학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 23건 | 목록
1~10
Academic Journal
Layo-Carris, D.E.; Lubin, E.E.; Sangree, A.K.; Clark, K.J.; Durham, E.L.; Gonzalez, E.M.; Smith, S.; Angireddy, R.; Wang, X.M.; Weiss, E.; Bhoj, E.J.K.; Bryant, L.M.; Mendoza-Londono, R.; Dupuis, L.; Damseh, N.; Velasco, D.; Valenzuela, I.; Codina-Solà, M.; Ziats, C.; Have, J.; Clarkson, K.; Steel, D.; Kurian, M.; Barwick, K.; Carrasco, D.; Dagli, A.I.; Nowaczyk, M.J.M.; Hančárová, M.; Bendová, Š.; Prchalova, D.; Sedláček, Z.; Baxová, A.; Nowak, C.B.; Douglas, J.; Chung, W.K.; Longo, N.; Platzer, K.; Klöckner, C.; Krey, I.; Averdunk, L.; Wieczorek, D.; Zweier, C.; Reis, A.; Balci, T.; Simon, M.; Kroes, H.Y.; Wiesener, A.; Vasileiou, G.; Marinakis, N.M.; Veltra, D.; Sofocleous, C.; Kosma, K.; Traeger Synodinos, J.; Voudris, K.A.; Vuillaume, M.-L.; Gueguen, P.; Derive, N.; Colin, E.; Battault, C.; Au, B.; Delatycki, M.; Gallacher, L.; Wallis, M.; Majdoub, F.; Smal, N.; Weckhuysen, S.; Schoonjans, A.-S.; Meuwissen, M.; Cocanougher, B.T.; Kooy, R.F.; Taylor, K.; Pizoli, C.E.; McDonald, M.T.; James, P.; Roeder, E.R.; Littlejohn, R.; Baskin, S.; Borja, N.A.; Thorson, W.; King, K.; Stoeva, R.; Suerink, M.; Nibbeling, E.; L. E. Guyader, G.; Kaplan, J.; Muss, C.; Carere, D.A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 2024)
Academic Journal
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, November 2023, 46(6):1206-1208)
Academic Journal
Averdunk, L.; Seibt, A.; Schouwink, M.; Mayatepek, E.; Distelmaier, F.; Huetzen, M.A.; Jachimowicz, R.D.; Moreno-Andrés, D.; Antonin, W.; Kalb, R.; Schindler, D.; McKee, S.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.; Lalani, S.; Faqeih, E.A.; Brunet, T.; Graf, E.; Boor, P.; Neveling, K.; Hoischen, A.; Hildebrandt, B.; Wieczorek, D.; Lu, L.; Jin, W.; Wang, L.L.; Schaper, J.; Omer, J.A.; Demaret, T.; Fleischer, N.; von Felbert, V.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2023, 25(7))
Academic Journal
Reijnders, M.R.F.; Hellebrekers, D.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Seibt, A.; Mayatepek, E.; Bindermann, R.; Averdunk, L.; Lohmeier, K.; Distelmaier, F.; Brugger, M.; Brunet, T.; Graf, E.; Mayerhanser, K.; Lamers, I.J.C.; Roepman, R.; Ott, T.; Klaas, O.; Horváth, J.; Rose, A.M.S.; Craghill, I.M.; Poulter, J.A.; Pauck, D.; Neuen-Jacob, E.; Rodenburg, R.J.T.; Wieczorek, D.; Klee, D.; Driessen, G.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2023, 25(7))
Academic Journal
Averdunk, L.; Surowy, H.; Lüdecke, H.-J.; Drechsler, M.; Wieczorek, D.; Al-Thihli, K.; Al-Maawali, A.; Yigit, G.; Smorag, L.; Li, Y.; Wollnik, B.; Al Hallak, B.; Altmüller, J.; Guthoff, T.; Wallot, M.; Nürnberg, P.; Jamra, R.A.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, April 2023, 103(4):484-491)
Academic Journal
Averdunk, L.; Lee, U.; Mayatepek, E.; Distelmaier, F.; Donkervoort, S.; Neuhaus, S.B.; Bönnemann, C.G.; Horn, D.; Syeda, S.; Waldmüller, S.; Chao, K.R.; Gauck, D.; Haack, T.; Van Riesen, A.; Japp, A.S.
In: Neuropediatrics . (Neuropediatrics, 1 October 2022, 53(5):309-320)
Academic Journal
In: Neuropediatrics . (Neuropediatrics, 5 September 2022, 53(4):301-302)
Academic Journal
Hsieh, T.-C.; Pantel, J.T.; Hustinx, A.; Schmid, A.; Knaus, A.; Javanmardi, B.; Klinkhammer, H.; Lesmann, H.; Sivalingam, S.; Krawitz, P.M.; Bar-Haim, A.; Fleischer, N.; Bonini, G.; Moosa, S.; Coetzer, K.C.; Ehmke, N.; Danyel, M.; Mensah, M.A.; Horn, D.; Rosnev, S.; Mundlos, S.; Gripp, K.W.; Kamphans, T.; Meiswinkel, W.; Ebstein, F.; Krüger, E.; Küry, S.; Bézieau, S.; Schmidt, A.; Peters, S.; Engels, H.; Mangold, E.; Kreiß, M.; Cremer, K.; Perne, C.; Betz, R.C.; Bender, T.; Nöthen, M.M.; Grundmann-Hauser, K.; Haack, T.B.; Wagner, M.; Brunet, T.; Bentzen, H.B.; Averdunk, L.; Lyon, G.J.; Spielmann, M.; Schaaf, C.P.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, March 2022, 54(3):349-357)
Academic Journal
Galosi, S.; Caputi, C.; Di Bonaventura, C.; Leuzzi, V.; Edani, B.H.; Zhang, R.; Sessa, W.C.; Grabińska, K.A.; Martinelli, S.; Hansikova, H.; Zdrazilova, L.; Eklund, E.A.; Masuelli, L.; Corsten-Janssen, N.; Srour, M.; Accogli, A.; Gan-Or, Z.; Oegema, R.; Bosch, D.G.M.; Verbeek, N.E.; Ellis, C.A.; Amlie-Wolf, L.; Gripp, K.; Atallah, I.; Good, J.-M.; Averdunk, L.; Distelmaier, F.; Barañano, K.W.; Bei, R.; Bagnasco, I.; Brusco, A.; Demarest, S.; Alaix, A.-S.; Elmslie, F.; Kamsteeg, E.-J.; MacNamara, E.; Toro, C.; Marcelis, C.; Mercier, N.; Peeden, J.; Pizzi, S.; Pannone, L.; Tartaglia, M.; Shinawi, M.; Venkateswaran, S.; Wheeler, P.G.; Zorzi, G.; Guerrini, R.; Lefeber, D.J.; Hamdan, F.F.
In: Brain . (Brain, 1 January 2022, 145(1):208-223)
Academic Journal
Averdunk, L.; Surowy, H.; Lüdecke, H.-J.; Wieczorek, D.; Sticht, H.; Koch-Hogrebe, M.; Alsaif, H.S.; Alzaidan, H.; Alawam, B.S.; Tohary, M.; Najmabadi, H.; Alkuraya, F.S.; Kahrizi, K.; Kraus, C.; Endele, S.; Reis, A.; Wadman, E.; Kaplan, J.D.; Efthymiou, S.
In: Journal of Molecular Medicine . (Journal of Molecular Medicine, December 2021)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Averdunk, L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어