학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 111건 | 목록
80~90
Academic Journal
Rodan, L.H.; O’Heir, E.; Spillmann, R.C.; Shashi, V.; Kurata, H.T.; Lamothe, S.M.; Maghera, J.; Jamra, R.A.; Kloeckner, C.; Platzer, K.; Alkelai, A.; Antonarakis, S.E.; Blanc, X.; Ranza, E.; Atallah, I.; Bar-Yosef, O.; Bolkier, Y.; Eliyahu, A.; Pode-Shakked, B.; Bilan, F.; Bjorgo, K.; Van Bogaert, P.; Burrage, L.C.; Emrick, L.; Rosenfeld, J.A.; Christ, B.U.; Donald, K.A.; Granadillo, J.L.; Dickson, P.; Slaugh, R.; Dubourg, C.; Engleman, K.; Thiffault, I.; Gonfiantini, M.V.; Macchiaiolo, M.; Good, J.-M.; Kalser, J.; Roulet-Perez, E.; Superti-Furga, A.; Lachmeijer, G.; van Jaabrsveld, R.H.; Nicita, F.; Odent, S.; Ortiz-Gonzalez, X.; Pacio-Miguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Pena, L.; Quinodoz, M.; Santani, A.; Skraban, C.; Vincent, M.; Wang, H.-G.; Pitt, G.S.; Zacher, P.; Rush, E.; Au, P.Y.B.; Alejandro, M.E.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Dhar, S.U.; Emrick, L.T.; Goldman, A.M.; Hanchard, N.A.; Jamal, F.; Karaviti, L.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Marom, R.; Moretti, P.M.; Murdock, D.R.; Nicholas, S.K.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Samson, S.L.; Scott, D.A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Eng, C.M.; Liu, P.; Ward, P.A.; Behrens, E.; Deardorff, M.; Falk, M.; Hassey, K.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Goldstein, D.B.; Cope, H.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Smith, E.C.; Spillmann, R.C.; Sullivan, J.A.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Agrawal, P.B.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Cooper, C.M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Krier, J.B.; Lincoln, S.A.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walker, M.; Walsh, C.A.; Esteves, C.; Kelley, E.G.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; McCray, A.T.; Nagy, A.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Forghani, I.; Grajewski, A.; Isasi, R.; Lam, B.; Levitt, R.; Liu, X.Z.; McCauley, J.; Sacco, R.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Colley, H.A.; Dayal, J.G.; Eckstein, D.J.; Findley, L.C.; Krasnewich, D.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mulvihill, J.J.; LaMoure, G.L.; Goldrich, M.P.; Urv, T.K.; Doss, A.L.; Acosta, M.T.; Bonnenmann, C.; D’Souza, P.; Draper, D.D.; Ferreira, C.; Godfrey, R.A.; Groden, C.A.; Macnamara, E.F.; Maduro, V.V.; Markello, T.C.; Nath, A.; Novacic, D.; Pusey, B.N.; Toro, C.; Wahl, C.E.; Baker, E.; Burke, E.A.; Adams, D.R.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Yang, J.; Power, B.; Gochuico, B.; Huryn, L.; Latham, L.; Davis, J.; Mosbrook-Davis, D.; Rossignol, F.; Ben Solomon; MacDowall, J.; Thurm, A.; Zein, W.; Yousef, M.; Adam, M.; Amendola, L.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Blue, E.; Boyd, B.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Golden-Grant, K.; Hahn, S.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Lam, C.; Maravilla, K.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.; Nickerson, D.; Raskind, W.; Rosenwasser, N.; Scott, C.R.; Sun, A.; Sybert, V.; Wallace, S.; Wener, M.; Wenger, T.; Ashley, E.A.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Coakley, T.R.; Fernandez, L.; Fisher, P.G.; Fresard, L.; Hom, J.; Huang, Y.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Majcherska, M.M.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; McCormack, C.E.; Raja, A.N.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Tucker, B.M.; Wheeler, M.T.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Brown, G.; Butte, M.J.; Dell’Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Gutierrez, I.; Huang, A.; Krakow, D.; Lee, H.; Loo, S.K.; Mak, B.C.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Signer, R.H.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Perry, K.W.; Woods, J.D.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Pace, L.; Longo, N.; Marth, G.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Mao, R.; Westerfield, M.; Bican, A.; Brokamp, E.; Duncan, L.; Hamid, R.; Kennedy, J.; Kozuira, M.; Newman, J.H.; PhillipsIII, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Solem, E.; Cogan, J.D.; Cole, F.S.; Hayes, N.; Kiley, D.; Sisco, K.; Wambach, J.; Wegner, D.; Baldridge, D.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Solnica-Krezel, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):2016)
Academic Journal
Campeau, P.M.; Hennekam, R.C.; Aftimos, A.; Banka, S.; Kerr, B.; Newman, W.G.; Begleiter, M.L.; Bilo, L.; Peluso, S.; Blair, E.; Burrage, L.C.; Liu, D.S.; Gibbs, R.A.; Lee, B.H.; Lu, J.T.; De Bie, I.; Félix, T.M.; Giltay, J.C.; Giuliano, F.; Hadzsiev, K.; Hori, M.; Kariminejad, A.; Kayserili, H.; Male, A.; Meenakshi, G.; Mey, A.; Murray, M.L.; Nair, L.D.V.; Nampoothiri, S.; Peters, H.; Powell, R.; Repetto, G.M.; Rump, P.; Santos-Simarro, F.; Stewart, F.; Van Bever, Y.; Van Den Ende, J.; Wieczorek, D.; Wisniewska, M.; Sisodiya, S.M.
In: American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics . (American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, September 2014, 166(3):327-332)
Academic Journal
Sousa, S.B.; Hennekam, R.C.; Abdul-Rahman, O.; Alders, M.; Hennekam, R.C.; Azzarello-Burri, S.; Bottani, A.; Bowdin, S.; Napier, M.; Castori, M.; Cormier-Daire, V.; Deardorff, M.; Del Campo Casanelles, M.; Pérez-Jurado, L.A.; Devriendt, K.; Vermeesch, J.; Vogels, A.; Fauth, C.; Filges, I.; Fryer, A.; Garavelli, L.; Gillessen-Kaesback, G.; Hall, B.; Hirofumi, O.; Holder, S.; Jenkins, L.; MacDermot, K.; Rosser, E.; Scott, R.; Wakeling, E.; Hoyer, J.; Zweier, C.; Klapeki, J.; Krajewska-Walasek, M.; Kosho, T.; Kuechler, A.; Wieczorek, D.; Magee, A.; Mari, F.; Mathieu-Dramard, M.; Morin, G.; Picard, F.M.; Murday, V.; Pilch, J.; Ronan, A.; Santen, G.W.E.; Selicorni, A.; Shannon, N.; Santos-Simarro, F.; Stewart, H.; van den Boogaard, M.-J.; Vilain, C.; Yesil, G.; Zuffardi, O.; Sousa, S.B.
In: American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics . (American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, September 2014, 166(3):302-314)
Academic Journal
Teresa-Rodrigo, M.E.; Puisac, B.; Gil-Rodríguez, M.C.; Baquero, C.; Hernández-Marcos, M.; de Karam, J.C.; Ciero, M.; Ramos, F.J.; Pié, J.; Eckhold, J.; Braunholz, D.; Kaiser, F.J.; Dalski, A.; Gillessen-Kaesbach, G.; Santos-Simarro, F.; Lapunzina, P.; Wierzba, J.; Casale, C.H.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, 10 June 2014, 15(6):10350-10364)
Familial imbalance in 16p13.11 leads to a dosage compensation rearrangement in an unaffected carrier
Academic Journal
Delicado, A.; Fernández, L.; de Torres, M.L.; Nevado, J.; García-Santiago, F.A.; Mansilla, E.; Palomares, M.; Santos-Simarro, F.; Vallespín, E.; Mori, M.; Lapunzina, P.; Rodríguez, R.
In: BMC Medical Genetics . (BMC Medical Genetics, 2014, 15(1))
Academic Journal
Pacio Miguez, M.; Santos-Simarro, F.; García-Miñaúr, S.; del Pozo, Á.; Solís, M.; Jiménez Rodríguez, C.; Rufo-Rabadán, V.; Fernandez, V.E.; Rueda, I.; Gomez del Pozo, M.V.; Gallego, N.; Lapunzina, P.; Palomares-Bralo, M.; Velázquez Fragua, R.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 October 2020, 182(10):2222-2225)
Academic Journal
Palomares-Bralo, M.; Vallespín, E.; Del Pozo, Á.; Ibañez, K.; Silla, J.C.; Gordo, G.; Martínez-Glez, V.; Alba-Valdivia, L.I.; Heath, K.E.; García-Miñaúr, S.; Lapunzina, P.; Santos-Simarro, F.; Galán, E.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 November 2017, 19(11):1283-1285)
Academic Journal
Santos-Simarro, F.; Pacio-Miguez, M.; Garcia-Minaur, S.; Rufo-Rabadan, V.; Solis, M.; Mena, R.; Rodriguez-Jimenez, C.; Fdez-Montano, V. E.; Martin-Arenas, R.; Gonzalez-Pecellin, H.; del Pozo, A.; Vallespin, E.; Palomares-Bralo, M.
Academic Journal
Schneeberger, P. E.; Kortuem, F.; Korenke, G. C.; Alawi, M.; Santer, R.; Woidy, M.; Buhas, D.; Fox, S.; McKnight, D.; Alfadhel, M.; Webb, B. D.; Coci, E. G.; Abou Jamra, R.; Finck, A.; Siekmeyer, M.; Biskup, S.; Heller, C.; Maier, E. M.; Javaher-Haghighi, P.; Bedeschi, M. F.; Ajmone, P. F.; Iascone, M.; Peeters, H.; Ballon, K.; Jaeken, J.; Rodriguez Alonso, A.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Meuwissen, M. E. C.; Beysen, D.; Kooy, R.; Houlden, H.; Murphy, D.; Doosti, M.; Karimiani, E. G.; Mojarrad, M.; Maroofian, R.; Gelb, B. D.; Kurth, I.; Hempel, M.; Kutsche, K.
Academic Journal
Lapunzina, P.; Tenorio, J. A.; Arias, P.; Dapia, I.; Gordo, G.; Alarcon, P.; Garcia-Minaur, S.; Santos-Simarro, F.; Martinez-Glez, V.; Palomares, M.; Solis, M.; Ramos, S.; Ruiz-Perez, V. L.; Nevado, J.; SOGRI Consortium
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Santos-Simarro, F.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어