학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 84건 | 목록
10~20
Academic Journal
Jin, S.C.; Zeng, X.; Sierant, M.C.; Zhang, J.; Sheth, A.H.; Bilguvar, K.; Lifton, R.P.; Lewis, S.A.; Bakhtiari, S.; Shetty, S.; Nordlie, S.M.; Elie, A.; Norton, B.Y.; Guida, B.S.; Magee, H.; Liu, J.; Heim, J.; Padilla-Lopez, S.; Kruer, M.C.; Corbett, M.A.; van Eyk, C.L.; Berry, J.G.; Harper, K.; Webber, D.L.; Frank, M.S.B.; Gecz, J.; MacLennan, A.H.; Haider, S.; Pastore, S.; Vincent, J.B.; Brunstrom-Hernandez, J.; Papavasileiou, A.; Fahey, M.C.; Zhou, C.; Shang, Q.; Li, B.; Xia, L.; Xu, Y.; Zhu, D.; Zhang, B.; Wang, X.; Zhu, C.; Knight, J.R.; Castaldi, C.; Tikhonova, I.R.; López-Giráldez, F.; Mane, S.M.; Keren, B.; Buratti, J.; Whalen, S.; Doummar, D.; Cho, M.; Retterer, K.; Millan, F.; Wang, Y.; Xing, Q.; Waugh, J.L.; Rodan, L.; Cohen, J.S.; Fatemi, A.; Lin, A.E.; Phillips, J.P.; Feyma, T.; MacLennan, S.C.; Vaughan, S.; Zarnescu, D.C.; Crompton, K.E.; Reid, S.M.; Reddihough, D.S.; Amor, D.J.; Gao, C.; Novak, I.; Badawi, N.; Wilson, Y.A.; McIntyre, S.J.; Lu, Q.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, 1 October 2020, 52(10):1046-1056)
Academic Journal
In: Cold Spring Harbor Molecular Case Studies . (Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, October 2020, 6(2))
Academic Journal
Torene, R.I.; Galens, K.; Liu, S.; Arvai, K.; Borroto, C.; Scuffins, J.; Zhang, Z.; Friedman, B.; Sroka, H.; Juusola, J.; Retterer, K.; Heeley, J.; Beaver, E.; Clarke, L.; Neil, S.; Walia, J.; Hull, D.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 May 2020, 22(5):974-978)
Academic Journal
Perenthaler, E.; Nikoncuk, A.; Yousefi, S.; Berdowski, W.M.; van der Linde, H.C.; van den Berg, P.; Jacobs, E.H.; Putar, D.; de Valk, W.G.; van Slegtenhorst, M.; Brooks, A.S.; van Ham, T.J.; Barakat, T.S.; Alsagob, M.; Aldosary, M.; Almass, R.; Al-Quait, L.; Kaya, N.; Capo, I.; Ghazvini, M.; Aronica, E.; van IJcken, W.F.J.; Medici-van den Herik, E.; Brick, L.; Kozenko, M.; Kohler, J.N.; Bernstein, J.A.; Monaghan, K.G.; Begtrup, A.; Torene, R.; Retterer, K.; Al Futaisi, A.; Mani, R.; Al Murshedi, F.; Al Azri, F.; Kamsteeg, E.-J.; Mojarrad, M.; Eslahi, A.; Khazaei, Z.; Darmiyan, F.M.; Doosti, M.; Karimiani, E.G.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Zafar, F.; Rana, N.; Kandaswamy, K.K.; Bauer, P.; Bertoli-Avella, A.M.; Hertecant, J.; AlMuhaizea, M.A.; Salih, M.A.; Hamad, M.H.A.; Qubbaj, W.; Coskun, S.; Alwadaee, S.; Dababo, A.M.; Alahmadi, K.O.; Awartani, K.; Almohanna, F.; Colak, D.; Dehghani, M.; Mehrjardi, M.Y.V.; Gunel, M.; Ercan-Sencicek, A.G.; Passi, G.R.; Cheema, H.A.
In: Acta Neuropathologica . (Acta Neuropathologica, 1 March 2020, 139(3):415-442)
Academic Journal
Turner, T.N.; Wilfert, A.B.; Eichler, E.E.; Bakken, T.E.; Bernier, R.A.; Pepper, M.R.; Zhang, Z.; Torene, R.I.; Retterer, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 December 2019, 105(6):1274-1285)
Academic Journal
Arvai, K.J.; Roberts, M.E.; Torene, R.I.; Susswein, L.R.; Marshall, M.L.; Zhang, Z.; Carter, N.J.; Yackowski, L.; Rinella, E.S.; Hruska, K.S.; Retterer, K.; Klein, R.T.
In: Hereditary Cancer in Clinical Practice . (Hereditary Cancer in Clinical Practice, 15 July 2019, 17(1))
Academic Journal
Okur, V.; Wilson, A.; Anyane-Yeboa, K.; Chung, W.K.; Cho, M.T.; Telegrafi, A.; Douglas, G.; Monaghan, K.G.; Begtrup, A.; Retterer, K.; van Wijk, R.; van Oirschot, B.; Picker, J.; Coury, S.A.; Grange, D.; Manwaring, L.; Krantz, I.; Muraresku, C.C.; Hulick, P.J.; May, H.; Pierce, E.; Place, E.; Bujakowska, K.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 July 2019, 27(7):1081-1089)
Academic Journal
Cogné, B.; Besnard, T.; Latypova, X.; Deb, W.; Isidor, B.; Bézieau, S.; Küry, S.; Redon, R.; Ehresmann, S.; Beauregard-Lacroix, E.; Rousseau, J.; Garcia, T.; Campeau, P.M.; Petrovski, S.; Avni, S.; McWalter, K.; Retterer, K.; Zyskind, J.; Desai, M.; Telegrafi, A.; Begtrup, A.; Wentzensen, I.M.; Blackburn, P.R.; Klee, E.W.; Sanders, S.J.; Uguen, K.; Redon, S.; Férec, C.; Audebert-Bellanger, S.; Harris, J.; Cohen, J.S.; Blyth, M.; Lehman, A.; Dewan, T.; Berg, J.; Li, M.H.; Kini, U.; Joss, S.; von der Lippe, C.; Gordon, C.T.; Filippini, F.; Guimier, A.; Amiel, J.; Lyonnet, S.; Picard, A.; Humberson, J.B.; Troyer, C.; Robak, L.; Scott, D.A.; Sutton, V.R.; Hernandez-Garcia, A.; Punetha, J.; Coban Akdemir, Z.H.; Song, X.; Xiao, R.; Posey, J.E.; Rosenfeld, J.A.; Yang, Y.; Lupski, J.R.; Skraban, C.M.; Zackai, E.H.; Johnston, J.J.; Sapp, J.C.; Biesecker, L.G.; Poduri, A.; Nordenskjöld, M.; Kvarnung, M.; Lindstrand, A.; Nordgren, A.; Shashi, V.; Sullivan, J.; Gerkes, E.H.; Bongers, E.M.H.F.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Rinne, T.; Zarate, Y.A.; Daniels, B.; Lally, K.P.; Ebanks, A.H.; Kulch, P.A.; Stong, N.; Heinzen, E.L.; Goldstein, D.B.; McGaughran, J.; Tveten, K.; Holla, Ø.L.; Busk, Ø.L.; Geisheker, M.R.; Eichler, E.E.; Stray-Pedersen, A.; Tarpinian, J.M.; Bedoukian, E.; Murphree, M.I.; Pichurin, P.N.; Agre, K.; Gavrilova, R.; Kalb, F.; Jhangiani, S.N.; Toutain, A.; Odent, S.; Bonneau, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bilan, F.; Legendre, M.; Gilbert-Dussardier, B.; Whitlock, K.; Caluseriu, O.; Bolduc, F.; Park, M.; Shain, C.; Lowenstein, D.; Yang, X.-J.; Stessman, H.A.F.; Nellaker, C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2019, 104(3):530-541)
Academic Journal
Douglas, G.; Cho, M.T.; Telegrafi, A.; Retterer, K.; Juusola, J.; Winter, S.; Carmichael, J.; Zackai, E.H.; Deardorff, M.A.; Harr, M.; Williams, L.; Psychogios, A.; Erwin, A.L.; Grebe, T.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, September 2018, 176(9):1845-1851)
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics . (American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, June 2018, 178(2):194-197)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Retterer, K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어