학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 58건 | 목록
10~20
Academic Journal
Perrin, A.; Van Goethem, C.; Koenig, M.; Cossée, M.; Métay, C.; Gaudon, K.; Bloch, A.; Ghanem, R.; Ben Yaou, R.; Nelson, I.; Fardeau, M.; Bonne, G.; Savarese, M.; Johari, M.; Udd, B.; Demidov, G.; Solé, G.; Péréon, Y.; Bertini, E.S.; Fattori, F.; D'amico, A.; Ricci, F.; Ginsberg, M.; Seferian, A.; Boespflug-Tanguy, O.; Servais, L.; Chapon, F.; Lagrange, E.; Guyant-Maréchal, L.; Morales, R.J.; Genetti, C.A.; Marttila, M.; Beggs, A.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 2023)
Academic Journal
Wijngaard, R.; O’Gorman, L.; Corominas-Galbany, J.; Yaldiz, B.; Steyaert, W.; de Boer, E.; Vissers, L.E.L.M.; Kamsteeg, E.-J.; Pfundt, R.; Swinkels, H.; den Ouden, A.; te Paske, I.B.A.W.; de Voer, R.M.; Gilissen, C.; Demidov, G.; Ossowski, S.; Faivre, L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Vitobello, A.; Chevarin, M.; Straub, V.; Töpf, A.; van der Kooi, A.J.; Magrinelli, F.; Rocca, C.; Hanna, M.G.; Vandrovcova, J.; Laurie, S.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 2023)
Academic Journal
Weisschuh, N.; Wissinger, B.; Kohl, S.; Mazzola, P.; Zuleger, T.; Schaeferhoff, K.; Witt, D.; Liebmann, A.; Falb, R.; Stühn, L.G.; Bertrand, M.; Müller, A.; Casadei, N.; Kelemen, O.; Demidov, G.; Schütz, L.; Admard, J.; Sturm, M.; Grasshoff, U.; Heinrich, T.; Ossowski, S.; Riess, O.; Haack, T.B.; Kühlewein, L.; Kortüm, F.; Pohl, L.; Reith, M.; Kelbsch, C.; Kernstock, C.; Richter, P.; Sadler, F.; Tonagel, F.; Nasser, F.; Stingl, K.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 2023)
Academic Journal
Fawcett, K.A.; Shrine, N.; Paynton, M.L.; Wain, L.V.; Demidov, G.; Ossowski, S.; Sayers, I.; Hollox, E.J.
In: BMC Medical Genomics . (BMC Medical Genomics, December 2022, 15(1))
Academic Journal
Park, J.; Demidov, G.; Deininger, N.; Rautenberg, M.; Admard, J.; Menden, B.; Cordts, I.; Klein, K.; Sturm, M.; Ossowski, S.; Riess, O.; Haack, T.B.; Hengel, H.; Tucci, A.; Cipriani, V.; Vestito, L.; Smedley, D.; Houlden, H.; Rocca, C.; Galanaki, E.; Cali, E.; Maroofian, R.; Senderek, J.; Butryn, M.; Velic, A.; Maček, B.; Lam, T.; Hahn, G.-A.; Bartels, C.; van Os, N.J.H.; van de Warrenburg, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Tiet, M.Y.; Hewamadduma, C.; Hadjivassiliou, M.; Tofaris, G.K.; Wood, N.W.; Hayer, S.N.; Bender, F.; Synofzik, M.; Schöls, L.; Nguyen, H.P.; Krauss, J.K.; Blahak, C.; Wolf, M.E.; Strom, T.M.; Lerche, H.; Timmann, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2022, 24(10):2079-2090)
Academic Journal
Riess, O.; Sturm, M.; Menden, B.; Liebmann, A.; Demidov, G.; Witt, D.; Casadei, N.; Admard, J.; Schütz, L.; Ossowski, S.; Schroeder, C.; Dufke, A.; Haack, T.; Taylor, S.; Schaffer, S.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2024, 9(1))
Academic Journal
Sommer, A.K.; Peters, S.; Spier, I.; Aretz, S.; te Paske, I.B.A.W.; Hoischen, A.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; de Voer, R.M.; Hoogerbrugge, N.; Garcia-Pelaez, J.; Oliveira, C.; Laner, A.; Holinski-Feder, E.; Steinke-Lange, V.; Valle, L.; Capella, G.; Huntsman, D.; Evans, G.; Rump, A.; Schröck, E.; Geverink, N.; Tischkowitz, M.; Matalonga, L.; Laurie, S.; Demidov, G.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, May 2022, 65(5))
Academic Journal
Park, J.; Stöbe, P.; Harmuth, F.; Rautenberg, M.; Woerz, S.E.; Demidov, G.; Sturm, M.; Ossowski, S.; Reilaender, A.; Petry-Schmelzer, J.N.; Wunderlich, G.; Cordts, I.; Schwaibold, E.M.C.; Paus, S.; Saft, C.; Haack, T.B.
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 7 February 2022, 8(1))
Detection of mobile elements insertions for routine clinical diagnostics in targeted sequencing data
Academic Journal
Demidov, G.; Park, J.; Armeanu-Ebinger, S.; Roggia, C.; Faust, U.; Haack, T.B.; Schroeder, C.; Ossowski, S.; Cordts, I.; Blandfort, M.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, December 2021, 9(12))
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, October 2021, 185(10):3053-3056)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Demidov, G.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어