학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 27건 | 목록
1~10
Academic Journal
Herbst, C.; Bothe, V.; Wegler, M.; Abou Jamra, R.; Oppermann, H.; Axer-Schaefer, S.; Polster, T.; Audebert-Bellanger, S.; Gecz, J.; van Eyk, C.L.; Cogne, B.; Nizon, M.; Feldman, H.B.; Kurolap, A.; Horn, A.H.C.; Sticht, H.; Hurst, A.C.E.; Kelly, M.A.; Kruer, M.C.; Laquerriere, A.; Li, M.; Mark, P.R.; Morawski, M.; Stieler, J.T.; Pastinen, T.; Thifffault, I.; Saugier-Veber, P.; Vezain-Mouchard, M.; SeSong, J.; Marcorelles, P.
In: Human Genetics . (Human Genetics, March 2024, 143(3):455-469)
Academic Journal
Ha, T.T.; Gecz, J.; Burgess, R.; Berkovic, S.F.; Scheffer, I.E.; Newman, M.; Lardelli, M.; Moey, C.; Richards, L.J.; Mandelstam, S.A.; Ryan, M.M.; Leventer, R.J.; Gardner, A.E.; Pham, D.; Kumar, R.; Smith, N.; van Eyk, C.L.; Corbett, M.A.; Ivancevic, A.M.; Patel, C.; Malone, S.; Calvert, S.
In: Genes . (Genes, August 2023, 14(8))
Academic Journal
Kayumi, S.; van Eyk, C.L.; Harper, K.; Webber, D.L.; MacLennan, A.H.; Gecz, J.; Corbett, M.A.; Jolly, L.A.; Pérez-Jurado, L.A.; Palomares, M.; García-Miñaúr, S.; Santos-Simarro, F.; Pacio-Míguez, M.; Pozo, A.D.; Rangu, S.; Sheppard, S.E.; Deardorff, M.; Izumi, K.; Grand, K.; Gray, C.; Bhoj, E.J.; Keena, B.; Zackai, E.H.; Chung, W.K.; Kruer, M.C.; Bakhtiari, S.; Kharbanda, M.; Foulds, N.; Amor, D.J.; Crompton, K.E.; McGillivray, G.; Cohen, J.S.; Fine, A.S.; Barnett, C.P.; Ortiz-Gonzalez, X.R.; Dubbs, H.A.; Goldberg, E.M.; Mark, P.R.; Li, D.; Perez de Nanclares, G.; Pereda, A.; Llano-Rivas, I.; Arroyo, I.; Fernández-Cuesta, M.Á.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Garde, A.; Mazel, B.; Bruel, A.-L.; Tress, M.L.; Brilstra, E.; Stegmann, A.P.A.; Sinnema, M.; Stevens, S.C.J.; Nicolai, J.; Lesca, G.; Haye, D.; Chatron, N.; Lion-François, L.; Piton, A.; Nizon, M.; Cogne, B.; Srivastava, S.; Bassetti, J.; Muss, C.; Gripp, K.W.; Procopio, R.A.; Millan, F.; Morrow, M.M.; Assaf, M.; Moreno-De-Luca, A.; Joss, S.; Hamilton, M.J.; Bertoli, M.; McKee, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2022, 24(11):2351-2366)
Academic Journal
Kurolap, A.; Baris Feldman, H.; Ilivitzki, A.; Soudry, S.; Kreuder, F.; Douek, A.M.; Colquhoun, D.; Kaslin, J.; Gonzaga-Jauregui, C.; Duvdevani, M.P.; Harel, T.; Meiner, V.; Elpeleg, O.; Tammer, L.; Ast, G.; Xin, B.; Sency, V.; Wang, H.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Rice, J.; van Eyk, C.L.; Gecz, J.; Mah, J.K.; Innes, A.M.; Atkinson, D.; Jordanova, A.; Cope, H.; Sullivan, J.A.; Shashi, V.; Henry, J.; Wlodkowic, D.; Parman, Y.; Candayan, A.; Battaloğlu, E.; Kocasoy-Orhan, E.; Leibu, R.; Glaser, F.; Fahey, M.C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 March 2022, 109(3):518-532)
Academic Journal
van Eyk, C.L.; Webber, D.L.; Corbett, M.A.; Berry, J.G.; Harper, K.; MacLennan, A.H.; Gecz, J.; Pérez-Jurado, L.A.; Gardner, A.E.; Minoche, A.E.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2021, 6(1))
Academic Journal
Richard, E.M.; Ahmed, Z.M.; Riazuddin, S.; Bakhtiari, S.; Marsh, A.P.L.; Shetty, S.; Nordlie, S.M.; Guida, B.S.; Magee, H.; Liu, J.; Norton, B.Y.; Padilla-Lopez, S.; Kruer, M.C.; Kaiyrzhanov, R.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Wagner, M.; Alhaddad, B.; Meitinger, T.; Brunet, T.; Pagnozzi, A.; Cornejo, P.; Webster, R.I.; Worgan, L.; Hakonarson, H.; Li, J.; Guo, Y.; Jain, M.; Blesson, A.; Rodan, L.H.; Abbott, M.-A.; Comi, A.; Cohen, J.S.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.; Lenz, D.; Ziegler, A.; Kotzaeridou, U.; Ekstein, J.; Hirsch, Y.; Weiden, T.; Hahn, A.; Zharkinbekova, N.; Turnpenny, P.; Tucci, A.; Yelton, M.; Horvath, R.; Gungor, S.; Hiz, S.; Oktay, Y.; Lochmuller, H.; Zollino, M.; Marangi, G.; Amenta, S.; Morleo, M.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Husain, R.A.; Grossmann, B.; Grimmel, M.; Grasshoff, U.; Haack, T.B.; Rapp, M.; Munchau, A.; Steen, C.; Marquardt, I.; Korenke, G.C.; Owczarek-Lipska, M.; Neidhardt, J.; Radio, F.C.; Mancini, C.; Claps Sepulveda, D.J.; Tartaglia, M.; McWalter, K.; Begtrup, A.; Crunk, A.; Guillen Sacoto, M.J.; Person, R.; Schnur, R.E.; Mancardi, M.M.; Kreuder, F.; Kaslin, J.; Striano, P.; Salpietro, V.; Zara, F.; Chung, W.K.; Marks, W.A.; van Eyk, C.L.; Webber, D.L.; Corbett, M.A.; Harper, K.; Berry, J.G.; MacLennan, A.H.; Gecz, J.; Christodoulou, J.; Bilguvar, K.; Mane, S.M.; Hufnagel, R.B.; Fahey, M.C.; Sticht, H.; Rad, A.; Vona, B.; Jin, S.C.; Makowski, C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 October 2021, 108(10):2006-2016)
Academic Journal
In: Nature Reviews Neurology . (Nature Reviews Neurology, September 2023, 19(9):542-555)
Academic Journal
Jin, S.C.; Zeng, X.; Sierant, M.C.; Zhang, J.; Sheth, A.H.; Bilguvar, K.; Lifton, R.P.; Lewis, S.A.; Bakhtiari, S.; Shetty, S.; Nordlie, S.M.; Elie, A.; Norton, B.Y.; Guida, B.S.; Magee, H.; Liu, J.; Heim, J.; Padilla-Lopez, S.; Kruer, M.C.; Corbett, M.A.; van Eyk, C.L.; Berry, J.G.; Harper, K.; Webber, D.L.; Frank, M.S.B.; Gecz, J.; MacLennan, A.H.; Haider, S.; Pastore, S.; Vincent, J.B.; Brunstrom-Hernandez, J.; Papavasileiou, A.; Fahey, M.C.; Zhou, C.; Shang, Q.; Li, B.; Xia, L.; Xu, Y.; Zhu, D.; Zhang, B.; Wang, X.; Zhu, C.; Knight, J.R.; Castaldi, C.; Tikhonova, I.R.; López-Giráldez, F.; Mane, S.M.; Keren, B.; Buratti, J.; Whalen, S.; Doummar, D.; Cho, M.; Retterer, K.; Millan, F.; Wang, Y.; Xing, Q.; Waugh, J.L.; Rodan, L.; Cohen, J.S.; Fatemi, A.; Lin, A.E.; Phillips, J.P.; Feyma, T.; MacLennan, S.C.; Vaughan, S.; Zarnescu, D.C.; Crompton, K.E.; Reid, S.M.; Reddihough, D.S.; Amor, D.J.; Gao, C.; Novak, I.; Badawi, N.; Wilson, Y.A.; McIntyre, S.J.; Lu, Q.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, 1 October 2020, 52(10):1046-1056)
Academic Journal
van Eyk, C.L.; Corbett, M.A.; Frank, M.S.B.; Webber, D.L.; Berry, J.G.; Harper, K.; Haines, B.P.; McMichael, G.; Woenig, J.A.; MacLennan, A.H.; Gecz, J.; Newman, M.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, 1 December 2019, 4(1))
Academic Journal
van Eyk, C.L.; Samaraweera, S.E.; Scott, A.; Webber, D.L.; Harvey, D.P.; Mecinger, O.; O’Keefe, L.V.; Richards, R.I.; Cropley, J.E.; Young, P.; Ho, J.; Suter, C.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 September 2019, 28(18):3000-3012)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] van Eyk, C.L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어