학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 47건 | 목록
10~20
Academic Journal
Mitani, T.; Punetha, J.; Pehlivan, D.; Coban Akdemir, Z.; Hijazi, H.; Grochowski, C.M.; Karaca, E.; Fatih, J.M.; Rosenfeld, J.A.; Du, H.; Marafi, D.; Posey, J.E.; Gibbs, R.A.; Lupski, J.R.; Akalin, I.; Yilmaz, S.; Dawidziuk, M.; Gambin, T.; Wlasienko, P.; Wiszniewski, W.; Gawlinski, P.; Aslan, E.; Hunter, J.V.; Jhangiani, S.N.; Iwanowski, P.; Goszczanska-Ciuchta, A.; Bekiesinska-Figatowska, M.; Hosseini, M.; Arzhangi, S.; Najmabadi, H.; Kahrizi, K.; Blaser, S.; Teitelbaum, R.; Silver, R.; Chitayat, D.; Ropers, H.-H.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 November 2019, 105(5):1005-1015)
Academic Journal
Pehlivan, D.; Bayram, Y.; Coban Akdemir, Z.; Fatih, J.M.; Punetha, J.; Grochowski, C.M.; Karaca, E.; Gu, S.; Gibbs, R.A.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Gunes, N.; Tuysuz, B.; Shukla, A.; Radhakrishnan, P.; Girisha, K.M.; Bierhals, T.; Hempel, M.; Tabakci, B.; Elcioglu, N.H.; Sahin, Y.; Gezdirici, A.; Gulec, E.Y.; Ocak, Z.; Yesil, G.; Albayrak, H.M.; Erdem, H.B.; Sahin, I.; Yildirim, T.; Bayhan, I.A.; Bursali, A.; Elmas, M.; Yuksel, Z.; Ozdemir, O.; Silan, F.; Yildiz, O.; Yesilbas, O.; Isikay, S.; Balta, B.; Jhangiani, S.N.; Doddapaneni, H.; Hu, J.; Muzny, D.M.; Boerwinkle, E.; Tsiakas, K.; Gul, D.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 July 2019, 105(1):132-150)
Academic Journal
Cogné, B.; Besnard, T.; Latypova, X.; Deb, W.; Isidor, B.; Bézieau, S.; Küry, S.; Redon, R.; Ehresmann, S.; Beauregard-Lacroix, E.; Rousseau, J.; Garcia, T.; Campeau, P.M.; Petrovski, S.; Avni, S.; McWalter, K.; Retterer, K.; Zyskind, J.; Desai, M.; Telegrafi, A.; Begtrup, A.; Wentzensen, I.M.; Blackburn, P.R.; Klee, E.W.; Sanders, S.J.; Uguen, K.; Redon, S.; Férec, C.; Audebert-Bellanger, S.; Harris, J.; Cohen, J.S.; Blyth, M.; Lehman, A.; Dewan, T.; Berg, J.; Li, M.H.; Kini, U.; Joss, S.; von der Lippe, C.; Gordon, C.T.; Filippini, F.; Guimier, A.; Amiel, J.; Lyonnet, S.; Picard, A.; Humberson, J.B.; Troyer, C.; Robak, L.; Scott, D.A.; Sutton, V.R.; Hernandez-Garcia, A.; Punetha, J.; Coban Akdemir, Z.H.; Song, X.; Xiao, R.; Posey, J.E.; Rosenfeld, J.A.; Yang, Y.; Lupski, J.R.; Skraban, C.M.; Zackai, E.H.; Johnston, J.J.; Sapp, J.C.; Biesecker, L.G.; Poduri, A.; Nordenskjöld, M.; Kvarnung, M.; Lindstrand, A.; Nordgren, A.; Shashi, V.; Sullivan, J.; Gerkes, E.H.; Bongers, E.M.H.F.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Rinne, T.; Zarate, Y.A.; Daniels, B.; Lally, K.P.; Ebanks, A.H.; Kulch, P.A.; Stong, N.; Heinzen, E.L.; Goldstein, D.B.; McGaughran, J.; Tveten, K.; Holla, Ø.L.; Busk, Ø.L.; Geisheker, M.R.; Eichler, E.E.; Stray-Pedersen, A.; Tarpinian, J.M.; Bedoukian, E.; Murphree, M.I.; Pichurin, P.N.; Agre, K.; Gavrilova, R.; Kalb, F.; Jhangiani, S.N.; Toutain, A.; Odent, S.; Bonneau, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bilan, F.; Legendre, M.; Gilbert-Dussardier, B.; Whitlock, K.; Caluseriu, O.; Bolduc, F.; Park, M.; Shain, C.; Lowenstein, D.; Yang, X.-J.; Stessman, H.A.F.; Nellaker, C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2019, 104(3):530-541)
Academic Journal
Punetha, J.; Karaca, E.; Pehlivan, D.; Marafi, D.; Akdemir, Z.C.; Fatih, J.M.; Gibbs, R.A.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Gezdirici, A.; Lamont, R.E.; Innes, A.M.; Appendino, J.P.; Hunter, J.V.; Jhangiani, S.N.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, 2019, 6(8):1395-1406)
Academic Journal
Punetha, J.; Coban-Akdemir, Z.; Gibbs, R.A.; Lupski, J.R.; Posey, J.E.; Mackay-Loder, L.; Lee, I.; Terespolsky, D.; Harel, T.; Jhangiani, S.N.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, November 2018, 125(3):302-304)
Academic Journal
Coban-Akdemir, Z.; White, J.J.; Song, X.; Fatih, J.M.; Bayram, Y.; Karaca, E.; Punetha, J.; Shaw, C.A.; Gibbs, R.A.; Lupski, J.R.; Carvalho, C.M.B.; Jhangiani, S.N.; Boerwinkle, E.; Gambin, T.; Chinn, I.K.; Poli, C.; Orange, J.S.; Lappalainen, T.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 August 2018, 103(2):171-187)
Academic Journal
Jordan, V.K.; Hsu, C.-W.; Dickinson, M.E.; Scott, D.A.; Beck, T.F.; Hernandez-Garcia, A.; Kundert, P.N.; Kim, B.-J.; Jhangiani, S.N.; Gambin, T.; Punetha, J.; Paine, I.S.; Posey, J.E.; Muzny, D.; Gibbs, R.A.; Lupski, J.R.; Starkovich, M.; Li, A.H.; Boerwinkle, E.; Lashua, A.J.; Sun, X.; Fernandes, C.J.; Lally, K.P.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 June 2018, 27(12):2064-2075)
Academic Journal
Oates, E.C.; Phadke, R.; Jones, K.J.; Bournazos, A.; Waddell, L.B.; O'Grady, G.L.; Sandaradura, S.A.; Ghaoui, R.; Joshi, H.; Kaur, S.; Cooper, S.T.; North, K.N.; Clarke, N.F.; Charlton, A.; Donkervoort, S.; Mohassel, P.; Leach, M.E.; Foley, A.R.; Bharucha-Goebel, D.; Bönnemann, C.G.; Brammah, S.; Smith, J.E.; Granzier, H.; Ware, J.S.; Whiffin, N.; Yau, K.S.; Swanson, L.C.; Genetti, C.A.; Marttila, M.; Beggs, A.H.; Peduto, A.J.; Farrar, M.A.; Sampaio, H.A.; Teoh, H.L.; Mowat, D.; Lamont, P.J.; Fitzsimons, R.B.; Corbett, A.J.; Ryan, M.M.; Nolan, M.A.; Marshall, J.L.; Cummings, B.B.; Lek, M.; MacArthur, D.G.; Punetha, J.; Hoffman, E.P.; Töpf, A.; Harris, E.; Bushby, K.; Straub, V.; Bakshi, M.; Werlauff, U.; Streichenberger, N.; Pestronk, A.; Mazanti, I.; Pinner, J.R.; Vuillerot, C.; Grosmann, C.; Camacho, A.; Collins, J.; Connolly, A.M.; Gilbreath, H.R.; Iannaccone, S.T.; Castro, D.; Webster, R.I.; Lazaro, L.; Vissing, J.; Coppens, S.; Deconinck, N.; Luk, H.-M.; Thomas, N.H.; Illingworth, M.A.; Foulds, N.C.; Ellard, S.; McLean, C.A.; Ravenscroft, G.; Laing, N.G.; Witting, N.; Hackman, P.; Udd, B.; Richard, I.; Kamsteeg, E.-J.; Ferreiro, A.; Davis, M.R.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, June 2018, 83(6):1105-1124)
Academic Journal
Punetha, J.; Kesari, A.; Hoffman, E.; Gos, M.; Kaminska, A.; Kostera-Pruszczyk, A.; Hu, Y.; Zou, Y.; Bonnemann, C.; Jedrzejowska, M.
In Neuromuscular Disorders October 2016 26 Supplement 2:S189-S189
Academic Journal
Punetha, J.; Kesari, A.; Hoffman, E.P.; Gos, M.; Kamińska, A.; Kostera-Pruszczyk, A.; Hausmanowa-Petrusewicz, I.; JȨdrzejowska, M.; Hu, Y.; Zou, Y.; Bönnemann, C.G.
In: Muscle and Nerve . (Muscle and Nerve, 1 February 2017, 55(2):277-281)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Punetha, J.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어