez A.; Perez-Duenas B.; Munell F.; Jarava C. F.; Maso L. B.; Marce-Grau A.; Colobran R.; Hackman P.; Udd B.; Hemelsoet D.; Dermaut B.; Schuermans N.; Poppe B.; Verdin H.; Osorio A. N.; Depienne C.; Roos A.; Cordts I.; Deschauer M.; Striano P.; Zara F.; Riva A.; Iacomino M.; Uva P.; Scala M.; Scudieri P.; Basak A. N.; Claeys K.; Boztug K.; Haimel M.; W. E G.; Ruivenkamp C. A. L.; Natera de Benito D.; Thompson R.; Polavarapu K.; Grimbacher B.; Zaganas I.; Kokosali E.; Lambros M.; Evangeliou A.; Spilioti M.; Kapaki E.; Bourbouli M.; Balicza P.; Molnar M. J.; De la Paz M. P.; Sanchez E. B.; Delgado B. M.; Alonso Garcia de la Rosa F. J.; Schrock E.; Rump A.; Mei D.; Vetro A.; Balestrini S.; Guerrini R.; Chinnery P. F.; Ratnaike T.; Schon K.; Maver A.; Peterlin B.; Munchau A.; Lohmann K.; Herzog R.; Pauly M.; May P.; Beeson D.; Cossins J.; Furini S.; Afenjar A.; Goldenberg A.; Masurel A.; Phan A.; Dieux-Coeslier A.; Fargeot A.; Guerrot A. -M.; Toutain A.; Molin A.; Sorlin A.; Putoux A.; Jouret B.; Laudier B.; Demeer B.; Doray B.; Bonniaud B.; Isidor B.; Gilbert-Dussardier B.; Leheup B.; Reversade B.; Paul C.; Vincent-Delorme C.; Neiva C.; Poirsier C.; Quelin C.; Chiaverini C.; Coubes C.; Francannet C.; Colson C.; Desplantes C.; Wells C.; Goizet C.; Sanlaville D.; Amram D.; Lehalle D.; Genevieve D.; Gaillard D.; Zivi E.; Sarrazin E.; Steichen E.; Schaefer E.; Lacaze E.; Jacquemin E.; Bongers E.; Kilic E.; Colin E.; Giuliano F.; Prieur F.; Laffargue F.; Morice-Picard F.; Petit F.; Cartault F.; Feillet F.; Baujat G.; Morin G.; Diene G.; Journel H.; Perthus I.; Lespinasse J.; Alessandri J. -L.; Amiel J.; Martinovic J.; Delanne J.; Albuisson J.; Lambert L.; Perrin L.; Ousager L. B.; Van Maldergem L.; Pinson L.; Ruaud L.; Samimi M.; Bournez M.; Bonnet-Dupeyron M. N.; Vincent M.; Jacquemont M. -L.; Cordier-Alex M. -P.; Gerard-Blanluet M.; Willems M.; Spodenkiewicz M.; Doco-Fenzy M.; Rossi M.; Renaud M.; Fradin M.; Mathieu M.; Holder-Espinasse M. H.; Houcinat N.; Hanna N.; Leperrier N.; Chassaing N.; Philip N.; Boute O.; Van Kien P. K.; Parent P.; Bitoun P.; Sarda P.; Vabres P.; Jouk P. -S.; Touraine R.; El Chehadeh S.; Whalen S.; Marlin S.; Passemard S.; Grotto S.; Bellanger S. A.; Blesson S.; Nambot S.; Naudion S.; Lyonnet S.; Odent S.; Attie-Bitach T.; Busa T.; Drouin-Garraud V.; Layet V.; Bizaoui V.; Cusin V.; Capri Y.; Alembik Y.

Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Genetics in Medicine, 25, 4
Solve-RD DITF-ITHACA, Solve-RD SNV-indel working group, Solve-RD Consortia, Orphanomix Group, Denommé-Pichon, A-S, Matalonga, L, de Boer, E, Jackson, A, Benetti, E, Banka, S, Bruel, A-L, Ciolfi, A, Clayton-Smith, J, Dallapiccola, B, Duffourd, Y, Ellwanger, K, Fallerini, C, Gilissen, C, Graessner, H, Haack, T B, Havlovicova, M, Hoischen, A, Jean-Marçais, N, Kleefstra, T, López-Martín, E, Macek, M, Mencarelli, M A, Moutton, S, Pfundt, R, Pizzi, S, Posada, M, Radio, F C, Renieri, A, Rooryck, C, Ryba, L, Safraou, H, Tartaglia, M, Thauvin-Robinet, C, Thevenon, J, Mau-Them, F T, Trimouille, A, Votypka, P, de Vries, B B A, Willemsen, M H, Zurek, B, Verloes, A, Philippe, C, Vitobello, A, Vissers, L E L M & Faivre, L 2023, 'A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, 100018. https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
GENETICS IN MEDICINE
Genetics in Medicine

Pérez Baca, M.D.R.; Vanhooydonck, M.; Hamerlinck, L.; D'haene, E.; Leimbacher, S.; Jacobs, E.Z.; De Cock, L.; D'haenens, E.; Dheedene, A.; Malfait, Z.; Vantomme, L.; Menten, B.; Bogaert, E.; Syx, D.; Callewaert, B.; Vergult, S.; Palomares-Bralo, M.; García-Miñaúr, S.; Silva, A.; Sadikovic, B.; Rooney, K.; Zhao, X.; Saeidian, A.H.; Owen, N.M.; Santos-Simarro, F.; Lleuger-Pujol, R.; Losantos-García, I.; Gestri, G.; Ragge, N.; Vleminckx, K.; Naert, T.; Scott, A.; Iglesias, A.; McConkie-Rosell, A.; Kritzer, A.; Boto, A.; Lewis, A.M.; Tzschach, A.; Nicosia, A.; O'Donnell-Luria, A.; Peron, A.; Thuresson, A.-C.; Vulto-van-Silfhout, A.; Novelli, A.; Plomp, A.S.; Gangaram, B.; Gil-Fournier, B.; Keren, B.; Genetti, C.; De Luca, C.; Schaaf, C.P.; Beneteau, C.; Graziani, D.; Scott, D.A.; Koolen, D.A.; Geneviéve, D.; Bax, D.; Leslie, E.J.; Mizerik, E.; Roeder, E.; Magness, E.; Nibbeling, E.; Lesca, G.; Annerén, G.; Enns, G.M.; Van Esch, H.; Goel, H.; Quintela, I.; Cobben, J.; Morrison, J.L.; Eiris, J.; Stoler, J.; Gao, J.; Steindl, K.; Dipple, K.; Kolokotronis, K.; Seaver, L.H.; Pollack, L.; Motazacker, M.; Gasparri, M.; Sinnema, M.; Digilio, M.C.; McDonald, M.T.; Ramírez, M.I.; Doco-Fenzy, M.; Kucharczyk, M.; Nizon, M.; Boothe, M.; O'Leary, M.C.; Carter, M.T.; Ross, M.; Wilson, M.; Klaassens, M.; Ginevrino, M.; Wojcik, M.H.; Robin, N.; Chatron, N.; Boute, O.; Agrawal, P.; Fontana, P.; Zanoni, P.; Joset, P.; Torring, P.M.; Billie Au, P.Y.; Stevens, S.; León, S.R.; Baskin, S.; DiTroia, S.P.; Siow, S.-F.; Demaret, T.; Plaiasu, V.; Clowes, V.; Luo, X.; Hilhorst-Hofstee, Y.

In: American Journal of Human Genetics. (American Journal of Human Genetics, 5 June 2025, 112(6):1388-1414)