학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 100건 | 목록
1~10
Academic Journal
Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Zhu, Y.; Zhang, F.; Roscioli, T.; Shrestha, R.; Schofield, D.; Standen, K.; Lucas, C.; Carey, L.; Cliffe, C.; Elakis, G.; Kirk, E.P.; Fletcher, J.; Walsh, R.; Buckley, M.F.; O'Heir, E.; Weisburd, B.; Stenton, S.L.; Sanchis-Juan, A.; Brand, H.; Talkowski, M.E.; O'Donnell-Luria, A.; Dudding-Byth, T.; Field, M.; Ma, A.; Wilson, M.; Sandaradura, S.A.; Smith, J.; Adès, L.C.; Ghedia, S.; Kamien, B.; Turner, A.; Mowat, D.; Ewans, L.J.; Bakshi, M.; Regan, M.; Krzesinski, E.; Hunter, M.F.; Fennell, A.P.; McGillivray, G.; Savarirayan, R.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Stark, Z.; Brown, N.J.; Yeung, A.; Wall, M.; Lunke, S.; Boughtwood, T.; North, K.; Amor, D.J.; Pérez-Jurado, L.A.; Akesson, L.; Rapadas, M.; Stevanovski, I.; Deveson, I.W.; Kerkhof, J.; Sadikovic, B.; French, H.; Corbett, M.A.; Kroes, T.; Gecz, J.; Meldrum, C.; Cliffe, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2024, 26(5))
Academic Journal
Evesson, F.J.; Dziaduch, G.; Bryen, S.J.; Waddell, L.B.; Cooper, S.T.; Menezes, M.P.; Tolun, A.A.; Zaidman, C.; Adès, L.C.; Moore, F.; Devanapalli, B.; Pittman, S.; Weihl, C.C.; Ryan, M.M.; Young, H.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 12 June 2023, 32(12):2084-2092)
Academic Journal
Byrne, A.B.; Arts, P.; Ha, T.T.; Babic, M.; Frank, M.S.B.; Eshraghi, L.; Arriola, L.; Gardner, A.E.; Morrow, R.; King-Smith, S.L.; Jackson, M.R.; Scott, H.S.; Feng, J.; Schreiber, A.W.; Pais, L.S.; O’Donnell-Luria, A.; Aguet, F.; Arachchi, H.M.; Austin-Tse, C.A.; Babb, L.; Baxter, S.M.; Brand, H.; Chang, J.; Chao, K.R.; Collins, R.L.; Cummings, B.; Delano, K.; DiTroia, S.P.; England, E.; Evangelista, E.; Everett, S.; Francioli, L.C.; Fu, J.; Ganesh, V.S.; Garimella, K.V.; Gauthier, L.D.; Goodrich, J.K.; Gudmundsson, S.; Hall, S.J.; Huang, Y.; Jahl, S.; Laricchia, K.M.; Larkin, K.E.; Lek, M.; Lemire, G.; Lipson, R.B.; Lovgren, A.K.; MacArthur, D.G.; Mangilog, B.E.; Mano, S.; Marshall, J.L.; Mullen, T.E.; Nguyen, K.K.; O’Heir, E.; O’Leary, M.C.; Osei-Owusu, I.A.; de Acha Chavez, J.P.; Pierce-Hoffman, E.; Rehm, H.L.; Serrano, J.; Singer-Berk, M.; Snow, H.; Solomonson, M.; Son, R.G.; Sveden, A.; Talkowski, M.; Tiao, G.; Udler, M.S.; Valivullah, Z.; Valkanas, E.; VanNoy, G.E.; Wang, Q.S.; Watts, N.A.; Weisburd, B.; Williamson, C.E.; Wilson, M.W.; Witzgall, L.; Wojcik, M.H.; Wong, I.; Wood, J.C.; Zhang, S.; Kassahn, K.S.; Corbett, M.A.; Gecz, J.; Kroes, T.; Webber, D.L.; Khong, T.Y.; Moore, L.; Liebelt, J.E.; Hardy, T.S.E.; Barnett, C.P.; Wang, P.; Lawrence, D.M.; Toubia, J.; Nguyen, H.; Dobbins, J.; Dubowsky, A.; McGillivray, G.; Ewans, L.J.; Pinner, J.R.; Sachdev, R.; Pinner, J.; Kamien, B.; Pachter, N.; Poulton, C.; Slee, J.; McKenzie, F.; Lipsett, J.; Manton, N.; Dearman, J.; Haan, E.A.; LeBlanc, S.; Liebelt, J.; McGregor, L.; Sallevelt, S.; Thompson, E.; Doyle, H.; Boughtwood, T.; Bray, A.; Hollingsworth, G.; Howting, D.; Mattiske, T.; Quinn, M.; Sherburn, I.; Abeysuriya, D.; Berry, B.; Finlay, K.; Jevon, G.; Papadimitriou, J.; Parker, R.; Ades, L.C.; Sandaradura, S.A.; Wilson, M.; Amor, D.J.; Arbuckle, S.; Graf, N.; Krivanek, M.; Bakshi, M.; Chung, C.; Colley, A.; Lindsey-Temple, S.; Rajagopalan, S.; Worgan, L.; Bournazos, A.; Cooper, S.; Chan, F.; Collett, J.; French, A.; Ng, J.; Shamassi, M.; Chan, Y.; Kwan, E.; Moghimi, A.; Pawlowski, R.; Politis, K.; Shamon, R.; Clark, J.; Lau, S.; Vazquez, M.; Collins, F.; Dahlstrom, J.E.; Fadia, M.; Mittal, N.; Dargaville, P.; Davies, J.; Davis, T.; Vasudevan, A.; Dissanayake, J.; Rorke, S.; Edwards, M.; Fennell, A.; Horton, A.E.; Hunter, M.F.; Krzesinski, E.I.; Regan, M.; Friend, K.; Nicholl, J.; Yu, S.; Kennedy, D.; Khong, T.Y.; Lipsett, J.; Manton, N.; Moore, L.; Power, T.; Viki, M.; Loo, C.K.C.; Low, J.; Weber, M.; Mallawaarachchi, A.; Matsika, A.; McGaughran, J.; Patel, C.; Rodgers, J.; Albayrak, H.M.; Parsons, S.; Perez-Jurado, L.A.; Solinas, A.; Sugo, E.; Tripathy, S.; Verma, K.; Wallis, M.; Whale, K.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, January 2023, 29(1):180-189)
Academic Journal
Ewans, L.J.; Minoche, A.E.; Cowley, M.J.; Puttick, C.; Drew, A.; Gayevskiy, V.; Dinger, M.E.; Ellaway, C.; Kirk, E.P.; Lipke, M.; Mowat, D.; Palmer, E.; Sachdev, R.; Turner, A.; Roscioli, T.; Schofield, D.; Shrestha, R.; Zhu, Y.; Hackett, A.; Field, M.; Elakis, G.; Walsh, C.; Evans, C.-A.; Buckley, M.F.; Adès, L.C.; Wilson, M.; Colley, A.; Rajagopalan, S.; Worgan, L.; Freckmann, M.-L.; Goodwin, L.; Kamien, B.; Ronan, A.; Stevenson, W.; Morel-Kopp, M.-C.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, October 2022, 30(10):1121-1131)
Periodical
Adès, L.C.; Sullivan, K.; Biggin, A.; Haan, E.A.; Brett, M.; Holman, K.J.; Dixon, J.; Robertson, S.; Holmes, A.D.; Rogers, J.; Bennetts, B.
American Journal of Medical Genetics. Part A; May 2006, Vol. 140 Issue: 10 p1047-1058, 12p
Academic Journal
Byrne, A.B.; Arts, P.; Ha, T.T.; Babic, M.; Frank, M.S.B.; Eshraghi, L.; Arriola, L.; Gardner, A.E.; Morrow, R.; King-Smith, S.L.; Jackson, M.R.; Scott, H.S.; Feng, J.; Schreiber, A.W.; Pais, L.S.; O’Donnell-Luria, A.; Aguet, F.; Arachchi, H.M.; Austin-Tse, C.A.; Babb, L.; Baxter, S.M.; Brand, H.; Chang, J.; Chao, K.R.; Collins, R.L.; Cummings, B.; Delano, K.; DiTroia, S.P.; England, E.; Evangelista, E.; Everett, S.; Francioli, L.C.; Fu, J.; Ganesh, V.S.; Garimella, K.V.; Gauthier, L.D.; Goodrich, J.K.; Gudmundsson, S.; Hall, S.J.; Huang, Y.; Jahl, S.; Laricchia, K.M.; Larkin, K.E.; Lek, M.; Lemire, G.; Lipson, R.B.; Lovgren, A.K.; MacArthur, D.G.; Mangilog, B.E.; Mano, S.; Marshall, J.L.; Mullen, T.E.; Nguyen, K.K.; O’Heir, E.; O’Leary, M.C.; Osei-Owusu, I.A.; de Acha Chavez, J.P.; Pierce-Hoffman, E.; Rehm, H.L.; Serrano, J.; Singer-Berk, M.; Snow, H.; Solomonson, M.; Son, R.G.; Sveden, A.; Talkowski, M.; Tiao, G.; Udler, M.S.; Valivullah, Z.; Valkanas, E.; VanNoy, G.E.; Wang, Q.S.; Watts, N.A.; Weisburd, B.; Williamson, C.E.; Wilson, M.W.; Witzgall, L.; Wojcik, M.H.; Wong, I.; Wood, J.C.; Zhang, S.; Kassahn, K.S.; Corbett, M.A.; Gecz, J.; Kroes, T.; Webber, D.L.; Khong, T.Y.; Moore, L.; Liebelt, J.E.; Hardy, T.S.E.; Barnett, C.P.; Wang, P.; Lawrence, D.M.; Toubia, J.; Nguyen, H.; Dobbins, J.; Dubowsky, A.; McGillivray, G.; Ewans, L.J.; Pinner, J.R.; Sachdev, R.; Pinner, J.; Kamien, B.; Pachter, N.; Poulton, C.; Slee, J.; McKenzie, F.; Khong, T.Y.; Moore, L.; Power, T.; Viki, M.; Lipsett, J.; Manton, N.; Dearman, J.; Haan, E.A.; LeBlanc, S.; Liebelt, J.; McGregor, L.; Sallevelt, S.; Thompson, E.; Doyle, H.; Boughtwood, T.; Bray, A.; Hollingsworth, G.; Howting, D.; Mattiske, T.; Quinn, M.; Sherburn, I.; Abeysuriya, D.; Berry, B.; Finlay, K.; Jevon, G.; Papadimitriou, J.; Parker, R.; Ades, L.C.; Sandaradura, S.A.; Wilson, M.; Amor, D.J.; Arbuckle, S.; Graf, N.; Krivanek, M.; Bakshi, M.; Chung, C.; Colley, A.; Lindsey-Temple, S.; Rajagopalan, S.; Worgan, L.; Bournazos, A.; Cooper, S.; Chan, F.; Collett, J.; French, A.; Ng, J.; Shamassi, M.; Chan, Y.; Kwan, E.; Moghimi, A.; Pawlowski, R.; Politis, K.; Shamon, R.; Clark, J.; Lau, S.; Vazquez, M.; Collins, F.; Dahlstrom, J.E.; Fadia, M.; Mittal, N.; Dargaville, P.; Davies, J.; Davis, T.; Vasudevan, A.; Dissanayake, J.; Rorke, S.; Edwards, M.; Fennell, A.; Horton, A.E.; Hunter, M.F.; Krzesinski, E.I.; Regan, M.; Friend, K.; Nicholl, J.; Yu, S.; Kennedy, D.; Loo, C.K.C.; Low, J.; Weber, M.; Mallawaarachchi, A.; Matsika, A.; McGaughran, J.; Patel, C.; Rodgers, J.; Albayrak, H.M.; Parsons, S.; Perez-Jurado, L.A.; Solinas, A.; Sugo, E.; Tripathy, S.; Verma, K.; Wallis, M.; Whale, K.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, January 2024, 30(1):302)
Academic Journal
Lunke, S.; De Silva, M.G.; Boggs, K.; Ayres, S.; Bray, A.; King, S.; Best, S.; Christodoulou, J.; Stark, Z.; Eggers, S.; Brett, G.R.; Akesson, L.S.; Brown, N.J.; Chong, B.; Delatycki, M.B.; Gallacher, L.; Kumble, S.; Le Moing, M.; Phelan, D.; Richmond, C.M.; Riseley, J.; Sadedin, S.; Tan, N.B.; Tan, T.Y.; White, S.M.; Yeung, A.; Amor, D.J.; Howell, K.B.; Theda, C.; Wilson, M.; Sandaradura, S.A.; Adès, L.C.; Jones, K.J.; Ma, A.; Smith, J.; Patel, C.; Fowles, L.; Higgins, M.; Hunt, L.; Quinn, M.C.J.; Rodgers, J.; Barnett, C.P.; Baxendale, A.; Borrie, S.; Pinner, J.; Mowat, D.; Kirk, E.P.; Sachdev, R.; Roscioli, T.; Buckley, M.F.; Chan, C.Y.; Cliffe, C.; Elakis, G.; Lang, S.; Richards, A.; Temple, S.L.; Zhu, Y.; Krzesinski, E.I.; Fahey, M.C.; Fennell, A.; Hunter, M.F.; Springer, A.; Martyn, M.; Edwards, M.; Schlapbach, L.J.; Vasudevan, A.
In: JAMA - Journal of the American Medical Association . (JAMA - Journal of the American Medical Association, 23 June 2020, 323(24):2503-2511)
Academic Journal
Cheng, H.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Capponi, S.; Timmers, H.T.M.; Wakeling, E.; Marchi, E.; Lyon, G.J.; Li, Q.; Zhao, M.; Wang, K.; Weng, C.; Stefan, P.G.; Ahlfors, H.; Kleyner, R.; Rope, A.; Lumaka, A.; Lukusa, P.; Devriendt, K.; Vermeesch, J.; Palmer, E.E.; Murray, L.; Leon, E.; Diaz, J.; Worgan, L.; Mallawaarachchi, A.; Vogt, J.; de Munnik, S.A.; Dreyer, L.; Baynam, G.; Ewans, L.; Stark, Z.; Lunke, S.; Gonçalves, A.R.; Soares, G.; Oliveira, J.; Fassi, E.; Willing, M.; Waugh, J.L.; Faivre, L.; Riviere, J.-B.; Moutton, S.; Mohammed, S.; Payne, K.; Walsh, L.; Begtrup, A.; Guillen Sacoto, M.J.; Douglas, G.; Alexander, N.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.; Mark, P.R.; Adès, L.C.; Sandaradura, S.A.; Agrawal, P.B.; Kline, A.D.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 1 February 2020, 41(2):449-464)
Academic Journal
Renard, M.; Callewaert, B.L.; De Backer, J.; Francis, C.; Ghosh, R.; Scott, A.F.; Witmer, P.D.; Adès, L.C.; Andelfinger, G.U.; Arnaud, P.; Boileau, C.; Hanna, N.; Guo, D.; Milewicz, D.M.; Lindsay, M.E.; Morisaki, H.; Morisaki, T.; Pachter, N.; Robert, L.; Van Laer, L.; Loeys, B.L.; Dietz, H.C.
In: Journal of the American College of Cardiology . (Journal of the American College of Cardiology, 7 August 2018, 72(6):605-615)
Academic Journal
Gold, W.A.; Riley, L.G.; Christodoulou, J.; Adès, L.C.; Sobreira, N.; Wiame, E.; Marbaix, A.; Van Schaftingen, E.; Franzka, P.; Hübner, C.A.; Worgan, L.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, August 2017, 173(8):2246-2250)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[검색어] Adès, L.C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어