학술논문
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females
Document Type
Article
Author
Radio, F.C.; Ciolfi, A.; Pantaleoni, F.; Motta, M.; Carrozzo, R.; Dentici, M.L.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Pang, K.; Liu, Z.; Holder, J.L.; Levy, M.A.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Hernández-García, A.; Scott, D.A.; Pedace, L.; de Boer, E.; de Vries, B.B.A.; van Bon, B.W.; Wevers, M.R.; Pfundt, R.; Stegmann, A.P.A.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Kerr, B.; Kingston, H.M.; Chandler, K.E.; Bruselles, A.; Stellacci, E.; Lo Cicero, S.; McWalter, K.; Desai, M.; Monaghan, K.G.; Telegrafi, A.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Au, M.; Grand, K.; Sanchez-Lara, P.A.; Baez, J.; Graham, J.M.; Lindstrom, K.; Kulch, P.; Sebastian, J.; Madan-Khetarpal, S.; Roadhouse, C.; MacKenzie, J.J.; Monteleone, B.; Saunders, C.J.; Jean Cuevas, J.K.; Cross, L.; Zhou, D.; Hartley, T.; Sawyer, S.L.; Boycott, K.M.; Monteiro, F.P.; Secches, T.V.; Kok, F.; Schultz-Rogers, L.E.; Macke, E.L.; Morava, E.; Klee, E.W.; Kemppainen, J.; Iascone, M.; Selicorni, A.; Tenconi, R.; Amor, D.J.; Gallacher, L.; Pais, L.; Turnpenny, P.D.; Stals, K.; Ellard, S.; Cabet, S.; Lesca, G.; Pascal, J.; Steindl, K.; Rauch, A.; Ravid, S.; Weiss, K.; Castle, A.M.R.; Carter, M.T.; Kalsner, L.; Sheehan, W.; Elias, A.F.; Shinde, D.N.; Towne, M.C.; Robin, N.H.; Goodloe, D.; Sherbini, O.; Vanderver, A.; Bluske, K.; Hagelstrom, R.T.; Zanus, C.; Faletra, F.; Musante, L.; Gasparini, P.; Kurtz-Nelson, E.C.; Earl, R.K.; Anderlid, B.-M.; Morin, G.; van Slegtenhorst, M.; Diderich, K.E.M.; Brooks, A.S.; Barakat, T.S.; Gribnau, J.; Boers, R.G.; Finestra, T.R.; Carter, L.B.; Faivre, L.; Wang, T.; Eichler, E.E.; Priolo, M.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 March 2021, 108(3):502-516)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297