학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 4건 | 목록
1~10
ZSCAN10 deficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic oto-facial malformations
Academic Journal
Laugwitz, L.; Cheng, F.; Buchert, R.; Grasshoff, U.; Falb, R.J.; Grimmel, M.; Zheng, W.; Sturm, M.; Ossowski, S.; Houlden, H.; Riess, O.; Haack, T.B.; Collins, S.C.; Thirion, M.; Yalcin, B.; Hustinx, A.; Hsieh, T.-C.; Vijayananth, A.; Krawitz, P.; Navarro, N.; Couette, S.; Welsch, S.; Seibt, A.; Distelmaier, F.; Cox, H.; Bender, B.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Murphy, D.; Zafar, F.; Rana, N.; Ghaedi, H.; Ramshe, S.M.; Zare, A.; Azizimalamiri, R.; Sadeghian, S.; Galehdari, H.; Zamani, M.; Zeighami, J.; Sedaghat, A.; Alipoor, B.; Klee, D.; Wieczorek, D.; Gavin, R.
In: Brain . (Brain, 1 July 2024, 147(7):2471-2482)
Academic Journal
Rots, D.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Smits, J.J.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Jakub, T.E.; Keung, C.; Ibrahim, V.; Top, D.; Kramer, J.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Douzgou, S.; van Jaarsveld, R.H.; Hopman, S.M.J.; van Binsbergen, E.; Valenzuela, I.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kortüm, F.; Lecoquierre, F.; Goldenberg, A.; Coursimault, J.; Nicolas, G.; Hertz, J.M.; Andersen, C.B.; Kibæk, M.; Prijoles, E.J.; Stevenson, R.E.; Everman, D.B.; Patterson, W.G.; Louie, R.J.; Stolerman, E.; Meng, L.; Gijavanekar, C.; De Dios, K.; Lakhani, S.; Levy, T.; Wagner, M.; Wieczorek, D.; Benke, P.J.; Lopez Garcia, M.S.; Perrier, R.; Sousa, S.B.; Almeida, P.M.; Simões, M.J.; Isidor, B.; Deb, W.; Schmanski, A.A.; Abdul-Rahman, O.; Philippe, C.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Thauvin, C.; Faivre, L.; Garavelli, L.; Caraffi, S.G.; Peluso, F.; Davis-Keppen, L.; Platt, D.; Royer, E.; Leeuwen, L.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.R.M.; Tiller, G.E.; Bosch, D.G.M.; Potgieter, S.T.; Joss, S.; Splitt, M.; Holden, S.; Prapa, M.; Foulds, N.; Puura, K.; Waltes, R.; Chiocchetti, A.G.; Freitag, C.M.; Satterstrom, F.K.; De Rubeis, S.; Buxbaum, J.; Gelb, B.D.; Branko, A.; Kushima, I.; Howe, J.; Scherer, S.W.; Arado, A.; Baldo, C.; Patat, O.; Bénédicte, D.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.M.; Haack, T.B.; Dufke, A.; Bertrand, M.; Falb, R.J.; Rieß, A.; Krieg, P.; Spranger, S.; Bedeschi, M.F.; Iascone, M.; Josephi-Taylor, S.; Roscioli, T.; Buckley, M.F.; Liebelt, J.; Dagli, A.I.; Aten, E.; Hurst, A.C.E.; Hicks, A.; Suri, M.; Aliu, E.; Naik, S.; Sidlow, R.; Küpper, H.; Petit, F.; Di Cara, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 June 2023, 110(6):963-978)
Academic Journal
Dufke, A.; Waldmüller, S.; Beck-Wödl, S.; Grasshoff, U.; Heinrich, T.; Riess, A.; Kehrer, M.; Falb, R.J.; Liebmann, A.; Roggia, C.; Stampfer, M.; Schadeck, M.; Müller, A.J.; Grimmel, M.; Stöbe, P.; Gauck, D.; Buchert-Lo, R.; Baumann, S.; Schäferhoff, K.; Bertrand, M.; Menden, B.; Sturm, M.; Schütz, L.; Riess, O.; Ossowski, S.; Haack, T.B.; Hoopmann, M.; Prodan, N.C.; Kagan, K.O.
In: Prenatal Diagnosis . (Prenatal Diagnosis, June 2022, 42(7):901-910)
Academic Journal
Schmidt, C.; Hartmann, S.; Gläser, D.; Averdunk, L.; Distelmaier, F.; Prodan, N.; Hoopmann, M.; Kagan, K.-O.; Horn, D.; Emmerich, D.; Hirt, N.; Neumann, A.; Kristiansen, G.; Gembruch, U.; Haen, S.; Siebert, R.; Hentze, S.; Tekesin, I.; Riess, O.; Dufke, A.; Haack, T.B.; Falb, R.J.; Müller, A.J.; Grimmel, M.; Grasshoff, U.; Stöbe, P.; Gauck, D.; Buchert, R.; Heinrich, T.; Park, J.; Kehrer, M.; Sturm, M.; Kelemen, O.; Ossowski, S.; Waldmüller, S.; Beck-Wödl, S.; Klein, W.; Spranger, S.; Kuechler, A.; Dikow, N.; Schwaibold, E.M.C.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 2021, 60(1):48-56)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Falb, R.J.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어