학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Jonathan Shintaku; Wolfgang M. Pernice; Wafaa Eyaid; Jeevan B. GC; Zuben P. Brown; Marti Juanola-Falgarona; Javier Torres-Torronteras; Ewen W. Sommerville; Debby M.E.I. Hellebrekers; Emma L. Blakely; Alan Donaldson; Ingrid van de Laar; Cheng-Shiun Leu; Ramon Marti; Joachim Frank; Kurenai Tanji; David A. Koolen; Richard J. Rodenburg; Patrick F. Chinnery; H.J.M. Smeets; Gráinne S. Gorman; Penelope E. Bonnen; Robert W. Taylor; Michio Hirano
J Clin Invest
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
The Journal of Clinical Investigation, Vol 132, Iss 13 (2022)
Journal of Clinical Investigation, 132, 13
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
The Journal of Clinical Investigation, Vol 132, Iss 13 (2022)
Journal of Clinical Investigation, 132, 13
Academic Journal
Almannai, Mohammed ; Felemban, Rana ; Saleh, Mohammed A. ; Faqeih, Eissa A. ; Alasmari, Ali ; AlHashem, Amal ; Mohamed, Sarar ; Sunbul, Rawda ; Al-Murshedi, Fathiya ; AlThihli, Khalid ; Eyaid, Wafaa ; Ali, Rehab ; Ben-Omran, Tawfeg ; Blau, Nenad ; El-Hattab, Ayman W. ; Alfadhel, Majid
In Pediatric Neurology July 2019 96:40-47
Academic Journal
Al Mutairi, Fuad ; Alfadhel, Majid ; Nashabat, Marwan ; El-Hattab, Ayman W. ; Ben-Omran, Tawfeg ; Hertecant, Jozef ; Eyaid, Wafaa ; Ali, Rehab ; Alasmari, Ali ; Kara, Majdi ; Al-Twaijri, Waleed ; Filimban, Rana ; Alshenqiti, Abduljabbar ; Al-Owain, Mohammed ; Faqeih, Eissa ; Alkuraya, Fowzan S.
In Pediatric Neurology January 2018 78:35-40
Academic Journal
Williams, M.; Valayannopoulos, V.; Altassan, R.; Chung, W. K.; Heijboer, A. C.; Keng, W. T.; Lapatto, R.; McClean, P.; Mulder, M. F.; Tylki-Szymańska, A.; Walenkamp, M. J. E.; Alfadhel, M.; Alakeel, H.; Salomons, G. S.; Eyaid, W.; Wamelink, M. M. C.
Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. :1-11
Academic Journal
Al-Hussaini, Abdulrahman ; Faqeih, Eissa ; El-Hattab, Ayman W. ; Alfadhel, Majid ; Asery, Ali ; Alsaleem, Badr ; Bakhsh, Eman ; Ali, Ashraf ; Alasmari, Ali ; Lone, Khurram ; Nahari, Ahmed ; Eyaid, Wafaa ; Al Balwi, Mohammed ; Craig, Kate ; Butterworth, Anna ; He, Langping ; Taylor, Robert W.
In The Journal of Pediatrics March 2014 164(3):553-559
Academic Journal
Bonnen, Penelope E. ; Yarham, John W. ; Besse, Arnaud ; Wu, Ping ; Faqeih, Eissa A. ; Al-Asmari, Ali Mohammad ; Saleh, Mohammad A.M. ; Eyaid, Wafaa ; Hadeel, Alrukban ; He, Langping ; Smith, Frances ; Yau, Shu ; Simcox, Eve M. ; Miwa, Satomi ; Donti, Taraka ; Abu-Amero, Khaled K. ; Wong, Lee-Jun ; Craigen, William J. ; Graham, Brett H. ; Scott, Kenneth L. ; McFarland, Robert ; Taylor, Robert W.
In The American Journal of Human Genetics 5 September 2013 93(3):471-481
Academic Journal
Anazi, S; Maddirevula, S; Faqeih, E; Alsedairy, H; Alzahrani, F; Shamseldin, H E; Patel, N; Hashem, M; Ibrahim, N; Abdulwahab, F; Ewida, N; Alsaif, H S; Al sharif, H; Alamoudi, W; Kentab, A; Bashiri, F A; Alnaser, M; AlWadei, A H; Alfadhel, M; Eyaid, W; Hashem, A; Al Asmari, A; Saleh, M M; AlSaman, A; Alhasan, K A; Alsughayir, M; Al Shammari, M; Mahmoud, A; Al-Hassnan, Z N; Al-Husain, M; Osama Khalil, R; Abd El.Meguid, N; Masri, A; Ali, R; Ben-Omran, T; El.Fishway, P; Hashish, A; Ercan Sencicek, A; State, M; Alazami, A M; Salih, M A; Altassan, N; Arold, S T; Abouelhoda, M; Wakil, S M; Monies, D; Shaheen, R; Alkuraya, F S
Molecular Psychiatry. 22(4):615-624
Clinical, molecular, and biochemical delineation of asparagine synthetase deficiency in Saudi cohort
Academic Journal
Alharby, Essa; Faqeih, Eissa A.; Saleh, Mohammed; Alameer, Seham; Almuntashri, Makki; Pastore, Annalisa; Samman, Manar A.; Alnawfal, Abdullah M.; Hashem, Mais; Zaytuni, Dimah; Alharbi, Ghadeer; Almannai, Mohammed; Alasmari, Ali; Mahmoud, Adel A.; Alwadei, Ali H.; Jad, Lamya; AlOtaibi, Ali; Al-Hakami, Fahad; Eyaid, Wafaa; Alkuraya, Fowzan S.; Alfadhel, Majid; Peake, Roy W. A.; Almontashiri, Naif A. M.
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(12):2071-2080
Academic Journal
Eyaid, W.; Al Harbi, T.; Anazi, S.; Wamelink, M.M.C.; Jakobs, C.A.J.M.; Al Salammah, M.; Al Balwi, M.; Alfadhel, M.; Alkuraya, F.
Academic Journal
Alatawi, A.; Alshehri, O.; Al Mutairi, F.; AlSaleh, N.; Eyaid, W.; Alfadhel, M.; Almannai, M.; Alessa, A.; Alsamri, A.; Faqeih, E.; Mushiba, A.; Saleh, M.; Alotaibi, M.; Tabarki, B.; Aljadhai, Y.I.; Katsonis, P.; Lichtarge, O.; Alkuraya, F.S.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 2025)
Academic Journal
Wong, K.M.; Huppke, B.; Huppke, P.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Meier, K.; Diegmann, S.; Gärtner, J.; Tkemaladze, T.; Alvi, J.R.; Sultan, T.; Tasharrofi, B.; Asadollahi, M.; Keramatipour, M.; Munchau, A.; Korenke, G.C.; Almontashiri, N.; Eyaid, W.; Kashgari, A.; Alotaibi, M.; Chikvinidze, G.; Thiele, H.; Nürnberg, P.; Gräler, M.H.
In: Movement Disorders . (Movement Disorders, 2025)
Academic Journal
In: Journal of Medical Case Reports . (Journal of Medical Case Reports, December 2024, 18(1))
Academic Journal
Boyadjiev, S.A.; Hur, D.J.; Zhang, G.; Nauta, C.; Fromme, J.C.; Hamamoto, S.; Schekman, R.; Ben, J.; Chong, S.S.; Ravazzola, M.; Orci, L.; Eyaid, W.
Nature Genetics. 38:1192-1197
Academic Journal
Ferland, RJ; Eyaid, W; Collura, RV; Tully, LD; Hill, RS; Al-Nouri, D; Al-Rumayyan, A; Topcu, M; Gascon, G; Bodell, A; Shugart, YY; Ruvolo, M; Walsh, CA
Nature Genetics. 36:1008-1013
Book
JIMD Reports ISBN: 9783319034607
Jassim, N, Alghaihab, M, Saleh, S A, Alfadhel, M, Wamelink, M M C &Eyaid , W 2014, 'Pulmonary manifestations in a patient with transaldolase deficiency', JIMD Reports, vol. 12, pp. 47-50. https://doi.org/10.1007/8904_2013_243
Jassim, N, Alghaihab, M, Saleh, S A, Alfadhel, M, Wamelink, M M C &
Academic Journal
Shaheen, R.; Al-Owain, M.; Khan, A. O.; Zaki, M. S.; Hossni, H. A.A.; Al-Tassan, R.; Eyaid, W.; Alkuraya, F. S.
Clinical Genetics. Jun 01, 2014 85(6):568-572
Academic Journal
Alrifai, M.T.; Alrumayyan, Y.; Baarmah, D.; Alrumayyan, A.; Altuwaijri, W.; AlMuqbil, M.; Eyaid, W.; Swaid, A.; Almutairi, F.; Alfadhel, M.
In: Journal of Child Neurology . (Journal of Child Neurology, May 2024, 39(5-6):209-217)
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Rad, A.; Vona, B.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Bertoli-Avella, A.; Aanicai, R.; Basto, J.P.; Bauer, P.; Beetz, C.; Khan, S.; Rocha, M.E.; Kallemeijn, W.W.; Baggelaar, M.P.; Tate, E.W.; Godwin, A.; Guille, M.; Zaki, M.S.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Normand, E.A.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.A.; Ilyas, M.; Sultan, T.; Alvi, J.R.; Ganieva, M.; Asilova, N.; Ibrohimov, S.; Isrofilov, M.; Fowler, B.; Tayfun, G.A.; Saman, A.A.; Alswaid, A.; Amiri, N.; Shotelersuk, V.; Yeetong, P.; Azam, M.; Babaei, M.; Monajemi, G.B.; Samie, S.; Mohammadi, P.; Garshasbi, M.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Bauer, M.; Vazquez, D.; Issa, A.H.; Eyaid, W.; Ahmed, H.; Hashemi, N.; Hassanpour, K.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Lupski, J.R.; Abdul-Majeed, B.A.; Imdad, M.; Kaiyal, Q.; Kirmse, B.; Koster, J.; Waterham, H.R.; Lourenço, C.M.; Moldovan, O.; Murphy, D.; Bhatia, K.P.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Mahroum, M.; Shalata, A.; Talbeya, J.K.; Taylor, R.W.; Vetro, A.; Guerrini, R.; Schrader, T.A.; Schrader, M.; Chung, W.K.; Gleeson, J.; Suri, M.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2024, 147(4):1436-1456)
Academic Journal
Khan, A.; Al Shamsi, B.; Al Shehhi, M.; Al Balushi, A.; Kashgari, A.A.; Manal, A.; Eyaid, W.; Al Dihan, F.A.; Alghamdi, M.A.; González-Álvarez, A.C.; Arold, S.T.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, March 2024, 12(3))
Academic Journal
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. Sep 01, 2005 42(9):725-729
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